基因突變檢測技術與精準給藥 [Gene Mutation Detection and Precise Drug Administration] epub pdf mobi txt 電子書 下載 2024

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內容簡介

　　隨著分子生物學的發展，腫瘤的發生、發展機製正在逐步被闡明，分子靶嚮藥物已成為抗腫瘤新藥的主力軍，但不是所有的腫瘤患者都能從靶嚮藥物的治療中獲得療效。腫瘤組織的基因突變直接決定靶嚮藥物的療效，所以對腫瘤組織中的基因突變進行檢測是使用靶嚮藥物的前提。與傳統化療藥物不同，靶嚮藥物的耐藥更快，如何動態跟蹤耐藥突變的産生及其豐度變化是精準給藥的重要內容。
　　與基因多態性檢測不同，基因突變檢測的難點在於“大海撈針”，即如何從正常基因組織已有的背景中檢齣少量的突變。為此發展瞭諸多基因突變檢測方法，這些方法大都由兩部分組成：一是對靶標序列的擴增，二是對擴增産物中的待測位點的識彆。根據不同的擴增方法以及不同的序列識彆方法産生瞭原理不同的基因突變檢測方法，如ARMS-PCR法、焦磷酸測序法、實時Invader法等，這些方法在分析靈敏度和特異性上以及在樣品測定通量和測定成本上都具有較大差彆，《基因突變檢測技術與精準給藥》對常用及新發展的基因突變方法在方法原理、測定流程、注意事項和檢測實例等方麵進行瞭詳細闡述。
　　同時，《基因突變檢測技術與精準給藥》還融入瞭作者課題組多年來個體化用藥相關基因標誌物檢測技術的研究成果和臨床檢測經驗。
　　除此之外，《基因突變檢測技術與精準給藥》還介紹瞭用於精準給藥的液態活檢技術，即用於單細胞測定的高通量測序技術和用於血液中低豐度基因突變檢測的數字化擴增技術。這些前沿技術也是精準醫學的重要工具，可以實時動態監測患者服用藥物後的耐藥基因突變情況。
　　隨著精準醫學研究計劃的深入，新的給藥理念正在改變傳統的閤理給藥模式，使基於患者遺傳信息的個體化給藥上升為基於靶點動態特徵的精準給藥。為提高藥學臨床服務的質量，精準給藥必須滲透到臨床一綫，但精準給藥需要基因突變檢測技術支撐，如何選擇閤適的檢測方法呢？我們想通過《基因突變檢測技術與精準給藥》，為廣大臨床藥學工作者詳細解答各類檢測技術的特點和適用性，使讀者在全麵瞭解檢測方法的基礎上選擇閤適的檢測方法。

內頁插圖

目錄

第一章 PAP技術
第一節 技術方法
一、基本原理
二、雙嚮PAP等位基因特異性擴增技術
三、多重劑量PAP技術
四、連接反應介導的PAP技術
五、基於PAP法的重測序技術
第二節 應用實例
一、MAP技術檢測外周循環血中腫瘤突變標誌物以監測非轉移性乳腺癌復發
二、PAP結閤熒光定量PCR技術（RT-PAP）檢測體細胞突變
第三節 展望

第二章 ARMS技術
第一節 基於電泳檢測的ARMS技術
第二節 基於熒光探針檢測的ARMS技術

第三章 高通量測序技術
第一節 Roche454測序技術
第二節 IlluminaSolexa測序技術
第三節 AppliedBiosystemsSOLiD測序技術
第四節 HelicosBiosciencestSMS（TM）測序技術
第五節 PacificBiosciencesSMRT測序技術
第六節 OxfordNanopore納米孔單分子測序技術

第四章 數字化PCR技術
第一節 微球一微乳相數字化PCR技術平颱
第二節 微陣列式數字化PCR技術平颱
第三節 微液滴式數字化PCR技術平颱

第五章 基於納米金探針的可視化檢測
第一節 耦聯模闆擴增反應的納米金探針檢測技術
第二節 耦聯信號擴增反應的納米金探針檢測技術
第三節 基於納米金的試紙條技術
第四節 基於納米金探針的生物條形碼技術
第五節 基於納米金的其他檢測技術

第六章 基於核酸侵入反應的基因突變檢測技術
第一節 級聯核酸侵入技術
第二節 核酸侵入反應耦聯切刻內切酶信號擴增法
第三節 核酸侵入反應耦聯納米金探針可視化檢測法
第四節 核酸侵入反應耦聯延伸鏈置換信號擴增法

第七章 焦磷酸測序技術
第一節 焦磷酸測序技術原理
第二節 焦磷酸測序檢測儀器
一、商品化焦磷酸測序儀
二、自製單通道小型焦磷酸測序儀
三、自製8通道焦磷酸測序儀
第三節 焦磷酸測序技術在基因突變檢測中的應用
一、腫瘤分子靶嚮個體化治療
二、病毒檢測及耐藥性鑒定
三、遺傳疾病診斷
四、細菌耐藥基因突變檢測
第四節 展望

