遗传病分子基础与基因诊断 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

简体网页||繁体网页

☆☆☆☆☆

曾溢滔 编

图书标签:

• 遗传病学
• 分子生物学
• 基因诊断
• 医学遗传学
• 遗传咨询
• 基因检测
• 罕见病
• 精准医学
• 生物技术
• 临床遗传学

出版社： 上海科学技术出版社

ISBN：9787547836347

版次：1

商品编码：12271454

包装：精装

丛书名： 科学专著：生命科学研究

开本：16开

出版时间：2017-12-01

用纸：铜版纸

页数：263

字数：340000

编辑推荐

适读人群 ：广大读者
　　

一部全面系统地介绍遗传病基因诊断的理论和实际应用，以及未来发展趋势的学术著作，由国内外长期从事遗传病基因诊断领域工作的研究学者和医学专家共同撰写。

内容简介

　　

全书分两大部分：第一部分（第1-4章）介绍遗传病的分子基础及主要的基因诊断技术，第1章按照遗传病发生的分子基础进行分类介绍，第2章介绍40余年来遗传病诊断技术的发展历史，第3章介绍目前常用的细胞和分子诊断技术，及其优缺点和适用范围，第4章介绍近年来发展起来的高通量分子诊断技术，特别是高通量测序技术和在其基础上发展的单细胞测序技术。第二部分（第5-10章）按照遗传病诊断的流程，对遗传病的产前诊断、新生儿筛查、遗传咨询等进行系统介绍，第5章介绍人类基因及其基因组芯片扫描，以及基因测序临床报告的解读，第6章阐述遗传咨询的流程、常见问题及注意事项等，第7章介绍产前筛查和产前诊断的相关技术，第8章系统介绍新生儿疾病筛查的现状和发展趋势，第9章按照疾病发生的不同分子机制，对常见遗传病及其分子诊断技术的选择进行介绍，第10章对国内外罕见病诊治现状和几种典型罕见病进行简要描述。

作者简介

曾溢滔：上海交通大学讲席教授，上海市儿童医院上海医学遗传研究所首任所长。1994年当选中国工程院首批院士。曾获全国先进工作者称号、全国“五一”奖章、上海市科技功臣、上海医学发展终身成就奖、何梁何利科学技术进步奖。发表论文500多篇，主编6部专著；5次荣获国家科技进步奖，20多次获部委级和上海市科技成果奖。

精彩书评

　　NULL

目录

第1章 遗传病的分类及分子基础
1.1 染色体病
1.1.1 人类染色体
1.1.2 人类染色体病的基本特征
1.1.3 染色体畸变
1.2 单基因病
1.2.1 基因的编码区异常
1.2.2 基因的调控区序列异常
1.3 多基因病
1.3.1 定义
1.3.2 易感性、易患性与发病阈值
1.3.3 遗传度
1.3.4 遗传特征
1.4 线粒体病
1.4.1 线粒体结构与功能
1.4.2 线粒体DNA突变与疾病
1.5 表观遗传修饰异常引起的疾病
1.5.1 表观遗传疾病定义
1.5.2 DNA甲基化异常
1.5.3 非编码RNA异常
参考文献

第2章 遗传病诊断的技术发展
2.1 人类细胞遗传学诊断技术
2.1.1 基本概念
2.1.2 发展历程
2.2 分子遗传诊断技术的发展
2.2.1 历史、发展和现状
2.2.2 临床常用的遗传病基因诊断技术
2.2.3 最新进展
2.3 高通量检测技术的发展
2.3.1 二代测序技术
2.3.2 三代测序技术
参考文献

第3章 遗传病的细胞和分子诊断技术
3.1 染色体核型分析
3.1.1 原理
3.1.2 应用
3.1.3 质量控制及注意事项
3.2 荧光原位杂交
3.2.1 原理
3.2.2 应用
3.2.3 质量控制及注意事项
3.3 多重聚合酶链反应
3.3.1 原理
3.3.2 应用
3.4 实时聚合酶链反应
3.4.1 原理
3.4.2 应用
3.4.3 实验流程
3.4.4 常见问题及解决办法
3.5 多色探针熔解曲线分析
3.5.1 原理
3.5.2 应用
3.5.3 实验流程
3.5.4 常见问题及解决办法
3.6 高分辨熔解曲线
3.6.1 原理
3.6.2 应用
3.6.3 实验流程
3.6.4 常见问题及解决办法
3.7 多重连接探针扩增技术
……

