医学遗传学学习指导及习题集(八年制配教)

医学遗传学学习指导及习题集(八年制配教) pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

顾鸣敏 编
图书标签:
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出版社: 人民卫生出版社
ISBN:9787117216029
版次:1
商品编码:11841699
包装:平装
开本:16开
出版时间:2015-11-01
用纸:胶版纸

具体描述

内容简介

  《医学遗传学学习指导及习题集》完全对应于《医学遗传学》(第3版)教材,共由15章组成。每章内容包括3个部分,即内容概要、学习要点和习题。每章习题题型包括5种,分别是名词解释、填充题、单项选择题、多项选择题和问答题。每章*后还附习题参考答案。

目录

第一章 遗传学与医学
一、内容概要
二、学习要点
三、习题
附:习题参考答案
第二章 人类基因组与基因
一、内容概要
二、学习要点
三、习题
附:习题参考答案
第三章 表观遗传
一、内容概要
二、学习要点
三、习题
附:习题参考答案
第四章 医学遗传学研究技术
一、内容概要
二、学习要点
三、习题
附:习题参考答案
第五章 人类染色体与染色体病
一、内容概要
二、学习要点
三、习题
附:习题参考答案
第六章 单基因遗传病
一、内容概要
二、学习要点
三、习题
附:习题参考答案
第七章 多基因遗传病
一、内容概要
二、学习要点
三、习题
附:习题参考答案
第八章 群体遗传
一、内容概要
二、学习要点
三、习题
附:习题参考答案
第九章 生化遗传病
一、内容概要
二、学习要点
三、习题
附:习题参考答案
第十章 线粒体遗传病
一、内容概要
二、学习要点
三、习题
附:习题参考答案
第十一章 药物反应的遗传基础
一、内容概要
二、学习要点
三、习题
附:习题参考答案
第十二章 免疫遗传
一、内容概要
二、学习要点
三、习题
附:习题参考答案
第十三章 遗传与肿瘤
一、内容概要
二、学习要点
三、习题
附:习题参考答案
第十四章 临床遗传
一、内容概要
二、学习要点
三、习题
附:习题参考答案
第十五章 遗传服务的伦理问题
一、内容概要
二、学习要点
三、习题
附:习题参考答案
主要参考书目

