內容簡介
本教材是在2007年齣版的新世紀全國高等中醫藥院校創新教材《醫學遺傳學》的基礎上進行改版修訂,為瞭配閤教學改革的需要,減輕學生負擔,通過精煉文字,使新版教材不但結構嚴謹、言簡意賅,而且層次更分明,邏輯性更強。在編寫中還突齣體現瞭以下特點:基礎與臨床有機結閤;紙質教材與數字化資源相互補充和促進,應用多種知識拓展及素材錶現形式輔助學生更好地掌握有關知識點,加強對學生獨立思考和閱讀能力的培養。根據學科發展的趨勢和中醫藥院校學生的培養要求,新增加瞭一章錶觀遺傳學的內容;首次將中醫遺傳學的研究成果引入規劃教材,突齣瞭中醫遺傳學的重要作用與研究意義。醫學遺傳學是一個進展日新月異的現代醫學分支學科,因此本教材在多個章節中增加瞭相關的新研究進展與成果。
醫學遺傳學是連接基礎醫學與臨床醫學的橋梁課程。從醫學發展角度,未來中醫藥工作者應該具有利用醫學遺傳學原理及中醫藥知識,研究疾病發生的遺傳學機製並探討疾病的診斷、治療和預防的基本思路和手段。本教材供全國高等中醫藥院校的中醫學、中西醫臨床醫學、針灸推拿學、康復治療學、護理學、醫學檢驗學、藥學等專業的本科生及研究生使用。
內頁插圖
目錄
第一章 緒論
第一節 醫學遺傳學的概念、研究對象及意義
第二節 醫學遺傳學發展簡史
一、現代遺傳學的誕生
二、遺傳學的發展
第三節 醫學遺傳學的分支學科
第四節 遺傳病概述
一、概念
二、特點
三、分類
第五節 遺傳病的危害及識彆
一、遺傳病對人類的危害
二、識彆疾病遺傳基礎的方法
第二章 人類基因
第一節 基因的概念
一、對基因的認識曆程
二、基因的化學本質
第二節 人類基因組
一、基因的結構
二、基因的分類
第三節 基因的功能
一、遺傳信息的儲存
二、基因的復製
三、基因的錶達
四、基因錶達的調控
第四節 人類基因組計劃
一、研究目標和內容
二、我國在基因組計劃研究方麵的現狀
第三章 基因突變
第一節 誘發基因突變的因素
一、物理誘變因素
二、化學誘變因素
三、生物誘變因素
第二節 基因突變的一般特性
一、多嚮性
二、可逆性
三、有害性和有利性
四、稀有性
五、隨機性
六、可重復性
第三節 基因突變的分子機製
一、點突變
二、大片段突變
三、動態突變
第四節 DNA損傷的修復
一、非電離輻射引起的DNA損傷的修復
二、電離輻射引起的DNA損傷的修復
第四章 人類染色體及染色體畸變
第一節 人類染色體
一、染色體基本特徵
二、染色體分組核型和顯帶技術
第二節 染色體畸變
一、誘因
二、染色體數目畸變
三、染色體結構畸變
四、分子細胞生物學效應
第五章 染色體病
第一節 發病概況
一、發生率
二、臨床指徵
第二節 常染色體病
一、21三體綜閤徵
二、18三體綜閤徵
三、13三體綜閤徵
四、Sp-綜閤徵
五、微小缺失綜閤徵
第三節 性染色體病
一、性染色體數目異常
二、性染色體結構異常
三、兩性畸形
第四節 染色體異常攜帶者
一、易位攜帶者
二、倒位攜帶者
第六章 單基因遺傳及單基因遺傳病
第一節 遺傳學基本規律
一、分離定律和自由組閤定律
二、連鎖與互換定律
三、三大定律在醫學中的應用
第二節 單基因病的遺傳方式
一、係譜與係譜分析法
二、常染色體顯性遺傳
三、常染色體隱性遺傳
四、X連鎖遺傳
五、Y連鎖遺傳病的遺傳
六、兩種單基因性狀或疾病的遺傳
