破解疾病的遺傳密碼 pdf epub mobi txt 電子書下載 2025

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上海市醫學會，上海市醫學會醫學遺傳學專科分會，組編

圖書標籤:

遺傳學
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遺傳密碼
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齣版社：上海科學技術齣版社

ISBN：9787547830383

版次：1

商品編碼：12313621

包裝：平裝

叢書名：上海市醫學會百年紀念科普叢書

開本：16開

齣版時間：2018-03-01

用紙：輕型紙

頁數：149

字數：150000

具體描述

編輯推薦

適讀人群：廣大讀者

不要以為少見的遺傳病傢族成員纔需要這本書。為什麼喝水也會胖？為什麼孩子會得多動癥？為什麼藥物性耳聾媽媽的孩子禁用耳毒性藥？高齡産婦有多大的概率會生“唐寶寶”？甚至，為什麼三色貓大多數是母貓？這本書裏都有答案。遺傳是我們每個人和傢庭成員健康的關鍵，來瞭解我們身體裏的密碼吧！

內容簡介

全書分為四個部分。

第一部分“院士風采”，記載瞭上海市醫學遺傳學專業曾溢滔、賀林、陳義漢等三位院士對本學科的貢獻。第二部分“讀經典”，包括“遺傳大全”和“遺傳疾病”，收錄瞭多位醫學遺傳學基礎研究和臨床醫學專傢撰寫的二十餘篇科普短文，內容涵蓋瞭醫學遺傳學的基本理論、學科發展及科學前沿。第三部分“問名醫”，是醫學遺傳學基本常識與臨床問題的問答，共收錄近七十條來自百姓日常生活的“醫學與遺傳”相關睏擾或難題。第四部分“微辭典”集中列舉瞭醫學遺傳學的專業名詞，為更好地理解本書提供輔助支持。

本書以詼諧幽默、通俗易懂的語言將醫學遺傳學的“晦澀”理論化為“淺顯”的科普常識，答疑解惑，讓科學走進韆傢萬戶，用知識造福社會！

作者簡介

上海市醫學會成立於1917年4月2日，迄今已有100年的悠久曆史。成立之初以“中華醫學會上海支會”命名，1932年改稱“中華醫學會上海分會”，1991年正式更名為“上海市醫學會”並沿用至今。

百年風雨，世紀滄桑，從成立之初僅13人的醫學社團組織，發展至今已擁有288傢單位會員、22000餘名個人會員，設有92個專科分會和4個工作委員會，成為社會信譽高、發展能力強、服務水平好、內部管理規範的現代科技社團，榮獲上海市社團局“5A級社會組織”，上海市科協“五星級學會”。

前言/序言

2005年深鞦的上海街道已是梧桐葉落，銀杏變黃，楓葉紅艷！在最絢爛的鞦色裏，上海市醫學會墨綠色颱布映襯的會議室裏仿佛春意正濃。

上海交通大學醫學遺傳研究所曾溢滔院士和黃淑幀教授、同濟大學傅繼梁教授、上海交通大學賀林院士與上海市醫學會領導齊聚一堂，共同商討成立上海市醫學會醫學遺傳學專科分會。

同年11月30日，承載著老一輩科學傢厚望的醫學遺傳學專科分會正式宣告成立！首屆分會主任委員由上海交通大學賀林院士擔任，隨後的十二年裏，第二軍醫大學（現海軍軍醫大學）孫樹漢教授和我分彆擔任瞭本分會的主任委員，而專科分會委員和青年委員一直都是來自上海市各大高校以及醫院中從事醫學遺傳學教學、科研和臨床工作的一綫人員。在各自的工作崗位上，他們或著書立說、教書育人；或救死扶傷治、治病救人，醫學遺傳學是那座連接基礎研究和臨床工作的橋梁，而醫學遺傳學專科分會則成為聚集各類專業人纔的基地。

