新一代基因組測序：通往個性化醫療 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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薛慶中等譯 著

圖書標籤:

• 基因組測序
• 下一代測序
• NGS
• 個性化醫療
• 精準醫療
• 基因組學
• 生物信息學
• 遺傳學
• 醫學
• 生物技術

店鋪： 科學齣版社旗艦店

齣版社： 科學齣版社

ISBN：9787030330079

商品編碼：1582081321

包裝：平裝

叢書名： 生物信息學數據分析叢書

開本：B5

齣版時間：2015-04-20

頁數：239

套裝數量：6

正文語種：--

商品參數

新一代基因組測序：通往個性化醫療
	定價	98.00
	齣版社	科學齣版社
	版次	3137
	齣版時間	2015年12月
	開本	16
	作者	薛慶中等譯
	裝幀
	頁數	244
	字數	312
	ISBN編碼	9787030330079

內容介紹

內容提要

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與傳統測序技術相比，新一代測序（NGS）技術具有超高速、高通量、低成本和高效益的強大優勢；這種新興技術的研發和新一代測序平颱的建立對基因組研究、人類健康和社會認知都産生瞭重大影響，是當今前沿科學發展*為迅猛的領域。《生物信息學數據分析叢書·新一代基因組測序：通往個性化醫療》包括5個部分18章。部分和第二部分分彆概述瞭傳統的SangerDNA測序和新一代測序平颱的工作原理、方法和特點；第三部分剖析瞭睏擾測序技術瓶頸及其解決方案；第四部分介紹瞭測序的商業化應用和新興的測序平颱；第五部分探討瞭新一代測序技術在基因組學研究中的廣泛應用。
　　《生物信息學數據分析叢書·新一代基因組測序：通往個性化醫療》由參與NGS技術開發和應用的研究人員和發明傢撰寫，是全球本介紹新一代DNA測序技術的書。可作為高等院校生物學、醫學、農學等領域的師生和研究人員學習參考用書，也對希望瞭解個人基因組信息、個性化醫療、倫理學等問題的讀者有啓迪和幫助作用。

目錄

譯者序
前言
部分 Sanger DNA測序
1 Sanger DNA測序
1.1 Sanger測序的基礎
1.2 人類基因組計劃的未來
1.3 局限性以及未來的機會
1.4 生物信息學是關鍵
1.5 下一步將往哪裏走

第二部分 新一代測序：通往個性化醫療
2 lllumina基因組分析儀Ⅱ係統
2.1 文庫的製備
2.2 簇的創建
2.3 測序
2.4 配對末端讀序列
2.5 數據分析
2.6 應用
2.7 結論
3 應用係統生物公司（ABI）sOLDTM係統：基於連接的測序
3.1 引言
3.2 SOLIDTM係統概述
3.3 SOLIDTu係統應用
3.4 結論
4 新一代基因組測序：454／Roche GS FLX
4.1 引言
4.2 技術概述
4.3 軟件和生物信息學
4.4 研究應用
5 聚閤酶剋隆測序：曆史、技術及應用
5.1 介紹
5.2 聚閤酶剋隆測序的曆史
5.3 聚閤酶剋隆測序
5.4 應用
5.5 結論

第三部分 瓶頸：序列數據分析
6 新一代測序（NGS）數據分析
6.1 為什麼新一代序列分析有所不同？
6.2 序列搜索策略
6.3 什麼是擊中，為什麼它對NGS十分重要？
6.4 記分：為什麼NGS的記分不同？
6.5 NGS序列分析的策略
6.6 後續數據分析
7 DNASTAR的新一代軟件
7.1 個人基因組及個性化醫療
7.2 新一代DNA測序——作為個性化基因組學的方法
7.3 不同平颱的優勢
7.4 計算機挑戰
7.5 DNASTAR的新一代軟件解決方案
7.6 結論

第四部分 新興測序技術
8 實時DNA測序
8.1 全基因組分析
8.2 個性化醫療和藥物基因組學
8.3 生物防禦、法醫、DNA測試和基礎研究
8.4 簡單精巧：實時DNA測序
9 使用Z型DNA分子替換的TEM直接測序
9.1 引言
9.2 方法的邏輯性
9.3 優化改良核苷酸鑒定技術進行DNA序列單獨聚閤的TEM目力分辨率
9.4 TEM基闆和可視化
9.5 利用聚閤酶進行z一標簽核苷酸整閤
9.6 當前和新的測序技術
9.7 精度
9.8 zs遺傳學公司提齣的DNA測序技術的優勢
9.9 更長讀序列的優勢
10 單分子DNA條形碼方法及其在DNA圖譜和分子單體型中的應用
10.1 引言
10.2 單分子DNA條形碼方法中的關鍵技術
10.3 單分子：DNA圖譜
10.4 分子單體型
10.5 討j淪
11 光學測序：從圖像化的單分子模闆采集
11.1 引言
11.2 光學測序循環
11.3 光學測序的展望
12 基於微芯片的Sanger DNA測序
12.1 基因組學分析的集成微流體裝置

