臨床遺傳代謝病 [Clinical Genetic Metabolic Diseases] pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

簡體網頁||繁體網頁

☆☆☆☆☆

顧學範 編

圖書標籤:

• 遺傳代謝病
• 臨床遺傳學
• 代謝疾病
• 罕見病
• 基因檢測
• 診斷
• 治療
• 兒科
• 內分泌學
• 遺傳谘詢

齣版社： 人民衛生齣版社

ISBN：9787117207287

版次：1

商品編碼：11719886

包裝：精裝

外文名稱：Clinical Genetic Metabolic Diseases

開本：16開

齣版時間：2015-06-01

用紙：膠版紙

頁數：456

字數：919000

正文語種：中文

內容簡介

　　《臨床遺傳代謝病》為國內第一部遺傳代謝病方麵的專著。第一章為遺傳代謝病總論，重點闡述瞭遺傳代謝病的基礎和概念、遺傳代謝病的臨床錶現、實驗室檢查、診斷、治療、遺傳谘詢、産前診斷、新生兒遺傳代謝病篩查等。第二章至第十三章按遺傳代謝病的小分子代謝物異常或者細胞器病變部位分類的疾病篇章，根據疾病的概念、流行病學、發病機製、分子遺傳、臨床診治、預防等結構進行瞭介紹，特彆體現瞭新技術在臨床診治中的應用、疾病預防的策略。附錄部分為遺傳代謝病的臨床和實驗室檢查，以方便臨床醫師查詢。
　　《臨床遺傳代謝病》可供從事臨床兒科、新生兒科、産科和臨床遺傳專業的醫師和實驗室技術人員參考。隨著成人晚發性遺傳代謝病的發現以及可治性遺傳性代謝病患兒存活率的提高，《臨床遺傳代謝病》對成人專科醫師也有參考價值。

內頁插圖

目錄

第一章 遺傳代謝病總論
第一節 遺傳代謝病概念和分類
第二節 遺傳代謝病的發病機製
第三節 遺傳代謝病的臨床錶現
第四節 遺傳代謝病的實驗室檢查
第五節 遺傳代謝病的診斷
第六節 遺傳谘詢
第七節 遺傳病的産前診斷
第八節 新生兒遺傳代謝病篩查
第九節 遺傳代謝病的急診處理
第十節 遺傳代謝病的治療

第二章 氨基酸代謝病
第一節 苯丙氨酸羥化酶缺乏癥
第二節 四氫生物蝶呤缺乏癥
第三節 楓糖尿病
第四節 酪氨酸血癥
第五節 同型半胱氨酸血癥
第六節 高甲硫氨酸血癥
第七節 非酮性高甘氨酸血癥
第八節 高組氨酸血癥
第九節 高脯氨酸血癥
第十節 羥脯氨酸血癥
第十一節 尿黑酸尿癥
第十二節 白化病

第三章 尿素循環障礙
第一節 鳥氨酸氨甲酰轉移酶缺乏癥
第二節 氨甲酰磷酸閤成酶1缺乏癥
第三節 瓜氨酸血癥Ⅰ型
第四節 希特林缺乏癥
第五節 精氨酰琥珀酸尿癥
第六節 精氨酸血癥
第七節 高鳥氨酸血癥
第八節 高鳥氨酸血癥-高氨血癥-同型瓜氨酸尿癥

第四章 有機酸代謝病
第一節 甲基丙二酸血癥
第二節 丙酸血癥
第三節 異戊酸血癥
第四節 戊二酸血癥I型
第五節 3-甲基巴豆酰輔酶A羧化酶缺乏癥
第六節 3-甲基戊二酰輔酶A水解酶缺乏癥
第七節 3-羥基-3-甲基-戊二酰輔酶A裂解酶缺乏癥
第八節 生物素酶缺乏癥
第九節 全羧化酶閤成酶缺乏癥
第十節 3-羥基異丁酸尿癥
第十一節 2-羥戊二酸尿癥
第十二節 4-羥丁酸尿癥
第十三節 丙二酸血癥

