常见染色体病产前筛查与诊断刘俊涛2018观点 pdf epub mobi txt 电子书下载 2025

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刘俊涛著

图书标签:

染色体病
产前筛查
产前诊断
遗传学
妇产科学
刘俊涛
2018
医学
健康
孕期

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出版社：科学技术文献出版社

ISBN：9787518936090

版次：1

商品编码：12293009

包装：精装

开本：16开

出版时间：2018-01-01

用纸：胶版纸

具体描述

内容简介

提高出生人口素质 ,降低出生缺陷发生率是中国政府 2006年颁布的《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006—2020年）》的明确要求和重点发展领域。
有资料报道，中国每年有 100万有出生缺陷的患儿出生，占新生儿总数的 5.6%。出生缺陷已是引起新生儿死亡的主要原因，占 35%～43%。导致出生缺陷常见的原因是 21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征、性染色体非整倍体异常，占所有染色体异常的 65%～80%，且占出生后染色体异常导致出生缺陷的 85%～95%。因此针对这 4种常见染色体异常的筛查和及时诊断，能够起到降低出生缺陷的发生、提高出生人口素质的作用。
本书旨在将染色体疾病的概况，现有的产前筛查的基本原理、技术手段，各种筛查方案的优点及局限性，对于筛查结果的咨询要点等进行内容总结并介绍给读者。同时将筛查、诊断工作中，一些目前有争议的问题进行讨论，也适当地介绍了
中国的指南及部分国际上的指南之间的区别，还有部分病例的分享。限于作者的能力及经验，书中观点难免有不足之处。欢迎读者批评指正！

作者简介

刘俊涛，男，医学博士。中国医学科学院北京协和医院妇产科副主任、产科主任，主任医师，教授，博士生导师。国家卫生和计划生育委员会产前诊断技术专家组成员，北京市产前诊断技术专家委员会委员，中华医学会围产医学分会常务委员，北京医学会围产医学分会副主任委员，中国医师协会围产分会副主任委员，中国优生科学协会副会长，中国优生科学协会出生缺陷专委会主任委员，中华医学会妇产科学会北京分会委员，中华医学会妇产科分会妊娠期高血压疾病学组委员，《中华围产医学杂志》编委，《中国产前诊断杂志（电子版）》
编委。
20余年来专职从事产科临床和产前诊断工作，曾赴澳大
利亚 Royal Women ’s Hospital任访问学者。临床研究主要方向
为围产医学与产前诊断。技术特长为产科危急重症的诊治；产
前咨询和产前诊断。