基因編輯的倫理前沿與未來圖景 本書聚焦於人類基因編輯技術，尤其是CRISPR-Cas9係統在基礎研究和臨床應用中所引發的深刻倫理、法律和社會（ELSI）議題，探討其在生殖健康、疾病預防和人類增強等領域所處的復雜十字路口。 --- 第一部分：技術浪潮下的倫理基石 基因編輯技術以前所未有的速度發展，為人類控製自身生物學命運提供瞭強大工具。然而，這種力量的增長，也伴隨著對“什麼是自然”、“什麼是可接受的乾預”的根本性追問。 1. CRISPR-Cas9的突破與不可逆性： 本書將詳盡梳理CRISPR-Cas9係統如何從細菌防禦機製轉變為革命性的基因剪刀。重點分析其作用機製的精確性與脫靶效應的風險。更重要的是，我們將深入探討體細胞編輯與生殖細胞編輯的本質區彆。體細胞編輯（影響個體而非後代）與生殖細胞編輯（遺傳給下一代）在倫理考量上的鴻溝是本書關注的核心。生殖細胞編輯的不可逆性，意味著任何錯誤的或不受歡迎的修改都將成為人類基因庫的一部分，這要求我們以最審慎的態度對待。 2. 誰來決定“可接受的修改”？ 本書探討瞭基因編輯技術在不同應用場景下的倫理邊界。例如，在治療嚴重的單基因遺傳病（如亨廷頓舞蹈癥或囊性縴維化）時，乾預的倫理正當性似乎較高。但當編輯目標轉嚮“增強”而非“治療”時，界限變得模糊。哪些性狀可以被編輯？是智力、運動能力還是特定外貌特徵？ 我們將引入“治療-增強”二分法的局限性。在某些情況下，預防嚴重疾病的基因乾預可能同時構成瞭對未來能力的“增強”。本書將考察社會如何構建一個公平的框架，來區分必要的醫療乾預與潛在的社會不平等製造者。 3. 利益衝突與信息不對稱： 基因編輯技術的商業化趨勢不可避免。本書將分析生物技術公司、研究機構與患者群體之間的利益動態。誰有權為這些技術定價？如何確保全球貧睏地區的人群能夠接觸到這些突破性療法，而非僅僅成為少數富裕階層的專利？信息不對稱問題尤為關鍵：研究人員對風險的理解與普通公眾的認知之間存在巨大差距，如何進行誠實、透明且易懂的公眾溝通，是建立社會信任的前提。 --- 第二部分：法律監管與全球治理的睏境 基因編輯技術的發展速度遠超現有法律和監管框架的製定速度。本書對比瞭全球主要經濟體在應對這一技術挑戰時所采取的不同策略。 1. 國際監管的碎片化： 當前，各國對生殖細胞編輯的態度大相徑庭。歐洲傾嚮於更嚴格的預防性禁令，強調人類尊嚴不可侵犯；而部分亞洲和北美國傢則采取瞭更為靈活、側重風險評估的監管路徑。本書詳細分析瞭這些監管差異背後的文化、法律傳統和社會價值觀的差異。例如，美國食品藥品監督管理局（FDA）在審批體細胞療法上的審慎態度，與國際上對胚胎編輯研究的默許或禁止之間的張力。 2. 胚胎研究的法律真空地帶： 人類胚胎研究一直是倫理爭論的焦點。各國對於“是否允許在體外修改人類胚胎基因並觀察其發育”持有不同立場。更進一步，對於“修改後的胚胎是否可以植入子宮繼續妊娠”，法律界定尤為敏感。本書探討瞭如何界定一個受保護的“人”的起點，以及國傢是否有權乾預一個尚未齣生的個體的基因組成。 3. 追溯責任與“逃逸的監管”： 基因編輯的國際性意味著，如果一個國傢采取寬鬆的監管政策，可能會吸引“基因旅遊者”或“監管套利者”。本書探討瞭如何建立有效的國際閤作機製，以防止技術濫用和監管漏洞。一旦生殖細胞編輯的後代齣現未預料的健康問題，責任應如何劃分——是研究者、臨床醫生、還是監管機構？現有的醫療事故法體係能否有效應對基因層麵的永久性錯誤？ --- 第三部分：社會公平與人類身份的重塑 技術本身是中性的，但其應用的結果卻可能加劇社會鴻溝，甚至重塑我們對“人類”的定義。 1. 基因不平等的加劇： 如果基因編輯療法，特彆是增強型療法，價格高昂，它將不可避免地成為富裕階層的專屬。這將創造齣“基因上的特權階層”和“自然選擇的遺棄者”，從而固化乃至惡化現有的社會經濟不平等。本書將引入“基因彩票”的概念，討論社會是否有義務通過公共資助或補貼，來確保所有公民都能從醫療進步中受益，避免基因健康成為新的階級標誌。 2. 基因決定論的復興風險： 基因編輯技術的廣泛宣傳，有可能使社會對人類行為和能力産生過度的基因決定論傾嚮，即認為人的所有特徵（包括性格、犯罪傾嚮、智力）都完全由基因決定。本書批判性地審視瞭這種還原論思維的危險，強調環境、教育和社會因素在塑造個體方麵依然起著決定性作用。過度依賴基因預測可能導緻對特定人群的歧視和汙名化。 3. 走嚮“後人類”的哲學思辨： 最終，基因編輯技術迫使我們麵對人類進化的未來走嚮。當人類開始係統性地設計自身的下一代時，我們是否正在主動地引導物種的演化方嚮？本書將探討哲學傢們關於“人類尊嚴”、“自然性”和“創造者的角色”的爭論。我們應該允許技術將人類推嚮一個“後人類”階段，還是應該設置一個堅固的“人類本質”的防綫？這些問題沒有簡單的答案，而是需要跨學科的持續對話。 結論：審慎前行，而非因噎廢食 本書總結認為，基因編輯技術蘊含著治愈無數疾病的巨大潛力，但其應用於人類遺傳物質的特性要求我們采取一種“最大預防、最小乾預”的審慎原則。未來的圖景不應是技術驅動的烏托邦或反烏托邦，而應是建立在深思熟慮的倫理框架、公平的法律監管和社會共識之上的可持續發展路徑。我們必須在擁抱科學進步的激情與守護人類共同遺産的責任之間，找到那個微妙而關鍵的平衡點。

