醫學遺傳學學習指導及習題集(八年製配教)

醫學遺傳學學習指導及習題集(八年製配教) pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

顧鳴敏 編
圖書標籤:
  • 醫學遺傳學
  • 八年製
  • 學習指導
  • 習題集
  • 醫學
  • 遺傳學
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  • 醫學生
  • 臨床醫學
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齣版社: 人民衛生齣版社
ISBN:9787117216029
版次:1
商品編碼:11841699
包裝:平裝
開本:16開
齣版時間:2015-11-01
用紙:膠版紙

具體描述

內容簡介

  《醫學遺傳學學習指導及習題集》完全對應於《醫學遺傳學》(第3版)教材,共由15章組成。每章內容包括3個部分,即內容概要、學習要點和習題。每章習題題型包括5種,分彆是名詞解釋、填充題、單項選擇題、多項選擇題和問答題。每章*後還附習題參考答案。

目錄

第一章 遺傳學與醫學
一、內容概要
二、學習要點
三、習題
附:習題參考答案
第二章 人類基因組與基因
一、內容概要
二、學習要點
三、習題
附:習題參考答案
第三章 錶觀遺傳
一、內容概要
二、學習要點
三、習題
附:習題參考答案
第四章 醫學遺傳學研究技術
一、內容概要
二、學習要點
三、習題
附:習題參考答案
第五章 人類染色體與染色體病
一、內容概要
二、學習要點
三、習題
附:習題參考答案
第六章 單基因遺傳病
一、內容概要
二、學習要點
三、習題
附:習題參考答案
第七章 多基因遺傳病
一、內容概要
二、學習要點
三、習題
附:習題參考答案
第八章 群體遺傳
一、內容概要
二、學習要點
三、習題
附:習題參考答案
第九章 生化遺傳病
一、內容概要
二、學習要點
三、習題
附:習題參考答案
第十章 綫粒體遺傳病
一、內容概要
二、學習要點
三、習題
附:習題參考答案
第十一章 藥物反應的遺傳基礎
一、內容概要
二、學習要點
三、習題
附:習題參考答案
第十二章 免疫遺傳
一、內容概要
二、學習要點
三、習題
附:習題參考答案
第十三章 遺傳與腫瘤
一、內容概要
二、學習要點
三、習題
附:習題參考答案
第十四章 臨床遺傳
一、內容概要
二、學習要點
三、習題
附:習題參考答案
第十五章 遺傳服務的倫理問題
一、內容概要
二、學習要點
三、習題
附:習題參考答案
主要參考書目

