双语教材·国外经典医学教材改编/影印系列：医学遗传学（附光盘1张） [Textbook of Medical Genetics] pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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[美] 努斯鲍姆 等 著，张咸宁 等 编

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• 医学遗传学
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• 国外经典
• 医学教材
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• 遗传学
• 医学
• 医学教育
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出版社： 北京大学医学出版社

ISBN：9787811167856

版次：1

商品编码：10250907

包装：平装

外文名称：Textbook of Medical Genetics

开本：16开

出版时间：2009-07-01

用纸：胶版纸

页数：526

字数：1198000

正文语种：中文

附件：光盘

附件数量：1

编辑推荐

　　 《医学遗传学》供医学各专业本科生、留学生、长学制、研究生双语教学使用。全球医学教材，适应国内双语教学。

内容简介

　　 《Thompson＆Thompson医学遗传学》是遗传学领域里一本广受读者、学者肯定和喜爱的教材。本书作为国内一本医学遗专学中英文双语教材改编自其全新的第7版，在延续原著易读和易于理解的基础上，把人类医学遗传学的经典理论与现代分子遗传学相结合，全面介绍了分子诊断、人类基因组计划、遗传药理学、发育遗传学和肿瘤遗传学方面的新进展，有助于您诊断和治疗常见遗传病，更好地理解基础遗传学与临床医学之间的关系。
美国医学会杂志(JAMA)强烈推荐本书，称其为“写得好的遗传学教材”。本书也是国内多所高等院校研究生考试推荐的必读参考书。

目录

第1章 引言
遗传医学和基因组医学
展望

第2章 人类基因组和遗传的染色体基础
人类基因组和染色体
细胞分裂
人类的配子发生和受精
有丝分裂和减数分裂的医学意义

第3章 人类基因组：基因的结构和功能
人类基因组的组成
中心法则：DNA→RNA→蛋白质
基因的组成与结构
基因表达的基础
基因表达的动态调节：β-珠蛋白基因的表达
基因组基因的调控和变化
基因表达的变异及其与疾病的关系

第4章 人类分子遗传学研究的方法
个体DNA和RNA序列的分析
核酸分析方法
聚合酶链式反应
DNA序列分析
用数码图像捕捉荧光标记的核苷酸的先进技术
蛋白质印迹分析

第5章 临床细胞遗传学原理
细胞遗传学导论
染色体畸变
亲本来源的影响
人类减数分裂中的染色体行为
盂德尔遗传病的细胞遗传学效应
癌症的细胞遗传学分析

第6章 临床细胞遗传学：常染色体病和性染色体病
常染色体病
性染色体及其畸变
性腺和性别发育异常遗传病

第7章 单基因遗传病
概述
孟德尔遗传
影响系谱的因素
基因型和表型的相关性
孟德尔遗传的常染色体方式
X-连锁遗传
假常染色体遗传
镶嵌现象
系谱中的印记效应
不稳定性重复扩增
假孟德尔单基因遗传方式的情况
线粒体基因组突变引起的母系遗传病
个性化医疗中的家族史

第8章 常见复杂遗传病的遗传学
质量性状和数量性状
单基因遗传病的遗传学和环境修饰因素
已明确了遗传和环境因素的多基因病举例

第9章 个体和群体的遗传变异：突变及多态性突变
突变类型及其相应后果
人类遗传的多样性
遗传的变异和DNA多态性
遗传的变异和蛋白质多态性
群体的基因型和表型
影响Hardy-Weinberg平衡的因素
种族或民族之间各种遗传病发病率的差异