第五章 脂肪酸p氧化障礙
第一節 原發性肉堿缺乏癥
第二節 肉堿棕櫚酰轉移酶I缺乏癥
第三節 肉堿棕櫚酰轉移酶Ⅱ缺乏癥
第四節 肉堿酰基肉堿移位酶缺乏癥
第五節 短鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第六節 短鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第七節 中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第八節 極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第九節 長鏈3-羥酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第十節 多種酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥
第十一節 β-酮硫解酶缺乏癥
第十二節 三功能蛋白缺乏癥

第六章 碳水化閤物代謝病
第一節 糖原纍積病Ⅰ型
第二節 糖原纍積病Ⅱ型
第三節 糖原纍積病Ⅲ型
第四節 糖原纍積病Ⅳ型
第五節 糖原纍積病Ⅴ型
第六節 糖原纍積病Ⅵ型
第七節 糖原纍積病Ⅶ型
第八節 糖原纍積病Ⅸ型
第九節 糖原纍積病O型
第十節 半乳糖血癥
第十一節 遺傳性果糖不耐受癥
第十二節 先天性乳糖酶缺乏癥
第十三節 先天性蔗糖酶一異麥芽糖酶缺乏癥
……

第七章 綫粒體病
第八章 溶酶體貯積癥
第九章 過氧化物酶體病
第十章 代謝性骨病
第十一章 類固醇代謝病
第十二章 遺傳性脂代謝異常
第十三章 其他遺傳代謝病

附錄 遺傳代謝病的臨床和實驗室檢查
中英文名詞對照索引

前言/序言

《基因的低語：解鎖生命的密碼》 這是一本引人入勝的科普讀物，旨在揭示隱藏在每個人體內、驅動生命運轉的微小卻強大的力量——基因。本書將帶領讀者踏上一段穿越基因世界的奇妙旅程，探索生命的奧秘，理解人類遺傳的本質，以及基因如何塑造我們的外貌、性格乃至潛藏的疾病風險。 第一章：生命的藍圖——DNA的故事 我們將從構成萬物生命的堿基序列齣發，深入淺齣地介紹DNA（脫氧核糖核酸）這一生命的核心物質。你將瞭解DNA的雙螺鏇結構是如何優雅地存儲著海量的信息，以及染色體、基因和等位基因這些基本概念。本書會用生動形象的比喻，例如將DNA比作一本包含瞭生命所有指令的百科全書，讓你輕鬆理解基因組的復雜性。我們會探討DNA的復製過程，這是生命得以延續的基石，並介紹基因突變這一自然現象，它是進化的驅動力，也可能帶來意想不到的變化。 第二章：遺傳的傳承——從父母到子女的印記 本章將聚焦於遺傳這一令人著迷的現象。你將瞭解到孟德爾定律的偉大之處，以及這些定律如何解釋瞭我們繼承父母特徵的模式。我們會詳細講解顯性、隱性基因的作用，讓你理解為何有些特徵會代代相傳，而有些則似乎“跳過”瞭一代。通過生動的案例，例如眼睛的顔色、頭發的捲麯度，你將直觀地感受到遺傳的規律。此外，我們還會探討性染色體在性彆決定中的作用，以及X連鎖遺傳等特殊情況。 第三章：基因的多樣性——每個你都是獨一無二的 人類之所以如此豐富多彩，正是因為基因的多樣性。本章將深入探討基因變異是如何産生並維持著人類個體的差異。你將認識到，即使是最親近的親屬，在基因層麵上也存在著細微的差彆，正是這些差彆造就瞭我們各自獨特的“身份”。我們會介紹基因組測序技術的進步，以及它如何幫助我們理解個體的遺傳信息。通過對人類基因組計劃的介紹，你將看到科學傢們如何以前所未有的方式解讀生命的代碼，為認識人類的起源和遷徙提供瞭新的視角。 第四章：基因與健康——預見與守護 基因與我們的健康息息相關。本章將為您揭示基因在疾病發生發展中所扮演的角色。我們並非在探討特定疾病的診斷和治療，而是側重於基因層麵的理解。你將瞭解到，一些疾病的發生可能與基因的特定變異有關，而這些變異可能在齣生時就已存在。本書會介紹基因的篩查和檢測在預防疾病方麵的潛力，幫助您更好地理解傢族病史的重要性。我們會強調，瞭解基因信息並非是為瞭預測不可避免的命運，而是為瞭更好地進行健康管理和預防。 第五章：基因的未來——科技的力量與倫理的思考 隨著基因科學的飛速發展，我們正站在一個全新的起點。本章將展望基因科技的未來，例如基因編輯技術（如CRISPR）的突破，以及它在疾病研究和潛在治療方麵的應用前景。你將瞭解到，這些技術為我們理解和乾預生命過程提供瞭前所未有的可能性。同時，我們也會深入探討與基因技術相關的倫理和社會議題，例如隱私保護、基因歧視以及負責任地使用這些強大工具的重要性。本書旨在啓發讀者思考，如何在擁抱科技進步的同時，堅守人文關懷和道德底綫。 《基因的低語：解鎖生命的密碼》 是一次關於生命本源的探索之旅，它將以清晰的語言、生動的案例和深刻的洞察，幫助您建立起對基因科學的全麵認識，理解個體差異的根源，並以更科學、更理性的視角看待生命和健康。這本書不涉及任何具體的臨床診斷或治療方案，而是專注於基因科學的基礎知識和未來發展，旨在普及科學，激發好奇，並引導讀者進行更深入的思考。

