医学遗传学(全国医学院校高职高专系列教材) 黄雪霜 等 9787565900334 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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黄雪霜 等 著

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出版社： 北京大学医学出版社

ISBN：9787565900334

商品编码：29582435550

包装：平装

出版时间：2010-12-01

基本信息

书名：医学遗传学(全国医学院校高职高专系列教材)

定价：26.00元

作者：黄雪霜 等

出版社：北京大学医学出版社

出版日期：2010-12-01

ISBN：9787565900334

字数：

页码：

版次：1

装帧：平装

开本：16开

商品重量：0.341kg

编辑推荐

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内容提要

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根据教育部“关于加强高职高专教育教材建设的若干意见”等文件精神，黄雪霜、阎希青、姜海鸥三人在认真探讨医学教育中医学遗传学的地位和其所肩负使命的基础上，参考了二十余部全国本、专科医学遗传学教材及相关临床学科教材，编写了《医学遗传学》。
《医学遗传学》的编写坚持基本理论和临床应用紧密结合的原则，坚持循序渐进和易学好教的宗旨，系统地阐述了人类遗传性疾病的物质基础、传递规律、发病机制以及诊断、治疗和预防，贯穿了疾病分析的遗传学观点和方法，以培养学生综合运用相关学科知识的能力。同时，考虑到本学科知识的系统性和学生的进一步学习，本书将疾病基因研究的主要技术策略和新领域作为一章集中介绍，供师生选择习和参考。