第10章 人类基因的定位和疾病基因的鉴定
人类基因组的遗传学全貌
连锁分析定位人类基因
复杂性状的基因定位
从基因定位到基因鉴定

第11章 分子病原理：血红蛋白病
突变影响蛋白质功能
突变如何干扰蛋白质的正常生物学结构
血红蛋白
血红蛋白病

第12章 遗传病的分子、生化和细胞基础
各种不同蛋白质突变所引起的疾病
酶病
受体蛋白缺陷病
转运缺陷病
结构蛋白疾病：
神经退行性疾病

第13章 遗传病的治疗
遗传病治疗的现状
遗传病治疗的特殊要求
治疗策略
遗传病的分子治疗

第14章 发育遗传学与出生缺陷
医学发育生物学
发育生物学导论
发育涉及的基因和环境
发育生物学的基本概念
发育的细胞和分子机制
胚胎发生中发育机制的相互协调

第15章 产前诊断
有创性产前诊断的适应证
产前诊断的方法
实验室研究
新涌现的产前诊断技术
遗传病的产前预防和治疗
产前诊断的遗传咨询

第16章 肿瘤遗传学和基因组学
癌症的遗传学基础
癌基因
肿瘤抑制基因
肿瘤的发展过程
基因组学在个性化癌症治疗中的应用
癌症与环境

第17章 个性化遗传医学
个性化遗传医学的家族史
群体的遗传学筛查
疾病遗传易感性的筛查

第18章 药物遗传学和药物基因组学
应用风险信息改善治疗：药物遗传学
药物基因组学
个性化医疗中的种族或民族差异

第19章 遗传咨询和风险评估
遗传咨询的过程
确定再发风险
应用分子遗传学确定再发风险
经验再发风险

第20章 医学遗传学的伦理问题
医学遗传学的伦理困境
医学遗传学的优生学和劣生学效应
遗传医学
词汇
习题答案
索引

精彩书摘

Progress in identifying genes responsible for multi-factorial nonsyndromie CL（P） has come from the study ofrare single-gene forms of syndromic CL（P）. These includeX-linked elefting with ankyloglossia （tethering of tongueby short or anterior frenulum） and two forms of autoso-real dominant clefting, one associated with missing teethand the other with infertility and anosmia （inability tosmell）. These three mendelian forms of syndromic clef-ting result from mutations in two transcription factorgenes, TBX1 and MSX1, and in the gene FGFR1, whichencodes a cell signaling molecule. The most striking find-ing, however, is that a variety of rare mutations have nowbeen found in all three of these genes in patients from avariety of different ethnic backgrounds who appear tohave nonsyndromic CL（P）. The frequency of mutation inCL（P） patients is approximately 5％ for TBX1, approxi-mately 2% for MSX1, and 1％ for FGFR1. In all cases,investigation of additional family members may discloseaffected individuals with more typical features of the syn-dromes associated with mutations in that gene. Anothertranscription factor gene, IRF6, in which mutations causethe syndromic form of CL（P） known as Van tier Woudesyndrome, is also involved in nonsyndromic clefting. Vander Woude syndrome has pits in the lower lip in 85% ofpatients, but 15% may present only with cleft lip or pal-ate. What is very likely, however, is that these genes re-present only a fraction of the total genetic contribution tothis birth defect and that marked locus and allelic hetero-geneity will be the rule. It is unknown to what extent themajority of CL（P） patients will turn out to have the de-fect because of rare alleles at additional single loci, or be-cause of multifactorial interactions between more commonalleles at many loci. Finally, maternal smoking is a wellrecognized risk factor for CL（P）.

