常見染色體病産前篩查與診斷劉俊濤2018觀點 pdf epub mobi txt 電子書下載 2025

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劉俊濤著

圖書標籤:

染色體病
産前篩查
産前診斷
遺傳學
婦産科學
劉俊濤
2018
醫學
健康
孕期

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齣版社：科學技術文獻齣版社

ISBN：9787518936090

版次：1

商品編碼：12293009

包裝：精裝

開本：16開

齣版時間：2018-01-01

用紙：膠版紙

具體描述

內容簡介

提高齣生人口素質 ,降低齣生缺陷發生率是中國政府 2006年頒布的《國傢中長期科學和技術發展規劃綱要（2006—2020年）》的明確要求和重點發展領域。
有資料報道，中國每年有 100萬有齣生缺陷的患兒齣生，占新生兒總數的 5.6%。齣生缺陷已是引起新生兒死亡的主要原因，占 35%～43%。導緻齣生缺陷常見的原因是 21三體綜閤徵、18三體綜閤徵、13三體綜閤徵、性染色體非整倍體異常，占所有染色體異常的 65%～80%，且占齣生後染色體異常導緻齣生缺陷的 85%～95%。因此針對這 4種常見染色體異常的篩查和及時診斷，能夠起到降低齣生缺陷的發生、提高齣生人口素質的作用。
本書旨在將染色體疾病的概況，現有的産前篩查的基本原理、技術手段，各種篩查方案的優點及局限性，對於篩查結果的谘詢要點等進行內容總結並介紹給讀者。同時將篩查、診斷工作中，一些目前有爭議的問題進行討論，也適當地介紹瞭
中國的指南及部分國際上的指南之間的區彆，還有部分病例的分享。限於作者的能力及經驗，書中觀點難免有不足之處。歡迎讀者批評指正！

作者簡介

劉俊濤，男，醫學博士。中國醫學科學院北京協和醫院婦産科副主任、産科主任，主任醫師，教授，博士生導師。國傢衛生和計劃生育委員會産前診斷技術專傢組成員，北京市産前診斷技術專傢委員會委員，中華醫學會圍産醫學分會常務委員，北京醫學會圍産醫學分會副主任委員，中國醫師協會圍産分會副主任委員，中國優生科學協會副會長，中國優生科學協會齣生缺陷專委會主任委員，中華醫學會婦産科學會北京分會委員，中華醫學會婦産科分會妊娠期高血壓疾病學組委員，《中華圍産醫學雜誌》編委，《中國産前診斷雜誌（電子版）》
編委。
20餘年來專職從事産科臨床和産前診斷工作，曾赴澳大
利亞 Royal Women ’s Hospital任訪問學者。臨床研究主要方嚮
為圍産醫學與産前診斷。技術特長為産科危急重癥的診治；産
前谘詢和産前診斷。

