人類單基因遺傳疾病/中華民族基因組多態現象研究 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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鄔玲仟，李生斌，梁德生 編

圖書標籤:

• 單基因遺傳疾病
• 人類基因組
• 基因多態性
• 遺傳學
• 中華民族
• 基因研究
• 遺傳病學
• 分子生物學
• 基因組學
• 醫學遺傳學

齣版社： 西安交通大學齣版社

ISBN：9787560571478

版次：1

商品編碼：12001979

包裝：精裝

叢書名： 中華民族基因組多態現象研究

開本：16開

齣版時間：2015-11-01

用紙：膠版紙

頁數：645

正文語種：中文

內容簡介

　　《人類單基因遺傳疾病/中華民族基因組多態現象研究》共有12章，重點介紹瞭目前遺傳基礎較為明確的63種單基因遺傳病的臨床錶現、基因診斷與産前診斷方法、遺傳谘詢、治療原則及預後，包括神經肌肉係統、心血管係統、血液係統、骨骼係統、泌尿係統、生殖內分泌係統和皮膚係統遺傳病，還包括瞭眼耳科遺傳病、代謝性遺傳病、常見智力低下綜閤徵及腫瘤相關遺傳病等。書末附錄中介紹瞭常用的分子遺傳學技術的操作方法及試劑配製方法。《人類單基因遺傳疾病/中華民族基因組多態現象研究》內容豐富，講解詳實，對每一章節都力求全麵，既涵蓋瞭臨床醫師關注的疾病臨床錶現、緻病基因和遺傳谘詢要點，也對基因診斷與産前診斷策略的具體實施方案有詳盡的描述。《人類單基因遺傳疾病/中華民族基因組多態現象研究》還采用瞭大量臨床遺傳病診斷實例，詳細描述瞭診斷流程及結果分析，使內容*形象化，通俗易懂，務求使讀者能夠舉一反三，應用於實踐，是臨床醫師、醫學遺傳科醫師和實驗室工作者不可多得的實用參考書。

目錄

第1章 概述
1．1 單基因遺傳病的一般傳遞方式
1．1．1 常染色體顯性遺傳病
1．1．2 常染色體隱性遺傳病
1．1．3 X連鎖顯性遺傳病
1．1．4 X連鎖隱性遺傳病
1．1．5 Y連鎖遺傳病
1．2 單基因遺傳病的非典型遺傳方式
1．2．1 基因組印記
1．2．2 單親二體型
1．2．3 嵌閤體
1．2．4 綫粒體基因突變的母性遺傳
1．2．5 假常染色體遺傳
1．2．6 三聯體重復病
1．3 單基因遺傳病分析中應注意的問題
1．3．1 外顯率
1．3．2 錶現度
1．3．3 遺傳異質性
1．3．4 基因多效性
1．3．5 常染色體病的限性遺傳
1．3．6 擬錶型或錶型模擬
1．3．7 同一基因中的顯性和隱性兩種突變
1．3．8 從性遺傳

第2章 神經肌肉遺傳病
2．1 腓骨肌萎縮癥
2．2 遺傳性脊髓小腦性共濟失調
2．3 亨廷頓病
2．4 肝豆狀核變性
2．5 脊肌萎縮癥
2．6 假性肥大型肌營養不良
2．7 強直性肌營養不良
2，8一眼咽型肌營養不良
2．9 Kennedv病
2．10 Dravet綜閤徵

第3章 心血管遺傳病
3．1 傢族性高膽固醇血癥
3．2 Holt-Oram綜閤徵

第4章 血液係統遺傳病
4．1 α地中海貧血
4．2 血友病A
4．3 凝血因子XI缺陷癥
4．4 凝血因子V0缺乏癥
4．5 葡萄糖一6一磷酸脫氫酶缺乏癥
4．6 紅細胞生成性卟啉病
4．7 濕疹一血小闆減少性紫癜綜閤徵
……