目录

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章绪论
节遗传与疾病
一、疾病的遗传基础
二、遗传病的概述
第二节医学遗传学的发展简史
一、遗传病的早期认识
二、生化水平的发展
三、细胞水平的发展
四、分子水平的发展
第三节我国医学遗传学的发展现状
第四节医学遗传学在现代医学中的地位
第二章遗传的分子基础
节基因的概念
一、DNA的化学组成和分子结构
二、基因的概念与特性
三、人类基因组
第二节基因的分类和结构
一、基因的分类
二、基因的分子结构
三、多基因家族和假基因
第三节基因的功能
一、遗传信息的储存
二、遗传信息的复制
三、遗传信息的表达
四、基因表达的调控
第四节基因突变
一、基因突变的概念与特性
二、基因突变的类型
三、基因突变的表型效应
四、DNA损伤的修复
第三章遗传的细胞基础
节染色质和染色体
一、染色质
二、染色质的结构与组装
三、人类染色体的结构形态和数目
第二节染色体的分组、核型与显带技术
一、人类染色体的分组
二、人类染色体的核型
三、人类染色体的多态性
第三节细胞周期中的染色体行为
一、有丝分裂
二、减数分裂
三、配子的发生
四、受精与性别决定
第四章单基因病
节疾病遗传的基本规律
一、分离定律
二、自由组合定律
三、连锁和互换定律
第二节单基因病的遗传方式及分析方法
一、单基因病的遗传方式
二、单基因病遗传方式的分析方法
第三节常染色体显性遗传病
一、完全显性遗传
二、不完全显性遗传
三、不规则显性遗传
四、共显性遗传
五、延迟显性遗传
第四节常染色体隐性遗传病
第五节性连锁遗传病
一、X连锁显性遗传病
二、X连锁隐性遗传病
三、Y连锁遗传病
第六节单基因病的再发风险估计
一、基因型确定者的后代再发风险
二、基因型不确定者的后代再发风险
三、两种单基因病的相伴遗传
第七节影响单基因病分析的因素
一、表现度
二、基因的多效性
三、遗传异质性
四、遗传早现
五、从性遗传和限性遗传
六、遗传印记
第五章多基因病
节多基因病的遗传基础
一、质量性状和数量性状
二、多基因假说和微效基因
第二节多基因病的特点
一、易患性与阂值
二、遗传度
三、多基因病的特点
四、多基因病的再发风险估计
第三节多基因病的研究进展
一、原发性高血压
二、糖尿病
第六章染色体病
节染色体畸变
一、染色体畸变发生的原因
二、染色体数目异常
三、染色体结构畸变
四、染色体畸变的后果
第二节临床上常见的染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病
第七章线粒体遗传病
节线粒体遗传
一、钱粒体基因组的结构
二、线粒体基因组的遗传特性
三、线粒体基因突变类型
第二节线粒体遗传病
一、线粒体脑病
二、线粒体心肌病
三、线粒体脑肌病
四、其他与线粒体有关的病变
第八章分子病与酶蛋白病
节分子病
一、血红蛋白病
二、血浆蛋白病
三、结构蛋白病
四、受体蛋白病
第二节酶蛋白病
一、酶蛋白病的发病机制
二、常见的酶蛋白病
第九章遗传与肿瘤发生
节肿瘤发生的遗传因素
一、肿瘤发病率的种族差异和家族聚集现象
二、遗传性癌前病变和遗传性恶性肿瘤
三、遗传缺陷和染色体不稳定综合征
四、肿瘤的遗传易感性
五、肿瘤的染色体异常
第二节癌基因和抑癌基因
一、癌基因
二、肿瘤抑制基因
三、肿瘤转移相关基因
四、肿瘤基因组解剖计划
第三节肿瘤发生的遗传学机制
一、肿瘤竹单克隆起源学说
二、Knudson的二次突变假说
三、肿瘤的多步骤遗传损伤学说
第十章药物遗传学
节药物反应的遗传基础
一、异烟肼灭活
二、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
三、琥珀酰胆碱敏感性
四、血卟啉症
第二节生态遗传学
一、成人低乳糖酶症
二、乙醇中毒
三、吸烟与肺癌
四、吸烟与慢性阻塞性肺疾患
第三节药物基因组学
一、药物基因组学的研究内容
二、遗传多态性与药物作用
三、药物基因组学的研究策略
四、药物基因组学研究应用前景
第十一章基因的群体行为
节群体的遗传结构
一、群体
二、基因频率与基因型频率
第二节遗传平衡定律
一、遗传平衡定律
二、遗传平衡定律的应用
第三节影响遗传平衡的因素
一、突变
二、选择
三、遗传漂变
四、迁移
五、近亲婚配
第四节遗传负荷
一、突变负荷
二、分离负荷
第十二章人类基因的研究策略
节基因研究的基本技术
一、重组DNA技术
二、分子杂交
三、聚合酶链反应
第二节基因的定位与克隆
一、基因定位
二、基因克隆
第三节人类基因组研究
一、人类基因组计划
二、后基因组时代
第四节人类基因组单体型研究
一、人类基因组单体型图研究
二、国际人类基因组单体型计划的主要成就及意义
第五节人类表观基因组研究
一、表观遗传学与表观基因组学
二、表观遗传修饰与人类疾病
三、人类表观基因组计划及其意义
第十三章遗传病的诊断与治疗
节遗传病的诊断
一、临床诊断
二、系谱分析
三、细胞遗传学检查
四、生化检查
五、基因诊断
六、皮肤纹理分析
第二节遗传病的治疗
一、手术治疗
二、饮食及药物治疗
三、基因治疗
第十四章遗传病的预防与优生
节遗传病的预防
一、遗传筛查
二、遗传咨询
三、产前诊断
第二节优生学
一、优生学概述
二、优生学的措施
附：医学遗传学实验
实验一人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备
实验二人类染色体的形态观察
实验三核型分析
实验四X染色质的标本制备和观察
实验五核酸提取
实验六人类皮肤纹理的观察和分析
实验七优生咨询
参考文献
中英文专业词汇对照索引