《生命密碼的守護者：遺傳谘詢與産前診斷的智慧》書籍簡介在生命孕育的神聖旅程中，每一個新生命的誕生都承載著無限的希望與憧憬。然而，在基因的細微紋理中，有時也潛藏著不確定性，那些可能影響孩子一生健康的遺傳風險，如同潛在的迷霧，籠罩在準父母的心頭。正是為瞭撥開迷霧，守護生命的純粹與健康，《生命密碼的守護者：遺傳谘詢與産前診斷的智慧》應運而生。本書並非僅僅是一部醫學專著，它是一場深入淺齣的探索，一次充滿人文關懷的對話，旨在為準父母、傢庭成員、醫護人員以及所有對生命奧秘充滿好奇的讀者，提供一個清晰、全麵且富有洞察力的視角，來理解和應對遺傳性疾病的挑戰。它將帶您穿越復雜精深的遺傳學世界，領略現代醫學在産前篩查與診斷領域所取得的輝煌成就，並在此基礎上，著重闡述遺傳谘詢這一關鍵環節的獨特價值與重要作用。第一章：基因的低語——遺傳性疾病的普遍性與影響生命始於一個受精卵，而這個微小的起點，就攜帶著父母雙方的基因信息。這些信息以DNA的形式，構成瞭生命的藍圖。然而，這份藍圖並非總是完美無瑕。本章將從宏觀角度，闡述遺傳性疾病的普遍性，解釋染色體異常、單基因遺傳病、多基因遺傳病以及綫粒體遺傳病等主要類型。我們將深入淺齣地講解這些疾病是如何發生的，它們的遺傳模式（如常染色體顯性、隱性，X連鎖等）以及它們可能對胎兒發育和齣生後個體造成的深遠影響。本書將避免使用過於專業的術語，而是通過生動的比喻和貼近生活的案例，幫助讀者理解基因突變、染色體畸變等概念。例如，我們可以將染色體比作承載著基因信息的“大書”，而基因則是其中的“句子”。當書本（染色體）齣現瞭增減（數目異常）或文字（基因）發生瞭錯漏（結構異常），就可能導緻信息的錯誤傳遞，引發疾病。我們將探討一些常見的遺傳性疾病，如唐氏綜閤徵（21三體綜閤徵）、 Edwards綜閤徵（18三體綜閤徵）、Patau綜閤徵（13三體綜閤徵）等染色體數目異常的疾病，以及囊性縴維化、地中海貧血、血友病等單基因遺傳病的緻病機製和臨床錶現。此外，本章還將強調遺傳性疾病並非罕見，它可能發生在任何傢庭，任何個體身上。這種普遍性使得對遺傳風險的認知和管理變得尤為重要。我們將探討遺傳性疾病對傢庭的經濟、精神和社會帶來的沉重負擔，以及早期乾預和預防的巨大意義。通過對這些基礎知識的普及，本書旨在破除大眾對遺傳性疾病的神秘感和恐懼感，樹立科學認知。第二章：生命的守護綫——産前篩查的科學與人文當一個新生命悄然孕育，準父母最關心的莫過於胎兒的健康。産前篩查，便是為這即將到來的生命築起的第一道健康守護綫。本章將聚焦於現代醫學在産前篩查領域的最新進展與實踐。我們將詳細介紹各類産前篩查技術，包括：孕早期篩查：如超聲檢查（NT測量）、血清學篩查（PAPP-A、hCG等）及其聯閤應用，解釋其原理、窗口期、檢齣率和假陽性率，以及它們如何幫助評估胎兒患某些染色體異常的風險。孕中期篩查：主要包括唐氏篩查（AFP、uE3、hCG、Inhibin-A等）、四維彩超等，闡述它們在發現胎兒結構畸形和評估染色體異常風險中的作用。無創産前DNA檢測（NIPT）：作為一項革命性的技術，NIPT將是本章的重點。我們將深入解析其原理——通過檢測母血中的遊離胎兒DNA，來篩查常見的染色體數目異常（如21三體、18三體、13三體）和部分染色體微缺失/微重復。本書將詳盡介紹NIPT的優勢（高靈敏度、高特異性、安全性），以及其適用人群、檢測項目、結果解讀與局限性。我們將通過圖文並茂的方式，解釋DNA片段的分析過程，以及算法如何判斷胎兒的染色體狀態。羊膜腔穿刺與絨毛膜取樣：作為産前診斷的金標準，這些侵入性檢查將作為篩查後的進一步確認手段進行介紹。本書將闡述其適應癥、操作過程、風險評估與並發癥，以及它們在提供明確診斷信息方麵的重要性。在介紹各項技術的同時，本書將始終貫穿人文關懷的視角。我們將探討孕婦在接受篩查過程中的心理變化，篩查結果帶來的焦慮與喜悅，以及如何以更加積極和科學的態度麵對這些信息。本書力求讓讀者理解，産前篩查並非“判決”，而是一種“信息獲取”的工具，其目的是為瞭更好地為寶寶的健康保駕護航，做齣最明智的決定。第三章：心靈的導航者——遺傳谘詢的藝術與科學當産前篩查的結果提示存在一定的遺傳風險，抑或是準父母本身就存在已知的遺傳疾病史，這時，“遺傳谘詢”便扮演著至關重要的“心靈導航者”角色。本章將深入剖析遺傳谘詢的內涵、過程與價值，揭示其在輔助傢庭做齣理性決策中的不可替代性。遺傳谘詢並非簡單的信息傳遞，它是一門融閤瞭醫學、心理學、倫理學和社會學的綜閤性學科。本書將從以下幾個層麵進行闡述：遺傳谘詢的定義與目標：明確遺傳谘詢的根本目標在於幫助個體和傢庭理解遺傳性疾病的風險，評估潛在的健康問題，並在此基礎上，做齣最符閤自身情況的生育和健康管理決策。它強調的是“賦權”，而非“命令”。遺傳谘詢的流程與內容：詳細介紹一次完整的遺傳谘詢過程，包括：詳細的傢族史收集：這是遺傳谘詢的基石。我們將指導讀者如何係統地收集傢族成員的健康信息，識彆可能存在的遺傳疾病模式。醫學史與個人病史的評估：結閤孕婦的孕期情況、既往病史等進行綜閤分析。遺傳學知識的傳達：以通俗易懂的語言，解釋疾病的遺傳機製、發病概率、疾病的嚴重程度、預後以及可用的篩查和診斷技術。風險評估與選擇的權衡：幫助傢庭理解不同篩查和診斷方法的優缺點，以及不同選擇可能帶來的後果，包括經濟、心理和社會層麵的考量。心理支持與決策輔助：遺傳谘詢師將提供情感支持，幫助傢庭處理焦慮、恐懼和不確定性，引導他們理性思考，做齣最適閤自己的決定。後續建議與資源鏈接：提供關於治療、康復、支持團體等方麵的建議。遺傳谘詢師的角色與素養：強調遺傳谘詢師不僅需要具備紮實的醫學和遺傳學知識，更需要具備優秀的溝通能力、共情能力、倫理判斷力和解決問題的能力。他們是連接復雜科學與個體情感的橋梁。遺傳谘詢在産前診斷中的關鍵作用：詳細闡述在收到篩查異常結果後，遺傳谘詢師如何指導傢庭進行下一步的産前診斷（如羊膜腔穿刺、絨毛膜取樣、臍血穿刺等），如何解讀診斷結果，以及如何麵對確診或排除疾病的不同情況。倫理與法律的考量：討論在遺傳谘詢過程中可能遇到的倫理睏境，如知情同意、隱私保護、基因歧視等問題，並提供相應的法律和倫理指導。本書將通過大量真實的谘詢案例，生動地展現遺傳谘詢的實踐過程。例如，我們會模擬一次為一對有唐氏綜閤徵傢族史的夫婦進行的遺傳谘詢，展示谘詢師如何分析傢族史，解釋21三體綜閤徵的風險，介紹NIPT和羊膜腔穿刺的選擇，並最終幫助他們做齣符閤自身期望的決定。第四章：科技之翼，守護新生——未來展望與人文關懷的融閤科技的進步日新月異，産前篩查與診斷領域也在不斷革新。本章將放眼未來，探討該領域可能的發展趨勢，並再次強調科技進步與人文關懷的深度融閤。基因測序技術的演進：展望全基因組測序、外顯子組測序在産前診斷中的潛在應用，以及其可能帶來的更精準的疾病預測和診斷。液體活檢技術的突破：探討除瞭NIPT之外，其他基於母血或其他體液的無創診斷技術的發展前景。人工智能與大數據在遺傳學中的應用：討論AI在輔助診斷、風險預測、個性化谘詢等方麵的潛力。疾病的早期乾預與精準醫療：強調産前診斷的最終目的是為瞭實現疾病的早期乾預和個體化的精準治療，為孩子爭取更好的生活質量。社會責任與公平性：關注如何確保先進的産前篩查與診斷技術能夠惠及更廣泛的人群，解決技術的可及性與可負擔性問題。持續的學習與進步：鼓勵醫護人員和公眾不斷學習新的知識，適應技術和醫學理念的發展。本書的最終目標，是希望通過對産前篩查與診斷的全方位解讀，以及對遺傳谘詢價值的深入闡釋，能夠幫助每一位準父母更從容、更科學地麵對孕育生命中的未知與挑戰。我們堅信，在科技之翼的護航下，在人文關懷的溫暖中，每一個新生命都值得被給予最健康的開始，最充滿希望的未來。《生命密碼的守護者：遺傳谘詢與産前診斷的智慧》是一本兼具科學嚴謹性、臨床實用性和人文深度指南。它將陪伴您走過這段特殊的生命旅程，為您提供最堅實的知識後盾和最溫暖的情感支持，成為您守護生命密碼的智慧之書。

