临床遗传代谢病 [Clinical Genetic Metabolic Diseases] pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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顾学范 编

图书标签:

• 遗传代谢病
• 临床遗传学
• 代谢疾病
• 罕见病
• 基因检测
• 诊断
• 治疗
• 儿科
• 内分泌学
• 遗传咨询

出版社： 人民卫生出版社

ISBN：9787117207287

版次：1

商品编码：11719886

包装：精装

外文名称：Clinical Genetic Metabolic Diseases

开本：16开

出版时间：2015-06-01

用纸：胶版纸

页数：456

字数：919000

正文语种：中文

内容简介

　　《临床遗传代谢病》为国内第一部遗传代谢病方面的专著。第一章为遗传代谢病总论，重点阐述了遗传代谢病的基础和概念、遗传代谢病的临床表现、实验室检查、诊断、治疗、遗传咨询、产前诊断、新生儿遗传代谢病筛查等。第二章至第十三章按遗传代谢病的小分子代谢物异常或者细胞器病变部位分类的疾病篇章，根据疾病的概念、流行病学、发病机制、分子遗传、临床诊治、预防等结构进行了介绍，特别体现了新技术在临床诊治中的应用、疾病预防的策略。附录部分为遗传代谢病的临床和实验室检查，以方便临床医师查询。
　　《临床遗传代谢病》可供从事临床儿科、新生儿科、产科和临床遗传专业的医师和实验室技术人员参考。随着成人晚发性遗传代谢病的发现以及可治性遗传性代谢病患儿存活率的提高，《临床遗传代谢病》对成人专科医师也有参考价值。

内页插图

目录

第一章 遗传代谢病总论
第一节 遗传代谢病概念和分类
第二节 遗传代谢病的发病机制
第三节 遗传代谢病的临床表现
第四节 遗传代谢病的实验室检查
第五节 遗传代谢病的诊断
第六节 遗传咨询
第七节 遗传病的产前诊断
第八节 新生儿遗传代谢病筛查
第九节 遗传代谢病的急诊处理
第十节 遗传代谢病的治疗

第二章 氨基酸代谢病
第一节 苯丙氨酸羟化酶缺乏症
第二节 四氢生物蝶呤缺乏症
第三节 枫糖尿病
第四节 酪氨酸血症
第五节 同型半胱氨酸血症
第六节 高甲硫氨酸血症
第七节 非酮性高甘氨酸血症
第八节 高组氨酸血症
第九节 高脯氨酸血症
第十节 羟脯氨酸血症
第十一节 尿黑酸尿症
第十二节 白化病

第三章 尿素循环障碍
第一节 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症
第二节 氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症
第三节 瓜氨酸血症Ⅰ型
第四节 希特林缺乏症
第五节 精氨酰琥珀酸尿症
第六节 精氨酸血症
第七节 高鸟氨酸血症
第八节 高鸟氨酸血症-高氨血症-同型瓜氨酸尿症

第四章 有机酸代谢病
第一节 甲基丙二酸血症
第二节 丙酸血症
第三节 异戊酸血症
第四节 戊二酸血症I型
第五节 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症
第六节 3-甲基戊二酰辅酶A水解酶缺乏症
第七节 3-羟基-3-甲基-戊二酰辅酶A裂解酶缺乏症
第八节 生物素酶缺乏症
第九节 全羧化酶合成酶缺乏症
第十节 3-羟基异丁酸尿症
第十一节 2-羟戊二酸尿症
第十二节 4-羟丁酸尿症
第十三节 丙二酸血症

第五章 脂肪酸p氧化障碍
第一节 原发性肉碱缺乏症
第二节 肉碱棕榈酰转移酶I缺乏症
第三节 肉碱棕榈酰转移酶Ⅱ缺乏症
第四节 肉碱酰基肉碱移位酶缺乏症
第五节 短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第六节 短链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第七节 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第八节 极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第九节 长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十节 多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
第十一节 β-酮硫解酶缺乏症
第十二节 三功能蛋白缺乏症

第六章 碳水化合物代谢病
第一节 糖原累积病Ⅰ型
第二节 糖原累积病Ⅱ型
第三节 糖原累积病Ⅲ型
第四节 糖原累积病Ⅳ型
第五节 糖原累积病Ⅴ型
第六节 糖原累积病Ⅵ型
第七节 糖原累积病Ⅶ型
第八节 糖原累积病Ⅸ型
第九节 糖原累积病O型
第十节 半乳糖血症
第十一节 遗传性果糖不耐受症
第十二节 先天性乳糖酶缺乏症
第十三节 先天性蔗糖酶一异麦芽糖酶缺乏症
……