十二年隻是一個生肖輪迴，年輕的醫學遺傳學專科分會在科普教育推廣、基礎科學研究、繼續教育項目開展等方麵都取得瞭可圈可點的成績：第一，醫學遺傳學專科分會組織和成功申報衛生部科技支撐計劃“重大遺傳病産前篩查、診斷及技術體係和平颱建設”課題，麵嚮國傢重大需求，妥善解決齣生缺陷問題，為提高人口素質、減輕傢庭負擔和促進社會發展做貢獻；第二，建立中國遺傳谘詢和齣生缺陷教育平颱，旨在保障全民健康，降低齣生缺陷，加強臨床遺傳學專業人員培訓，提供最具特色的在綫谘詢和科普教育，推進遺傳谘詢的職業化進程。

醫學遺傳學是近年來發展最為迅猛的學科之一，醫學遺傳學的前沿理論、先進技術不斷湧現。未來，上海市醫學會醫學遺傳學專科分會將以本學科之所長，為提高中國人口質量，實現新時代的“中國夢”而奮鬥！

謹以本書嚮上海市醫學會百年華誕緻禮，藉此百年契機，迴顧上海市醫學會醫學遺傳學專科分會發展的短短十二年曆史，同時將醫學遺傳學知識、先進的技術以科普的方式傳播給大眾，並為一些常見醫學遺傳學問題提供建議及相關解決方案，使得醫學遺傳學能夠走進百姓生活。

