醫學遺傳學(全國醫學院校高職高專係列教材) 黃雪霜 等 9787565900334 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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黃雪霜 等 著

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齣版社： 北京大學醫學齣版社

ISBN：9787565900334

商品編碼：29582435550

包裝：平裝

齣版時間：2010-12-01

基本信息

書名：醫學遺傳學(全國醫學院校高職高專係列教材)

定價：26.00元

作者：黃雪霜 等

齣版社：北京大學醫學齣版社

齣版日期：2010-12-01

ISBN：9787565900334

字數：

頁碼：

版次：1

裝幀：平裝

開本：16開

商品重量：0.341kg

編輯推薦

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內容提要

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根據教育部“關於加強高職高專教育教材建設的若乾意見”等文件精神，黃雪霜、閻希青、薑海鷗三人在認真探討醫學教育中醫學遺傳學的地位和其所肩負使命的基礎上，參考瞭二十餘部全國本、專科醫學遺傳學教材及相關臨床學科教材，編寫瞭《醫學遺傳學》。
《醫學遺傳學》的編寫堅持基本理論和臨床應用緊密結閤的原則，堅持循序漸進和易學好教的宗旨，係統地闡述瞭人類遺傳性疾病的物質基礎、傳遞規律、發病機製以及診斷、治療和預防，貫穿瞭疾病分析的遺傳學觀點和方法，以培養學生綜閤運用相關學科知識的能力。同時，考慮到本學科知識的係統性和學生的進一步學習，本書將疾病基因研究的主要技術策略和新領域作為一章集中介紹，供師生選擇習和參考。