作者介绍

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文摘

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序言

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探索生命的奥秘：从基因到疾病的医学遗传学之旅 生命，一个由无数精妙编码构成的宏伟蓝图，其最深层的秘密就镌刻在基因之中。医学遗传学，正是解开这一生命密码，并将其应用于理解、诊断、治疗和预防人类疾病的关键学科。它是一门跨越分子生物学、细胞生物学、发育生物学、临床医学以及流行病学等多个领域的交叉学科，其研究范围之广，影响力之深远，正以前所未有的速度改变着我们对健康的认知和实践。 基因：生命的基石与遗传信息的载体 在一切医学遗传学的探索之前，我们必须首先理解其核心——基因。基因，是DNA分子上具有特定功能的片段，它们如同指令集，指导着身体的生长、发育、代谢以及各项生理功能的正常运转。每一个基因都携带着生命的蓝图，从眼睛的颜色到患病的易感性，无不受到基因的精确调控。 基因以DNA（脱氧核糖核酸）的形式存在，DNA是一个双螺旋结构，由四种核苷酸（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶T）按照特定的序列排列组成。这个序列，即基因的遗传密码，决定了蛋白质的合成，而蛋白质则承担着体内几乎所有的生命活动。人类基因组计划的完成，更是让我们得以窥探完整的基因图谱，为深入研究基因的功能和疾病的发生奠定了坚实的基础。 遗传：生命的传承与变异的根源 遗传，是指生物体将其特征通过生殖过程传递给后代的能力。这种传递的载体正是基因。我们从父母那里各继承一套完整的基因组，从而拥有了独特的基因组合。这解释了为何我们会在外貌、性格甚至某些健康倾向方面与家人相似。 然而，遗传并非一成不变。基因在传递过程中，可能会发生突变，即DNA序列的改变。突变可以是自发的，也可以是由于环境因素（如辐射、化学物质）诱发的。大多数突变对个体没有显著影响，甚至可能带来新的适应性。但有些突变则可能导致基因功能异常，从而引发疾病。 基因突变与遗传病：生命的脆弱一面 当基因发生有害突变，并导致个体出现功能障碍或疾病时，我们就称之为遗传病。遗传病种类繁多，有些是单个基因的突变所致（单基因遗传病），如囊性纤维化、血友病、地中海贫血症等；有些则是由多个基因以及环境因素共同作用的结果（多基因遗传病），如糖尿病、高血压、某些癌症等；还有一部分是染色体数目或结构的异常所致（染色体病），如唐氏综合征。 理解遗传病的发病机制，对于制定有效的预防、诊断和治疗策略至关重要。医学遗传学通过研究致病基因的定位、识别、功能分析以及突变类型，为遗传病的诊断提供了科学依据。例如，通过基因检测，可以早期发现携带致病基因的个体，为生育决策提供指导，或为患者提供精准治疗方案。 基因组学时代的医学：精准医疗的兴起 随着基因测序技术的飞速发展，基因组学研究已进入一个全新的时代。我们不再仅仅关注单个基因，而是能够全面解析个体的基因组信息。这为“精准医疗”的兴起提供了强大的驱动力。 精准医疗，是指根据患者的基因组信息、环境因素和生活方式，量身定制个性化的疾病预防、诊断和治疗方案。这意味着，对于同一种疾病，不同的患者可能需要不同的治疗方法。例如，在癌症治疗中，通过对肿瘤基因突变的分析，医生可以为患者选择最有效的靶向药物，从而提高治疗效果，降低副作用。 