前言/序言


《醫學遺傳學實踐指南:掌握核心概念與臨床應用》 本書旨在為廣大醫學從業者和學生提供一本全麵、實用的醫學遺傳學學習與實踐參考。我們深知,在日新月異的醫學領域,對遺傳學原理的深刻理解及其在臨床實踐中的應用是不可或缺的。因此,本書將聚焦於醫學遺傳學的核心知識體係,並輔以大量的案例分析和習題演練,幫助讀者夯實基礎,提升能力。 本書內容涵蓋: 第一部分:醫學遺傳學基礎理論 第一章:遺傳物質的結構與功能: 深入解析DNA的雙螺鏇結構、基因組的組織方式,以及染色體的形態和行為。我們將詳細介紹DNA的復製、轉錄和翻譯過程,揭示基因錶達調控的復雜機製。同時,也將探討綫粒體DNA的遺傳特點及其在疾病中的作用。 第二章:遺傳的基本規律: 迴顧並深化孟德爾遺傳定律,闡述基因分離、自由組閤的原理。我們將重點介紹常染色體顯性、隱性遺傳,X連鎖顯性、隱性遺傳等經典遺傳模式,並通過生動形象的圖示和錶格,幫助讀者清晰理解不同遺傳方式下傢係的分析方法。 第三章:基因突變及其類型: 詳細分類和闡述各種類型的基因突變,包括點突變(同義突變、錯義突變、無義突變)、插入、缺失、重復以及染色體結構和數目異常。我們將分析這些突變如何影響蛋白質的功能,以及其在緻病過程中的潛在機製。 第四章:人類基因組與疾病: 介紹人類基因組計劃的重大意義,以及後續的全基因組測序技術。我們將探討基因組學在識彆疾病易感基因、理解復雜遺傳病的病因學中的作用。同時,也會介紹基因組多樣性與個體差異,以及其對藥物反應的影響(藥物基因組學)。 第五章:遺傳病的遺傳方式與錶型: 結閤大量臨床實例,詳細講解單基因遺傳病(如囊性縴維化、亨廷頓舞蹈癥)、多基因遺傳病(如21三體綜閤徵、先天性心髒病)以及綫粒體遺傳病的遺傳特點和臨床錶現。我們將強調遺傳異質性、基因外顯不全、錶現度不同等重要概念,幫助讀者理解同一基因突變可能導緻的復雜臨床錶型。 第二部分:醫學遺傳學在臨床的應用 第六章:遺傳谘詢與傢係調查: 詳細介紹遺傳谘詢的流程、原則和倫理考量。我們將教授如何進行詳細的傢係調查,繪製遺傳係譜圖,並根據遺傳規律進行遺傳風險評估。強調遺傳谘詢在幫助患者及傢屬做齣知情決策中的關鍵作用。 第七章:産前診斷與篩查: 梳理各種産前診斷技術,包括超聲檢查、生化篩查、無創DNA檢測(NIPT)、羊膜穿刺術、絨毛膜活檢等,並分析其各自的適應癥、優缺點及臨床應用。重點討論染色體異常、單基因病以及其他遺傳性疾病的産前篩查與診斷策略。 第八章:遺傳病的診斷與鑒彆診斷: 介紹基於臨床錶型、傢係史、生化檢查、分子遺傳學檢測等多種手段的遺傳病診斷方法。我們將結閤典型病例,講解如何進行鑒彆診斷,排除其他非遺傳性疾病的可能。 第九章:基因治療與精準醫學: 探討基因治療的原理、技術進展與挑戰。介紹不同類型的基因治療策略(如基因替換、基因沉默、基因編輯)及其在治療遺傳性疾病中的應用前景。展望精準醫學時代下,如何整閤基因組信息,實現個體化的疾病預防、診斷和治療。 第十章:遺傳流行病學與公共衛生: 介紹遺傳流行病學研究方法,包括係譜研究、連鎖分析、關聯分析等。探討遺傳因素在人群疾病發生發展中的作用,以及如何利用遺傳流行病學數據製定公共衛生策略,如遺傳病的篩查項目、遺傳谘詢服務等。 第三部分:臨床實踐與能力提升 第十一章:常見遺傳病的臨床分析案例: 精選多例不同類型的常見遺傳病,如唐氏綜閤徵、地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、杜氏肌營養不良癥等,從病史采集、臨床錶現、遺傳學檢測到診斷治療,進行深入的案例剖析,幫助讀者將理論知識融會貫通。 第十二章:遺傳學專業術語解析: 集中解釋醫學遺傳學領域常用且重要的專業術語,確保讀者能夠準確理解相關文獻和臨床報告。 第十三章:模擬習題與答案解析: 設計涵蓋本書各章節核心知識點的選擇題、填空題、簡答題和病例分析題。每一道題目都附帶詳盡的答案解析,幫助讀者檢驗學習效果,鞏固知識,並指明復習方嚮。 本書特色: 體係完整,內容翔實: 覆蓋醫學遺傳學的理論基礎、臨床應用和前沿進展,內容詳盡,適閤不同層次的學習者。 圖文並茂,易於理解: 運用大量圖示、錶格和流程圖,將抽象的遺傳學概念可視化,化繁為簡,提高學習效率。 案例導嚮,突齣實踐: 大量臨床案例的引入,幫助讀者將理論知識與實際臨床問題相結閤,培養解決實際問題的能力。 習題豐富,強化記憶: 結構化的習題設計,提供多樣的練習機會,並通過詳細解析,深化理解,鞏固記憶。 語言精煉,風格嚴謹: 采用清晰、準確的語言,遵循學術規範,避免空洞的理論闡述,力求實用性與科學性並重。 本書不僅是醫學遺傳學知識的寶庫,更是輔助讀者建立紮實理論基礎、提升臨床思維能力、掌握遺傳學在現代醫學中重要地位的得力助手。無論您是初涉醫學遺傳學的學生,還是希望更新知識的臨床醫生,本書都將是您不可或缺的學習夥伴。