目錄

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章緒論
節遺傳與疾病
一、疾病的遺傳基礎
二、遺傳病的概述
第二節醫學遺傳學的發展簡史
一、遺傳病的早期認識
二、生化水平的發展
三、細胞水平的發展
四、分子水平的發展
第三節我國醫學遺傳學的發展現狀
第四節醫學遺傳學在現代醫學中的地位
第二章遺傳的分子基礎
節基因的概念
一、DNA的化學組成和分子結構
二、基因的概念與特性
三、人類基因組
第二節基因的分類和結構
一、基因的分類
二、基因的分子結構
三、多基因傢族和假基因
第三節基因的功能
一、遺傳信息的儲存
二、遺傳信息的復製
三、遺傳信息的錶達
四、基因錶達的調控
第四節基因突變
一、基因突變的概念與特性
二、基因突變的類型
三、基因突變的錶型效應
四、DNA損傷的修復
第三章遺傳的細胞基礎
節染色質和染色體
一、染色質
二、染色質的結構與組裝
三、人類染色體的結構形態和數目
第二節染色體的分組、核型與顯帶技術
一、人類染色體的分組
二、人類染色體的核型
三、人類染色體的多態性
第三節細胞周期中的染色體行為
一、有絲分裂
二、減數分裂
三、配子的發生
四、受精與性彆決定
第四章單基因病
節疾病遺傳的基本規律
一、分離定律
二、自由組閤定律
三、連鎖和互換定律
第二節單基因病的遺傳方式及分析方法
一、單基因病的遺傳方式
二、單基因病遺傳方式的分析方法
第三節常染色體顯性遺傳病
一、完全顯性遺傳
二、不完全顯性遺傳
三、不規則顯性遺傳
四、共顯性遺傳
五、延遲顯性遺傳
第四節常染色體隱性遺傳病
第五節性連鎖遺傳病
一、X連鎖顯性遺傳病
二、X連鎖隱性遺傳病
三、Y連鎖遺傳病
第六節單基因病的再發風險估計
一、基因型確定者的後代再發風險
二、基因型不確定者的後代再發風險
三、兩種單基因病的相伴遺傳
第七節影響單基因病分析的因素
一、錶現度
二、基因的多效性
三、遺傳異質性
四、遺傳早現
五、從性遺傳和限性遺傳
六、遺傳印記
第五章多基因病
節多基因病的遺傳基礎
一、質量性狀和數量性狀
二、多基因假說和微效基因
第二節多基因病的特點
一、易患性與閡值
二、遺傳度
三、多基因病的特點
四、多基因病的再發風險估計
第三節多基因病的研究進展
一、原發性高血壓
二、糖尿病
第六章染色體病
節染色體畸變
一、染色體畸變發生的原因
二、染色體數目異常
三、染色體結構畸變
四、染色體畸變的後果
第二節臨床上常見的染色體病
一、常染色體病
二、性染色體病
第七章綫粒體遺傳病
節綫粒體遺傳
一、錢粒體基因組的結構
二、綫粒體基因組的遺傳特性
三、綫粒體基因突變類型
第二節綫粒體遺傳病
一、綫粒體腦病
二、綫粒體心肌病
三、綫粒體腦肌病
四、其他與綫粒體有關的病變
第八章分子病與酶蛋白病
節分子病
一、血紅蛋白病
二、血漿蛋白病
三、結構蛋白病
四、受體蛋白病
第二節酶蛋白病
一、酶蛋白病的發病機製
二、常見的酶蛋白病
第九章遺傳與腫瘤發生
節腫瘤發生的遺傳因素
一、腫瘤發病率的種族差異和傢族聚集現象
二、遺傳性癌前病變和遺傳性惡性腫瘤
三、遺傳缺陷和染色體不穩定綜閤徵
四、腫瘤的遺傳易感性
五、腫瘤的染色體異常
第二節癌基因和抑癌基因
一、癌基因
二、腫瘤抑製基因
三、腫瘤轉移相關基因
四、腫瘤基因組解剖計劃
第三節腫瘤發生的遺傳學機製
一、腫瘤竹單剋隆起源學說
二、Knudson的二次突變假說
三、腫瘤的多步驟遺傳損傷學說
第十章藥物遺傳學
節藥物反應的遺傳基礎
一、異煙肼滅活
二、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
三、琥珀酰膽堿敏感性
四、血卟啉癥
第二節生態遺傳學
一、成人低乳糖酶癥
二、乙醇中毒
三、吸煙與肺癌
四、吸煙與慢性阻塞性肺疾患
第三節藥物基因組學
一、藥物基因組學的研究內容
二、遺傳多態性與藥物作用
三、藥物基因組學的研究策略
四、藥物基因組學研究應用前景
第十一章基因的群體行為
節群體的遺傳結構
一、群體
二、基因頻率與基因型頻率
第二節遺傳平衡定律
一、遺傳平衡定律
二、遺傳平衡定律的應用
第三節影響遺傳平衡的因素
一、突變
二、選擇
三、遺傳漂變
四、遷移
五、近親婚配
第四節遺傳負荷
一、突變負荷
二、分離負荷
第十二章人類基因的研究策略
節基因研究的基本技術
一、重組DNA技術
二、分子雜交
三、聚閤酶鏈反應
第二節基因的定位與剋隆
一、基因定位
二、基因剋隆
第三節人類基因組研究
一、人類基因組計劃
二、後基因組時代
第四節人類基因組單體型研究
一、人類基因組單體型圖研究
二、國際人類基因組單體型計劃的主要成就及意義
第五節人類錶觀基因組研究
一、錶觀遺傳學與錶觀基因組學
二、錶觀遺傳修飾與人類疾病
三、人類錶觀基因組計劃及其意義
第十三章遺傳病的診斷與治療
節遺傳病的診斷
一、臨床診斷
二、係譜分析
三、細胞遺傳學檢查
四、生化檢查
五、基因診斷
六、皮膚紋理分析
第二節遺傳病的治療
一、手術治療
二、飲食及藥物治療
三、基因治療
第十四章遺傳病的預防與優生
節遺傳病的預防
一、遺傳篩查
二、遺傳谘詢
三、産前診斷
第二節優生學
一、優生學概述
二、優生學的措施
附：醫學遺傳學實驗
實驗一人體外周血淋巴細胞培養及染色體標本製備
實驗二人類染色體的形態觀察
實驗三核型分析
實驗四X染色質的標本製備和觀察
實驗五核酸提取
實驗六人類皮膚紋理的觀察和分析
實驗七優生谘詢
參考文獻
中英文專業詞匯對照索引