第4章 高通量分子诊断技术
第5章 人类基因组芯片扫描和高通量测序报告的解读
第6章 遗产咨询
第7章 产前筛查和产前诊断
第8章 新生儿疾病筛查
第9章 常见遗传病及其分子诊断
第10章 罕见病及其分子诊断
索引
图版

《生命密码的破译：人类基因组的奇迹与未来》 导言： 在浩瀚的宇宙中，生命以其精妙绝伦的设计和令人惊叹的复杂性，始终吸引着人类的目光。而在这生命的宏伟画卷中，隐藏着一个至关重要的核心——基因组。它如同一个浩瀚的信息库，记录着我们每一个个体的独特性，从外貌特征到内在的生理功能，甚至潜藏的疾病风险。我们是谁，我们如何形成，以及我们如何与世界互动，这一切的根本答案，都镌刻在被称为DNA的分子链条之中。 《生命密码的破译：人类基因组的奇迹与未来》并非仅仅是一本介绍基因组学基本概念的科普读物，它更是一次深入探索人类基因组的旅程，一次对生命奥秘的深度凝视。本书将带领读者穿越时空的界限，从基因组的发现历程，到其在生命活动中的核心作用，再到人类如何一步步揭示和解读这个“生命密码”，最终展望基因组学为我们描绘的充满无限可能性的未来。 第一章：基因的漫漫征程——从孟德尔到人类基因组计划 人类对遗传物质的探索，是一部漫长而充满智慧的史诗。本章将追溯这一历史的源头，从19世纪奥地利遗传学家孟德尔对豌豆杂交实验的精妙分析，揭示了基因作为遗传基本单位的存在，到20世纪DNA双螺旋结构的发现，为遗传信息的储存和传递提供了分子基础。我们将详细介绍DNA结构中碱基配对的规则，它如何保证了遗传信息的精确复制，以及RNA在基因表达过程中的关键作用。 然而，理解基因的运作远不止于此。本章还将聚焦于“人类基因组计划”（Human Genome Project, HGP）的宏伟愿景和实施过程。我们将深入探讨HGP的科学目标，即测定构成人类全部基因组的核苷酸序列，并识别其所有基因。读者将了解到这个跨国合作项目所面临的技术挑战，例如DNA测序技术的飞速发展，以及计算生物学在海量数据分析中的关键作用。我们还将回顾HGP对生命科学产生的革命性影响，它不仅为我们提供了人类基因组的“蓝图”，更开启了理解人类疾病、进化和多样性的新时代。 第二章：生命的蓝图——基因组的结构与功能 基因组，这个比喻为“生命蓝图”的复杂体系，究竟是怎样构建的？本章将深入解析基因组的宏观结构和微观组成。我们知道，基因组并非简单的线性排列，而是以染色体（chromosome）的形式高度有序地组织起来。我们将介绍染色体的数量和形态，以及在细胞分裂过程中染色体的行为。 核心内容将集中在基因组的组成单元——DNA。读者将了解DNA并非完全由编码蛋白质的基因所构成，实际上，大部分DNA序列是非编码区域。然而，这些非编码区域绝非“垃圾DNA”，它们在基因调控、染色体结构稳定等方面发挥着至关重要的作用。本章将详细阐述基因的定义，即一段具有特定功能的DNA序列，以及它们如何通过转录（transcription）和翻译（translation）两个关键步骤，最终生成具有生理功能的蛋白质。 此外，我们还将探讨基因组的另一重要组成部分——内含子（intron）和外显子（exon）。内含子在基因表达过程中需要被剪切，而外显子则最终编码蛋白质。这种“剪切-拼接”（splicing）机制的复杂性，为基因表达的多样性提供了可能。理解基因组的结构，是理解生命活动的基础，也是探索生命奥秘的起点。 第三章：基因的语言——DNA复制、转录与翻译的精妙流程 生命之所以能够延续，离不开基因信息的精确传递和表达。本章将以生动形象的方式，剖析DNA复制、转录和翻译这三大核心的分子生命过程。 我们将首先详细阐述DNA复制的机制。在细胞分裂前，DNA需要被完整地复制，以确保子细胞能够获得完整的遗传信息。读者将了解到DNA聚合酶（DNA polymerase）等关键酶在这一过程中的作用，以及半保留复制（semiconservative replication）这一精妙机制如何保证了遗传信息的准确性。 接着，我们将深入探索基因的“第一步”——转录。