評分☆☆☆☆☆

我是一名對科學充滿熱情的業餘愛好者，尤其對人類基因與健康的關係著迷。最近，我偶然得知瞭《臨床遺傳代謝病》這本書，立刻被它所吸引。我理解遺傳代謝病是由基因突變導緻體內代謝通路齣現障礙的一類疾病，它們往往病情復雜，影響範圍廣泛，常常給患者及其傢庭帶來巨大的痛苦。我希望這本書能夠用一種相對易懂的方式，嚮我揭示這些疾病的“前世今生”——它們是如何産生的，基因的改變如何一步步影響我們的身體，以及這些微小的變化最終如何演變成具體的疾病。我希望能瞭解到一些代錶性的遺傳代謝病，比如苯丙酮尿酸尿癥、法布裏病等，它們具體的臨床錶現是怎樣的，生活中有哪些需要注意的事項。同時，我也對最新的治療方法感到好奇，比如基因治療、酶替代療法等，這些前沿技術是否已經應用於這些疾病的治療，效果如何。我相信，通過閱讀這本書，我能夠更深入地理解人類身體的奧秘，以及醫學在剋服這些遺傳挑戰方麵所取得的成就。

評分☆☆☆☆☆

我是一名剛剛踏入臨床的年輕醫生，在麵對各種疾病時，常常感到力不從心，尤其是在碰到那些病因復雜、診斷睏難的病例時，更是倍感壓力。當我偶然翻到《臨床遺傳代謝病》這本書時，我仿佛看到瞭曙光。這本書的書名直指遺傳代謝病這一類疾病，這正是我在臨床實踐中最常遇到的挑戰之一。我堅信，一本高質量的臨床專著，能夠為我提供堅實的理論基礎和豐富的臨床經驗。我希望能在這本書中找到關於如何係統地評估懷疑遺傳代謝病患者的指引，包括詳細的病史采集要點、體格檢查的特殊之處，以及各種實驗室檢查（如血氨、尿有機酸、血串聯質譜等）的解讀方法。更重要的是，我期待它能提供一些鑒彆診斷的思路，幫助我區分相似的臨床錶現，從而做齣更準確的診斷。這對我來說，不僅僅是一本書，更像是一位經驗豐富的老教授，在我成長的道路上，給予我寶貴的指導和支持。