《生命密码的守护者：遗传咨询与产前诊断的智慧》书籍简介在生命孕育的神圣旅程中，每一个新生命的诞生都承载着无限的希望与憧憬。然而，在基因的细微纹理中，有时也潜藏着不确定性，那些可能影响孩子一生健康的遗传风险，如同潜在的迷雾，笼罩在准父母的心头。正是为了拨开迷雾，守护生命的纯粹与健康，《生命密码的守护者：遗传咨询与产前诊断的智慧》应运而生。本书并非仅仅是一部医学专著，它是一场深入浅出的探索，一次充满人文关怀的对话，旨在为准父母、家庭成员、医护人员以及所有对生命奥秘充满好奇的读者，提供一个清晰、全面且富有洞察力的视角，来理解和应对遗传性疾病的挑战。它将带您穿越复杂精深的遗传学世界，领略现代医学在产前筛查与诊断领域所取得的辉煌成就，并在此基础上，着重阐述遗传咨询这一关键环节的独特价值与重要作用。第一章：基因的低语——遗传性疾病的普遍性与影响生命始于一个受精卵，而这个微小的起点，就携带着父母双方的基因信息。这些信息以DNA的形式，构成了生命的蓝图。然而，这份蓝图并非总是完美无瑕。本章将从宏观角度，阐述遗传性疾病的普遍性，解释染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病以及线粒体遗传病等主要类型。我们将深入浅出地讲解这些疾病是如何发生的，它们的遗传模式（如常染色体显性、隐性，X连锁等）以及它们可能对胎儿发育和出生后个体造成的深远影响。本书将避免使用过于专业的术语，而是通过生动的比喻和贴近生活的案例，帮助读者理解基因突变、染色体畸变等概念。例如，我们可以将染色体比作承载着基因信息的“大书”，而基因则是其中的“句子”。当书本（染色体）出现了增减（数目异常）或文字（基因）发生了错漏（结构异常），就可能导致信息的错误传递，引发疾病。我们将探讨一些常见的遗传性疾病，如唐氏综合征（21三体综合征）、 Edwards综合征（18三体综合征）、Patau综合征（13三体综合征）等染色体数目异常的疾病，以及囊性纤维化、地中海贫血、血友病等单基因遗传病的致病机制和临床表现。此外，本章还将强调遗传性疾病并非罕见，它可能发生在任何家庭，任何个体身上。这种普遍性使得对遗传风险的认知和管理变得尤为重要。我们将探讨遗传性疾病对家庭的经济、精神和社会带来的沉重负担，以及早期干预和预防的巨大意义。通过对这些基础知识的普及，本书旨在破除大众对遗传性疾病的神秘感和恐惧感，树立科学认知。第二章：生命的守护线——产前筛查的科学与人文当一个新生命悄然孕育，准父母最关心的莫过于胎儿的健康。产前筛查，便是为这即将到来的生命筑起的第一道健康守护线。本章将聚焦于现代医学在产前筛查领域的最新进展与实践。我们将详细介绍各类产前筛查技术，包括：孕早期筛查：如超声检查（NT测量）、血清学筛查（PAPP-A、hCG等）及其联合应用，解释其原理、窗口期、检出率和假阳性率，以及它们如何帮助评估胎儿患某些染色体异常的风险。孕中期筛查：主要包括唐氏筛查（AFP、uE3、hCG、Inhibin-A等）、四维彩超等，阐述它们在发现胎儿结构畸形和评估染色体异常风险中的作用。无创产前DNA检测（NIPT）：作为一项革命性的技术，NIPT将是本章的重点。我们将深入解析其原理——通过检测母血中的游离胎儿DNA，来筛查常见的染色体数目异常（如21三体、18三体、13三体）和部分染色体微缺失/微重复。本书将详尽介绍NIPT的优势（高灵敏度、高特异性、安全性），以及其适用人群、检测项目、结果解读与局限性。我们将通过图文并茂的方式，解释DNA片段的分析过程，以及算法如何判断胎儿的染色体状态。羊膜腔穿刺与绒毛膜取样：作为产前诊断的金标准，这些侵入性检查将作为筛查后的进一步确认手段进行介绍。本书将阐述其适应症、操作过程、风险评估与并发症，以及它们在提供明确诊断信息方面的重要性。在介绍各项技术的同时，本书将始终贯穿人文关怀的视角。我们将探讨孕妇在接受筛查过程中的心理变化，筛查结果带来的焦虑与喜悦，以及如何以更加积极和科学的态度面对这些信息。