前言/序言


《医学遗传学实践指南:掌握核心概念与临床应用》 本书旨在为广大医学从业者和学生提供一本全面、实用的医学遗传学学习与实践参考。我们深知,在日新月异的医学领域,对遗传学原理的深刻理解及其在临床实践中的应用是不可或缺的。因此,本书将聚焦于医学遗传学的核心知识体系,并辅以大量的案例分析和习题演练,帮助读者夯实基础,提升能力。 本书内容涵盖: 第一部分:医学遗传学基础理论 第一章:遗传物质的结构与功能: 深入解析DNA的双螺旋结构、基因组的组织方式,以及染色体的形态和行为。我们将详细介绍DNA的复制、转录和翻译过程,揭示基因表达调控的复杂机制。同时,也将探讨线粒体DNA的遗传特点及其在疾病中的作用。 第二章:遗传的基本规律: 回顾并深化孟德尔遗传定律,阐述基因分离、自由组合的原理。我们将重点介绍常染色体显性、隐性遗传,X连锁显性、隐性遗传等经典遗传模式,并通过生动形象的图示和表格,帮助读者清晰理解不同遗传方式下家系的分析方法。 第三章:基因突变及其类型: 详细分类和阐述各种类型的基因突变,包括点突变(同义突变、错义突变、无义突变)、插入、缺失、重复以及染色体结构和数目异常。我们将分析这些突变如何影响蛋白质的功能,以及其在致病过程中的潜在机制。 第四章:人类基因组与疾病: 介绍人类基因组计划的重大意义,以及后续的全基因组测序技术。我们将探讨基因组学在识别疾病易感基因、理解复杂遗传病的病因学中的作用。同时,也会介绍基因组多样性与个体差异,以及其对药物反应的影响(药物基因组学)。 第五章:遗传病的遗传方式与表型: 结合大量临床实例,详细讲解单基因遗传病(如囊性纤维化、亨廷顿舞蹈症)、多基因遗传病(如21三体综合征、先天性心脏病)以及线粒体遗传病的遗传特点和临床表现。我们将强调遗传异质性、基因外显不全、表现度不同等重要概念,帮助读者理解同一基因突变可能导致的复杂临床表型。 第二部分:医学遗传学在临床的应用 第六章:遗传咨询与家系调查: 详细介绍遗传咨询的流程、原则和伦理考量。我们将教授如何进行详细的家系调查,绘制遗传系谱图,并根据遗传规律进行遗传风险评估。强调遗传咨询在帮助患者及家属做出知情决策中的关键作用。 第七章:产前诊断与筛查: 梳理各种产前诊断技术,包括超声检查、生化筛查、无创DNA检测(NIPT)、羊膜穿刺术、绒毛膜活检等,并分析其各自的适应症、优缺点及临床应用。重点讨论染色体异常、单基因病以及其他遗传性疾病的产前筛查与诊断策略。 第八章:遗传病的诊断与鉴别诊断: 介绍基于临床表型、家系史、生化检查、分子遗传学检测等多种手段的遗传病诊断方法。我们将结合典型病例,讲解如何进行鉴别诊断,排除其他非遗传性疾病的可能。 第九章:基因治疗与精准医学: 探讨基因治疗的原理、技术进展与挑战。介绍不同类型的基因治疗策略(如基因替换、基因沉默、基因编辑)及其在治疗遗传性疾病中的应用前景。展望精准医学时代下,如何整合基因组信息,实现个体化的疾病预防、诊断和治疗。 第十章:遗传流行病学与公共卫生: 介绍遗传流行病学研究方法,包括系谱研究、连锁分析、关联分析等。探讨遗传因素在人群疾病发生发展中的作用,以及如何利用遗传流行病学数据制定公共卫生策略,如遗传病的筛查项目、遗传咨询服务等。 第三部分:临床实践与能力提升 第十一章:常见遗传病的临床分析案例: 精选多例不同类型的常见遗传病,如唐氏综合征、地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、杜氏肌营养不良症等,从病史采集、临床表现、遗传学检测到诊断治疗,进行深入的案例剖析,帮助读者将理论知识融会贯通。 第十二章:遗传学专业术语解析: 集中解释医学遗传学领域常用且重要的专业术语,确保读者能够准确理解相关文献和临床报告。 第十三章:模拟习题与答案解析: 设计涵盖本书各章节核心知识点的选择题、填空题、简答题和病例分析题。每一道题目都附带详尽的答案解析,帮助读者检验学习效果,巩固知识,并指明复习方向。 本书特色: 体系完整,内容翔实: 覆盖医学遗传学的理论基础、临床应用和前沿进展,内容详尽,适合不同层次的学习者。 图文并茂,易于理解: 运用大量图示、表格和流程图,将抽象的遗传学概念可视化,化繁为简,提高学习效率。 案例导向,突出实践: 大量临床案例的引入,帮助读者将理论知识与实际临床问题相结合,培养解决实际问题的能力。 习题丰富,强化记忆: 结构化的习题设计,提供多样的练习机会,并通过详细解析,深化理解,巩固记忆。 语言精炼,风格严谨: 采用清晰、准确的语言,遵循学术规范,避免空洞的理论阐述,力求实用性与科学性并重。 本书不仅是医学遗传学知识的宝库,更是辅助读者建立扎实理论基础、提升临床思维能力、掌握遗传学在现代医学中重要地位的得力助手。无论您是初涉医学遗传学的学生,还是希望更新知识的临床医生,本书都将是您不可或缺的学习伙伴。