作者介紹

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文摘

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序言

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探索生命的奧秘：從基因到疾病的醫學遺傳學之旅 生命，一個由無數精妙編碼構成的宏偉藍圖，其最深層的秘密就鎸刻在基因之中。醫學遺傳學，正是解開這一生命密碼，並將其應用於理解、診斷、治療和預防人類疾病的關鍵學科。它是一門跨越分子生物學、細胞生物學、發育生物學、臨床醫學以及流行病學等多個領域的交叉學科，其研究範圍之廣，影響力之深遠，正以前所未有的速度改變著我們對健康的認知和實踐。 基因：生命的基石與遺傳信息的載體 在一切醫學遺傳學的探索之前，我們必須首先理解其核心——基因。基因，是DNA分子上具有特定功能的片段，它們如同指令集，指導著身體的生長、發育、代謝以及各項生理功能的正常運轉。每一個基因都攜帶著生命的藍圖，從眼睛的顔色到患病的易感性，無不受到基因的精確調控。 基因以DNA（脫氧核糖核酸）的形式存在，DNA是一個雙螺鏇結構，由四種核苷酸（腺嘌呤A、鳥嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶T）按照特定的序列排列組成。這個序列，即基因的遺傳密碼，決定瞭蛋白質的閤成，而蛋白質則承擔著體內幾乎所有的生命活動。人類基因組計劃的完成，更是讓我們得以窺探完整的基因圖譜，為深入研究基因的功能和疾病的發生奠定瞭堅實的基礎。 遺傳：生命的傳承與變異的根源 遺傳，是指生物體將其特徵通過生殖過程傳遞給後代的能力。這種傳遞的載體正是基因。我們從父母那裏各繼承一套完整的基因組，從而擁有瞭獨特的基因組閤。這解釋瞭為何我們會在外貌、性格甚至某些健康傾嚮方麵與傢人相似。 然而，遺傳並非一成不變。基因在傳遞過程中，可能會發生突變，即DNA序列的改變。突變可以是自發的，也可以是由於環境因素（如輻射、化學物質）誘發的。大多數突變對個體沒有顯著影響，甚至可能帶來新的適應性。但有些突變則可能導緻基因功能異常，從而引發疾病。 基因突變與遺傳病：生命的脆弱一麵 當基因發生有害突變，並導緻個體齣現功能障礙或疾病時，我們就稱之為遺傳病。遺傳病種類繁多，有些是單個基因的突變所緻（單基因遺傳病），如囊性縴維化、血友病、地中海貧血癥等；有些則是由多個基因以及環境因素共同作用的結果（多基因遺傳病），如糖尿病、高血壓、某些癌癥等；還有一部分是染色體數目或結構的異常所緻（染色體病），如唐氏綜閤徵。 理解遺傳病的發病機製，對於製定有效的預防、診斷和治療策略至關重要。醫學遺傳學通過研究緻病基因的定位、識彆、功能分析以及突變類型，為遺傳病的診斷提供瞭科學依據。例如，通過基因檢測，可以早期發現攜帶緻病基因的個體，為生育決策提供指導，或為患者提供精準治療方案。 基因組學時代的醫學：精準醫療的興起 隨著基因測序技術的飛速發展，基因組學研究已進入一個全新的時代。我們不再僅僅關注單個基因，而是能夠全麵解析個體的基因組信息。這為“精準醫療”的興起提供瞭強大的驅動力。 精準醫療，是指根據患者的基因組信息、環境因素和生活方式，量身定製個性化的疾病預防、診斷和治療方案。這意味著，對於同一種疾病，不同的患者可能需要不同的治療方法。例如，在癌癥治療中，通過對腫瘤基因突變的分析，醫生可以為患者選擇最有效的靶嚮藥物，從而提高治療效果，降低副作用。 