前言/序言

　　尽管对目前盛行的我国高等医学教育实行双语、英语教学的做法存在许多不同的争论和意见，但似乎前进的脚步并没有停止。因为这毕竟是我国的医学教育尽快接轨国际一流以培养高级医学人才的需要。然而，绝大多数的医学课程仍然没有合适的双语教材。就我们所从事的《医学遗传学》或《遗传医学》课程教学来说，几乎所有已开展双语教学的高等院校，都是采用不匹配的一套英文教材和一套中文教材的做法，给广大师生的教和学带来显而易见的不便，严重影响了教学效果。因此，出版合适的双语教材，应该是实施正确的双语教学的第一步。本书出版的目的正在于此。
　　由Nussbaum、Mclnnes和Willard三位教授主编的《Thompson ＆Thompson Genetics in Medicine（第7版）》（2007）为美国绝大多数医科院校的通用教材，当然应该是医学遗传学双语教材的首选。为了克服英、中双语带来的页数增多、成本上涨问题，我们采取了以下主要措施，以利于广大师生的使用：
　　1.所有的对应中文翻译内容全部置于本书所附的cD中，仅将每章的重点或难点段落印刷出来。
　　2.全书采用黑白印刷而非英文版的彩色印刷（所有英文版彩图、插图和照片均包括在CD中），并压缩有关插图的尺寸，适当缩小全书的字号。
　　3.将英文版中央部分列举的疾病病案“Clinical Case Studies IIIustrating Genetic Principles”，以及每章后的参考文献置于CD中。
　　4.书末的“Index”部分尽量只保留英文版的一级索引。
　　通过上述方法，我们力争在英文版全书585页的基础上，使双语版控制在最少的页码以内，却不影响英文版的全貌和正常使用。

