編輯推薦
分子遺傳學在惡性腫瘤治療中的作用日益重要。現行的對腫瘤學進行多學科細分依賴於分子診斷、靶嚮分子治療、預後判斷、風險評估以及疾病預防等領域的發展,至少在某種程度上,這些進展都是以分子診斷和影像學為基礎的。
《分子診斷與腫瘤個體化治療原則(中文翻譯版)》中,您將會以一種廣泛的、全新的視角來瞭解腫瘤分子診斷與個體化治療領域的新進展。您將會在討論中分享到來自癌癥研究、臨床試驗、分子診斷、個體化醫療、生物信息學以及聯邦法規等領域的著名專傢們的見解。
內容簡介
《分子診斷與腫瘤個體化治療原則(中文翻譯版)》英文版由國際知名專傢談東風教授和Henry T.Lynch教授共同主編,係統、全麵地闡述瞭腫瘤分子診斷和個體化治療領域的常識、原則和理念。《分子診斷與腫瘤個體化治療原則(中文翻譯版)》共70章,分為7個部分:癌癥生物學以及癌癥基因組學介紹;分子診斷技術:分子檢測和癌癥治療;常見惡性腫瘤的分子診斷;癌癥治療的分子基礎:癌癥的個體化治療與靶嚮治療:分子診斷和癌癥個體化治療的未來。《分子診斷與腫瘤個體化治療原則(中文翻譯版)》英文版作者均是來自於癌癥研究、病理、臨床試驗、分子診斷、個體化治療、生物信息學以及政策法規等各個領域的國際知名教授,而中文版譯者也是來自於國內各大醫院、科研院所以及企業單位在相關領域的工作人員,確保瞭整體的翻譯質量。
《分子診斷與腫瘤個體化治療原則(中文翻譯版)》可以作為腫瘤相關科室臨床醫生的推薦讀物,可以供腫瘤分子診斷領域的科研和技術人員參考,同時也適閤從事腫瘤相關藥物及診斷試劑研發、生産以及銷售等工作的企業人員閱讀使用。
內頁插圖
目錄
第一部分 癌癥生物學及癌癥基因組學介紹
第1章 細胞增殖和凋亡
第2章 癌癥乾細胞
第3章 細胞信號轉導
第4章 癌基因
第5章 腫瘤抑製基因
第6章 病毒與腫瘤:發病機製和治療的意義
第二部分 分子診斷技術
第7章 分子生物學技術和儀器平颱介紹
第8章 轉錄組分析
第9章 免疫組化
第10章 癌癥基因組測序
第11章 質譜分析法的原理及其在癌癥診斷和治療中的應用
第12章 癌癥蛋白質組學
第13章 形態蛋白質組學
第14章 流式細胞術
第15章 癌癥細胞遺傳學
第16章 癌癥中的DNA超甲基化
第17章 單核苷酸多態性
第三部分 分子檢測和癌癥治療
第18章 分子診斷與腫瘤的個體化醫療
第19章 分子篩查、遺傳谘詢和癌癥預防:以Lynch綜閤徵為模型
第20章 分子影像與癌癥管理:腫瘤代謝分子成像用PET示蹤劑和MR對比劑
第21章 髓係腫瘤微小殘留病的檢測和分子監測
第22章 癌癥預後的分子評估
第23章 分子診斷的質量控製、質量保證及標準化
第24章 生物統計學和生物信息學
第25章 體外伴隨診斷和抗癌藥物共同開發:監管視角
第四部分 常見惡性腫瘤的分子診斷
第26章 肺癌的分子生物學和病理學關係:基因型與形態學的相關性
第27章 乳腺癌的分子診斷
第28章 結直腸癌的分子診斷
第29章 食管及胃癌的分子診斷
第30章 前列腺癌的分子生物學:對診斷和預後的實際考量
第31章 肝細胞癌的分子診斷
第32章 胰腺癌的分子診斷
第33章 頭頸部惡性腫瘤的分子診斷
第34章 黑色素瘤的免疫組化和分子診斷
第35章 造血係統腫瘤的分子診斷
第36章 淋巴瘤的分子診斷
第37章 婦科腫瘤的分子診斷
第38章 膀胱癌和腎癌的分子診斷
第39章 軟組織腫瘤的分子診斷
第40章 腦膠質瘤的分子診斷
第41章 兒童腫瘤的分子診斷
第42章 轉移性惡性腫瘤的分子診斷
第五部分 癌癥治療的分子基礎
第43章 DNA修復和癌癥治療
第44章 癌癥治療相關的單剋隆抗體
第45章 疫苗和癌癥治療
第46章 癌癥基因治療:核酸類藥物
第47章 癌癥的抗血管治療
第48章 miRNAs與癌癥治療
第49章 腫瘤放射治療的分子基礎
第50章 納米技術與癌癥治療
第51章 精準醫學在早期抗腫瘤藥物研發中的新進展
第六部分 癌癥的個體化治療與靶嚮治療
第52章 肺癌的個體化治療與靶嚮治療
第53章 乳腺癌的個體化治療與靶嚮治療
第54章 結直腸癌的個體化治療與靶嚮治療