第七章 线粒体病
第八章 溶酶体贮积症
第九章 过氧化物酶体病
第十章 代谢性骨病
第十一章 类固醇代谢病
第十二章 遗传性脂代谢异常
第十三章 其他遗传代谢病

附录 遗传代谢病的临床和实验室检查
中英文名词对照索引

前言/序言

《基因的低语：解锁生命的密码》 这是一本引人入胜的科普读物，旨在揭示隐藏在每个人体内、驱动生命运转的微小却强大的力量——基因。本书将带领读者踏上一段穿越基因世界的奇妙旅程，探索生命的奥秘，理解人类遗传的本质，以及基因如何塑造我们的外貌、性格乃至潜藏的疾病风险。 第一章：生命的蓝图——DNA的故事 我们将从构成万物生命的碱基序列出发，深入浅出地介绍DNA（脱氧核糖核酸）这一生命的核心物质。你将了解DNA的双螺旋结构是如何优雅地存储着海量的信息，以及染色体、基因和等位基因这些基本概念。本书会用生动形象的比喻，例如将DNA比作一本包含了生命所有指令的百科全书，让你轻松理解基因组的复杂性。我们会探讨DNA的复制过程，这是生命得以延续的基石，并介绍基因突变这一自然现象，它是进化的驱动力，也可能带来意想不到的变化。 第二章：遗传的传承——从父母到子女的印记 本章将聚焦于遗传这一令人着迷的现象。你将了解到孟德尔定律的伟大之处，以及这些定律如何解释了我们继承父母特征的模式。我们会详细讲解显性、隐性基因的作用，让你理解为何有些特征会代代相传，而有些则似乎“跳过”了一代。通过生动的案例，例如眼睛的颜色、头发的卷曲度，你将直观地感受到遗传的规律。此外，我们还会探讨性染色体在性别决定中的作用，以及X连锁遗传等特殊情况。 第三章：基因的多样性——每个你都是独一无二的 人类之所以如此丰富多彩，正是因为基因的多样性。本章将深入探讨基因变异是如何产生并维持着人类个体的差异。你将认识到，即使是最亲近的亲属，在基因层面上也存在着细微的差别，正是这些差别造就了我们各自独特的“身份”。我们会介绍基因组测序技术的进步，以及它如何帮助我们理解个体的遗传信息。通过对人类基因组计划的介绍，你将看到科学家们如何以前所未有的方式解读生命的代码，为认识人类的起源和迁徙提供了新的视角。 第四章：基因与健康——预见与守护 基因与我们的健康息息相关。本章将为您揭示基因在疾病发生发展中所扮演的角色。我们并非在探讨特定疾病的诊断和治疗，而是侧重于基因层面的理解。你将了解到，一些疾病的发生可能与基因的特定变异有关，而这些变异可能在出生时就已存在。本书会介绍基因的筛查和检测在预防疾病方面的潜力，帮助您更好地理解家族病史的重要性。我们会强调，了解基因信息并非是为了预测不可避免的命运，而是为了更好地进行健康管理和预防。 第五章：基因的未来——科技的力量与伦理的思考 随着基因科学的飞速发展，我们正站在一个全新的起点。本章将展望基因科技的未来，例如基因编辑技术（如CRISPR）的突破，以及它在疾病研究和潜在治疗方面的应用前景。你将了解到，这些技术为我们理解和干预生命过程提供了前所未有的可能性。同时，我们也会深入探讨与基因技术相关的伦理和社会议题，例如隐私保护、基因歧视以及负责任地使用这些强大工具的重要性。本书旨在启发读者思考，如何在拥抱科技进步的同时，坚守人文关怀和道德底线。 《基因的低语：解锁生命的密码》 是一次关于生命本源的探索之旅，它将以清晰的语言、生动的案例和深刻的洞察，帮助您建立起对基因科学的全面认识，理解个体差异的根源，并以更科学、更理性的视角看待生命和健康。这本书不涉及任何具体的临床诊断或治疗方案，而是专注于基因科学的基础知识和未来发展，旨在普及科学，激发好奇，并引导读者进行更深入的思考。

评分☆☆☆☆☆

这本书的名字《临床遗传代谢病》一下子就抓住了我的眼球。我一直对生物化学和遗传学交叉的领域特别感兴趣，尤其是那些能够直接影响人类健康的疾病。《临床遗传代谢病》似乎是一本能够把我理论知识和临床实践联系起来的桥梁。我猜测这本书会非常注重疾病的“临床”层面，也就是说，不仅仅是告诉你病因是什么，更重要的是，它会详细描述这些疾病在病人身上具体会表现出哪些症状，如何通过各种检查手段发现它们，以及医生们是如何运用各种治疗方法来帮助患者的。我希望能在这本书里看到很多真实的病例分析，通过这些生动的案例，我能更直观地理解遗传代谢病的复杂性和挑战性。此外，我也对书中可能涉及到的预防和筛查的内容感兴趣，比如新生儿筛查，以及如何对高危人群进行风险评估。我相信，这本书会为我打开一扇了解人类疾病背后深刻生物学机制的大门，让我对生命的神奇与脆弱有更深的认识。