医学遗传学：探索生命的蓝图与疾病的根源 本书是一部内容详实、体系完整的医学遗传学著作，旨在为读者构建一个关于基因、遗传及其在健康与疾病中作用的全面认识。从分子遗传学的基本原理到临床遗传学的实际应用，本书层层递进，深入浅出，力求让读者深刻理解生命遗传的奥秘，以及它们如何影响人类健康。 第一部分：分子遗传学基础 本部分将引领读者进入分子遗传学的核心世界。我们将从 DNA 的结构和功能出发，详细阐述基因的复制、转录和翻译过程，这是生命信息传递的关键环节。读者将了解 DNA 如何存储遗传信息，RNA 如何充当信使，以及蛋白质如何执行生命活动中的各种功能。 DNA 的基本单位与结构： 深入解析脱氧核糖核酸（DNA）的双螺旋结构，探索其核苷酸组成、碱基配对原则，以及这种精巧结构如何确保遗传信息的稳定传递。 基因的组织与调控： 揭示基因在染色体上的排列方式，以及基因表达受到哪些复杂机制调控。我们将探讨启动子、增强子、沉默子等关键元件的作用，以及转录因子在基因激活与抑制中的角色，理解细胞如何根据自身需求精确控制基因的“开关”。 蛋白质的合成与功能： 详细阐述遗传信息从 DNA 到蛋白质的“中心法则”。读者将学习转录（DNA 到 RNA）和翻译（RNA 到蛋白质）的过程，包括密码子的识别、tRNA 的作用、核糖体在蛋白质合成中的关键地位，以及蛋白质的折叠和修饰如何影响其最终功能。 基因突变与多样性： 探讨基因突变的类型（点突变、插入、缺失等）及其产生机制。理解突变是导致遗传多样性的根本原因，同时也可能是许多疾病的根源。我们将介绍不同突变对蛋白质功能的影响，以及某些突变如何在进化中被保留下来。 第二部分：遗传模式与遗传规律 本部分将聚焦于遗传信息的传递方式，包括孟德尔遗传规律以及更为复杂的遗传模式。 孟德尔遗传定律： 回顾孟德尔的经典实验，详细阐述分离定律和自由组合定律，理解基因在配子形成和受精过程中的行为。我们将通过具体案例，例如单基因遗传病的遗传分析，来巩固这些基本概念。 人类染色体与遗传： 介绍人类的染色体组成，包括常染色体和性染色体。我们将重点讲解与性染色体相关的遗传现象，如伴X染色体遗传，以及其在不同性别中的表现差异。 非孟德尔遗传模式： 超越经典的孟德尔遗传，我们将探讨一系列更复杂的遗传现象，包括： 不完全显性与共显性： 解释等位基因之间相互作用的新模式，例如血型遗传中的 AB 型共显性。 复等位基因： 阐述一个基因可以有多个等位基因，例如 ABO 血型系统。 多基因遗传： 探讨由多个基因共同决定的性状，如身高、肤色等，以及环境因素如何影响这些性状的表现。 基因互作： 解释不同基因之间如何相互影响，产生独特的表现型，例如显性上位、隐性上位等。 连锁与重组： 阐述位于同一染色体上的基因之间的连锁现象，以及减数分裂过程中的交叉互换如何导致基因重组，进而影响遗传模式。 第三部分：人类遗传疾病 本部分将是本书的重点，聚焦于遗传因素在人类疾病发生发展中的作用。 单基因遗传病： 详细介绍不同类型的单基因遗传病，包括： 常染色体显性遗传病： 如家族性高胆固醇血症、亨廷顿舞蹈病等。 常染色体隐性遗传病： 如囊性纤维化、苯丙酮尿症、地中海贫血等。 X连锁遗传病： 如血友病、红绿色盲、Duchenne 肌营养不良症等。 Y连锁遗传病： 极为罕见，但也会进行介绍。 我们将深入分析这些疾病的遗传规律、临床表现、分子机制以及诊断方法。 多基因遗传病（复杂遗传病）： 探讨由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病，这类疾病在人群中更为常见，如： 心血管疾病： 高血压、冠心病等。 糖尿病： 1 型糖尿病和 2 型糖尿病。 精神疾病： 精神分裂症、抑郁症等。 癌症： 许多类型的癌症具有遗传易感性。 我们将讨论这些疾病的遗传风险评估、易感基因的鉴定以及防治策略。 染色体异常综合征： 介绍由于染色体数目或结构异常引起的疾病，如： 21 三体综合征（唐氏综合征）： 最常见的染色体异常。 18 三体综合征（爱德华兹综合征）。 13 三体综合征（帕陶综合征）。 性染色体异常： 如 Klinefelter 综合征（XXY）、Turner 综合征（XO）等。 我们将阐述染色体异常的发生机制、典型的临床表现以及产前诊断的重要性。 线粒体遗传： 介绍线粒体 DNA 的遗传特点，以及由线粒体突变引起的疾病，如 Leber 遗传性视神经病变等。 第四部分：基因组学与医学应用 本部分将把目光投向基因组学的宏大领域，以及基因组学如何深刻地改变医学的未来。 人类基因组计划与后续研究： 回顾人类基因组计划的成就，介绍基因组测序技术的发展，以及后基因组时代的研究重点，如功能基因组学、蛋白质组学等。 基因分型与遗传标记： 讲解不同的基因分型技术，以及如何利用遗传标记来研究基因的功能、定位基因以及进行疾病相关性研究。 基因检测与疾病诊断： 深入探讨各类基因检测的应用，包括： 遗传病携带者筛查： 帮助潜在的父母了解携带致病基因的风险。 产前诊断： 通过对胎儿进行基因检测，早期发现遗传异常。 新生儿筛查： 对新生儿进行常见遗传病的筛查，以便及时干预。 体细胞基因突变检测： 在癌症等疾病的诊断和治疗中至关重要。 基因治疗与精准医疗： 介绍基因治疗的基本原理、技术进展以及面临的挑战。展望精准医疗的未来，即根据个体的遗传信息，制定个体化的预防、诊断和治疗方案，实现“对症下药”，最大限度地提高疗效并减少副作用。 遗传咨询： 强调遗传咨询在帮助个体和家庭理解遗传风险、做出明智的生殖决策以及应对遗传性疾病方面的作用。 第五部分：伦理、法律与社会问题 本部分将探讨医学遗传学发展所带来的深刻的伦理、法律和社会影响。 基因隐私与数据安全： 讨论个人基因信息的敏感性，以及如何保护基因隐私和数据安全。 基因歧视： 探讨因基因信息而产生的歧视问题，例如在就业、保险等领域。 基因编辑技术的伦理考量： 深入讨论 CRISPR-Cas9 等基因编辑技术在生殖细胞和体细胞中的应用所引发的伦理争论，以及对人类基因库的潜在影响。 辅助生殖技术与遗传学： 介绍辅助生殖技术（如体外受精）在遗传学筛查和选择中的应用，以及相关的伦理问题。 公众对遗传学的理解与教育： 强调提升公众对遗传学的科学认识，破除迷信，理性看待遗传学研究的成果和应用。 本书结构清晰，内容逻辑严谨，配以丰富的图表和实例，力求为医学生、科研人员以及对医学遗传学感兴趣的广大读者提供一份宝贵的学习资源。通过阅读本书，您将不仅能掌握医学遗传学的基本理论和知识，更能深刻理解基因与生命的联系，以及遗传学在现代医学中的关键作用，为理解和应对人类健康挑战提供坚实的理论基础。