復旦大學齣生缺陷研究中心副主任、教授

上海市醫學會醫學遺傳學專科分會主任委員

馬端

《生命藍圖：基因組的奧秘與人類的未來》引言：人類的身體，是一個由億萬細胞組成的精密宇宙，而每一個細胞的核心，都藏著一個微縮而又無比宏偉的建築藍圖——基因組。這套由DNA構成的生命密碼，不僅決定瞭我們為何是現在的樣子，更蘊藏著通往疾病預防、精準治療乃至生命進化的深邃奧秘。本書《生命藍圖：基因組的奧秘與人類的未來》將帶領讀者踏上一段探索基因組世界的旅程，揭示隱藏在堿基序列中的生命故事，展望基因組學如何重塑人類的健康與未來。第一章：基因組的基石——DNA的結構與功能生命最基礎的語言是什麼？是四種堿基：腺嘌呤（A）、胸腺嘧啶（T）、胞嘧啶（C）和鳥嘌呤（G）。它們按照特定的順序排列，構成瞭我們稱之為DNA的分子。DNA並非一條簡單的鏈條，而是兩條螺鏇狀的鏈相互纏繞，形成經典的“雙螺鏇”結構。這種結構不僅穩定，更重要的是，它能夠精確地復製自身，將生命的遺傳信息一代代傳遞下去。在本章中，我們將深入淺齣地介紹DNA的雙螺鏇結構，解釋堿基配對的規則（A與T配對，C與G配對），以及這種配對如何實現DNA的自我復製。我們將瞭解DNA是如何被包裝成染色體，存儲在細胞核中的。更重要的是，我們將闡述DNA中的基因（genes）是如何工作的。基因是DNA上的特定片段，它們是製造蛋白質的“指令”。蛋白質是生命活動的執行者，從構建身體組織到催化化學反應，無處不在。我們將探討基因如何通過“轉錄”和“翻譯”兩個關鍵步驟，最終轉化為功能性的蛋白質，從而執行其在生命體內的特定任務。我們會以生活中的類比，例如將DNA比作一本巨大的食譜，而基因則是其中的具體菜譜，蛋白質則是烹飪齣來的美味佳肴，來幫助理解這個復雜的過程。第二章：繪製人類基因組圖譜——從宏偉願景到技術突破人類基因組計劃（Human Genome Project）無疑是21世紀初最偉大的科學壯舉之一。它是一項由多個國傢共同參與的國際閤作項目，目標是測定構成人類基因組的所有DNA序列。這項宏偉的計劃並非一蹴而就，而是經曆瞭數十年的艱辛探索和技術革新。在本章，我們將迴顧人類基因組計劃的起源和發展曆程。我們將詳細介紹早期基因測序技術的局限性，以及那些為實現宏大目標而不斷突破的技術創新，例如Sanger測序法。我們將探討全基因組測序麵臨的巨大挑戰，包括如何將龐大而復雜的基因組“切片”並重新組裝成完整的序列。我們將深入瞭解基因組測序儀的工作原理，以及生物信息學在處理和分析海量基因組數據中的關鍵作用。我們將介紹科學傢們如何剋服瞭技術上的瓶頸，最終成功繪製齣人類基因組的“圖譜”，並討論這項成就的裏程碑意義。我們還會簡要提及，在人類基因組計劃之後，基因測序技術是如何快速發展，成本大幅下降，為更廣泛的應用奠定瞭基礎。第三章：基因組的變異——個體差異的根源與遺傳疾病的綫索每個人類個體都是獨一無二的，而這種獨特性很大程度上源於我們基因組中存在的微小差異。這些差異，我們稱之為基因變異（genetic variation）。它們是物種進化的驅動力，也是導緻疾病的潛在根源。本章將深入探討基因變異的多種形式，包括單核苷酸多態性（SNPs）、插入（insertions）、缺失（deletions）以及染色體結構變異等。我們將解釋為什麼這些細微的基因差異會對個體的特徵産生影響，例如眼睛的顔色、身高，甚至某些對疾病的易感性。我們將重點關注基因變異與遺傳疾病之間的關係。我們將介紹單基因遺傳病，如囊性縴維化、鐮狀細胞貧血癥等，它們是由單個基因的突變引起的。同時，我們將探討多基因遺傳病，如心髒病、糖尿病、某些癌癥等，它們的發生是多個基因和環境因素相互作用的結果。我們將闡述遺傳谘詢師如何通過分析傢族史和基因檢測，幫助個體瞭解他們罹患遺傳疾病的風險。我們將強調，瞭解基因變異並非隻是為瞭識彆疾病，更是為瞭理解人類多樣性的生物學基礎。第四章：基因組學在疾病診斷與治療中的革命性應用基因組學技術的飛速發展，正在深刻地改變我們診斷和治療疾病的方式。過去依賴於癥狀和經驗的診斷模式，正逐步被更加精確和個性化的基因組學方法所取代。本章將詳細闡述基因組學在臨床醫學中的具體應用。我們將介紹基因檢測是如何用於診斷罕見遺傳疾病，以及如何幫助醫生確定疾病的亞型，從而製定更有效的治療方案。我們將重點介紹腫瘤基因組學（cancer genomics）的興起，它揭示瞭癌癥細胞的基因突變特徵，為靶嚮治療（targeted therapy）提供瞭理論基礎。我們將探討個性化醫療（personalized medicine）的概念，即根據患者的基因組信息，量身定製最適閤的藥物和治療策略，以提高療效並降低副作用。我們將討論基因測序如何應用於孕前檢查和産前診斷，幫助評估胎兒的健康狀況。此外，我們還將介紹基因組學在藥物基因組學（pharmacogenomics）領域的貢獻，即研究個體基因組差異如何影響藥物反應，從而實現更安全有效的用藥。第五章：基因組編輯——重塑生命的潛力與倫理邊界基因編輯技術，特彆是CRISPR-Cas9係統的齣現，為我們提供瞭一種前所未有的強大工具，可以精確地修改DNA序列。這項技術不僅具有巨大的科學研究價值，更帶來瞭改變生命形態的巨大潛力，但也引發瞭深刻的倫理和社會討論。在本章，我們將深入探索基因編輯技術的原理，解釋CRISPR-Cas9是如何工作的，它為何如此高效和靈活。我們將列舉基因編輯技術在基礎研究中的應用，例如構建疾病模型，研究基因功能等。我們將重點關注基因編輯在治療遺傳性疾病方麵的巨大潛力，例如糾正緻病基因突變，從而治愈那些曾經無法治愈的疾病。我們將討論基因編輯技術在農業、生物製造等領域的潛在應用。然而，我們也必須正視基因編輯所帶來的倫理挑戰。我們將探討體細胞基因編輯（somatic gene editing）和生殖細胞基因編輯（germline gene editing）的區彆，以及後者可能帶來的不可逆的遺傳改變。我們將討論關於“設計嬰兒”的擔憂，以及如何平衡科學進步與人類尊嚴。我們將強調，在擁抱這項革命性技術的同時，保持謹慎、負責任的態度至關重要。第六章：基因組與人類的未來——健康、進化與我們共同的挑戰基因組學研究的不斷深入，正在為我們描繪一幅關於人類未來健康、進化和社會發展的宏大圖景。它不僅是科學前沿，更是影響我們每一個人生活的重要力量。在最後一章，我們將目光投嚮未來。我們將展望基因組學在預防醫學中的作用，如何通過基因組信息預測個體罹患特定疾病的風險，並采取早期乾預措施。我們將探討基因組學如何幫助我們更好地理解人類的進化史，追溯祖先的遷徙路綫，以及基因在適應不同環境中的作用。我們將討論基因組學在生物多樣性保護、農業育種等方麵的貢獻。同時，我們也必須正視基因組學發展過程中可能齣現的挑戰，例如數據隱私、基因歧視以及技術獲取的公平性問題。我們將強調，在享受基因組學帶來的益處的同時，構建一個負責任、包容和公平的基因組時代是我們共同的責任。我們將以對人類群體健康、福祉和可持續發展的思考作為本書的結尾，鼓勵讀者以開放而審慎的態度，共同迎接基因組時代帶來的無限可能。結語：《生命藍圖：基因組的奧秘與人類的未來》並非一本枯燥的科學教材，而是一次引人入勝的探索之旅。它旨在揭示隱藏在我們身體深處的生命密碼，闡明基因組學如何以前所未有的方式賦能我們理解自身，應對挑戰，並塑造一個更健康的未來。通過本書，我們希望讀者能夠對基因組學産生濃厚的興趣，並認識到這項科學領域對人類社會産生的深遠影響。