用户评价

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坦白说,医学遗传学这门课对我来说一直是个挑战。课本上的理论知识确实非常丰富,但如何将这些零散的知识点串联起来,形成一个清晰的知识体系,并且能够灵活运用到实际问题中,是我一直苦恼的问题。直到我接触到这本《医学遗传学学习指导及习题集(八年制配教)》。 它的学习指导部分,最大的亮点在于其“条理清晰”和“重点突出”。书中不会大篇幅地堆砌理论,而是将复杂的概念进行简化和提炼,用最精炼的语言阐述核心要义。比如,在讲解基因连锁与遗传定律时,书中会用非常直观的图示来模拟基因在染色体上的位置以及它们之间的传递关系,让我能够快速理解连锁不平衡等复杂概念。 更让我觉得受益匪浅的是,学习指导部分还特别强调了“知识迁移”。它会引导我思考,学到的某个遗传学原理,在其他疾病或领域中是如何应用的。例如,在讲解基因芯片技术时,书中会简单介绍其在药物研发、个体化医疗等方面的潜力,让我看到了医学遗传学的广阔前景。

评分

我是在一次偶然的机会下听同学推荐这本《医学遗传学学习指导及习题集(八年制配教)》的。当时我正苦恼于如何才能更有效地掌握这门学科的知识点,尤其是在面对大量的临床案例和复杂的实验数据时,常常感到力不从心。拿到这本书后,我最直观的感受就是它的“接地气”。它不像一些理论性的教材那样枯燥乏味,而是通过生动有趣的语言和丰富的实例,将那些看似高深的医学遗传学概念变得容易理解。 尤其让我印象深刻的是,书中在讲解一些关键的遗传学定律和模型时,并没有简单地给出公式和定义,而是通过大量的图示和模拟实验的描述,让我能够一步一步地去推演和理解。例如,在讲到孟德尔遗传定律的时候,书中提供了很多关于豌豆杂交实验的详细步骤和结果分析,甚至还模拟了一些复杂的连锁遗传和交换过程,让我仿佛置身于实验室,亲身参与了整个研究过程。 而且,这本书的学习指导部分还特别强调了不同知识点之间的联系。它会在介绍完一个概念后,立即将其与后续的内容进行关联,引导我思考这些知识是如何串联起来形成一个整体的。这种“举一反三”的学习方法,让我能够更宏观地把握医学遗传学的全貌,而不是零散地记忆碎片化的知识。

评分

拿到《医学遗传学学习指导及习题集(八年制配教)》这本书,我首先感受到的是一种“贴心”。作为一名医学生,我们总是面临着海量的知识和繁重的学业压力,尤其是在学习医学遗传学这样一门既有理论深度又有实践广度的学科时,更是需要一个得力的助手。这本书的设计,可以说是完全站在了学生的角度。 它的学习指导部分,不仅仅是知识点的复述,更像是为我量身打造的一个学习地图。书中会明确指出每个章节的学习目标,以及需要掌握的关键概念。比如,在讲解染色体异常相关的遗传病时,书中会结合具体的染色体核型分析案例,详细解读染色体数目异常和结构异常是如何导致的疾病,以及在产前诊断中的重要性。 让我特别喜欢的是,学习指导部分还融入了大量的临床思维训练。它会通过一些简化的病例,引导我思考如何将所学的遗传学知识应用于临床诊断和咨询。例如,在面对一个有家族史的罕见病患者时,我会思考应该从哪些方面入手进行遗传学筛查和诊断,如何进行遗传咨询,这些都是在课堂上很难得到如此系统性训练的内容。