用戶評價

評分

自從拿到《醫學遺傳學學習指導及習題集(八年製配教)》這本書,我的學習狀態可以說是煥然一新。在此之前,我常常覺得醫學遺傳學的學習有些“漫無目的”,不知道該從何下手,也不知道如何纔能真正掌握這門學科。 這本書的學習指導部分,給瞭我一個明確的“方嚮”。它不僅僅是將教材的內容重新組織,而是真正地“指導”我如何去學習。例如,在講解孟德爾遺傳的擴展規律,如基因互作、基因連鎖等時,書中會結閤大量復雜的遺傳係譜圖,引導我一步步地分析係譜,推斷遺傳方式,甚至預測後代的患病風險。這種“手把手”的教學方式,讓我對復雜的遺傳模式有瞭更深刻的理解。 讓我特彆感動的是,學習指導部分還會時不時地強調“學習方法”。它會教我如何有效地閱讀文獻、如何構建自己的知識框架,甚至如何進行批判性思考。這些“軟技能”的培養,對於我們八年製醫學生來說,其重要性不亞於對醫學知識本身的掌握。

評分

拿到《醫學遺傳學學習指導及習題集(八年製配教)》這本書,我首先感受到的是一種“貼心”。作為一名醫學生,我們總是麵臨著海量的知識和繁重的學業壓力,尤其是在學習醫學遺傳學這樣一門既有理論深度又有實踐廣度的學科時,更是需要一個得力的助手。這本書的設計,可以說是完全站在瞭學生的角度。 它的學習指導部分,不僅僅是知識點的復述,更像是為我量身打造的一個學習地圖。書中會明確指齣每個章節的學習目標,以及需要掌握的關鍵概念。比如,在講解染色體異常相關的遺傳病時,書中會結閤具體的染色體核型分析案例,詳細解讀染色體數目異常和結構異常是如何導緻的疾病,以及在産前診斷中的重要性。 讓我特彆喜歡的是,學習指導部分還融入瞭大量的臨床思維訓練。它會通過一些簡化的病例,引導我思考如何將所學的遺傳學知識應用於臨床診斷和谘詢。例如,在麵對一個有傢族史的罕見病患者時,我會思考應該從哪些方麵入手進行遺傳學篩查和診斷,如何進行遺傳谘詢,這些都是在課堂上很難得到如此係統性訓練的內容。

評分

說實話,我對醫學遺傳學的學習一直以來都感到有些吃力。雖然基礎醫學知識紮實,但涉及到大量的分子機製、信號通路和復雜遺傳模式時,總覺得有些力不從心。《醫學遺傳學學習指導及習題集(八年製配教)》的齣現,為我打開瞭一扇新的窗戶。 這本書的學習指導部分,最讓我印象深刻的是它將抽象的理論與具體的臨床實踐緊密結閤。它不像一些死闆的教科書,而是通過豐富的圖例和深入淺齣的文字,將復雜的遺傳學原理剖析得淋灕盡緻。例如,在講解基因錶達調控時,書中會結閤一些緻癌基因和抑癌基因的例子,讓我能夠直觀地理解基因的異常激活或失活如何導緻癌癥的發生。 更重要的是,學習指導部分還非常注重邏輯性和連貫性。它會在講解一個知識點後,立即引導我思考這個知識點與之前或之後的內容有什麼聯係,從而幫助我構建一個完整的知識體係。這種“承上啓下”的設計,讓我能夠更好地理解醫學遺傳學在整個醫學體係中的地位和作用。

評分

我是一名正在八年製醫學專業學習的學生,醫學遺傳學是課程中的一個重要組成部分,但它的內容往往比較抽象和復雜。在我尋找能夠幫助我更好地掌握這門學科的學習資料時,我偶然發現瞭這本《醫學遺傳學學習指導及習題集(八年製配教)》。 這本書的學習指導部分,給我最大的感受就是它的“深度”與“廣度”並存。它不僅僅是簡單地對教材內容進行梳理,而是深入地挖掘瞭醫學遺傳學的精髓,並且將一些前沿的研究進展也融入其中。例如,在講解單基因遺傳病的發病機製時,書中會詳細介紹不同類型基因突變(如點突變、插入突變、缺失突變)的具體錶現,以及它們對蛋白質功能的影響,並結閤一些具體的疾病案例進行分析。 讓我特彆贊賞的是,學習指導部分還非常注重引導性的提問。它會在講解完一個章節後,提齣一些思考題,引導我主動去迴顧和總結,加深對知識的理解。這些問題往往能觸及知識的本質,幫助我理清思路,而不是死記硬背。

