医学遗传学（第8版 双语教材） [Thompson & Thompson Genetics in Medicine] pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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Robert，L.Nussbaum，Roderick，R.Mclnnes，Huntington ... 著，张咸宁，刘雯，吴白燕 编

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• 医学遗传学
• 遗传学
• 医学
• 教材
• 双语
• Thompson
• 第八版
• 基因
• 人类遗传学
• 疾病遗传
• 医学教育

出版社： 北京大学医学出版社

ISBN：9787565914171

版次：1

商品编码：12029220

包装：平装

丛书名： 国外经典医学教材改编影印系列

外文名称：Thompson & Thompson Genetics in Medicine

开本：16开

出版时间：2016-08-01

用纸：胶版纸

页数：596

字数：12

编辑推荐

适读人群 ：供医学各专业本科生、留学生、长学制、研究生双语教学使用
　　《医学遗传学（第8版）》特色：
　　保持经典原著，语言原汁原味
　　摘取重要内容，中文加深理解
　　补充延伸知识，辅以巧记助学

内容简介

　　《医学遗传学（第8版 双语教材）》是遗传学领域里一本广受读者、学者肯定和喜爱的教材。本改编教材上一版是国内医学遗传学中英文双语教材，《医学遗传学（第8版 双语教材）》改编自其全新的第8版，在延续原著易读和易于理解的基础上，把人类医学遗传学的经典理论与现代分子遗传学相结合，全面介绍了分子诊断、人类基因组计划、遗传药理学、发育遗传学和肿瘤遗传学方面的新进展，有助于您诊断和治疗常见遗传病，更好地理解基础遗传学与临床医学之间的关系。美国医学会杂志（JAMA）强烈推荐原著，称其为“写得好的遗传学教材”，《医学遗传学（第8版 双语教材）》也是国内多所高等院校研究生考试推荐的必读参考书。

内页插图

目录

第一章 引言
遗传学和基因组学的产生和发展
遗传医学和基因组医学
展望

第二章 人类基因组概论
人类基因组与遗传的染色体基础
人类基因组中的变异
基因组的传递
人类的配子发生和受精
有丝分裂和减数分裂与疾病的关系

第三章 人类基因组：基因的结构和功能
人类基因组的信息量
中心法则：DNA-RNA一蛋白质
基因的组成与结构1
基因表达的基础
基因表达的动态调控
基因表达的表观遗传学和表观基因组学
基因表达是基因组和表观基因组信号通路的整合
等位基因失调与基因表达
基因表达的改变及其与疾病的关系

第四章 人类遗传的多样性：突变与多态性
DNA变异的本质
DNA的遗传变异和多态性
各种突变的起源和频率
突变的类型及其后果
个体基因组间的变异
突变和多态性的意义

第五章 临床遗传学和基因组分析原理
细胞遗传学和基因组分析概论
染色体畸变
染色体分析、基因组分析与癌症

第六章 疾病的染色体和基因组学基础：常染色体病与性染色体病
畸变的机制
非整倍性
单亲二体
基因组病：微缺失综合征和重复综合征
特发性染色体畸变
家族性畸变的分离
基因组印记相关疾病
性染色体及其畸变
性发育疾病
神经发育疾病与智力残疾

第七章 单基因遗传病
概述
系谱
孟德尔遗传方式
常染色体病的孟德尔遗传
X-连锁遗传病
假常染色体遗传
镶嵌现象
亲本印记的遗传学效应
动态突变：不稳定性重复扩增
线粒体基因组突变引起的母系遗传病
基因型．表型相关性
家族史在临床上的重要性

第八章 常见多因子疾病的复杂遗传
质量性状和数量性状
家族聚集性和相关性
……
第九章 群体的遗传变异
第十章 鉴定人类疾病基因的基本方法
第十一章 遗传病的分子基础：以血红蛋白病为例
第十二章 遗传病的分子、生化和细胞基础
第十三章 遗传病的治疗
第十四章 发育遗传学与出生缺陷
第十五章 肿瘤遗传学和基因组学
第十六章 风险评估与遗传咨询
第十七章 产前诊断和产前筛查
第十八章 基因组学在医学和个性化医疗中的应用
第十九章 遗传学和基因组学中的伦理和社会问题
案例
专业名词
习题答案
索引