第三節 影響單基因病分析的因素
一、遺傳異質性
二、基因多效性
三、遺傳印記
四、遺傳早現
五、從性遺傳
六、限性遺傳
七、擬錶型
八、X染色體失活
第七章 生化遺傳學
第一節 分子病
一、血紅蛋白病
二、血漿蛋白病
三、結構蛋白缺陷病
四、傢族性高膽固醇血癥
第二節 先天性代謝病
一、先天性代謝缺陷的共同規律
二、氨基酸代謝缺陷病
三、糖代謝缺陷病
四、核酸代謝缺陷病
五、溶酶體貯積病
第八牽綫粒體遺傳病
第一節 人類綫粒體基因組的組成
一、綫粒體基因組
二、綫粒體基因的轉錄
三、綫粒體DNA的復製
第二節 綫粒體基因遺傳的特徵
一、mtDNA具有半自主性
二、母係遺傳
三、純質性與異質性
四、mtDNA具有閾值效應的特性
五、綫粒體基因組具有獨特的遺傳密碼
六、mtDNA的突變率極高
第三節 綫粒體基因突變
一、點突變
二、缺失與插入突變
三、mtDNA拷貝數目突變
第四節 綫粒體遺傳病
一、分類
二、綫粒體基因病
三、核DNA突變引起的綫粒體遺傳病
第九章 多基因遺傳和多基因遺傳病
第十章 群體遺傳學
第十一章 腫瘤遺傳學
第十二章 藥物遺傳學
第十三章 免疫遺傳學
第十四章 錶觀遺傳學
第十五章 臨床遺傳學
第十六章 中醫遺傳學
附錄 英中文名詞對照
主要參考書目
前言/序言
為落實《國傢中長期教育改革和發展規劃綱要(2010-2020年)》《關於醫教協同深化臨床醫學人纔培養改革的意見》,適應新形勢下我國中醫藥行業高等教育教學改革和中醫藥人纔培養的需要,國傢中醫藥管理局教材建設工作委員會辦公室(以下簡稱“教材辦”)、中國中醫藥齣版社在國傢中醫藥管理局領導下,在全國中醫藥行業高等教育規劃教材專傢指導委員會指導下,總結全國中醫藥行業曆版教材特彆是新世紀以來全國高等中醫藥院校規劃教材建設的經驗,製定瞭“'十三五'中醫藥教材改革工作方案”和“'十三五'中醫藥行業本科規劃教材建設工作總體方案”,全麵組織和規劃瞭全國中醫藥行業高等教育“十三五”規劃教材。鑒於由全國中醫藥行業主管部門主持編寫的全國高等中醫藥院校規劃教材目前已齣版九版,為體現其係統性和傳承性,本套教材在中國中醫藥教育史上稱為第十版。
本套教材規劃過程中,教材辦認真聽取瞭教育部中醫學、中藥學等專業教學指導委員會相關專傢的意見,結閤中醫藥教育教學一綫教師的反饋意見,加強頂層設計和組織管理,在新世紀以來三版優秀教材的基礎上,進一步明確瞭“正本清源,突齣中醫藥特色,弘揚中醫藥優勢,優化知識結構,做好基礎課程和專業核心課程銜接”的建設目標,旨在適應新時期中醫藥教育事業發展和教學手段變革的需要,彰顯現代中醫藥教育理念,在繼承中創新,在發展中提高,打造符閤中醫藥教育教學規律的經典教材。
本套教材建設過程中,教材辦還聘請中醫學、中藥學、針灸推拿學三個專業德高望重的專傢組成編審專傢組,請他們參與主編確定,列席編寫會議和定稿會議,對編寫過程中遇到的問題提齣指導性意見,參加教材間內容統籌、審讀稿件等。
本套教材具有以下特點:
1.加強頂層設計,強化中醫經典地位
針對中醫藥人纔成長的規律,正本清源,突齣中醫思維方式,體現中醫藥學科的人文特色和“讀經典,做臨床”的實踐特點,突齣中醫理論在中醫藥教育教學和實踐工作中的核心地位,與執業中醫(藥)師資格考試、中醫住院醫師規範化培訓等工作對接,更具有針對性和實踐性。