評分☆☆☆☆☆

這個書名，簡直就是打開瞭我對未來醫學世界的一扇大門！ “新一代基因組測序：通往個性化醫療”，光是看到這幾個字，我腦子裏就瞬間湧現齣無數關於精準醫療、基因靶嚮治療的畫麵。 我一直以來都對那些棘手的疾病，比如遺傳性疾病，甚至是那些我們至今仍束手無策的頑疾，充滿瞭好奇和探索的欲望。 如今，基因測序技術的飛速發展，讓我覺得似乎離攻剋這些難題的日子不遠瞭。 我特彆想知道，這項被稱為“新一代”的技術，究竟比以往的基因測序有哪些突破和進步？ 它又如何能夠真正地引領我們走嚮“個性化醫療”的時代？ 我渴望瞭解，這項技術是如何幫助醫生更好地診斷疾病，如何更準確地預測疾病風險，以及如何為患者製定最適閤他們的治療方案，從而提高治療的有效性，減少不必要的痛苦。 就像電影裏演的那樣，未來的醫生能夠根據你獨特的基因密碼，為你量身打造一套“防彈衣”，讓你遠離疾病的侵擾，或者在你生病時，找到最精準的那把“鑰匙”來打開康復的大門。 我對這本書充滿瞭期待，希望能從中獲得關於這項革命性技術的深刻見解。

評分☆☆☆☆☆

這本書的名字，簡直就是一股來自未來的氣息撲麵而來。“新一代基因組測序：通往個性化醫療”，光是聽著，我就感覺自己仿佛置身於一個科技感爆棚的實驗室，看著科學傢們在探索人類基因的奧秘。 我一直對那些能夠徹底改變我們認識世界、認識生命本質的技術抱有極大的熱情，而基因測序毫無疑問是其中最耀眼的一顆星。 尤其當它被賦予瞭“個性化醫療”這樣充滿希望的目標時，我更是覺得它的價值不可估量。 我腦海中描繪的是這樣一個場景：當一個人不幸罹患疾病時，醫生不再是憑經驗或者大範圍的普適性診斷來治療，而是能夠深入分析患者的基因組，找齣最根本的原因，然後針對性地製定齣獨一無二的治療方案。 這種“韆人韆方”的治療模式，就像是為每個病人量身打造瞭一把獨特的“鑰匙”，去打開康復之門，也最大限度地減少瞭治療過程中的試錯和不適。 我迫切地想知道，這項“新一代”的基因組測序技術，究竟是如何做到這一點的？ 它在技術上又有哪些令人驚嘆的突破？ 我希望這本書能夠用一種清晰易懂、引人入勝的方式，嚮我這樣的讀者展現這項革命性技術的美妙之處，讓我能夠更深刻地理解它將如何一步步地改變我們現有的醫療體係，引領我們走嚮一個更健康、更美好的未來。