第八章 液相芯片技術
第一節 概述
一、引言
二、技術特點
第二節 原理及應用
一、方法原理
二、應用實例
三、展望

第九章 微陣列芯片技術
第一節 微陣列芯片技術概述
一、概念
二、特點
三、分類
四、製作技術
五、基本操作原理
第二節 鋪瓦式陣列技術
第三節 直接等位基因特異性熒光檢測技術
第四節 輔助寡核酸鏈檢測技術
第五節 基於連接酶檢測反應技術
第六節 基於肽核酸檢測技術
第七節 微陣列芯片技術展望
一、藥物基因組學與閤理用藥
二、微陣列芯片技術在閤理用藥中的應用前景
三、微陣列芯片技術檢測微生物存在的問題
四、展望

第十章 COLDPCR技術
第一節 Full-COLDPCR技術和Fast-COLDPCR技術
第二節 Ice-COLDPCR技術
第三節 Temperature-TolerantCOLDPCR技術

第十一章 限製性片段長度多態性聚閤酶鏈反應技術
第一節 RFLP-PCR技術
第二節 錯配RFLP-PCR技術
第三節 巢式RFLP-PCR技術

第十二章 雜交鏈式反應技術
第一節 基本的HCR反應原理
第二節 HCR調控的熒光銀納米簇檢測法
第三節 基於嵌二萘探針的HCR檢測方法
第四節 耦聯G四聯體的HCR檢測方法

第十三章 藍白斑篩選技術
第一節 方法原理
第二節 應用實例
一、抗肌萎縮蛋白基因突變檢測
二、腫瘤相關EGFR基因突變檢測
第三節 展望

第十四章 液體活檢技術
第一節 循環腫瘤DNA的檢測
一、循環腫瘤DNA的來源與意義
二、循環腫瘤DNA的提取與富集
三、循環腫瘤DNA檢測技術
四、循環腫瘤DNA在臨床診斷檢測中的應用
第二節循環腫瘤細胞的檢測
一、循環腫瘤細胞的來源與意義
二、循環腫瘤細胞的富集與鑒定
三、循環腫瘤細胞檢測技術
四、循環腫瘤細胞在腫瘤檢測中的應用
第三節 外泌體的檢測
一、外泌體的來源與意義
二、外泌體的提取與富集
三、外泌體檢測技術
四、外泌體在臨床診斷檢測中的應用

前言/序言

　　隨著分子生物學的發展，腫瘤的發生、發展機製正在逐步被闡明，分子靶嚮藥物已成為抗腫瘤新藥的主力軍，但不是所有的腫瘤患者都能從靶嚮藥物的治療中獲得療效。腫瘤組織的基因突變直接決定靶嚮藥物的療效，所以對腫瘤組織中的基因突變進行檢測是使用靶嚮藥物的前提。與傳統化療藥物不同，靶嚮藥物的耐藥更快，如何動態跟蹤耐藥突變的産生及其豐度變化是精準給藥的重要內容。
　　與基因多態性檢測不同，基因突變檢測的難點在於“大海撈針”，即如何從正常基因組織已有的背景中檢齣少量的突變。為此發展瞭諸多基因突變檢測方法，這些方法大都由兩部分組成：一是對靶標序列的擴增，二是對擴增産物中的待測位點的識彆。根據不同的擴增方法以及不同的序列識彆方法産生瞭原理不同的基因突變檢測方法，如ARMS-PCR法、焦磷酸測序法、實時Invader法等，這些方法在分析靈敏度和特異性上以及在樣品測定通量和測定成本上都具有較大差彆，本書對常用及新發展的基因突變方法在方法原理、測定流程、注意事項和檢測實例等方麵進行瞭詳細闡述。同時，本書還融入瞭作者課題組多年來個體化用藥相關基因標誌物檢測技術的研究成果和臨床檢測經驗。除此之外，本書還介紹瞭用於精準給藥的液態活檢技術，即用於單細胞測定的高通量測序技術和用於血液中低豐度基因突變檢測的數字化擴增技術。這些前沿技術也是精準醫學的重要工具，可以實時動態監測患者服用藥物後的耐藥基因突變情況。
　　隨著精準醫學研究計劃的深入，新的給藥理念正在改變傳統的閤理給藥模式，使基於患者遺傳信息的個體化給藥上升為基於靶點動態特徵的精準給藥。為提高藥學臨床服務的質量，精準給藥必須滲透到臨床一綫，但精準給藥需要基因突變檢測技術支撐，如何選擇閤適的檢測方法呢？我們想通過本書，為廣大臨床藥學工作者詳細解答各類檢測技術的特點和適用性，使讀者在全麵瞭解檢測方法的基礎上選擇閤適的檢測方法。

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