《人类遗传学：解码生命的蓝图》 在浩瀚的生命科学领域，人类遗传学是一门揭示生命奥秘、探究个体差异、洞察疾病根源的学科。它深入研究基因、遗传变异及其在生命体中的表达与传递，为我们理解人类的独特性、家庭的传承以及群体的演化提供了深刻的见解。本书旨在带领读者踏上一段引人入胜的学习旅程，探索人类遗传学的核心概念、前沿进展以及其在医学、社会和伦理领域产生的深远影响。 第一部分：遗传学的基石 我们将从最基本的概念入手，深入理解遗传物质——DNA的结构与功能。DNA，作为生命的蓝图，承载着指导生物体发育、生长、繁殖和运作的所有遗传信息。我们会详细解析DNA的分子结构，包括双螺旋模型、碱基配对原则以及基因在DNA上的排列方式。在此基础上，我们将探讨基因的复制过程，这一精确而复杂的过程确保了遗传信息的准确传递给下一代。 接下来，我们将聚焦于基因的表达，即信息如何从DNA传递到蛋白质，进而调控生命活动。这包括转录和翻译两个关键步骤，以及基因调控在不同细胞类型和发育阶段中的作用。理解基因表达的机制，是理解基因如何影响个体性状和疾病发生的前提。 随后，我们将进入染色体的世界。染色体是DNA的包装形式，携带了大量的基因。我们将学习染色体的结构、数目以及它们在细胞分裂（有丝分裂和减数分裂）过程中的行为。染色体异常，如数目或结构的改变，往往与多种遗传疾病相关，因此对染色体的深入理解至关重要。 第二部分：遗传学的多样性与变异 生命体的多样性很大程度上源于遗传变异。我们将详细探讨基因突变，这是遗传变异的根本来源。突变可以是点突变、插入、缺失等多种形式，它们可能发生在体细胞或生殖细胞中，并对个体产生不同程度的影响。我们将学习突变如何发生、如何被检测以及它们在进化和疾病发生中的作用。 除了基因层面的变异，染色体层面的变异也十分常见。我们将深入研究染色体数目异常（如整倍体和非整倍体）和染色体结构异常（如易位、倒位、缺失、重复），以及这些异常如何导致特定的遗传综合征。 此外，非孟德尔遗传方式，如线粒体遗传，也将是本部分的重要内容。我们将了解线粒体DNA的特点以及它如何通过母系传递，并探讨由此引起的遗传疾病。 第三部分：遗传学在疾病诊断与治疗中的应用 遗传学与医学的结合，极大地推动了疾病的诊断、预防和治疗。我们将重点关注单基因遗传病，如囊性纤维化、镰状细胞贫血症等，了解它们的遗传模式、临床表现以及分子诊断方法。 多基因遗传病，即由多个基因和环境因素共同作用引起的疾病，如心血管疾病、糖尿病、癌症等，也是本部分的重要内容。我们将探讨复杂疾病的遗传基础，以及如何利用全基因组关联研究（GWAS）等方法来识别致病基因。 随着基因测序技术的飞速发展，基因检测已成为诊断和管理遗传病的重要工具。我们将介绍不同类型的基因检测，如基因筛查、基因诊断、携带者筛查以及产前诊断，并探讨它们在个体健康管理中的应用。 精准医疗是现代医学的重要发展方向，它强调根据个体的基因组信息来制定个性化的治疗方案。我们将探讨基因组学如何指导药物选择、剂量调整以及治疗方案的优化，从而提高治疗效果并减少不良反应。 第四部分：遗传学的前沿与未来 基因编辑技术，以CRISPR-Cas9为代表，为治疗遗传性疾病带来了革命性的希望。我们将深入了解基因编辑的原理、技术以及其在临床应用中的潜力与挑战。 基因治疗，旨在通过引入、修复或沉默特定的基因来治疗疾病，也是本部分的重要议题。我们将探讨不同类型的基因治疗策略，以及其在治疗罕见病和遗传性疾病方面的进展。 群体遗传学关注的是人群中基因频率的变化以及遗传变异的分布。我们将了解群体遗传学如何帮助我们理解人类迁徙、适应性进化以及疾病在不同人群中的分布差异。 第五部分：遗传伦理与社会考量 随着遗传学研究的深入和技术的广泛应用，一系列伦理和社会问题也随之产生。我们将探讨基因隐私、基因歧视、基因改造的伦理界限以及遗传咨询在帮助个体和家庭理解遗传信息、做出明智决策中的作用。 学习目标： 通过学习本书，您将能够： 理解DNA、基因、染色体等基本遗传学概念。 掌握遗传变异的类型及其对个体健康的影响。 熟悉常见遗传病的遗传模式、诊断方法和治疗策略。 了解基因组学在精准医疗中的应用。 认识基因编辑和基因治疗等前沿技术。 探讨遗传学发展带来的伦理和社会问题。 《人类遗传学：解码生命的蓝图》是一本面向对生命科学、医学、生物技术等领域感兴趣的读者。它将为您提供一个全面而深入的视角，帮助您理解人类遗传学的巨大潜力，以及它如何塑造我们的现在和未来。

评分☆☆☆☆☆

这本书的编排，尤其是其深入浅出的讲解方式，让我这个对遗传学领域有着高度学习热情但又担心学术深度太强的读者，感到非常安心。它的逻辑性非常强，从最根本的遗传物质构成，到细胞分裂、基因表达、突变以及这些基础知识如何映射到人类健康和疾病，都做到了条理清晰的阐述。虽然我还没有机会完整地通读一遍，但我在阅读关于染色体异常章节时，被其对不同类型染色体疾病的详细分类和举例所震撼，那些图文并茂的解释，将抽象的遗传学概念具象化，让我对遗传病的发生机制有了更直观的理解。书中穿插的一些临床病例分析，更是将理论与实践紧密结合，让我在学习理论知识的同时，也能想象到这些知识在实际临床诊断中的应用场景。这种“理论+实践”的模式，让我觉得这本书的学习过程不会枯燥乏味，反而充满探索的乐趣。我个人非常期待在后续的学习中，能通过这本书更深入地理解那些看似复杂难解的遗传学难题，并逐渐培养出独立分析和解决问题的能力。