評分☆☆☆☆☆

這本書的名字《臨床遺傳代謝病》一下子就抓住瞭我的眼球。我一直對生物化學和遺傳學交叉的領域特彆感興趣，尤其是那些能夠直接影響人類健康的疾病。《臨床遺傳代謝病》似乎是一本能夠把我理論知識和臨床實踐聯係起來的橋梁。我猜測這本書會非常注重疾病的“臨床”層麵，也就是說，不僅僅是告訴你病因是什麼，更重要的是，它會詳細描述這些疾病在病人身上具體會錶現齣哪些癥狀，如何通過各種檢查手段發現它們，以及醫生們是如何運用各種治療方法來幫助患者的。我希望能在這本書裏看到很多真實的病例分析，通過這些生動的案例，我能更直觀地理解遺傳代謝病的復雜性和挑戰性。此外，我也對書中可能涉及到的預防和篩查的內容感興趣，比如新生兒篩查，以及如何對高危人群進行風險評估。我相信，這本書會為我打開一扇瞭解人類疾病背後深刻生物學機製的大門，讓我對生命的神奇與脆弱有更深的認識。

評分☆☆☆☆☆

剛拿到這本《臨床遺傳代謝病》，還沒來得及深入研讀，但光是翻閱目錄和前麵幾章，就足以讓我對它充滿期待。作為一名對醫學領域的新進展充滿好奇的愛好者，我尤其關注那些能夠幫助我理解復雜疾病機製的書籍。這本書在內容的選擇上，似乎瞄準瞭醫學領域一個相對專業但又至關重要的分支——遺傳代謝病。我猜想，它會深入淺齣地講解這些疾病的發病原理、臨床錶現、診斷方法以及最新的治療進展。例如，我注意到其中可能包含瞭對氨基酸代謝紊亂、有機酸血癥、糖原纍積病等經典遺傳代謝病的詳細闡述，以及一些更為罕見但同樣具有挑戰性的疾病。這本書的價值在於，它能夠將看似晦澀的分子生物學知識轉化為臨床實踐中可以理解和應用的診療思路，這對於希望拓寬醫學視野的讀者來說，無疑是一筆寶貴的財富。我期待它能夠在我對某些疑難雜癥感到睏惑時，提供清晰的思路和可能的方嚮。

評分☆☆☆☆☆

作為一名在臨床一綫工作的資深醫師，我深知在麵對罕見病和復雜病例時，知識更新的緊迫性。遺傳代謝病一直是臨床診斷和治療中的難點，其多樣性和復雜性要求我們不斷學習和掌握最新的研究成果。《臨床遺傳代謝病》這本書的齣現，無疑為我們提供瞭一個寶貴的學習平颱。我期待這本書能夠係統地梳理當前遺傳代謝病的分類、發病機製以及主要的臨床特點。在診斷方麵，我希望它能提供最新的輔助診斷技術，包括基因檢測的策略和應用，以及如何整閤多方麵的檢測結果進行綜閤判斷。在治療方麵，我更關注書中對各種治療手段的介紹，尤其是針對特定疾病的個體化治療方案，以及如何管理患者的長期預後。對於那些疑難雜癥，我希望能從書中獲得啓發，找到新的診療思路，從而更好地為患者服務，提高他們的生活質量。

評分☆☆☆☆☆

非常棒的專業書籍

評分☆☆☆☆☆

很好 整體來說 不錯 值得5星

評分☆☆☆☆☆

?

評分☆☆☆☆☆

課本可以

評分☆☆☆☆☆

正品圖書 質量好

評分☆☆☆☆☆

很快發貨，書也很好，專業，詳細的書，一直在看，給贊，經常來買

評分☆☆☆☆☆

包裝太差，三個角都有破損

評分☆☆☆☆☆

好書，值得推薦

評分☆☆☆☆☆

還可以，很早想買的專業書籍