第55章 食管癌的個體化治療與靶嚮治療
第56章 胃癌的個體化治療與靶嚮治療
第57章 前列腺癌的個體化治療與靶嚮治療
第58章 肝癌的個體化治療與靶嚮治療
……
第七部分 分子診斷和癌癥個體化治療的未來
彩圖
前言/序言
2015年1月,美國總統奧巴馬在國情谘文中提齣瞭“精準醫學計劃”並於當月正式啓動,一個全新的精準醫學時代由此而開啓。美國國立衛生研究院在其官網的介紹中提到,所謂精準醫學指的是疾病預防與處置的新方法,該方法需要考慮患者在基因、環境以及生活習慣方麵的個體差異。毫無疑問,腫瘤的診治是“精準醫學計劃”的重中之重,這是因為腫瘤是異質性最為明顯的人類疾病,患者之間存在各不相同的生物學特徵,最應該在治療上做區彆對待。近年來,隨著越來越多臨床證據的齣現,通過生物標誌物的分子診斷來指導患者個體化的精準治療,已逐漸成為腫瘤臨床治療領域的共識,一批與早期篩查、預後判斷、療效預測以及療效評價等密切相關的生物標誌物已經被引入國內外多種腫瘤的臨床治療實踐之中。腫瘤生物標誌物已經成為未來腫瘤治療的主要方嚮和實現個體化精準治療的最有力武器。
中國臨床腫瘤學會(CSCO)的腫瘤生物標誌物專傢委員會於2011年成立,由吳一龍教授和秦叔逵教授共同擔任主任委員,旨在切實推動腫瘤臨床生物標誌物在我國的發展和應用、促進臨床應用的規範性和普及,從而提高我國腫瘤診治的醫學水平,造福中國數以百萬計的癌癥患者。近年來,該委員會完成瞭大量卓有成效的工作,製定瞭包括EGFR、ALK等基因在內的檢測指南,推齣瞭二代測序技術應用於臨床腫瘤精準診治的共識等,有力地推動瞭腫瘤分子診斷檢測的開展。然而,我們也清醒的認識到,針對我國腫瘤患者的生物標誌物的發現與驗證、新藥物靶點的鑒定、療效預測標誌物的確立、檢測方法學的建立和臨床應用的標準化、標誌物臨床實踐的規範化,均尚有許多建設性的工作需要我們攜手來完成。特彆是生物標誌物的臨床應用規範、新技術方法的標準化、檢測人員的能力培養等現狀仍然嚴重製約著腫瘤標誌物在臨床應用的普及化和標準化。這些問題亟須腫瘤學界全體同仁的共同努力並攜手解決。
本書原著由談東風教授和HenryT.Lynch教授主編,Lippincott Williams&Wilkins;公司齣版。兩位教授均是腫瘤分子診斷和個體化治療領域的國際知名專傢,而本書各個章節的作者均是來自於癌癥研究、病理、臨床試驗、分子診斷、個體化治療、生物信息學以及政策法規等各個領域的國際知名教授,他們分彆從癌癥生物學和遺傳學的綜閤知識、分子診斷技術、分子檢測和癌癥治療、各個癌種的分子診斷、各個癌種的個體化醫療和靶嚮治療以及分子診斷和個體化醫療的未來展望等7個不同的領域對腫瘤分子診斷和個體化治療的原則做瞭詳盡的介紹和說明,對於普及腫瘤分子診斷和個體化治療的理念和規範具有重要的參考價值。
在本書的翻譯過程之中,得到瞭業內同行的積極響應和大力支持,大部分譯者均是來自於各大醫院、科研院所以及企業單位相關領域的工作人員,他們在各自的領域均已有較好的建樹和積纍。感謝這些同道的共同參與,正是大傢辛苦的努力,纔使得本書得以順利地齣版。我們還要特彆感謝醫脈通公司在本書的譯者組織、統籌協調以及組織翻譯等方麵所做的齣色工作,他們的辛苦付齣,是本書得以齣版的重要保證。但是,由於本書所涉及的內容繁多,而且均是分子診斷和腫瘤個體化醫療領域的最新進展,雖經反復校審,仍無法完全保證沒有疏漏和不當地方,懇請各位讀者朋友能予以批評和指正。
《分子診斷與腫瘤個體化治療原則》這本書,正如其名,聚焦於現代癌癥診療領域兩大核心基石:分子診斷的原理與應用,以及以此為基礎的腫瘤個體化治療策略。這本書並非簡單羅列技術或藥物,而是深入探討瞭兩者之間如何相互促進,共同構築精準醫療的宏偉藍圖。 一、 分子診斷:洞察腫瘤本質的鑰匙 本書的首要部分,將帶領讀者深入理解分子診斷的精髓。這不僅僅是對基因突變、染色體異常等宏觀層麵的考量,更是一次對腫瘤細胞分子機器的細緻剖析。 分子基礎: 書中會詳細闡述導緻癌癥發生的根本原因——基因突變。讀者將瞭解到,包括點突變、插入/缺失、拷貝數變異、染色體易位等在內的各種基因組層麵的改變,是如何失控地驅動細胞生長、分化和凋亡的。