本书力求让读者理解，产前筛查并非“判决”，而是一种“信息获取”的工具，其目的是为了更好地为宝宝的健康保驾护航，做出最明智的决定。第三章：心灵的导航者——遗传咨询的艺术与科学当产前筛查的结果提示存在一定的遗传风险，抑或是准父母本身就存在已知的遗传疾病史，这时，“遗传咨询”便扮演着至关重要的“心灵导航者”角色。本章将深入剖析遗传咨询的内涵、过程与价值，揭示其在辅助家庭做出理性决策中的不可替代性。遗传咨询并非简单的信息传递，它是一门融合了医学、心理学、伦理学和社会学的综合性学科。本书将从以下几个层面进行阐述：遗传咨询的定义与目标：明确遗传咨询的根本目标在于帮助个体和家庭理解遗传性疾病的风险，评估潜在的健康问题，并在此基础上，做出最符合自身情况的生育和健康管理决策。它强调的是“赋权”，而非“命令”。遗传咨询的流程与内容：详细介绍一次完整的遗传咨询过程，包括：详细的家族史收集：这是遗传咨询的基石。我们将指导读者如何系统地收集家族成员的健康信息，识别可能存在的遗传疾病模式。医学史与个人病史的评估：结合孕妇的孕期情况、既往病史等进行综合分析。遗传学知识的传达：以通俗易懂的语言，解释疾病的遗传机制、发病概率、疾病的严重程度、预后以及可用的筛查和诊断技术。风险评估与选择的权衡：帮助家庭理解不同筛查和诊断方法的优缺点，以及不同选择可能带来的后果，包括经济、心理和社会层面的考量。心理支持与决策辅助：遗传咨询师将提供情感支持，帮助家庭处理焦虑、恐惧和不确定性，引导他们理性思考，做出最适合自己的决定。后续建议与资源链接：提供关于治疗、康复、支持团体等方面的建议。遗传咨询师的角色与素养：强调遗传咨询师不仅需要具备扎实的医学和遗传学知识，更需要具备优秀的沟通能力、共情能力、伦理判断力和解决问题的能力。他们是连接复杂科学与个体情感的桥梁。遗传咨询在产前诊断中的关键作用：详细阐述在收到筛查异常结果后，遗传咨询师如何指导家庭进行下一步的产前诊断（如羊膜腔穿刺、绒毛膜取样、脐血穿刺等），如何解读诊断结果，以及如何面对确诊或排除疾病的不同情况。伦理与法律的考量：讨论在遗传咨询过程中可能遇到的伦理困境，如知情同意、隐私保护、基因歧视等问题，并提供相应的法律和伦理指导。本书将通过大量真实的咨询案例，生动地展现遗传咨询的实践过程。例如，我们会模拟一次为一对有唐氏综合征家族史的夫妇进行的遗传咨询，展示咨询师如何分析家族史，解释21三体综合征的风险，介绍NIPT和羊膜腔穿刺的选择，并最终帮助他们做出符合自身期望的决定。第四章：科技之翼，守护新生——未来展望与人文关怀的融合科技的进步日新月异，产前筛查与诊断领域也在不断革新。本章将放眼未来，探讨该领域可能的发展趋势，并再次强调科技进步与人文关怀的深度融合。基因测序技术的演进：展望全基因组测序、外显子组测序在产前诊断中的潜在应用，以及其可能带来的更精准的疾病预测和诊断。液体活检技术的突破：探讨除了NIPT之外，其他基于母血或其他体液的无创诊断技术的发展前景。人工智能与大数据在遗传学中的应用：讨论AI在辅助诊断、风险预测、个性化咨询等方面的潜力。疾病的早期干预与精准医疗：强调产前诊断的最终目的是为了实现疾病的早期干预和个体化的精准治疗，为孩子争取更好的生活质量。社会责任与公平性：关注如何确保先进的产前筛查与诊断技术能够惠及更广泛的人群，解决技术的可及性与可负担性问题。持续的学习与进步：鼓励医护人员和公众不断学习新的知识，适应技术和医学理念的发展。本书的最终目标，是希望通过对产前筛查与诊断的全方位解读，以及对遗传咨询价值的深入阐释，能够帮助每一位准父母更从容、更科学地面对孕育生命中的未知与挑战。我们坚信，在科技之翼的护航下，在人文关怀的温暖中，每一个新生命都值得被给予最健康的开始，最充满希望的未来。《生命密码的守护者：遗传咨询与产前诊断的智慧》是一本兼具科学严谨性、临床实用性和人文深度指南。它将陪伴您走过这段特殊的生命旅程，为您提供最坚实的知识后盾和最温暖的情感支持，成为您守护生命密码的智慧之书。