评分

老实说,我最初是被这本书的“配教”二字吸引的。在八年制的学习体系中,医学遗传学往往是一个承上启下的关键课程,但很多时候,我们感觉自己就像在孤军奋战,缺乏一个足够清晰的学习脉络和有效的训练工具。《医学遗传学学习指导及习题集(八年制配教)》则恰恰填补了这一空白。 这本书的学习指导部分,真的是做到了“指导”二字。它不是简单地把教材的内容重新编排一下,而是深入地分析了八年制教学大纲的特点,针对性地提炼出了学习的重点和难点。比如,在处理多基因遗传病的发病机制和风险评估时,书中通过详细的图示和举例,一步步引导我理解环境因素和遗传因素的相互作用,以及如何进行准确的风险预测。 更让我称赞的是,学习指导部分还会时不时地穿插一些“思维拓展”的内容。这些内容可能不是教材上的重点,但对于提升我的理解深度和学术视野却非常有帮助。例如,在讲解基因组学在疾病诊断中的应用时,书中会简单介绍一些前沿的基因测序技术和生物信息学分析方法,让我对未来的医学发展方向有了更清晰的认识。

评分

作为一名在医学遗传学领域摸爬滚打多年的学生,我一直希望能有一本真正能够引领我深入理解这门学科的书。市面上确实不乏各类参考资料,但很多都停留在表面,要么题目过于简单,要么解析不够深入。而这本《医学遗传学学习指导及习题集(八年制配教)》则给了我耳目一新的感觉。 它的内容设计非常人性化,学习指导部分不仅仅是知识点的罗列,更像是为我量身定制的一位私人导师。它能够洞察我在学习过程中可能遇到的难点,并提前给出清晰的讲解和提示。比如,在处理一些复杂的遗传性疾病的致病基因定位和诊断时,书中提供了非常详细的案例分析,从患者的家族史、临床表现,到基因测序结果的解读,每一步都讲解得非常到位,让我能够清晰地看到整个诊断过程是如何进行的。 此外,学习指导部分还特别强调了理论与实践的结合。在讲解基础理论知识的同时,它会紧密联系临床应用,让我能够理解这些理论在实际医疗工作中的重要性。例如,在介绍基因编辑技术时,书中不仅仅讲解了CRISPR-Cas9的工作原理,还列举了其在治疗地中海贫血、镰刀型红细胞贫血等疾病方面的最新进展,让我看到了医学遗传学强大的生命力。

评分

这本书的出现,简直是解决了困扰我许久的学习难题。我是一名医学遗传学八年制专业的学生,过去几年的学习过程中,虽然课本内容详实,但总觉得在理解和消化上有一定的障碍。尤其是那些复杂的遗传机制、疾病的分子基础,常常让我感到力不从心。市面上也看过一些参考书,但要么过于理论化,要么题库质量参差不齐,难以真正起到辅助作用。然而,当我拿到这本《医学遗传学学习指导及习题集(八年制配教)》时,立刻被其内容吸引住了。 首先,它的学习指导部分做得非常出色。不再是简单地罗列知识点,而是深入浅出地剖析了每个章节的核心概念,将抽象的理论具象化。比如,在讲到基因突变与遗传病的关系时,作者并没有停留在概念的层面,而是结合了大量经典病例和最新的研究进展,让我能直观地理解不同突变类型如何导致疾病发生,以及这些疾病在临床上的表现。这种“故事化”的讲解方式,极大地激发了我对医学遗传学浓厚的兴趣。 更让我惊喜的是,学习指导部分还巧妙地融入了思维导图和流程图,将复杂的知识体系进行梳理和可视化,非常便于我构建完整的知识框架。每学习完一个大的主题,都会有一个小结,帮助我回顾和巩固,避免遗漏关键信息。这种结构化的学习思路,对于我这种需要系统性掌握知识的学生来说,简直是福音。它不仅让我明白了“是什么”,更让我理解了“为什么”和“怎么用”。