此外,還會探討錶觀遺傳學修飾(如DNA甲基化、組蛋白修飾)在腫瘤發生發展中的作用,以及非編碼RNA(如miRNA、lncRNA)如何調控基因錶達,參與腫瘤進程。 檢測技術: 為瞭捕捉這些微小的分子信號,一係列先進的檢測技術應運而生。書中將係統介紹這些技術,並解析其工作原理、優缺點及適用範圍。例如,聚閤酶鏈式反應 (PCR) 及其變體,如何用於擴增特定的DNA片段,進行基因突變檢測。二代測序 (NGS),作為高通量測序技術,如何一次性讀取大量基因序列信息,實現全基因組、全外顯子組或目標區域的深度測序,發現罕見突變和復雜變異。單細胞測序,則將分子診斷推嚮更精細的水平,揭示腫瘤內部的異質性。液體活檢,特彆是基於循環腫瘤DNA (ctDNA)、循環腫瘤細胞 (CTC) 和外泌體等的檢測,為無創或微創地獲取腫瘤分子信息提供瞭可能,對於早期診斷、療效監測和復發預警具有革命性意義。此外,熒光原位雜交 (FISH)、免疫組化 (IHC) 等傳統但仍 vital 的技術,在特定分子標誌物檢測中的應用也將被提及。 臨床應用: 分子診斷並非隻是實驗室裏的技術,其核心價值在於指導臨床決策。書中會詳細闡述分子診斷在癌癥篩查、早期診斷、預後評估、療效預測、耐藥機製解析等方麵的廣泛應用。例如,EGFR、ALK、ROS1等基因的突變檢測,直接決定瞭肺癌患者能否受益於靶嚮藥物治療;HER2的擴增狀態,是判斷乳腺癌患者是否適閤赫賽汀等抗體藥物的關鍵;MSI/MMR狀態的檢測,則關乎部分結直腸癌、胃癌患者能否接受免疫檢查點抑製劑治療。 二、 腫瘤個體化治療:為患者量身定製的方案 在深入理解瞭腫瘤的分子圖譜後,本書將重點轉嚮如何利用這些信息,實現真正的“個體化治療”。這是一種告彆“一刀切”,邁嚮“因人而異”的治療新模式。 精準靶嚮治療: 基於分子診斷發現的特定驅動基因突變,本書將詳細介紹各類靶嚮藥物的作用機製、適應癥、劑量、不良反應及其管理。這些藥物精準地作用於腫瘤細胞內的關鍵分子靶點,有效抑製腫瘤生長,同時最大限度地降低對正常細胞的損傷。例如,針對EGFR突變的EGFR抑製劑,針對BCR-ABL融閤基因的酪氨酸激酶抑製劑等。 免疫治療的新紀元: 腫瘤免疫治療是近年來癌癥治療領域最具突破性的進展之一。本書將深入探討免疫檢查點抑製劑(如PD-1/PD-L1抑製劑、CTLA-4抑製劑)的作用原理,以及如何通過分子標誌物(如PD-L1錶達水平、腫瘤突變負荷TMB、MSI狀態)來預測患者對免疫治療的反應。同時,也會介紹CAR-T細胞療法等細胞免疫治療的最新進展,及其在血液腫瘤和實體瘤治療中的潛力。 聯閤治療策略: 癌癥的復雜性常常意味著單一療法難以取得最佳療效。本書將探討靶嚮治療與化療、免疫治療與靶嚮治療、多靶嚮藥物聯閤等多種治療組閤策略。這些聯閤方案的設計,往往需要基於對腫瘤分子異質性和耐藥機製的深入理解,以期達到協同增效、剋服耐藥的目的。 新一代測序在治療選擇中的作用: 對於一些沒有明確驅動基因突變的患者,或者在標準治療效果不佳的情況下,廣譜靶嚮藥物(如TRK融閤抑製劑、NTRK基因融閤治療藥物)的齣現,以及基於基因組學分析對更多潛在可靶嚮突變(包括罕見突變、基因組重排)的發現,為患者提供瞭新的治療選擇。本書將闡述如何利用這些信息,為患者匹配更閤適的治療方案。 挑戰與未來展望: 個體化治療並非一帆風順,書中也會客觀分析當前麵臨的挑戰,如耐藥機製的演變、腫瘤異質性的復雜性、治療成本的考量、大規模基因檢測的普及等。同時,也會展望未來的發展方嚮,包括人工智能在分子診斷和治療方案選擇中的應用、新型分子靶點和藥物的開發、以及多學科協作在個體化治療中的重要性。 總而言之,《分子診斷與腫瘤個體化治療原則》是一本兼具理論深度和臨床指導意義的著作。它將引導讀者從分子層麵理解癌癥的本質,並在此基礎上,掌握如何利用先進的診斷技術,為每一位腫瘤患者製定最優化、最精準的治療方案,從而真正實現“對癥下藥”,提升治療效果,改善患者預後。這本書不僅是腫瘤科醫生、病理科醫生、分子診斷技師的必備參考,也為腫瘤患者及傢屬提供瞭瞭解自身疾病和治療選擇的重要視角。