用戶評價

評分☆☆☆☆☆

作為一名在臨床一綫工作的醫務人員，我對於劉俊濤教授在2018年關於常見染色體病産前篩查與診斷的觀點，有著更為直接和深刻的體會。書中對於技術進展的梳理，特彆是對新一代測序技術（NGS）在無創産前篩查（NIPT）中的應用前景的探討，非常具有前瞻性。他精準地指齣瞭NIPT在提高檢齣率、降低假陽性方麵的巨大優勢，同時也清醒地認識到其局限性，例如對微小片段缺失/重復綜閤徵的檢測能力，以及在孕早期結果的解讀中可能存在的挑戰。他提齣的“風險評估”模型，將傳統的超聲和生化篩查與NIPT相結閤，為臨床醫生提供瞭更全麵、更精準的風險評估工具。這一點對於臨床實踐具有極高的指導意義，避免瞭單一技術的盲目應用，而是強調瞭多學科閤作和個體化方案的製定。此外，書中關於假陽性和假陰性結果的倫理處理，以及如何與傢庭進行充分溝通，減少不必要的擔憂和誤解，也給我留下瞭深刻印象。劉教授的觀點，不僅是理論上的探討，更是對臨床實踐中痛點的有力迴應，為我們如何更好地服務於孕婦和傢庭，提供瞭寶貴的經驗和啓示，讓我對未來的産前診斷工作充滿瞭信心。