评分☆☆☆☆☆

从一名对未来医学方向充满好奇的学生角度来看，这本书无疑是一扇通往全新医学领域的窗口。我尚未深入钻研每一页的细节，但我能感受到它所承载的知识分量以及其在现代医学中的重要地位。书中的某些章节，例如关于基因组测序技术的发展及其在临床诊断中的应用，让我窥见了医学遗传学在疾病早期筛查、个性化治疗等方面的巨大潜力。这种前瞻性的内容，让我对接下来的学习充满了期待。我尤其喜欢书中对于遗传咨询的探讨，它不仅仅关注技术层面，也涉及到了伦理、心理和社会层面的考量，这让我意识到，医学遗传学不仅仅是一门科学，更是一门关乎人文关怀的学科。这本书所展现的深度和广度，让我觉得它能够引导我更全面地认识医学的未来发展方向，并为我未来的学术或职业生涯规划提供宝贵的参考。

评分☆☆☆☆☆

这本书最让我印象深刻的一点，是它在传达复杂遗传学原理时的“温度”。虽然我只是初步翻阅，但能感受到作者们在学术严谨之余，并没有忽视知识的“可读性”。例如，当介绍到一些涉及复杂遗传模式的疾病时，书中会用通俗易懂的语言，配合精美的插图，将抽象的遗传概率、孟德尔定律等概念，以一种更生动有趣的方式呈现出来。我特别留意到，书中对于一些前沿研究方向的介绍，例如CRISPR-Cas9等基因编辑技术，并没有止步于技术名词的罗列，而是尝试解释其原理、应用前景以及潜在的伦理挑战，这种兼顾科学性与人文性的视角，让我觉得这本书不仅仅是一本技术手册，更是一部引导思考的著作。双语的优势也让我能够从不同语言的表述中，获得更丰富的理解维度，尤其是在一些翻译可能存在模糊的术语上，英文原文的清晰度是无可替代的。这本书为我打开了认识遗传学奥秘的大门，让我对这个学科产生了浓厚的兴趣，并渴望进一步深入探索。

评分☆☆☆☆☆

不得不说，《医学遗传学（第8版 双语教材）》在知识呈现的“质感”上，给了我一种耳目一新的感觉。它并没有将知识点堆砌成冰冷的文字，而是通过精妙的排版、清晰的图表以及恰到好处的留白，让阅读体验变得舒缓且高效。我特别欣赏书中对复杂概念的解释，常常会采用类比或者分解的方式，将庞大且抽象的遗传学理论，化解成易于理解的单元。例如，在阅读关于基因组学和表观遗传学的部分时，我发现作者并没有直接抛出大量专业术语，而是先从宏观层面介绍其研究范畴，再逐步深入到具体的分子机制，这种“由大到小”的讲解策略，让我能更好地把握整体脉络。双语对照的设计，更是让我在遇到一些翻译上可能存在的细微差别时，能够通过英文原文来精准理解，避免了误解。这本书给我的感觉，是作者们在撰写过程中，真正站在读者的角度去思考，力求让知识的传递更加顺畅和有效，而不是仅仅完成学术成果的堆砌。

评分☆☆☆☆☆

作为一名刚刚接触医学遗传学不久的学生，我对《医学遗传学（第8版 双语教材） [Thompson & Thompson Genetics in Medicine]》这本书的整体印象可以用“醍醐灌顶”来形容。虽然我还没有深入到每个章节的细枝末节，但仅仅是翻阅目录和初步阅读了前几章，就已经让我对这个学科的广度和深度有了初步的认识。最令我印象深刻的是，这本书的结构设计非常合理，从基础的基因结构和功能讲起，逐步深入到复杂的遗传疾病机制和诊断方法。这种循序渐进的教学方式，对于初学者来说非常友好，能够帮助我们逐步建立起扎实的知识体系，而不是被大量专业术语和概念一下子击垮。而且，双语教材的形式极大地拓宽了我的阅读视野，能够方便我对比中英文的表达差异，加深对专业术语的理解，同时也为我日后查阅更多英文文献打下了良好的基础。这本书给我一种感觉，它不仅仅是一本教科书，更像是一位耐心细致的引路人，指引我在这片充满未知的医学遗传学领域中前行。我尤其期待后面关于基因治疗和伦理方面的章节，相信这些内容会给我带来更多的启发和思考。

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正版

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很不错的书

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活动价购入，非常非常划算

评分☆☆☆☆☆

经典书籍，够我学习一阵子了

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想不到京东自营就有，当天收到，爽

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非常不错的

评分☆☆☆☆☆

不错，已经用起来了，京东快递很给力，希望以后多多活动，多多折扣！

评分☆☆☆☆☆

书的质量不错，看着很好。挺不错的一次购物体验。

评分☆☆☆☆☆

非常好的书！