用戶評價

評分☆☆☆☆☆

這本書簡直顛覆瞭我對“健康”二字的認知！一直以來，我總覺得疾病的發生是件隨緣的事，或是運氣不好，亦或是生活方式的某些細微偏差。但讀瞭《破解疾病的遺傳密碼》後，我纔意識到，原來我們身體裏蘊藏著如此精密的藍圖，而這份藍圖，早已悄然書寫瞭我們與疾病的潛在關係。作者並沒有用枯燥的學術語言來轟炸讀者，而是通過引人入勝的敘事，將復雜的基因科學變得觸手可及。他巧妙地將科學研究的艱辛與突破的喜悅交織在一起，讓我仿佛置身於實驗室，親曆瞭那些改變曆史的瞬間。特彆是書中關於基因編輯技術如何被寄予厚望，以及它在治療遺傳性疾病方麵展現齣的驚人潛力，更是讓我拍案叫絕。我開始反思，我們是否可以提前預知某些疾病的風險，從而采取更具針對性的預防措施？這種“主動齣擊”的健康管理模式，對我來說是前所未有的啓發。更讓我驚嘆的是，作者還探討瞭基因信息在疾病診斷和治療中的個性化應用，這讓我看到瞭未來醫療的無限可能，也對我們個體如何更好地理解和利用自身基因信息有瞭全新的認識。這本書不僅僅是一本關於科學的書，更是一本關於希望的書，它讓我看到瞭戰勝疾病的曙光，也點燃瞭我對生命奧秘的無限好奇。

評分☆☆☆☆☆

這本書如同一把鑰匙，為我打開瞭一個全新的認知世界。在我過去的觀念裏，基因似乎是一個遙不可及、隻存在於實驗室裏的抽象概念，與我的日常生活相去甚遠。然而，《破解疾病的遺傳密碼》徹底改變瞭我的看法。作者用極其生動形象的比喻和清晰易懂的語言，將那些晦澀難懂的基因學原理娓娓道來。我驚訝地發現，原來我們每個人的身體裏都儲存著一份獨一無二的“生命密碼”，而這份密碼，在很大程度上決定瞭我們罹患某些疾病的概率。書中對不同疾病的遺傳學根源進行瞭深入淺齣的剖析，從那些被我們熟知的遺傳病，到那些看似偶然發生的“疑難雜癥”，作者都一一揭示瞭其背後的基因“故事”。讓我印象深刻的是，書中並沒有將基因看作是宿命，而是強調瞭基因與環境、生活方式的復雜互動。這意味著，即使我們攜帶某些“風險基因”，也並非束手就擒，而是可以通過科學的手段來管理和規避。這種積極的態度，讓我覺得未來可期，也激發瞭我深入瞭解自身基因信息的興趣，並開始思考如何通過更科學的生活方式來優化我的健康狀況。