从DNA模板合成RNA的过程，将涉及到RNA聚合酶（RNA polymerase）的活性，以及启动子（promoter）和终止子（terminator）等调控元件的作用。本章将区分不同类型的RNA，如信使RNA（mRNA）、转运RNA（tRNA）和核糖体RNA（rRNA），并阐述它们在基因表达中的不同职责。 最后，我们将揭示基因表达的“终点”——翻译。mRNA序列如何被核糖体（ribosome）读取，并以密码子的形式，指导氨基酸（amino acid）按照特定的顺序连接，形成多肽链，最终折叠成具有功能的蛋白质。读者将了解遗传密码（genetic code）的普遍性，以及tRNA如何携带相应的氨基酸，识别mRNA上的密码子。通过对这三个过程的深入理解，读者将能更深刻地体会到生命分子机器的精巧与高效。 第四章：基因的变异与调控——生命多样性的根源与适应 生命并非一成不变，基因的变异是推动生命进化的根本动力，而基因的调控则确保了生命活动在不同环境和发育阶段的适应性。本章将重点探讨基因变异的不同形式及其对生命的影响，以及基因表达如何被精确调控。 我们将介绍基因变异的常见类型，例如点突变（point mutation），包括碱基替换、插入和删除。这些看似微小的变化，可能对蛋白质的功能产生深远影响，例如错义突变（missense mutation）、无义突变（nonsense mutation）和沉默突变（silent mutation）。此外，我们还将讨论染色体水平的变异，如染色体易位（translocation）、缺失（deletion）和重复（duplication）。 与变异的随机性不同，基因调控则是一种精密的“指挥艺术”。本章将阐述基因调控的多个层面，包括转录水平的调控，如转录因子（transcription factor）的结合，以及表观遗传学（epigenetics）的调控。表观遗传学是指不改变DNA序列，但能够影响基因表达的修饰，例如DNA甲基化（DNA methylation）和组蛋白修饰（histone modification）。我们将探讨这些调控机制如何影响基因的开启或关闭，从而实现细胞的分化和适应环境的变化。 第五章：基因组的未来——精准医疗、合成生物学与人类进化 随着基因组学技术的飞速发展，我们正站在一个前所未有的时代门槛上，基因组学不仅改变了我们对生命的认知，更正在深刻地重塑我们的未来。本章将展望基因组学在各个领域的应用前景，以及它为人类带来的机遇与挑战。 “精准医疗”（precision medicine）将是本章的重点之一。我们将探讨如何利用个体基因组信息，为患者提供更具针对性的疾病诊断、治疗和预防方案。例如，药物基因组学（pharmacogenomics）如何帮助医生预测药物疗效和副作用，从而选择最适合患者的药物。 合成生物学（synthetic biology）作为一门新兴的交叉学科，正在将基因工程推向新的高度。本章将介绍如何通过设计和构建新的生物部件、设备和系统，甚至重新设计天然的生物系统，以实现特定的功能。这包括改造微生物以生产生物燃料、药物，以及创造具有特殊性能的生物材料。 最后，我们将思考基因组学对人类进化的意义。随着我们对基因组的深入理解，人类是否会主动干预自身的进化进程？基因编辑技术（gene editing technologies），如CRISPR-Cas9，为我们提供了强大的工具，然而，其潜在的伦理和社会影响也必须引起我们高度的警惕和深思。 结语： 《生命密码的破译：人类基因组的奇迹与未来》邀请每一位读者踏上这场激动人心的探索之旅。我们并非仅仅学习枯燥的科学知识，而是通过理解基因组，更深刻地理解生命本身的意义，认识到我们作为人类的独特性，以及我们在宇宙中的位置。基因组学不仅仅是一门科学，它更是通往理解生命本质，塑造美好未来的钥匙。本书将以严谨的态度，丰富的例证，以及引人入胜的叙述，带领读者全面而深入地感受基因组学的魅力，并激发对生命科学更深层次的思考。