基因與環境的交互作用：塑造健康的雙重力量 生命的形成和健康狀況，是基因與環境復雜交互作用的結果。基因提供瞭潛在的可能性，而環境則決定瞭這些可能性在多大程度上得以實現。 例如，一個人可能攜帶某種癌癥的遺傳易感基因，但如果他長期保持健康的生活方式，遠離緻癌物質，那麼患病的風險就會大大降低。反之，即使沒有明顯的遺傳傾嚮，不良的生活習慣和環境暴露也可能誘發疾病。 醫學遺傳學正緻力於揭示基因與環境之間的相互作用機製，從而更全麵地理解疾病的發生發展。這不僅有助於疾病的預防，也能指導個體采取更有效的健康管理措施。 基因技術在醫學中的應用：從診斷到治療的革新 基因技術在現代醫學中的應用可謂是日新月異，深刻地改變著臨床實踐： 遺傳谘詢與産前診斷： 對於有遺傳病傢族史的夫婦，遺傳谘詢可以幫助他們瞭解生育健康寶寶的風險，並提供相關的檢查建議，如羊水穿刺、絨毛膜穿刺等，進行産前基因診斷，及早發現胎兒的遺傳異常。 疾病診斷： 基因檢測已成為許多遺傳病、癌癥、傳染病等疾病診斷的金標準。通過檢測特定基因的序列、錶達水平或拷貝數變異，可以準確診斷疾病，並判斷疾病的預後。 藥物基因組學： 不同的個體對藥物的反應存在差異，這與個體的基因組成密切相關。藥物基因組學研究旨在根據患者的基因型，預測其對某種藥物的療效和不良反應，從而實現個體化用藥，提高療效，降低毒副作用。 基因治療： 作為一項前沿的治療手段，基因治療旨在通過導入、修復或沉默特定的基因，來糾正緻病基因的異常，從而治療遺傳病。盡管仍處於發展階段，但已在某些遺傳病中顯示齣令人鼓舞的治療前景。 疾病風險評估與篩查： 通過基因檢測，可以評估個體患某些常見病的風險，如心血管疾病、糖尿病、阿爾茨海默病等。基於風險評估結果，個體可以采取相應的預防措施，如調整生活方式、定期體檢等。 微生物基因組學與感染性疾病： 理解病原微生物的基因組，有助於開發更有效的診斷試劑、疫苗和抗生素，尤其是在應對新型傳染病爆發時，微生物基因組學發揮著至關重要的作用。 未來的展望：挑戰與機遇並存 醫學遺傳學的發展，既帶來瞭巨大的機遇，也伴隨著不容忽視的挑戰。 挑戰： 倫理與隱私問題： 基因信息的敏感性，帶來瞭隱私保護的難題。如何規範基因信息的采集、存儲和使用，防止歧視和濫用，是亟待解決的倫理問題。 技術成本與可及性： 盡管基因測序成本在不斷下降，但對於許多發展中國傢和地區而言，基因檢測和相關治療仍存在經濟負擔。 復雜疾病的發病機製： 許多常見疾病的發病機製仍然十分復雜，涉及多個基因和環境因素的協同作用，需要更深入的研究來破解。 基因編輯技術的安全性與倫理： CRISPR-Cas9等基因編輯技術的齣現，為基因治療帶來瞭新的可能，但其安全性和倫理邊界仍需審慎探討。 機遇： 更精準的疾病預防： 通過對基因組的深入瞭解，我們可以更早地識彆疾病風險，並采取針對性的預防措施，實現“治未病”。 高效的疾病治療： 精準醫療將使治療方案更加個體化，提高療效，減少不必要的痛苦和資源浪費。 新藥研發的加速： 基因組學數據為新藥研發提供瞭豐富的靶點和信息，有望加速新藥的發現和上市。 對生命本質的更深層理解： 醫學遺傳學的發展，不僅推動瞭醫學的進步，也讓我們對生命的起源、演化和多樣性有瞭更深刻的認識。 總之，醫學遺傳學是一門充滿活力和前景的學科。它不僅揭示瞭生命的奧秘，更以前所未有的力量重塑著我們的健康理念和醫療實踐。隨著技術的不斷進步和研究的深入，我們有理由相信，醫學遺傳學將在未來為人類健康帶來更多的福音。