評分☆☆☆☆☆

這本書是一次意想不到的心靈旅程。在翻開《破解疾病的遺傳密碼》之前，我對於“基因”這個詞，更多的是一種模糊的、遙遠的感覺，似乎隻存在於科學傢的實驗室裏。然而，作者用一種極為個人化、充滿溫度的筆觸，將基因的神秘麵紗一層層揭開。我被書中那些關於基因如何影響我們身體運作的描述深深吸引，仿佛看到瞭一幅宏大的生命畫捲在我眼前徐徐展開。作者不僅僅是在介紹科學知識，更是在分享他對生命、健康以及人類未來的思考。書中對基因編輯技術在治療疾病方麵的倫理爭議和未來發展方嚮的探討，讓我對人類的智慧和道德邊界有瞭更深的思考。我開始意識到，我們對自身基因的瞭解，不僅僅是為瞭預測疾病，更是為瞭更好地理解生命本身。這本書讓我對“健康”有瞭更深層次的理解，不再僅僅是身體的無恙，更是與自身基因和諧共處，主動迎接生命挑戰的一種智慧。

評分☆☆☆☆☆

這本書的閱讀體驗簡直是“跌宕起伏”！作者仿佛是一位經驗豐富的導遊，帶領我穿越基因的迷宮，探索疾病發生的奧秘。我從未想過，一本關於遺傳學的書能夠如此扣人心弦，甚至讓我讀到手不釋捲。書中對基因變異如何引發疾病的講解，絕非是簡單的羅列，而是通過一個個鮮活的案例，將科學的嚴謹性與人性的溫情完美融閤。我看到瞭科學傢們在攻剋一個個遺傳難題時付齣的巨大努力，也感受到瞭那些受遺傳疾病睏擾的傢庭所經曆的痛苦與掙紮。更令我著迷的是，作者在書中對未來醫學發展趨勢的展望，特彆是基因測序技術和精準醫療的結閤，為我們描繪瞭一幅令人振奮的健康藍圖。我開始憧憬，在不久的將來，我們或許可以根據個體的基因信息，量身定製最有效的治療方案，甚至在疾病發生之前就進行乾預。這本書不僅提升瞭我對遺傳學知識的認知，更重要的是，它讓我看到瞭醫學的無限可能，並對人類如何更好地理解和利用自身基因信息，從而戰勝疾病，充滿瞭信心。

評分☆☆☆☆☆

讀完《破解疾病的遺傳密碼》，我感覺自己的思維模式被徹底刷新瞭。一直以來，我對疾病的認識都比較模糊，總覺得它們是隨機的、無法預測的。但這本書讓我意識到，疾病的發生並非如此簡單，背後往往隱藏著我們身體裏那份看不見的“遺傳密碼”的蛛絲馬跡。作者用一種非常接地氣的方式，將深奧的遺傳學知識轉化成瞭普通讀者都能理解的語言。我特彆喜歡書中對一些常見疾病的基因學解釋，這讓我恍然大悟，原來很多看似難以解釋的健康問題，都可以在基因層麵找到根源。更讓我興奮的是，書中還探討瞭如何利用基因信息來預測疾病風險，並提齣瞭一些切實可行的健康管理建議。這讓我意識到，我們並非隻能被動地接受命運的安排，而是可以通過主動地瞭解和管理自己的基因，來提升健康水平，降低患病風險。這本書不僅僅是關於“破解”疾病，更是在“賦能”我們個體，讓我們能夠更主動、更科學地掌控自己的健康。