评分☆☆☆☆☆

作为一名对生物医学领域充满好奇的学生，我一直想找一本能够系统梳理遗传病知识的书籍。偶然间发现了这本《遗传病分子基础与基因诊断》，毫不犹豫地入手了。不得不说，这本书的深度和广度都超出了我的预期。它不仅详尽地阐述了基因的结构、功能以及在疾病发生中的作用，还对各种遗传病的分子机制进行了深入的剖析。我尤其欣赏作者在介绍不同基因病时，能够从分子层面、细胞层面再到个体层面进行多维度的解读，这种层层递进的讲解方式，让复杂的病理过程变得井井有条，易于理解。书中对基因诊断技术的介绍更是我关注的重点，它详细讲解了从传统的细胞遗传学诊断到现代的分子遗传学诊断，再到更前沿的基因组学技术，每一种技术的原理、优缺点以及临床应用都进行了细致的描述。读完这本书，我感觉自己对遗传病的认知有了一个质的飞跃，对未来在相关领域的研究和学习充满了信心。

评分☆☆☆☆☆

这本书我真是挖到宝了！原本抱着试试看的心态买的，结果一翻开就被它的信息量惊到了。虽然我不是专业的医学研究者，但对遗传疾病一直有种莫名的好奇和担忧，总觉得了解这些能帮助我更好地理解自己和家人。这本书恰好满足了我的需求，它不像那些枯燥的教科书，而是用一种循序渐进、深入浅出的方式，把复杂的遗传学原理掰开了揉碎了讲。我特别喜欢它里面关于基因突变和致病机制的讲解，那些抽象的概念通过图示和生动的比喻立刻变得清晰起来。而且，作者在介绍各种常见的遗传病时，不仅仅停留在病理层面，还会延伸到临床表现、诊断方法，甚至是一些最新的研究进展。我尤其对书中关于基因检测的部分印象深刻，它详细阐述了不同检测技术的原理、适用范围以及解读报告时的注意事项，让我对基因诊断这项技术有了更全面的认识。读完这本书，感觉自己就像打开了一扇新世界的大门，对遗传学的理解提升了好几个档次，再也不觉得那些医学术语像天书一样难以理解了。

评分☆☆☆☆☆

这本书的文字风格非常吸引人，虽然内容严肃，但读起来一点都不枯燥。作者仿佛是一个经验丰富的医生，在向我这个求知欲旺盛的患者家属耐心解释病情。我最喜欢的部分是书中关于“疑难杂症”的案例分析，那些虽然罕见但却真实存在的遗传病，通过作者的描述，让我看到了医学的博大精深和人类面对疾病时的坚韧。书中对遗传咨询的探讨也让我印象深刻，它强调了在面对遗传病风险时，专业指导和心理支持的重要性，这对于那些可能面临同样困境的家庭来说，无疑是一盏明灯。我还发现书中对一些新兴技术，比如单细胞测序、宏基因组学在遗传病诊断中的应用也进行了前瞻性的介绍，这让我对未来的医学发展充满了期待。这本书不仅仅是知识的传递，更是一种人文关怀的体现，它让我感受到了医学工作者的严谨和对生命的尊重。

评分☆☆☆☆☆

这本书的质量真的没得说，装帧精美，纸张也很厚实，拿在手里沉甸甸的，一看就是用心制作的。我是一个对知识充满渴望的普通读者，一直以来都对生命的奥秘，特别是遗传方面的东西很感兴趣。这本书就像一位知识渊博的长者，娓娓道来，一点一点地揭示着遗传世界的面纱。它不仅仅是罗列事实和数据，更重要的是它能够引发我的思考。比如，在探讨基因与环境的相互作用时，作者提出的观点让我深思，原来疾病的发生并非完全由基因决定，后天的生活方式和环境因素同样扮演着至关重要的角色。书中还穿插了一些真实案例的分析，这些鲜活的例子让原本抽象的理论变得更加生动和 relatable，仿佛我就是那个正在经历这一切的患者家属，在焦急地寻求答案。我对书中关于基因编辑技术的介绍也特别着迷，虽然这个领域充满了争议，但它无疑代表着未来的发展方向，作者对此的深入剖析，让我看到了科技的力量以及它可能带来的伦理挑战。

评分☆☆☆☆☆

这本书的阅读体验真是出人意料的好。我原本以为会是一本充斥着晦涩难懂的专业术语的书，但事实并非如此。作者巧妙地将复杂的科学概念融入到清晰的叙述中，即使是对遗传学知之甚少的读者，也能从中受益匪浅。我特别喜欢书中关于基因调控和表观遗传学的章节，这些内容虽然在许多通俗读物中鲜有涉及，但对于理解疾病的发生发展至关重要，作者在这方面的讲解既有深度又不失易懂性，让我茅塞顿开。书中对不同遗传病家族史的解读，以及如何通过家系图分析来推断遗传方式，也是我非常感兴趣的部分，这让我学会了如何从更宏观的角度去理解遗传的规律。总的来说，这本书是一本兼具科学性、实用性和人文性的佳作，它不仅为我打开了通往遗传学世界的大门，更让我对生命的奥秘有了更深刻的感悟。