基因与环境的交互作用：塑造健康的双重力量 生命的形成和健康状况，是基因与环境复杂交互作用的结果。基因提供了潜在的可能性，而环境则决定了这些可能性在多大程度上得以实现。 例如，一个人可能携带某种癌症的遗传易感基因，但如果他长期保持健康的生活方式，远离致癌物质，那么患病的风险就会大大降低。反之，即使没有明显的遗传倾向，不良的生活习惯和环境暴露也可能诱发疾病。 医学遗传学正致力于揭示基因与环境之间的相互作用机制，从而更全面地理解疾病的发生发展。这不仅有助于疾病的预防，也能指导个体采取更有效的健康管理措施。 基因技术在医学中的应用：从诊断到治疗的革新 基因技术在现代医学中的应用可谓是日新月异，深刻地改变着临床实践： 遗传咨询与产前诊断： 对于有遗传病家族史的夫妇，遗传咨询可以帮助他们了解生育健康宝宝的风险，并提供相关的检查建议，如羊水穿刺、绒毛膜穿刺等，进行产前基因诊断，及早发现胎儿的遗传异常。 疾病诊断： 基因检测已成为许多遗传病、癌症、传染病等疾病诊断的金标准。通过检测特定基因的序列、表达水平或拷贝数变异，可以准确诊断疾病，并判断疾病的预后。 药物基因组学： 不同的个体对药物的反应存在差异，这与个体的基因组成密切相关。药物基因组学研究旨在根据患者的基因型，预测其对某种药物的疗效和不良反应，从而实现个体化用药，提高疗效，降低毒副作用。 基因治疗： 作为一项前沿的治疗手段，基因治疗旨在通过导入、修复或沉默特定的基因，来纠正致病基因的异常，从而治疗遗传病。尽管仍处于发展阶段，但已在某些遗传病中显示出令人鼓舞的治疗前景。 疾病风险评估与筛查： 通过基因检测，可以评估个体患某些常见病的风险，如心血管疾病、糖尿病、阿尔茨海默病等。基于风险评估结果，个体可以采取相应的预防措施，如调整生活方式、定期体检等。 微生物基因组学与感染性疾病： 理解病原微生物的基因组，有助于开发更有效的诊断试剂、疫苗和抗生素，尤其是在应对新型传染病爆发时，微生物基因组学发挥着至关重要的作用。 未来的展望：挑战与机遇并存 医学遗传学的发展，既带来了巨大的机遇，也伴随着不容忽视的挑战。 挑战： 伦理与隐私问题： 基因信息的敏感性，带来了隐私保护的难题。如何规范基因信息的采集、存储和使用，防止歧视和滥用，是亟待解决的伦理问题。 技术成本与可及性： 尽管基因测序成本在不断下降，但对于许多发展中国家和地区而言，基因检测和相关治疗仍存在经济负担。 复杂疾病的发病机制： 许多常见疾病的发病机制仍然十分复杂，涉及多个基因和环境因素的协同作用，需要更深入的研究来破解。 基因编辑技术的安全性与伦理： CRISPR-Cas9等基因编辑技术的出现，为基因治疗带来了新的可能，但其安全性和伦理边界仍需审慎探讨。 机遇： 更精准的疾病预防： 通过对基因组的深入了解，我们可以更早地识别疾病风险，并采取针对性的预防措施，实现“治未病”。 高效的疾病治疗： 精准医疗将使治疗方案更加个体化，提高疗效，减少不必要的痛苦和资源浪费。 新药研发的加速： 基因组学数据为新药研发提供了丰富的靶点和信息，有望加速新药的发现和上市。 对生命本质的更深层理解： 医学遗传学的发展，不仅推动了医学的进步，也让我们对生命的起源、演化和多样性有了更深刻的认识。 总之，医学遗传学是一门充满活力和前景的学科。它不仅揭示了生命的奥秘，更以前所未有的力量重塑着我们的健康理念和医疗实践。随着技术的不断进步和研究的深入，我们有理由相信，医学遗传学将在未来为人类健康带来更多的福音。

