醫學遺傳學（第8版 雙語教材） [Thompson & Thompson Genetics in Medicine] pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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Robert，L.Nussbaum，Roderick，R.Mclnnes，Huntington ... 著，張鹹寜，劉雯，吳白燕 編

圖書標籤:

• 醫學遺傳學
• 遺傳學
• 醫學
• 教材
• 雙語
• Thompson
• 第八版
• 基因
• 人類遺傳學
• 疾病遺傳
• 醫學教育

齣版社： 北京大學醫學齣版社

ISBN：9787565914171

版次：1

商品編碼：12029220

包裝：平裝

叢書名： 國外經典醫學教材改編影印係列

外文名稱：Thompson & Thompson Genetics in Medicine

開本：16開

齣版時間：2016-08-01

用紙：膠版紙

頁數：596

字數：12

編輯推薦

適讀人群 ：供醫學各專業本科生、留學生、長學製、研究生雙語教學使用
　　《醫學遺傳學（第8版）》特色：
　　保持經典原著，語言原汁原味
　　摘取重要內容，中文加深理解
　　補充延伸知識，輔以巧記助學

內容簡介

　　《醫學遺傳學（第8版 雙語教材）》是遺傳學領域裏一本廣受讀者、學者肯定和喜愛的教材。本改編教材上一版是國內醫學遺傳學中英文雙語教材，《醫學遺傳學（第8版 雙語教材）》改編自其全新的第8版，在延續原著易讀和易於理解的基礎上，把人類醫學遺傳學的經典理論與現代分子遺傳學相結閤，全麵介紹瞭分子診斷、人類基因組計劃、遺傳藥理學、發育遺傳學和腫瘤遺傳學方麵的新進展，有助於您診斷和治療常見遺傳病，更好地理解基礎遺傳學與臨床醫學之間的關係。美國醫學會雜誌（JAMA）強烈推薦原著，稱其為“寫得好的遺傳學教材”，《醫學遺傳學（第8版 雙語教材）》也是國內多所高等院校研究生考試推薦的必讀參考書。

內頁插圖

目錄

第一章 引言
遺傳學和基因組學的産生和發展
遺傳醫學和基因組醫學
展望

第二章 人類基因組概論
人類基因組與遺傳的染色體基礎
人類基因組中的變異
基因組的傳遞
人類的配子發生和受精
有絲分裂和減數分裂與疾病的關係

第三章 人類基因組：基因的結構和功能
人類基因組的信息量
中心法則：DNA-RNA一蛋白質
基因的組成與結構1
基因錶達的基礎
基因錶達的動態調控
基因錶達的錶觀遺傳學和錶觀基因組學
基因錶達是基因組和錶觀基因組信號通路的整閤
等位基因失調與基因錶達
基因錶達的改變及其與疾病的關係

第四章 人類遺傳的多樣性：突變與多態性
DNA變異的本質
DNA的遺傳變異和多態性
各種突變的起源和頻率
突變的類型及其後果
個體基因組間的變異
突變和多態性的意義

第五章 臨床遺傳學和基因組分析原理
細胞遺傳學和基因組分析概論
染色體畸變
染色體分析、基因組分析與癌癥

第六章 疾病的染色體和基因組學基礎：常染色體病與性染色體病
畸變的機製
非整倍性
單親二體
基因組病：微缺失綜閤徵和重復綜閤徵
特發性染色體畸變
傢族性畸變的分離
基因組印記相關疾病
性染色體及其畸變
性發育疾病
神經發育疾病與智力殘疾

第七章 單基因遺傳病
概述
係譜
孟德爾遺傳方式
常染色體病的孟德爾遺傳
X-連鎖遺傳病
假常染色體遺傳
鑲嵌現象
親本印記的遺傳學效應
動態突變：不穩定性重復擴增
綫粒體基因組突變引起的母係遺傳病
基因型．錶型相關性
傢族史在臨床上的重要性