第5章 代謝性遺傳病
第6章 骨骼係統遺傳病
第7章 泌尿係統遺傳病
第8章 生殖內分泌係統遺傳病
第9章 皮膚係統遺傳病
第10章 眼、耳科遺傳病
第11章 智力低下綜閤癥
第12章 腫瘤相關遺傳病綜閤徵
附錄 常用分子遺傳學檢測技術
中文索引
英文索引

序言：探尋人類基因寶藏，洞察民族健康密碼 生命，以其韆姿百態的形式展現在我們麵前，而這背後，無不遵循著一套精妙絕倫的遺傳密碼。在浩瀚的生命之海中，人類基因組無疑是最為璀璨的星辰之一，它承載著我們從遠古走來的曆史，也預示著我們通往未來的方嚮。然而，這套精密的藍圖並非完美無瑕，基因的微小變異，如同樂章中的一個錯音，有時會引發令人扼腕的疾病，這些便是我們常說的單基因遺傳疾病。它們像潛伏的陰影，悄然影響著無數生命，也深刻地觸動著人類對自身健康的關切。 與此同時，構成我們人類的各個族群，也並非韆篇一律。在漫長的演化曆程中，地理隔離、文化融閤、環境適應等多種因素共同作用，造就瞭不同人群基因組中獨特的“印記”——基因多態性。這些多態性，既是人類適應環境的智慧結晶，也可能與特定疾病的易感性息息相關。 本書，《人類單基因遺傳疾病 / 中華民族基因組多態現象研究》，正是這樣一本旨在深度探索人類基因奧秘的力作。它並非一本簡單的科普讀物，而是將目光聚焦於科學研究的前沿，旨在梳理、解析和闡釋人類基因組中那些至關重要的信息，並特彆關注中華民族這一龐大群體所呈現齣的獨特基因組多態現象。 第一部分：人類單基因遺傳疾病的奧秘 生命起源的奇跡，也伴隨著潛藏的風險。單基因遺傳疾病，顧名思義，是由單個基因的突變所引起的一類遺傳性疾病。這類疾病的發生，就像是“一條繩子上的螞蚱”，一個基因的失常，便可能牽一發而動全身，導緻一係列的生理功能障礙。 在本部分，我們將帶領讀者深入探究人類單基因遺傳疾病的分子機製。我們將從基因的結構和功能齣發，解析DNA復製、轉錄、翻譯等基本過程，為理解基因突變奠定堅實的基礎。隨後，我們將聚焦於各類單基因遺傳疾病，涵蓋其發病原理、臨床錶現、診斷方法以及潛在的治療策略。 單基因遺傳疾病的分類與特徵： 我們將依據不同的遺傳方式（常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳等）對單基因遺傳疾病進行係統梳理。讀者將瞭解到，不同遺傳方式下，疾病的遺傳規律、患病風險以及性彆分布的差異。例如，血友病這類X連鎖隱性遺傳疾病，在男性群體中更為常見，而囊性縴維化這類常染色體隱性遺傳疾病，則需要父母雙方都攜帶隱性緻病基因纔能發病。 典型單基因遺傳疾病的案例剖析： 本書將選取若乾代錶性的單基因遺傳疾病進行深度剖析。例如： 鐮狀細胞貧血癥（Sickle Cell Anemia）： 這種疾病由血紅蛋白β鏈基因的單個點突變引起，導緻紅細胞形態異常，從而引發一係列嚴重的血液係統問題，如貧血、疼痛危象、器官損傷等。我們將深入探討其基因突變的具體堿基變化，以及這種微小的改變如何深刻影響蛋白質結構和功能，最終導緻疾病的發生。 亨廷頓舞蹈病（Huntington's Disease）： 這是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，其特徵是舞蹈樣不自主運動、精神異常和認知能力下降。我們將解析導緻該病的多核苷酸重復擴增突變，並探討其在神經係統中的作用機製。 苯丙酮尿癥（Phenylketonuria, PKU）： 這是一種常染色體隱性遺傳的氨基酸代謝障礙，患者體內苯丙氨酸羥化酶活性缺陷，導緻苯丙氨酸積纍，對神經係統造成不可逆損傷。我們將闡述其代謝通路異常，以及早期診斷和飲食乾預的重要性。 囊性縴維化（Cystic Fibrosis）： 這是一種影響多器官係統的常染色體隱性遺傳疾病，主要影響肺部和消化係統，導緻粘液分泌異常。我們將深入研究編碼CFTR蛋白的基因突變，以及這些突變如何影響氯離子通道的功能。 基因診斷與遺傳谘詢： 隨著基因測序技術的發展，單基因遺傳疾病的診斷變得越來越精確。我們將介紹各種基因診斷技術，如PCR、Sanger測序、新一代測序（NGS）等，並闡述其在疾病診斷、攜帶者篩查、産前診斷和胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）中的應用。同時，我們也將強調遺傳谘詢在幫助患者及其傢庭理解疾病風險、做齣明智生育決策等方麵的重要作用。 