評分☆☆☆☆☆

我是一名曾經經曆過産前篩查的孕婦，劉俊濤教授在2018年關於常見染色體病産前篩查與診斷的觀點，讓我感同身受，仿佛看到瞭自己曾經走過的路，也為我解答瞭一些當時未能完全理解的睏惑。在整個篩查過程中，我最擔心的就是那些可能存在的“不確定性”。書中對於各種篩查方法的靈敏度和特異性的詳細解釋，讓我明白瞭為什麼有時候需要進行後續的侵入性檢查。劉教授並沒有迴避這些“不確定性”，而是以一種非常人性化的方式，解釋瞭這些技術背後的科學原理，以及它們是如何幫助我們做齣更明智的決定的。他對於“早發現、早乾預”理念的闡述，讓我認識到産前篩查不僅僅是為瞭“避免”某些情況，更是為瞭“抓住”機會，為孩子的健康成長打下基礎。我記得當時在做檢查時，醫生反復強調瞭“知情同意”的重要性，而劉教授的書，則讓我更深入地理解瞭這背後的含義：不僅僅是告知風險，更是要確保我們真正理解並接受這些風險。讀完這本書，我感覺我不再是一個被動接受檢查的孕婦，而是一個能夠理解並參與到孩子健康決策中的夥伴。

評分☆☆☆☆☆

這本書的作者劉俊濤在2018年的觀點，給我的觸動非常大。在閱讀之前，我一直對染色體疾病的産前篩查和診斷存在一些模糊的認識，總覺得這是一個非常專業且難以理解的領域。然而，本書的齣現，如同撥開瞭迷霧的陽光，讓我看到瞭清晰的路徑。劉俊濤教授的論述，不是那種枯燥的學術報告，而是充滿瞭對生命的關懷和對醫學倫理的深刻思考。他並沒有僅僅停留在技術層麵，而是深入探討瞭這項技術背後所蘊含的復雜社會和倫理問題。例如，在探討篩查技術的選擇時，他詳細闡述瞭不同方法的優劣，以及在實際操作中需要考慮到的經濟成本、技術成熟度、以及對孕婦和傢庭的心理影響。他反復強調，任何一項技術都不能脫離人本關懷，産前篩查和診斷的最終目的，是為瞭減少齣生缺陷，提高生命質量，而不是製造焦慮或歧視。這一點，在現代社會，尤其是在信息爆炸的環境下，顯得尤為重要。他對“知情同意”原則的強調，也讓我印象深刻，他認為，充分的信息告知，是尊重個體選擇權的基礎，而這個過程本身，也需要醫務人員的耐心和專業。讀完他的觀點，我感覺我對産前篩查的認識，從一個簡單的醫學技術，提升到瞭一個更深層次的社會議題。

評分☆☆☆☆☆

從一個社會學研究者的角度來看，劉俊濤教授在2018年提齣的關於常見染色體病産前篩查與診斷的觀點，為我們理解醫學技術如何嵌入社會結構，以及它所帶來的社會效應，提供瞭一個絕佳的案例。書中對“優生學”概念的曆史演變及其現代解讀的批判性反思，讓我深思。劉教授並沒有簡單地將産前篩查定義為“優生”，而是強調其核心在於“健康選擇權”和“生命質量的提升”。他敏銳地捕捉到瞭這項技術可能帶來的社會分化問題，例如，經濟條件和社會資源的差異，可能會導緻不同群體在獲取優質産前篩查服務上的不平等。他還探討瞭社會文化對個體選擇的影響，以及如何平衡個人意願和社會責任。書中對於“生命的神聖性”和“生育自由”之間復雜關係的論述，引發瞭我對於技術進步如何挑戰傳統倫理觀念的思考。從社會學的角度看，産前篩查不僅僅是醫學行為，更是一個涉及倫理、法律、經濟和社會公平的多維度議題。劉教授的觀點，為我們提供瞭分析這些復雜社會現象的有力理論框架。

評分☆☆☆☆☆

對於非醫學背景的讀者而言，劉俊濤教授在2018年關於常見染色體病産前篩查與診斷的觀點，是一次非常寶貴的科普體驗。我一直認為，醫學知識離我們很遙遠，但這本書讓我覺得，這些知識其實與我們每個人的生活息息相關。劉教授用一種非常易懂的語言，解釋瞭那些聽起來很復雜的醫學術語，例如“染色體”、“三體綜閤徵”等等。他並沒有故弄玄虛，而是將這些概念與我們生活中可能遇到的情況聯係起來，例如，通過講述一些案例，讓我理解瞭為什麼有些孩子會有天生的缺陷，以及産前篩查能夠幫助我們做到什麼。我尤其欣賞書中對於“希望”與“風險”的平衡闡述。他告訴我們，産前篩查不是為瞭製造恐慌，而是為瞭提供信息，幫助我們更好地規劃未來。他用一種充滿人文關懷的筆觸，講述瞭生命的可貴，以及醫學在守護生命中的作用。讀完這本書，我感覺自己對生命的理解又深瞭一層，也對科學的進步充滿瞭敬意。