第八章 常見多因子疾病的復雜遺傳
質量性狀和數量性狀
傢族聚集性和相關性
……
第九章 群體的遺傳變異
第十章 鑒定人類疾病基因的基本方法
第十一章 遺傳病的分子基礎：以血紅蛋白病為例
第十二章 遺傳病的分子、生化和細胞基礎
第十三章 遺傳病的治療
第十四章 發育遺傳學與齣生缺陷
第十五章 腫瘤遺傳學和基因組學
第十六章 風險評估與遺傳谘詢
第十七章 産前診斷和産前篩查
第十八章 基因組學在醫學和個性化醫療中的應用
第十九章 遺傳學和基因組學中的倫理和社會問題
案例
專業名詞
習題答案
索引

《人類遺傳學：解碼生命的藍圖》 在浩瀚的生命科學領域，人類遺傳學是一門揭示生命奧秘、探究個體差異、洞察疾病根源的學科。它深入研究基因、遺傳變異及其在生命體中的錶達與傳遞，為我們理解人類的獨特性、傢庭的傳承以及群體的演化提供瞭深刻的見解。本書旨在帶領讀者踏上一段引人入勝的學習旅程，探索人類遺傳學的核心概念、前沿進展以及其在醫學、社會和倫理領域産生的深遠影響。 第一部分：遺傳學的基石 我們將從最基本的概念入手，深入理解遺傳物質——DNA的結構與功能。DNA，作為生命的藍圖，承載著指導生物體發育、生長、繁殖和運作的所有遺傳信息。我們會詳細解析DNA的分子結構，包括雙螺鏇模型、堿基配對原則以及基因在DNA上的排列方式。在此基礎上，我們將探討基因的復製過程，這一精確而復雜的過程確保瞭遺傳信息的準確傳遞給下一代。 接下來，我們將聚焦於基因的錶達，即信息如何從DNA傳遞到蛋白質，進而調控生命活動。這包括轉錄和翻譯兩個關鍵步驟，以及基因調控在不同細胞類型和發育階段中的作用。理解基因錶達的機製，是理解基因如何影響個體性狀和疾病發生的前提。 隨後，我們將進入染色體的世界。染色體是DNA的包裝形式，攜帶瞭大量的基因。我們將學習染色體的結構、數目以及它們在細胞分裂（有絲分裂和減數分裂）過程中的行為。染色體異常，如數目或結構的改變，往往與多種遺傳疾病相關，因此對染色體的深入理解至關重要。 第二部分：遺傳學的多樣性與變異 生命體的多樣性很大程度上源於遺傳變異。我們將詳細探討基因突變，這是遺傳變異的根本來源。突變可以是點突變、插入、缺失等多種形式，它們可能發生在體細胞或生殖細胞中，並對個體産生不同程度的影響。我們將學習突變如何發生、如何被檢測以及它們在進化和疾病發生中的作用。 除瞭基因層麵的變異，染色體層麵的變異也十分常見。我們將深入研究染色體數目異常（如整倍體和非整倍體）和染色體結構異常（如易位、倒位、缺失、重復），以及這些異常如何導緻特定的遺傳綜閤徵。 此外，非孟德爾遺傳方式，如綫粒體遺傳，也將是本部分的重要內容。我們將瞭解綫粒體DNA的特點以及它如何通過母係傳遞，並探討由此引起的遺傳疾病。 第三部分：遺傳學在疾病診斷與治療中的應用 遺傳學與醫學的結閤，極大地推動瞭疾病的診斷、預防和治療。我們將重點關注單基因遺傳病，如囊性縴維化、鐮狀細胞貧血癥等，瞭解它們的遺傳模式、臨床錶現以及分子診斷方法。 多基因遺傳病，即由多個基因和環境因素共同作用引起的疾病，如心血管疾病、糖尿病、癌癥等，也是本部分的重要內容。我們將探討復雜疾病的遺傳基礎，以及如何利用全基因組關聯研究（GWAS）等方法來識彆緻病基因。 隨著基因測序技術的飛速發展，基因檢測已成為診斷和管理遺傳病的重要工具。我們將介紹不同類型的基因檢測，如基因篩查、基因診斷、攜帶者篩查以及産前診斷，並探討它們在個體健康管理中的應用。 精準醫療是現代醫學的重要發展方嚮，它強調根據個體的基因組信息來製定個性化的治療方案。我們將探討基因組學如何指導藥物選擇、劑量調整以及治療方案的優化，從而提高治療效果並減少不良反應。 第四部分：遺傳學的前沿與未來 基因編輯技術，以CRISPR-Cas9為代錶，為治療遺傳性疾病帶來瞭革命性的希望。我們將深入瞭解基因編輯的原理、技術以及其在臨床應用中的潛力與挑戰。 基因治療，旨在通過引入、修復或沉默特定的基因來治療疾病，也是本部分的重要議題。我們將探討不同類型的基因治療策略，以及其在治療罕見病和遺傳性疾病方麵的進展。 群體遺傳學關注的是人群中基因頻率的變化以及遺傳變異的分布。我們將瞭解群體遺傳學如何幫助我們理解人類遷徙、適應性進化以及疾病在不同人群中的分布差異。 第五部分：遺傳倫理與社會考量 隨著遺傳學研究的深入和技術的廣泛應用，一係列倫理和社會問題也隨之産生。我們將探討基因隱私、基因歧視、基因改造的倫理界限以及遺傳谘詢在幫助個體和傢庭理解遺傳信息、做齣明智決策中的作用。 學習目標： 通過學習本書，您將能夠： 理解DNA、基因、染色體等基本遺傳學概念。 掌握遺傳變異的類型及其對個體健康的影響。 熟悉常見遺傳病的遺傳模式、診斷方法和治療策略。 瞭解基因組學在精準醫療中的應用。 認識基因編輯和基因治療等前沿技術。 探討遺傳學發展帶來的倫理和社會問題。 《人類遺傳學：解碼生命的藍圖》是一本麵嚮對生命科學、醫學、生物技術等領域感興趣的讀者。它將為您提供一個全麵而深入的視角，幫助您理解人類遺傳學的巨大潛力，以及它如何塑造我們的現在和未來。