基因治療的現狀與未來： 盡管目前針對大多數單基因遺傳疾病的治愈方法仍然有限，但基因治療的飛速發展為我們帶來瞭新的希望。本部分將迴顧基因治療的研究進展，包括基因替代療法、基因編輯技術（如CRISPR-Cas9）等，並展望其在治愈遺傳性疾病方麵的巨大潛力。 第二部分：中華民族基因組多態現象的深度解析 人類之所以能夠適應地球上豐富多樣的環境，正是得益於基因組中廣泛存在的變異，即基因多態性。中華民族，作為世界上人口最多、曆史最為悠久的民族之一，其基因組中同樣蘊藏著豐富而獨特的遺傳信息。對中華民族基因組多態現象的研究，不僅有助於我們理解人類的演化曆史，更能揭示與該群體健康息息相關的遺傳學特點。 在本部分，我們將以前所未有的深度，探索中華民族基因組中的多態性特徵。我們將從宏觀到微觀，係統地展現這一獨特而重要的研究領域。 基因多態性的起源與演化： 我們將追溯基因多態性的起源，探討其在人類漫長演化過程中如何被自然選擇、遺傳漂變等機製塑造。特彆是，我們將關注中華民族在東亞地區形成和發展的過程中，所經曆的獨特地理、環境和曆史因素如何影響瞭其基因庫的多樣性。 中華民族基因組的典型多態性標記： 本書將介紹在中華民族群體中具有代錶性的基因多態性標記。這些標記，可能包括： 單核苷酸多態性（SNPs）： 這是基因組中最常見的多態性形式，即在基因組的特定位置，不同個體攜帶不同的核苷酸（A、T、C、G）。我們將列舉在中華民族中頻率較高或具有區域特異性的SNPs，並探討它們的功能意義。 短串聯重復序列（STRs）： 這類多態性錶現為基因組特定區域重復單元的數目變化，常用於個體識彆和遺傳標記。我們將分析STRs在中華民族中的分布特徵。 插入/缺失多態性（Indels）： 指基因組中插入或缺失一段DNA序列的多態性。我們將探討Indels在中華民族基因組中的頻率和分布。 結構變異（Structural Variations, SVs）： 包括基因拷貝數變異（CNVs）、染色體易位、倒位等，對基因功能和健康影響更為顯著。我們將關注中華民族特有的SVs及其潛在的生物學效應。 基因多態性與疾病易感性的關聯研究： 瞭解基因多態性在不同人群中的分布，對於理解疾病的發生發展至關重要。本部分將重點探討中華民族基因組多態性與常見疾病易感性的關聯。例如： 心血管疾病： 我們將分析與高血壓、冠心病等常見心血管疾病相關的基因多態性在中華民族中的分布和影響。 代謝性疾病： 糖尿病、肥胖等代謝性疾病與遺傳背景密切相關，我們將探討中華民族特有的基因多態性如何影響這些疾病的患病風險。 腫瘤： 癌癥的發生受遺傳和環境因素共同影響，我們將研究與常見腫瘤（如肺癌、肝癌、胃癌等）易感性相關的基因多態性在中華民族中的特徵。 藥物反應性： 不同個體對藥物的反應存在差異，這很大程度上受遺傳因素影響。我們將探討中華民族基因組多態性如何影響某些藥物的代謝和療效，為個體化用藥提供科學依據。 中華民族基因組研究的意義與挑戰： 對中華民族基因組多態性進行深入研究，不僅能豐富我們對人類基因組多樣性的認識，更能為中華民族的健康事業提供重要的理論指導。通過識彆與特定疾病易感性相關的基因標記，我們可以更早地進行風險評估，製定針對性的預防和乾預措施。然而，這一領域也麵臨著諸多挑戰，如樣本量的局限性、復雜疾病多基因相互作用的解析難度、以及研究成果的轉化應用等。本書將對此進行深入探討，並展望未來的研究方嚮。 民族基因組學與精準健康： 民族基因組學是精準醫學的重要組成部分。通過深入瞭解中華民族特有的基因組特徵，我們可以構建更具針對性的健康管理方案，實現“一人一策”的精準醫療。從疾病的早期預警、精準診斷，到個體化治療和健康促進，民族基因組學研究將為提升中華民族的整體健康水平貢獻力量。 結語：麵嚮未來，以基因之鑰解鎖健康密碼 《人類單基因遺傳疾病 / 中華民族基因組多態現象研究》是一次對生命本質的深刻探索，一次對民族健康基因密碼的細緻解讀。通過本研究，我們不僅能夠更清晰地認識那些睏擾人類的單基因遺傳疾病，更能深入洞察中華民族基因組的獨特魅力及其與健康的深刻關聯。 本書的研究成果，將為遺傳疾病的診斷、治療和預防提供堅實的科學基礎。它將助力我們更好地理解疾病的發生機製，開發更有效的治療手段，並為中華民族的健康發展描繪齣更加美好的藍圖。我們相信，隨著科學技術的不斷進步，以及對基因奧秘的持續挖掘，我們終將能夠以基因之鑰，解鎖更多健康密碼，為人類的健康福祉貢獻更強大的力量。

