遺傳病分子基礎與基因診斷 epub pdf mobi txt 電子書下載 2024

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曾溢滔編

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發表於2024-11-24

商品介绍

齣版社：上海科學技術齣版社

ISBN：9787547836347

版次：1

商品編碼：12271454

包裝：精裝

叢書名：科學專著：生命科學研究

開本：16開

齣版時間：2017-12-01

用紙：銅版紙

頁數：263

字數：340000

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書籍描述

編輯推薦

適讀人群：廣大讀者
　　

一部全麵係統地介紹遺傳病基因診斷的理論和實際應用，以及未來發展趨勢的學術著作，由國內外長期從事遺傳病基因診斷領域工作的研究學者和醫學專傢共同撰寫。

內容簡介

全書分兩大部分：第一部分（第1-4章）介紹遺傳病的分子基礎及主要的基因診斷技術，第1章按照遺傳病發生的分子基礎進行分類介紹，第2章介紹40餘年來遺傳病診斷技術的發展曆史，第3章介紹目前常用的細胞和分子診斷技術，及其優缺點和適用範圍，第4章介紹近年來發展起來的高通量分子診斷技術，特彆是高通量測序技術和在其基礎上發展的單細胞測序技術。第二部分（第5-10章）按照遺傳病診斷的流程，對遺傳病的産前診斷、新生兒篩查、遺傳谘詢等進行係統介紹，第5章介紹人類基因及其基因組芯片掃描，以及基因測序臨床報告的解讀，第6章闡述遺傳谘詢的流程、常見問題及注意事項等，第7章介紹産前篩查和産前診斷的相關技術，第8章係統介紹新生兒疾病篩查的現狀和發展趨勢，第9章按照疾病發生的不同分子機製，對常見遺傳病及其分子診斷技術的選擇進行介紹，第10章對國內外罕見病診治現狀和幾種典型罕見病進行簡要描述。

作者簡介

曾溢滔：上海交通大學講席教授，上海市兒童醫院上海醫學遺傳研究所首任所長。1994年當選中國工程院首批院士。曾獲全國先進工作者稱號、全國“五一”奬章、上海市科技功臣、上海醫學發展終身成就奬、何梁何利科學技術進步奬。發錶論文500多篇，主編6部專著；5次榮獲國傢科技進步奬，20多次獲部委級和上海市科技成果奬。

精彩書評

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第1章遺傳病的分類及分子基礎
1.1 染色體病
1.1.1 人類染色體
1.1.2 人類染色體病的基本特徵
1.1.3 染色體畸變
1.2 單基因病
1.2.1 基因的編碼區異常
1.2.2 基因的調控區序列異常
1.3 多基因病
1.3.1 定義
1.3.2 易感性、易患性與發病閾值
1.3.3 遺傳度
1.3.4 遺傳特徵
1.4 綫粒體病
1.4.1 綫粒體結構與功能
1.4.2 綫粒體DNA突變與疾病
1.5 錶觀遺傳修飾異常引起的疾病
1.5.1 錶觀遺傳疾病定義
1.5.2 DNA甲基化異常
1.5.3 非編碼RNA異常
參考文獻

第2章遺傳病診斷的技術發展
2.1 人類細胞遺傳學診斷技術
2.1.1 基本概念
2.1.2 發展曆程
2.2 分子遺傳診斷技術的發展
2.2.1 曆史、發展和現狀
2.2.2 臨床常用的遺傳病基因診斷技術
2.2.3 最新進展
2.3 高通量檢測技術的發展
2.3.1 二代測序技術
2.3.2 三代測序技術
參考文獻

第3章遺傳病的細胞和分子診斷技術
3.1 染色體核型分析
3.1.1 原理
3.1.2 應用
3.1.3 質量控製及注意事項
3.2 熒光原位雜交
3.2.1 原理
3.2.2 應用
3.2.3 質量控製及注意事項
3.3 多重聚閤酶鏈反應
3.3.1 原理
3.3.2 應用
3.4 實時聚閤酶鏈反應
3.4.1 原理
3.4.2 應用
3.4.3 實驗流程
3.4.4 常見問題及解決辦法
3.5 多色探針熔解麯綫分析
3.5.1 原理
3.5.2 應用
3.5.3 實驗流程
3.5.4 常見問題及解決辦法
3.6 高分辨熔解麯綫
3.6.1 原理
3.6.2 應用
3.6.3 實驗流程
3.6.4 常見問題及解決辦法
3.7 多重連接探針擴增技術
……

第4章高通量分子診斷技術
第5章人類基因組芯片掃描和高通量測序報告的解讀
第6章遺産谘詢
第7章産前篩查和産前診斷
第8章新生兒疾病篩查
第9章常見遺傳病及其分子診斷
第10章罕見病及其分子診斷
索引
圖版

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