評分☆☆☆☆☆

天呐，這本書的標題真是太吸引人瞭！ “新一代基因組測序：通往個性化醫療”，光是聽著就覺得腦袋裏冒齣無數個關於未來的畫麵。 我腦海裏浮現的是一種全新的醫療模式，醫生不再是依靠經驗和一些通用的診斷標準來治療疾病，而是能夠深入到我們身體最根本的層麵——基因，去理解每一個個體的獨特性。 這樣一來，治療方案就可以被“定製”，就像高定禮服一樣，完全符閤我們身體的需求，也最大限度地規避瞭不必要的副作用。 我一直對那些睏擾很多人的慢性病，比如癌癥、阿爾茨海默癥等等，感到非常擔憂，也對現有的治療手段感到有些力不從心。 這本書的齣現，似乎為這些難題點亮瞭一盞明燈，讓我覺得也許很快我們就能看到更有效的治療方法，甚至能夠實現疾病的早期預防。 我特彆好奇，基因測序到底是怎麼做到的？ 它又是如何與“個性化醫療”這個概念緊密聯係在一起的呢？ 我希望這本書能夠用一種比較容易理解的方式，嚮我這樣的非專業人士介紹這項技術的原理和發展過程，讓我能夠更直觀地感受到它的魅力，也對未來醫療充滿期待。

評分☆☆☆☆☆

這本書的書名聽起來就充滿瞭未來感和希望。“新一代基因組測序：通往個性化醫療”，單看這個名字，我就立刻聯想到那些科幻電影裏的場景，醫生能夠根據每個人獨特的基因密碼，為他們量身定製最有效的治療方案，告彆韆人一方的時代。 我一直對生物科技和醫學前沿非常感興趣，特彆是基因測序技術的發展，總覺得它蘊藏著改變人類健康的巨大潛力。 這本書的標題直接點齣瞭這項技術的核心應用方嚮——個性化醫療。 這讓我充滿瞭好奇，想知道這項技術究竟發展到瞭哪一步，它真的能夠實現我們所期待的精準治療嗎？ 那些曾經睏擾人類的疑難雜癥，是否能夠通過基因測序找到突破口？ 我也很好奇，實現個性化醫療的過程中，會遇到哪些技術上的挑戰，又有哪些倫理和社會層麵的問題需要我們去思考和解決。 作為一個普通讀者，我並不需要過於深奧的專業術語，更希望能夠通過這本書瞭解這項技術是如何工作的，它的原理是什麼，以及它將如何一步步地走進我們的生活，真正地改善我們的健康狀況，讓我們每一個人都能享受到更優質、更精準的醫療服務。 想象一下，未來體檢不再是簡單的指標監測，而是深入到基因層麵，提前預警潛在的疾病風險，並提供針對性的預防和乾預措施，這簡直太令人興奮瞭！

評分☆☆☆☆☆

“新一代基因組測序：通往個性化醫療”，這個書名，讓我瞬間聯想到瞭無數關於未來健康與生命科學的暢想。 我一直以來都對那些能夠根本性地改變我們生活方式的技術充滿著濃厚的興趣，而基因測序無疑是其中最令人激動的一個。 尤其當它與“個性化醫療”這樣的概念結閤時，我仿佛看到瞭一個全新的醫療時代正在嚮我們招手。 我腦海中浮現的是，醫生們能夠如同偵探一樣，通過解讀我們身體最深層的信息——基因，來揭示疾病的根源，甚至是在疾病發生之前就發齣預警。 這樣的醫療模式，無疑會比傳統的“頭痛醫頭，腳痛醫腳”的方式更加高效和人性化。 我非常好奇，這項“新一代”的基因組測序技術，到底在哪些方麵取得瞭突破性的進展？ 它又將如何具體地應用到臨床實踐中，去實現真正的“個性化醫療”？ 我希望這本書能夠以一種引人入勝的方式，為我這樣的讀者揭示這項技術的奧秘，讓我能夠更清晰地理解它如何改變我們應對疾病的方式，如何讓我們每個人都能夠享受到更加精準、更加有針對性的醫療服務，從而提升我們的生活質量，甚至延長壽命。

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