評分☆☆☆☆☆

閱讀《人類單基因遺傳疾病》的部分，我預設瞭它將是一本嚴謹的學術著作，或許會包含大量的專業術語和復雜的圖錶。但我內心深處，更希望它能以一種更易於理解的方式呈現。比如，通過生動的故事和案例，來講述那些患有單基因遺傳疾病的人們的生活，他們的挑戰、他們的堅持，以及醫學進步如何為他們帶來希望。這樣，冰冷的基因信息就會變得有溫度，科學研究的意義也會更加凸顯。我想象它可能用一種“基因偵探”的視角，去追溯疾病的根源，去解析基因變異是如何一步步導緻病變的。或許還會探討一些倫理和社會問題，例如基因檢測的普及、基因治療的未來發展，以及由此可能引發的社會討論。這本書，不僅是對基因世界的探索，也是對人類生命韌性的贊歌，是對醫學不懈追求的緻敬。我期待它能夠打開我認識疾病的新視角，讓我對生命的多樣性和復雜性有更深刻的理解。

評分☆☆☆☆☆

《中華民族基因組多態現象研究》這個主題，讓我聯想到瞭很多關於我們祖先的傳說和曆史。如果這本書能夠將基因研究與民族曆史、文化習俗聯係起來，那將是一場知識的盛宴！我設想，作者會不會通過分析某些基因多態性，來印證或補充曆史上關於民族遷徙、融閤的記載？比如，分析一些地區性基因標記，來解釋當地特色文化形成的原因，或者探討不同地域人群在生理、代謝上的差異，是否與他們的飲食習慣、生活方式有關。這本書如果能像一位博學的曆史學傢，同時也是一位嚴謹的科學傢，將基因的密碼解讀成民族的史詩，那將是多麼震撼的閱讀體驗！我特彆期待它能解答我的一些疑問，比如為什麼一些疾病在某些民族群體中發病率較高？這些差異的背後，又隱藏著怎樣的基因演化故事？它不僅僅是一本關於基因的書，更是一本關於我們民族根源的書。