评分☆☆☆☆☆

作为一名在读的研究生，我对医学遗传学领域的最新进展非常关注。这本《医学遗传学》给我带来的惊喜远超预期。它不仅涵盖了传统意义上的孟德尔遗传、群体遗传等基础内容，更在分子遗传学、基因组学以及表观遗传学等前沿领域进行了深入的探讨。书中对基因测序技术的最新发展、单细胞测序的应用、以及宏基因组学在疾病研究中的作用都有详细的介绍，这对于我撰写论文和进行科研项目非常有启发性。光盘中的一些高端数据分析工具的介绍和使用教程，也让我受益匪浅，为我解决在数据处理过程中遇到的难题提供了有效的途径。这本书的参考文献也极其丰富，覆盖了该领域大量的经典和最新研究文献，为我进一步拓展阅读提供了清晰的方向。我甚至觉得，这本书本身就像是一个小型数据库，提供了解决许多研究问题的思路和方法。

评分☆☆☆☆☆

我之前尝试过几本国内的医学遗传学教材，总觉得有些理论讲得过于枯燥，缺乏实际应用场景的结合。这次拿到这本《医学遗传学》，才真正体会到什么叫做“国外经典”的魅力。它在讲解基础理论的同时，非常注重与临床疾病的联系，例如在讲到基因突变与癌症的关系时，书中列举了大量具体的癌症类型，并详细解释了相关的致病基因和遗传机制。这种“知其然，更知其所以然”的讲解方式，让我对疾病的理解上升到了一个新的高度。更别说光盘里的那些互动式学习模块，可以让我随时随地进行练习和巩固，这比单纯地背诵书本要有效得多。我尤其喜欢它在遗传咨询部分的内容，不仅讲了咨询的基本流程和技巧，还提供了很多真实案例的分析，这对于将来从事相关工作的学生来说，是非常宝贵的经验。书中的语言风格也比较直接，没有过多的修饰，但逻辑性极强，每一章都层层递进，引人入胜。

评分☆☆☆☆☆

我在备考执业医师资格考试时，遇到了很多关于遗传学的问题，感觉国内的一些教材在考点设置上总有些偏颇。这本《医学遗传学》在知识点的梳理上做得非常到位，很多考试中容易出错或者容易忽略的细节，这本书都做了重点强调，并且提供了大量的例题进行巩固。我特别喜欢书中关于遗传病诊断和治疗的章节，不仅讲了诊断方法，还详细介绍了不同遗传病的预后和管理策略，这对于我将来面对临床实际问题非常有帮助。光盘里包含的模拟考试系统，让我能够反复检验自己的学习成果，并且能够根据我的薄弱环节进行针对性的练习，这在考前复习阶段起到了至关重要的作用。总的来说，这本书不仅内容全面，而且非常实用，能够帮助考生系统地掌握医学遗传学的知识，提高考试通过率。

