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第1节
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评分有机n酸类物质的异常蓄积引起代谢性酸中毒以及脑、肝、肾、心脏、骨髓等脏器o功能损害。o同时,旁路代谢增加,其他相关有机酸的产生亦随之增多,体液p分析伴随多q种有机酸异常。以甲基丙二酸血症、丙酸血症为例,体内除甲基丙二酸、丙r酸的蓄积外,可合并甘r氨酸、丙酮酸、谷氨酸的蓄积,线粒体能量合成功能下降。并且,由于体内t蓄积的有机t酸需转化为乙酰肉碱向尿中排泄时,肉碱消耗异常增加,因此,u有机酸血u症常伴有严重的继发性肉碱缺乏症。
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