用户评价

评分☆☆☆☆☆

我是一名曾经经历过产前筛查的孕妇，刘俊涛教授在2018年关于常见染色体病产前筛查与诊断的观点，让我感同身受，仿佛看到了自己曾经走过的路，也为我解答了一些当时未能完全理解的困惑。在整个筛查过程中，我最担心的就是那些可能存在的“不确定性”。书中对于各种筛查方法的灵敏度和特异性的详细解释，让我明白了为什么有时候需要进行后续的侵入性检查。刘教授并没有回避这些“不确定性”，而是以一种非常人性化的方式，解释了这些技术背后的科学原理，以及它们是如何帮助我们做出更明智的决定的。他对于“早发现、早干预”理念的阐述，让我认识到产前筛查不仅仅是为了“避免”某些情况，更是为了“抓住”机会，为孩子的健康成长打下基础。我记得当时在做检查时，医生反复强调了“知情同意”的重要性，而刘教授的书，则让我更深入地理解了这背后的含义：不仅仅是告知风险，更是要确保我们真正理解并接受这些风险。读完这本书，我感觉我不再是一个被动接受检查的孕妇，而是一个能够理解并参与到孩子健康决策中的伙伴。

评分☆☆☆☆☆

从一个社会学研究者的角度来看，刘俊涛教授在2018年提出的关于常见染色体病产前筛查与诊断的观点，为我们理解医学技术如何嵌入社会结构，以及它所带来的社会效应，提供了一个绝佳的案例。书中对“优生学”概念的历史演变及其现代解读的批判性反思，让我深思。刘教授并没有简单地将产前筛查定义为“优生”，而是强调其核心在于“健康选择权”和“生命质量的提升”。他敏锐地捕捉到了这项技术可能带来的社会分化问题，例如，经济条件和社会资源的差异，可能会导致不同群体在获取优质产前筛查服务上的不平等。他还探讨了社会文化对个体选择的影响，以及如何平衡个人意愿和社会责任。书中对于“生命的神圣性”和“生育自由”之间复杂关系的论述，引发了我对于技术进步如何挑战传统伦理观念的思考。从社会学的角度看，产前筛查不仅仅是医学行为，更是一个涉及伦理、法律、经济和社会公平的多维度议题。刘教授的观点，为我们提供了分析这些复杂社会现象的有力理论框架。

评分☆☆☆☆☆

对于非医学背景的读者而言，刘俊涛教授在2018年关于常见染色体病产前筛查与诊断的观点，是一次非常宝贵的科普体验。我一直认为，医学知识离我们很遥远，但这本书让我觉得，这些知识其实与我们每个人的生活息息相关。刘教授用一种非常易懂的语言，解释了那些听起来很复杂的医学术语，例如“染色体”、“三体综合征”等等。他并没有故弄玄虚，而是将这些概念与我们生活中可能遇到的情况联系起来，例如，通过讲述一些案例，让我理解了为什么有些孩子会有天生的缺陷，以及产前筛查能够帮助我们做到什么。我尤其欣赏书中对于“希望”与“风险”的平衡阐述。他告诉我们，产前筛查不是为了制造恐慌，而是为了提供信息，帮助我们更好地规划未来。他用一种充满人文关怀的笔触，讲述了生命的可贵，以及医学在守护生命中的作用。读完这本书，我感觉自己对生命的理解又深了一层，也对科学的进步充满了敬意。

评分☆☆☆☆☆

这本书的作者刘俊涛在2018年的观点，给我的触动非常大。在阅读之前，我一直对染色体疾病的产前筛查和诊断存在一些模糊的认识，总觉得这是一个非常专业且难以理解的领域。然而，本书的出现，如同拨开了迷雾的阳光，让我看到了清晰的路径。刘俊涛教授的论述，不是那种枯燥的学术报告，而是充满了对生命的关怀和对医学伦理的深刻思考。他并没有仅仅停留在技术层面，而是深入探讨了这项技术背后所蕴含的复杂社会和伦理问题。例如，在探讨筛查技术的选择时，他详细阐述了不同方法的优劣，以及在实际操作中需要考虑到的经济成本、技术成熟度、以及对孕妇和家庭的心理影响。他反复强调，任何一项技术都不能脱离人本关怀，产前筛查和诊断的最终目的，是为了减少出生缺陷，提高生命质量，而不是制造焦虑或歧视。这一点，在现代社会，尤其是在信息爆炸的环境下，显得尤为重要。他对“知情同意”原则的强调，也让我印象深刻，他认为，充分的信息告知，是尊重个体选择权的基础，而这个过程本身，也需要医务人员的耐心和专业。读完他的观点，我感觉我对产前筛查的认识，从一个简单的医学技术，提升到了一个更深层次的社会议题。

评分☆☆☆☆☆

作为一名在临床一线工作的医务人员，我对于刘俊涛教授在2018年关于常见染色体病产前筛查与诊断的观点，有着更为直接和深刻的体会。书中对于技术进展的梳理，特别是对新一代测序技术（NGS）在无创产前筛查（NIPT）中的应用前景的探讨，非常具有前瞻性。他精准地指出了NIPT在提高检出率、降低假阳性方面的巨大优势，同时也清醒地认识到其局限性，例如对微小片段缺失/重复综合征的检测能力，以及在孕早期结果的解读中可能存在的挑战。他提出的“风险评估”模型，将传统的超声和生化筛查与NIPT相结合，为临床医生提供了更全面、更精准的风险评估工具。这一点对于临床实践具有极高的指导意义，避免了单一技术的盲目应用，而是强调了多学科合作和个体化方案的制定。此外，书中关于假阳性和假阴性结果的伦理处理，以及如何与家庭进行充分沟通，减少不必要的担忧和误解，也给我留下了深刻印象。刘教授的观点，不仅是理论上的探讨，更是对临床实践中痛点的有力回应，为我们如何更好地服务于孕妇和家庭，提供了宝贵的经验和启示，让我对未来的产前诊断工作充满了信心。