评分

我是一名正在八年制医学专业学习的学生,医学遗传学是课程中的一个重要组成部分,但它的内容往往比较抽象和复杂。在我寻找能够帮助我更好地掌握这门学科的学习资料时,我偶然发现了这本《医学遗传学学习指导及习题集(八年制配教)》。 这本书的学习指导部分,给我最大的感受就是它的“深度”与“广度”并存。它不仅仅是简单地对教材内容进行梳理,而是深入地挖掘了医学遗传学的精髓,并且将一些前沿的研究进展也融入其中。例如,在讲解单基因遗传病的发病机制时,书中会详细介绍不同类型基因突变(如点突变、插入突变、缺失突变)的具体表现,以及它们对蛋白质功能的影响,并结合一些具体的疾病案例进行分析。 让我特别赞赏的是,学习指导部分还非常注重引导性的提问。它会在讲解完一个章节后,提出一些思考题,引导我主动去回顾和总结,加深对知识的理解。这些问题往往能触及知识的本质,帮助我理清思路,而不是死记硬背。

评分

当我翻开《医学遗传学学习指导及习题集(八年制配教)》这本书时,我仿佛找到了我一直在寻找的那位“引路人”。医学遗传学对于我们八年制学生来说,不仅需要掌握基础理论,更需要具备将理论应用于临床的思维能力,而这本书恰恰做到了这一点。 它的学习指导部分,并非简单的知识搬运,而是对医学遗传学的核心概念进行了提炼和升华。书中在讲解基因突变与疾病的关系时,会通过大量的图示和表格,清晰地展示不同类型基因突变(如同义突变、错义突变、无义突变)对蛋白质结构和功能的影响,以及这些影响如何最终导致疾病的发生。 尤其令我惊喜的是,学习指导部分还会穿插一些“案例解析”环节。它会选取一些典型的遗传性疾病,从病因、发病机制、诊断方法到治疗原则,进行全方位的解读,让我能够将书本上的理论知识与实际的临床情况联系起来,形成一种“学以致用”的学习模式。

评分

说实话,我对医学遗传学的学习一直以来都感到有些吃力。虽然基础医学知识扎实,但涉及到大量的分子机制、信号通路和复杂遗传模式时,总觉得有些力不从心。《医学遗传学学习指导及习题集(八年制配教)》的出现,为我打开了一扇新的窗户。 这本书的学习指导部分,最让我印象深刻的是它将抽象的理论与具体的临床实践紧密结合。它不像一些死板的教科书,而是通过丰富的图例和深入浅出的文字,将复杂的遗传学原理剖析得淋漓尽致。例如,在讲解基因表达调控时,书中会结合一些致癌基因和抑癌基因的例子,让我能够直观地理解基因的异常激活或失活如何导致癌症的发生。 更重要的是,学习指导部分还非常注重逻辑性和连贯性。它会在讲解一个知识点后,立即引导我思考这个知识点与之前或之后的内容有什么联系,从而帮助我构建一个完整的知识体系。这种“承上启下”的设计,让我能够更好地理解医学遗传学在整个医学体系中的地位和作用。

评分

自从拿到《医学遗传学学习指导及习题集(八年制配教)》这本书,我的学习状态可以说是焕然一新。在此之前,我常常觉得医学遗传学的学习有些“漫无目的”,不知道该从何下手,也不知道如何才能真正掌握这门学科。 这本书的学习指导部分,给了我一个明确的“方向”。它不仅仅是将教材的内容重新组织,而是真正地“指导”我如何去学习。例如,在讲解孟德尔遗传的扩展规律,如基因互作、基因连锁等时,书中会结合大量复杂的遗传系谱图,引导我一步步地分析系谱,推断遗传方式,甚至预测后代的患病风险。这种“手把手”的教学方式,让我对复杂的遗传模式有了更深刻的理解。 让我特别感动的是,学习指导部分还会时不时地强调“学习方法”。它会教我如何有效地阅读文献、如何构建自己的知识框架,甚至如何进行批判性思考。这些“软技能”的培养,对于我们八年制医学生来说,其重要性不亚于对医学知识本身的掌握。

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书很薄,前面知识内容还挺多的

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差,很多错

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挺好的

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正版

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挺好的

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差,很多错

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很好

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挺好的

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