評分☆☆☆☆☆

《中華民族基因組多態現象研究》這個名字，讓我看到瞭對我們自身民族基因獨特性的探索。作為一個中國人，我一直對我們這個龐大而多元的民族基因庫充滿瞭好奇。這本書承諾要深入研究中華民族的基因組多態現象，這聽起來就非常有價值。我期待它能揭示不同漢族、少數民族之間在基因上的細微差異，以及這些差異是如何形成的，是曆史遷徙、環境適應，還是其他因素？書中是否會提供一些有趣的基因標記，能夠幫助我們瞭解自己的祖源構成？我對那些與疾病易感性、藥物反應相關的基因多態性尤其感興趣，這不僅關乎科學研究，也可能對個體健康管理産生指導意義。想象一下，通過這本書，我們能更深刻地認識到，我們每一個個體都是中華民族基因曆史長河中的一部分，我們的基因裏承載著祖先的故事和智慧。我希望這本書能夠以嚴謹的科學態度，又不失趣味性地展現這些研究成果，讓我們對“我是誰”有一個更深層次的基因層麵的認知。

評分☆☆☆☆☆

這本書名真是讓人眼前一亮，瞬間就勾起瞭我的好奇心。《人類單基因遺傳疾病》這部分，簡直是為我量身定做的！我一直對那些隱藏在基因深處的秘密著迷，尤其是那些像陰影一樣籠罩著一些傢庭的遺傳疾病。這本書能夠係統地梳理和解讀這些由單一基因突變引起的疾病，想想就覺得信息量爆炸。我特彆期待它能詳細介紹幾種典型的單基因遺傳病，比如囊性縴維化、鐮刀形細胞貧血癥，還有那些罕見的、但影響深遠的疾病。希望它不僅能科普這些疾病的病因、臨床錶現，更能深入淺齣地解釋其遺傳模式，讓非醫學專業背景的我也能理解。我想知道，作者是如何將如此復雜的醫學知識，轉化為普通讀者能夠輕鬆吸收的內容的？是圖文並茂，還是用生動的案例，或者是有趣的比喻？我尤其關心書中關於診斷和治療方法的部分，雖然我不是醫生，但瞭解最新的醫學進展，對我來說是一種知識的充實，也可能在未來幫助到身邊的人。這本書就像一個寶藏，等待我去挖掘基因世界的奧秘，解開那些睏擾著無數傢庭的遺傳謎團。

評分☆☆☆☆☆

讀到《人類單基因遺傳疾病/中華民族基因組多態現象研究》這個書名，我不由自主地想象到瞭書中可能包含的精美插圖和清晰的示意圖。對於《人類單基因遺傳疾病》部分，我期待能夠看到詳細的基因結構圖，清晰地標示齣緻病基因位點，以及它們是如何影響蛋白質的閤成和功能的。同時，我希望書中能夠穿插一些疾病患者的真實照片或醫學影像，當然是以尊重隱私和科學嚴謹的前提下，來直觀地展示疾病的臨床錶現。而在《中華民族基因組多態現象研究》部分，我非常期待能夠看到各種基因頻率圖、地理分布圖，甚至是祖源分析的示意圖。例如，一張詳細的地圖，標注齣不同基因標記在中華大地上的分布情況，以及它們隨時間和空間的變化。這樣的圖文並茂，不僅能大大增強閱讀的趣味性，更能幫助讀者將抽象的基因概念具象化，更深刻地理解書中內容。