评分☆☆☆☆☆

作为一名对科研有着浓厚兴趣的学生，我尤其欣赏这本书在理论深度和前沿性上的平衡。它没有停留在基础知识的复述，而是积极引入了最新的研究进展和技术应用。例如，在讨论基因组学时，书中不仅介绍了基因组测序技术，还探讨了如何利用基因组信息来预测疾病风险、指导个体化治疗，以及探索人类进化等。这种对前沿领域的介绍，让我感受到了医学遗传学学科的活力和发展方向，也为我未来的学习和研究提供了宝贵的启示。书中对于一些复杂疾病的遗传学机制的探讨，例如癌症、神经系统疾病等，也让我印象深刻。它详细阐述了多基因遗传、环境因素与基因相互作用等概念，并结合了最新的研究成果，让我了解到疾病的发生往往是多种因素共同作用的结果，而非简单的单基因遗传。这种多角度的分析，极大地拓展了我对疾病发生机制的认识。

评分☆☆☆☆☆

在我学习医学遗传学的过程中，一本优秀的教材能够起到事半功倍的效果。这本书在内容的组织和呈现方式上，都做得非常出色。它通过清晰的逻辑结构，将看似庞杂的知识点层层剥离，让我能够循序渐进地掌握。书中对于一些难以理解的概念，比如连锁分析、基因定位等，都配有形象的比喻和详细的图解，这极大地降低了学习难度，让我能够更轻松地理解。而且，这本书在内容的更新上也做得很好，及时地纳入了近年来遗传学领域的一些重要突破，例如CRISPR-Cas9基因编辑技术等，这让我能够站在巨人的肩膀上，更全面地认识当前的医学遗传学发展。书中的一些讨论，比如遗传隐私、伦理问题等，也让我开始思考医学遗传学在社会层面带来的挑战和机遇。

评分☆☆☆☆☆

这本书的编排方式令我这个初学者受益匪浅，它巧妙地将理论知识与实际应用相结合，让我能够更深入地理解医学遗传学的精髓。书中关于遗传咨询的章节，尤其让我觉得实用。作者不仅阐述了遗传咨询的原则和流程，还提供了许多模拟咨询的案例，让我能够体会到在实际工作中如何与患者及其家属进行沟通，如何解释复杂的遗传信息，如何评估遗传风险，以及如何提供个性化的建议。这些案例的生动性和真实性，让我对遗传咨询这个角色有了更深刻的认识，也更加激发了我对未来从事相关工作的热情。此外，书中对群体遗传学和数量遗传学的介绍，也为我打开了新的视野，让我了解到遗传因素如何影响人群的健康和疾病，以及如何通过遗传学研究来改善公共卫生。书中对统计学在遗传学研究中的应用进行了详细阐述，这让我明白了数据分析和统计方法在解读遗传信息中的关键作用。整体而言，这本书不仅是一本教材，更像是一位经验丰富的导师，指引我一步步探索医学遗传学的奥秘。

评分☆☆☆☆☆

作为一名刚踏入医学遗传学领域的学习者，我一直对这个学科充满好奇，也深知其在现代医学中的重要性。最近，我翻阅了市面上多本相关的教材，最终选择了一本。这本书的内容严谨、条理清晰，从基础的遗传学概念，如基因、染色体、遗传物质的结构和功能，到复杂的遗传病发生机制、诊断方法，再到遗传咨询的应用，都进行了深入浅出的讲解。书中对于孟德尔遗传规律的阐述，我感觉非常直观易懂，通过大量的图示和案例，让我能够迅速掌握抽象的遗传规律。尤其让我印象深刻的是，书中对分子遗传学部分的处理，不仅详细介绍了DNA的复制、转录、翻译等核心过程，还融入了基因工程、基因治疗等前沿技术，这让我看到了遗传学在解决临床问题上的巨大潜力。每章的结尾都配有习题，这些习题的难度适中，涵盖了本章的重点和难点，能够有效地帮助我巩固所学知识，并检验我的理解程度。此外，书中对于一些常见遗传病的介绍，如唐氏综合征、地中海贫血等，也提供了详细的遗传学背景、临床表现、诊断策略和家族史分析，这对我未来在临床实践中进行遗传咨询打下了坚实的基础。

评分☆☆☆☆☆

这本书的语言风格相对严谨，但又不失可读性，作为一本面向全国医学院校的教材，它在专业性和通俗性之间找到了一个很好的平衡点。我特别喜欢书中对每一个知识点的阐述，都力求做到清晰、准确，并且能够与临床实践紧密联系。例如，在介绍遗传标记时，书中不仅解释了其原理，还详细说明了在亲子鉴定、疾病诊断等方面的应用，让我能够深刻理解理论知识的价值。书中的参考文献引用也很规范，让我可以在需要的时候进一步查阅相关资料，拓展更深入的了解。总的来说，这是一本非常值得推荐的医学遗传学教材，它不仅能够为我打下坚实的理论基础，更能激发我对这个学科的兴趣，为我未来的学习和职业生涯提供重要的指导。