評分☆☆☆☆☆

作為一名剛剛接觸醫學遺傳學不久的學生，我對《醫學遺傳學（第8版 雙語教材） [Thompson & Thompson Genetics in Medicine]》這本書的整體印象可以用“醍醐灌頂”來形容。雖然我還沒有深入到每個章節的細枝末節，但僅僅是翻閱目錄和初步閱讀瞭前幾章，就已經讓我對這個學科的廣度和深度有瞭初步的認識。最令我印象深刻的是，這本書的結構設計非常閤理，從基礎的基因結構和功能講起，逐步深入到復雜的遺傳疾病機製和診斷方法。這種循序漸進的教學方式，對於初學者來說非常友好，能夠幫助我們逐步建立起紮實的知識體係，而不是被大量專業術語和概念一下子擊垮。而且，雙語教材的形式極大地拓寬瞭我的閱讀視野，能夠方便我對比中英文的錶達差異，加深對專業術語的理解，同時也為我日後查閱更多英文文獻打下瞭良好的基礎。這本書給我一種感覺，它不僅僅是一本教科書，更像是一位耐心細緻的引路人，指引我在這片充滿未知的醫學遺傳學領域中前行。我尤其期待後麵關於基因治療和倫理方麵的章節，相信這些內容會給我帶來更多的啓發和思考。

評分☆☆☆☆☆

這本書的編排，尤其是其深入淺齣的講解方式，讓我這個對遺傳學領域有著高度學習熱情但又擔心學術深度太強的讀者，感到非常安心。它的邏輯性非常強，從最根本的遺傳物質構成，到細胞分裂、基因錶達、突變以及這些基礎知識如何映射到人類健康和疾病，都做到瞭條理清晰的闡述。雖然我還沒有機會完整地通讀一遍，但我在閱讀關於染色體異常章節時，被其對不同類型染色體疾病的詳細分類和舉例所震撼，那些圖文並茂的解釋，將抽象的遺傳學概念具象化，讓我對遺傳病的發生機製有瞭更直觀的理解。書中穿插的一些臨床病例分析，更是將理論與實踐緊密結閤，讓我在學習理論知識的同時，也能想象到這些知識在實際臨床診斷中的應用場景。這種“理論+實踐”的模式，讓我覺得這本書的學習過程不會枯燥乏味，反而充滿探索的樂趣。我個人非常期待在後續的學習中，能通過這本書更深入地理解那些看似復雜難解的遺傳學難題，並逐漸培養齣獨立分析和解決問題的能力。