評分☆☆☆☆☆

在我學習醫學遺傳學的過程中，一本優秀的教材能夠起到事半功倍的效果。這本書在內容的組織和呈現方式上，都做得非常齣色。它通過清晰的邏輯結構，將看似龐雜的知識點層層剝離，讓我能夠循序漸進地掌握。書中對於一些難以理解的概念，比如連鎖分析、基因定位等，都配有形象的比喻和詳細的圖解，這極大地降低瞭學習難度，讓我能夠更輕鬆地理解。而且，這本書在內容的更新上也做得很好，及時地納入瞭近年來遺傳學領域的一些重要突破，例如CRISPR-Cas9基因編輯技術等，這讓我能夠站在巨人的肩膀上，更全麵地認識當前的醫學遺傳學發展。書中的一些討論，比如遺傳隱私、倫理問題等，也讓我開始思考醫學遺傳學在社會層麵帶來的挑戰和機遇。

評分☆☆☆☆☆

這本書的語言風格相對嚴謹，但又不失可讀性，作為一本麵嚮全國醫學院校的教材，它在專業性和通俗性之間找到瞭一個很好的平衡點。我特彆喜歡書中對每一個知識點的闡述，都力求做到清晰、準確，並且能夠與臨床實踐緊密聯係。例如，在介紹遺傳標記時，書中不僅解釋瞭其原理，還詳細說明瞭在親子鑒定、疾病診斷等方麵的應用，讓我能夠深刻理解理論知識的價值。書中的參考文獻引用也很規範，讓我可以在需要的時候進一步查閱相關資料，拓展更深入的瞭解。總的來說，這是一本非常值得推薦的醫學遺傳學教材，它不僅能夠為我打下堅實的理論基礎，更能激發我對這個學科的興趣，為我未來的學習和職業生涯提供重要的指導。

評分☆☆☆☆☆

作為一名對科研有著濃厚興趣的學生，我尤其欣賞這本書在理論深度和前沿性上的平衡。它沒有停留在基礎知識的復述，而是積極引入瞭最新的研究進展和技術應用。例如，在討論基因組學時，書中不僅介紹瞭基因組測序技術，還探討瞭如何利用基因組信息來預測疾病風險、指導個體化治療，以及探索人類進化等。這種對前沿領域的介紹，讓我感受到瞭醫學遺傳學學科的活力和發展方嚮，也為我未來的學習和研究提供瞭寶貴的啓示。書中對於一些復雜疾病的遺傳學機製的探討，例如癌癥、神經係統疾病等，也讓我印象深刻。它詳細闡述瞭多基因遺傳、環境因素與基因相互作用等概念，並結閤瞭最新的研究成果，讓我瞭解到疾病的發生往往是多種因素共同作用的結果，而非簡單的單基因遺傳。這種多角度的分析，極大地拓展瞭我對疾病發生機製的認識。

評分☆☆☆☆☆

作為一名剛踏入醫學遺傳學領域的學習者，我一直對這個學科充滿好奇，也深知其在現代醫學中的重要性。最近，我翻閱瞭市麵上多本相關的教材，最終選擇瞭一本。這本書的內容嚴謹、條理清晰，從基礎的遺傳學概念，如基因、染色體、遺傳物質的結構和功能，到復雜的遺傳病發生機製、診斷方法，再到遺傳谘詢的應用，都進行瞭深入淺齣的講解。書中對於孟德爾遺傳規律的闡述，我感覺非常直觀易懂，通過大量的圖示和案例，讓我能夠迅速掌握抽象的遺傳規律。尤其讓我印象深刻的是，書中對分子遺傳學部分的處理，不僅詳細介紹瞭DNA的復製、轉錄、翻譯等核心過程，還融入瞭基因工程、基因治療等前沿技術，這讓我看到瞭遺傳學在解決臨床問題上的巨大潛力。每章的結尾都配有習題，這些習題的難度適中，涵蓋瞭本章的重點和難點，能夠有效地幫助我鞏固所學知識，並檢驗我的理解程度。此外，書中對於一些常見遺傳病的介紹，如唐氏綜閤徵、地中海貧血等，也提供瞭詳細的遺傳學背景、臨床錶現、診斷策略和傢族史分析，這對我未來在臨床實踐中進行遺傳谘詢打下瞭堅實的基礎。

評分☆☆☆☆☆

這本書的編排方式令我這個初學者受益匪淺，它巧妙地將理論知識與實際應用相結閤，讓我能夠更深入地理解醫學遺傳學的精髓。書中關於遺傳谘詢的章節，尤其讓我覺得實用。作者不僅闡述瞭遺傳谘詢的原則和流程，還提供瞭許多模擬谘詢的案例，讓我能夠體會到在實際工作中如何與患者及其傢屬進行溝通，如何解釋復雜的遺傳信息，如何評估遺傳風險，以及如何提供個性化的建議。這些案例的生動性和真實性，讓我對遺傳谘詢這個角色有瞭更深刻的認識，也更加激發瞭我對未來從事相關工作的熱情。此外，書中對群體遺傳學和數量遺傳學的介紹，也為我打開瞭新的視野，讓我瞭解到遺傳因素如何影響人群的健康和疾病，以及如何通過遺傳學研究來改善公共衛生。書中對統計學在遺傳學研究中的應用進行瞭詳細闡述，這讓我明白瞭數據分析和統計方法在解讀遺傳信息中的關鍵作用。整體而言，這本書不僅是一本教材，更像是一位經驗豐富的導師，指引我一步步探索醫學遺傳學的奧秘。