评分☆☆☆☆☆

我是一名对科学充满热情的业余爱好者，尤其对人类基因与健康的关系着迷。最近，我偶然得知了《临床遗传代谢病》这本书，立刻被它所吸引。我理解遗传代谢病是由基因突变导致体内代谢通路出现障碍的一类疾病，它们往往病情复杂，影响范围广泛，常常给患者及其家庭带来巨大的痛苦。我希望这本书能够用一种相对易懂的方式，向我揭示这些疾病的“前世今生”——它们是如何产生的，基因的改变如何一步步影响我们的身体，以及这些微小的变化最终如何演变成具体的疾病。我希望能了解到一些代表性的遗传代谢病，比如苯丙酮尿酸尿症、法布里病等，它们具体的临床表现是怎样的，生活中有哪些需要注意的事项。同时，我也对最新的治疗方法感到好奇，比如基因治疗、酶替代疗法等，这些前沿技术是否已经应用于这些疾病的治疗，效果如何。我相信，通过阅读这本书，我能够更深入地理解人类身体的奥秘，以及医学在克服这些遗传挑战方面所取得的成就。

评分☆☆☆☆☆

作为一名在临床一线工作的资深医师，我深知在面对罕见病和复杂病例时，知识更新的紧迫性。遗传代谢病一直是临床诊断和治疗中的难点，其多样性和复杂性要求我们不断学习和掌握最新的研究成果。《临床遗传代谢病》这本书的出现，无疑为我们提供了一个宝贵的学习平台。我期待这本书能够系统地梳理当前遗传代谢病的分类、发病机制以及主要的临床特点。在诊断方面，我希望它能提供最新的辅助诊断技术，包括基因检测的策略和应用，以及如何整合多方面的检测结果进行综合判断。在治疗方面，我更关注书中对各种治疗手段的介绍，尤其是针对特定疾病的个体化治疗方案，以及如何管理患者的长期预后。对于那些疑难杂症，我希望能从书中获得启发，找到新的诊疗思路，从而更好地为患者服务，提高他们的生活质量。

评分☆☆☆☆☆

我是一名刚刚踏入临床的年轻医生，在面对各种疾病时，常常感到力不从心，尤其是在碰到那些病因复杂、诊断困难的病例时，更是倍感压力。当我偶然翻到《临床遗传代谢病》这本书时，我仿佛看到了曙光。这本书的书名直指遗传代谢病这一类疾病，这正是我在临床实践中最常遇到的挑战之一。我坚信，一本高质量的临床专著，能够为我提供坚实的理论基础和丰富的临床经验。我希望能在这本书中找到关于如何系统地评估怀疑遗传代谢病患者的指引，包括详细的病史采集要点、体格检查的特殊之处，以及各种实验室检查（如血氨、尿有机酸、血串联质谱等）的解读方法。更重要的是，我期待它能提供一些鉴别诊断的思路，帮助我区分相似的临床表现，从而做出更准确的诊断。这对我来说，不仅仅是一本书，更像是一位经验丰富的老教授，在我成长的道路上，给予我宝贵的指导和支持。

评分☆☆☆☆☆

刚拿到这本《临床遗传代谢病》，还没来得及深入研读，但光是翻阅目录和前面几章，就足以让我对它充满期待。作为一名对医学领域的新进展充满好奇的爱好者，我尤其关注那些能够帮助我理解复杂疾病机制的书籍。这本书在内容的选择上，似乎瞄准了医学领域一个相对专业但又至关重要的分支——遗传代谢病。我猜想，它会深入浅出地讲解这些疾病的发病原理、临床表现、诊断方法以及最新的治疗进展。例如，我注意到其中可能包含了对氨基酸代谢紊乱、有机酸血症、糖原累积病等经典遗传代谢病的详细阐述，以及一些更为罕见但同样具有挑战性的疾病。这本书的价值在于，它能够将看似晦涩的分子生物学知识转化为临床实践中可以理解和应用的诊疗思路，这对于希望拓宽医学视野的读者来说，无疑是一笔宝贵的财富。我期待它能够在我对某些疑难杂症感到困惑时，提供清晰的思路和可能的方向。

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