評分

坦白說,醫學遺傳學這門課對我來說一直是個挑戰。課本上的理論知識確實非常豐富,但如何將這些零散的知識點串聯起來,形成一個清晰的知識體係,並且能夠靈活運用到實際問題中,是我一直苦惱的問題。直到我接觸到這本《醫學遺傳學學習指導及習題集(八年製配教)》。 它的學習指導部分,最大的亮點在於其“條理清晰”和“重點突齣”。書中不會大篇幅地堆砌理論,而是將復雜的概念進行簡化和提煉,用最精煉的語言闡述核心要義。比如,在講解基因連鎖與遺傳定律時,書中會用非常直觀的圖示來模擬基因在染色體上的位置以及它們之間的傳遞關係,讓我能夠快速理解連鎖不平衡等復雜概念。 更讓我覺得受益匪淺的是,學習指導部分還特彆強調瞭“知識遷移”。它會引導我思考,學到的某個遺傳學原理,在其他疾病或領域中是如何應用的。例如,在講解基因芯片技術時,書中會簡單介紹其在藥物研發、個體化醫療等方麵的潛力,讓我看到瞭醫學遺傳學的廣闊前景。

評分

我是在一次偶然的機會下聽同學推薦這本《醫學遺傳學學習指導及習題集(八年製配教)》的。當時我正苦惱於如何纔能更有效地掌握這門學科的知識點,尤其是在麵對大量的臨床案例和復雜的實驗數據時,常常感到力不從心。拿到這本書後,我最直觀的感受就是它的“接地氣”。它不像一些理論性的教材那樣枯燥乏味,而是通過生動有趣的語言和豐富的實例,將那些看似高深的醫學遺傳學概念變得容易理解。 尤其讓我印象深刻的是,書中在講解一些關鍵的遺傳學定律和模型時,並沒有簡單地給齣公式和定義,而是通過大量的圖示和模擬實驗的描述,讓我能夠一步一步地去推演和理解。例如,在講到孟德爾遺傳定律的時候,書中提供瞭很多關於豌豆雜交實驗的詳細步驟和結果分析,甚至還模擬瞭一些復雜的連鎖遺傳和交換過程,讓我仿佛置身於實驗室,親身參與瞭整個研究過程。 而且,這本書的學習指導部分還特彆強調瞭不同知識點之間的聯係。它會在介紹完一個概念後,立即將其與後續的內容進行關聯,引導我思考這些知識是如何串聯起來形成一個整體的。這種“舉一反三”的學習方法,讓我能夠更宏觀地把握醫學遺傳學的全貌,而不是零散地記憶碎片化的知識。

評分

老實說,我最初是被這本書的“配教”二字吸引的。在八年製的學習體係中,醫學遺傳學往往是一個承上啓下的關鍵課程,但很多時候,我們感覺自己就像在孤軍奮戰,缺乏一個足夠清晰的學習脈絡和有效的訓練工具。《醫學遺傳學學習指導及習題集(八年製配教)》則恰恰填補瞭這一空白。 這本書的學習指導部分,真的是做到瞭“指導”二字。它不是簡單地把教材的內容重新編排一下,而是深入地分析瞭八年製教學大綱的特點,針對性地提煉齣瞭學習的重點和難點。比如,在處理多基因遺傳病的發病機製和風險評估時,書中通過詳細的圖示和舉例,一步步引導我理解環境因素和遺傳因素的相互作用,以及如何進行準確的風險預測。 更讓我稱贊的是,學習指導部分還會時不時地穿插一些“思維拓展”的內容。這些內容可能不是教材上的重點,但對於提升我的理解深度和學術視野卻非常有幫助。例如,在講解基因組學在疾病診斷中的應用時,書中會簡單介紹一些前沿的基因測序技術和生物信息學分析方法,讓我對未來的醫學發展方嚮有瞭更清晰的認識。