评分☆☆☆☆☆

我是一名医学爱好者，平时喜欢阅读一些科普性质的医学书籍，但对《医学遗传学》这样偏学术的教材一直有些畏惧。然而，这本教材的编排方式和内容呈现，彻底打消了我的顾虑。它从最基本的遗传单位——基因开始，一步一步地讲解遗传的规律，就像是在讲故事一样。书中用了很多通俗易懂的比喻，将复杂的遗传学概念解释得非常清楚。比如，在讲到DNA复制时，它将其比喻成一本非常精密的“生命蓝图”的复印过程，让我立刻就理解了其核心要点。光盘里提供的动画模拟，更是将抽象的基因交互过程具象化，我感觉自己仿佛置身于细胞内部，亲眼目睹了基因的运作。虽然我不是医学专业人士，但阅读这本书的过程却充满乐趣，让我对人类基因的奥秘有了更深的认识，也对一些遗传性疾病有了更科学的理解。

评分☆☆☆☆☆

这本书的封面设计就透着一股严谨和厚重感，让人一看就知道是专门为了深入学习而准备的。打开后，纸张的质感非常好，印刷清晰，字体大小适中，阅读起来一点都不费力。最让我惊喜的是，它附带的那张光盘，里面的资源内容非常丰富，不仅仅是简单的PPT或者视频，还包含了一些非常有用的模拟实验和病例分析，这对于理解抽象的医学遗传学概念来说，简直是如虎添翼。我一直对基因编辑技术在疾病治疗中的应用很感兴趣，这本书在这方面的内容讲解得特别透彻，从CRISPR-Cas9的原理到实际案例分析，都做到了深入浅出。而且，它还配有大量的插图和表格，将复杂的基因图谱和遗传模式清晰地呈现在读者眼前，这对于我这种需要视觉化学习的人来说，极大地减轻了理解的难度。总而言之，这本书绝对是医学遗传学领域的一本宝藏，无论是作为入门学习还是深入研究，都能提供非常扎实的理论基础和实践指导。

评分☆☆☆☆☆

书不错 很适合专业人士 强烈推荐

评分☆☆☆☆☆

不错，很实惠。。。速速

评分☆☆☆☆☆

大部头慢慢读，顺便提高英语能力

评分☆☆☆☆☆

需要认真学习

评分☆☆☆☆☆

[SM]这本书的印刷质量是非常不错的,很喜欢,而且价格相对来说很实惠,可谓物美价廉,无论是装订方式,还是发货包装个人感觉都是很不错的.[BJTJ]买之前还特意看了一下编辑推荐,本来还有点犹豫,看到这么多名人都喜欢[ZZ]写的[SM]也就打消了我的犹豫.简单的看了下[NRJJ],我发觉我已经喜欢上它了,尤其是书中的一段[SZ],真是让人爱不释手,意犹未尽.

评分☆☆☆☆☆

教学参考书,内容实用

评分☆☆☆☆☆

打折的好东东

评分☆☆☆☆☆

高那儿听到的，哈蒙认识斯塔克菲尔德镇上所有的人家。 　　“大约24年前发生了那场严重的事故后，他就变成那样子了。”哈蒙说，“但弗罗姆家的人都长寿。伊桑可能会活到100岁。” 　　“可他看起来好像已经死了。”我说。 　　“我猜他在斯塔克菲尔德熬过太多个冬天了，”哈蒙说，“大部分聪明人都搬走了。” 　　“那他怎么不搬走？”我问。 　　“他必须留下来照顾家人——先是他父亲受伤了，之后他母亲又病倒了，再后来就是他妻子。我猜他在斯塔克菲尔德熬过太多个冬天了，”哈蒙说，“大部分聪明人都搬走了。” 　　“那他怎么不搬走？”我问。 　　“他必须留下来照顾家人——先是他父亲受伤了，之后他母亲又病倒了，再后来就是他妻子。

评分☆☆☆☆☆

不错