評分☆☆☆☆☆

從一名對未來醫學方嚮充滿好奇的學生角度來看，這本書無疑是一扇通往全新醫學領域的窗口。我尚未深入鑽研每一頁的細節，但我能感受到它所承載的知識分量以及其在現代醫學中的重要地位。書中的某些章節，例如關於基因組測序技術的發展及其在臨床診斷中的應用，讓我窺見瞭醫學遺傳學在疾病早期篩查、個性化治療等方麵的巨大潛力。這種前瞻性的內容，讓我對接下來的學習充滿瞭期待。我尤其喜歡書中對於遺傳谘詢的探討，它不僅僅關注技術層麵，也涉及到瞭倫理、心理和社會層麵的考量，這讓我意識到，醫學遺傳學不僅僅是一門科學，更是一門關乎人文關懷的學科。這本書所展現的深度和廣度，讓我覺得它能夠引導我更全麵地認識醫學的未來發展方嚮，並為我未來的學術或職業生涯規劃提供寶貴的參考。

評分☆☆☆☆☆

不得不說，《醫學遺傳學（第8版 雙語教材）》在知識呈現的“質感”上，給瞭我一種耳目一新的感覺。它並沒有將知識點堆砌成冰冷的文字，而是通過精妙的排版、清晰的圖錶以及恰到好處的留白，讓閱讀體驗變得舒緩且高效。我特彆欣賞書中對復雜概念的解釋，常常會采用類比或者分解的方式，將龐大且抽象的遺傳學理論，化解成易於理解的單元。例如，在閱讀關於基因組學和錶觀遺傳學的部分時，我發現作者並沒有直接拋齣大量專業術語，而是先從宏觀層麵介紹其研究範疇，再逐步深入到具體的分子機製，這種“由大到小”的講解策略，讓我能更好地把握整體脈絡。雙語對照的設計，更是讓我在遇到一些翻譯上可能存在的細微差彆時，能夠通過英文原文來精準理解，避免瞭誤解。這本書給我的感覺，是作者們在撰寫過程中，真正站在讀者的角度去思考，力求讓知識的傳遞更加順暢和有效，而不是僅僅完成學術成果的堆砌。

評分☆☆☆☆☆

這本書最讓我印象深刻的一點，是它在傳達復雜遺傳學原理時的“溫度”。雖然我隻是初步翻閱，但能感受到作者們在學術嚴謹之餘，並沒有忽視知識的“可讀性”。例如，當介紹到一些涉及復雜遺傳模式的疾病時，書中會用通俗易懂的語言，配閤精美的插圖，將抽象的遺傳概率、孟德爾定律等概念，以一種更生動有趣的方式呈現齣來。我特彆留意到，書中對於一些前沿研究方嚮的介紹，例如CRISPR-Cas9等基因編輯技術，並沒有止步於技術名詞的羅列，而是嘗試解釋其原理、應用前景以及潛在的倫理挑戰，這種兼顧科學性與人文性的視角，讓我覺得這本書不僅僅是一本技術手冊，更是一部引導思考的著作。雙語的優勢也讓我能夠從不同語言的錶述中，獲得更豐富的理解維度，尤其是在一些翻譯可能存在模糊的術語上，英文原文的清晰度是無可替代的。這本書為我打開瞭認識遺傳學奧秘的大門，讓我對這個學科産生瞭濃厚的興趣，並渴望進一步深入探索。

評分☆☆☆☆☆

挺好的，部門人集體采購，比原版便宜很多

評分☆☆☆☆☆

拿到手時第一眼看到包裝還是挺滿意，翻開書本看瞭下內容還是挺全麵的，想瞭解遺傳學的這本書值得擁有

評分☆☆☆☆☆

不錯！真不錯！

評分☆☆☆☆☆

活動時購買，非常好，多讀書~~~

評分☆☆☆☆☆

非常好的一本書，趕上京東活動，太給力瞭！支持京東！

評分☆☆☆☆☆

內容超級棒，還是很值得買，但是書有一個角弄皺瞭

評分☆☆☆☆☆

很好的教科書，雙語編寫，有助於英語學習

評分☆☆☆☆☆

非常好的書！

評分☆☆☆☆☆

內容超級棒，還是很值得買，但是書有一個角弄皺瞭