評分

當我翻開《醫學遺傳學學習指導及習題集(八年製配教)》這本書時,我仿佛找到瞭我一直在尋找的那位“引路人”。醫學遺傳學對於我們八年製學生來說,不僅需要掌握基礎理論,更需要具備將理論應用於臨床的思維能力,而這本書恰恰做到瞭這一點。 它的學習指導部分,並非簡單的知識搬運,而是對醫學遺傳學的核心概念進行瞭提煉和升華。書中在講解基因突變與疾病的關係時,會通過大量的圖示和錶格,清晰地展示不同類型基因突變(如同義突變、錯義突變、無義突變)對蛋白質結構和功能的影響,以及這些影響如何最終導緻疾病的發生。 尤其令我驚喜的是,學習指導部分還會穿插一些“案例解析”環節。它會選取一些典型的遺傳性疾病,從病因、發病機製、診斷方法到治療原則,進行全方位的解讀,讓我能夠將書本上的理論知識與實際的臨床情況聯係起來,形成一種“學以緻用”的學習模式。

評分

作為一名在醫學遺傳學領域摸爬滾打多年的學生,我一直希望能有一本真正能夠引領我深入理解這門學科的書。市麵上確實不乏各類參考資料,但很多都停留在錶麵,要麼題目過於簡單,要麼解析不夠深入。而這本《醫學遺傳學學習指導及習題集(八年製配教)》則給瞭我耳目一新的感覺。 它的內容設計非常人性化,學習指導部分不僅僅是知識點的羅列,更像是為我量身定製的一位私人導師。它能夠洞察我在學習過程中可能遇到的難點,並提前給齣清晰的講解和提示。比如,在處理一些復雜的遺傳性疾病的緻病基因定位和診斷時,書中提供瞭非常詳細的案例分析,從患者的傢族史、臨床錶現,到基因測序結果的解讀,每一步都講解得非常到位,讓我能夠清晰地看到整個診斷過程是如何進行的。 此外,學習指導部分還特彆強調瞭理論與實踐的結閤。在講解基礎理論知識的同時,它會緊密聯係臨床應用,讓我能夠理解這些理論在實際醫療工作中的重要性。例如,在介紹基因編輯技術時,書中不僅僅講解瞭CRISPR-Cas9的工作原理,還列舉瞭其在治療地中海貧血、鐮刀型紅細胞貧血等疾病方麵的最新進展,讓我看到瞭醫學遺傳學強大的生命力。

評分

這本書的齣現,簡直是解決瞭睏擾我許久的學習難題。我是一名醫學遺傳學八年製專業的學生,過去幾年的學習過程中,雖然課本內容詳實,但總覺得在理解和消化上有一定的障礙。尤其是那些復雜的遺傳機製、疾病的分子基礎,常常讓我感到力不從心。市麵上也看過一些參考書,但要麼過於理論化,要麼題庫質量參差不齊,難以真正起到輔助作用。然而,當我拿到這本《醫學遺傳學學習指導及習題集(八年製配教)》時,立刻被其內容吸引住瞭。 首先,它的學習指導部分做得非常齣色。不再是簡單地羅列知識點,而是深入淺齣地剖析瞭每個章節的核心概念,將抽象的理論具象化。比如,在講到基因突變與遺傳病的關係時,作者並沒有停留在概念的層麵,而是結閤瞭大量經典病例和最新的研究進展,讓我能直觀地理解不同突變類型如何導緻疾病發生,以及這些疾病在臨床上的錶現。這種“故事化”的講解方式,極大地激發瞭我對醫學遺傳學濃厚的興趣。 更讓我驚喜的是,學習指導部分還巧妙地融入瞭思維導圖和流程圖,將復雜的知識體係進行梳理和可視化,非常便於我構建完整的知識框架。每學習完一個大的主題,都會有一個小結,幫助我迴顧和鞏固,避免遺漏關鍵信息。這種結構化的學習思路,對於我這種需要係統性掌握知識的學生來說,簡直是福音。它不僅讓我明白瞭“是什麼”,更讓我理解瞭“為什麼”和“怎麼用”。

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差,很多錯

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很好

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挺好的

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評分

書很薄,前麵知識內容還挺多的

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差,很多錯

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