2.精選編寫隊伍,匯集權威專傢智慧
主編遴選嚴格按照程序進行,經過院校推薦、國傢中醫藥管理局教材建設專傢指導委員會專傢評審、編審專傢組認可後確定,確保公開、公平、公正。編委優先吸納教學名師、學科帶頭人和一綫優秀教師,集中瞭全國範圍內各高等中醫藥院校的權威專傢,確保瞭編寫隊伍的水平,體現瞭中醫藥行業規劃教材的整體優勢。
3.突齣精品意識,完善學科知識體係
結閤教學實踐環節的反饋意見,精心組織編寫隊伍進行編寫大綱和樣稿的討論,要求每門教材立足專業需求,在保持內容穩定性、先進性、適用性的基礎上,根據其在整個中醫知識體係中的地位、學生知識結構和課程開設時間,突齣本學科的教學重點,努力處理好繼承與創新、理論與實踐、基礎與臨床的關係。
4.嘗試形式創新,注重實踐技能培養
為提升對學生實踐技能的培養,配閤高等中醫藥院校數字化教學的發展,更好地服務於中醫藥教學改革,本套教材在傳承曆版教材基本知識、基本理論、基本技能主體框架的基礎上,將數字化作為重點建設目標,在中醫藥行業教育雲平颱的總體構架下,藉助網絡信息技術,為廣大師生提供瞭豐富的教學資源和廣闊的互動空間。
本套教材的建設,得到國傢中醫藥管理局領導的指導與大力支持,凝聚瞭全國中醫藥行業高等教育工作者的集體智慧,體現瞭全國中醫藥行業齊心協力、求真務實的工作作風,代錶瞭全國中醫藥行業為“十三五”期間中醫藥事業發展和人纔培養所做的共同努力,謹嚮有關單位和個人緻以衷心的感謝!希望本套教材的齣版,能夠對全國中醫藥行業高等教育教學的發展和中醫藥人纔的培養産生積極的推動作用。
需要說明的是,盡管所有組織者與編寫者竭盡心智,精益求精,本套教材仍有一定的提升空間,敬請各高等中醫藥院校廣大師生提齣寶貴意見和建議,以便今後修訂和提高。
國傢中醫藥管理局教材建設工作委員會辦公室
中國中醫藥齣版社
2016年6月
探索生命奧秘,傳承創新醫學:一本關於基因與健康的深度讀物 本書是一部係統性、前瞻性地闡述醫學遺傳學原理及其在現代醫學實踐中應用的新一代權威著作。它不僅為中醫藥高等教育“十三五”規劃重點教材,更是一本麵嚮廣大醫學從業者、科研人員以及對生命科學充滿好奇的讀者的寶藏。全書以嚴謹的科學態度、清晰的邏輯脈絡,深入淺齣地剖析瞭基因的結構、功能、變異及其與人類健康、疾病發生的錯綜復雜的關係。 第一部分:分子遺傳學基礎——解碼生命的藍圖 本書的開篇,我們將一同踏上對生命最基本編碼——DNA的探索之旅。從DNA的雙螺鏇結構、核苷酸的組成,到基因的轉錄、翻譯,再到蛋白質的閤成,我們層層剝繭,揭示生命信息傳遞的宏偉畫捲。 基因組的奧秘: 詳細介紹人類基因組的構成,包括基因、非編碼區、重復序列等。我們將深入探討基因的錶達調控機製,理解細胞如何根據內外環境信號精準地調控特定基因的開啓與關閉,這對於理解細胞分化、組織發育以及疾病的發生至關重要。 染色體與遺傳物質: 剖析染色體的結構、分類以及在細胞分裂過程中的行為。我們將瞭解染色體數目異常和結構異常如何導緻先天性疾病,例如唐氏綜閤徵、剋氏綜閤徵等,並介紹相關的診斷方法。 基因突變的多樣性: 深入研究點突變、插入、缺失、易位、倒位等各類基因突變形式,以及這些突變如何影響蛋白質的功能,進而引發疾病。我們將特彆關注單基因遺傳病,如囊性縴維化、血友病、鐮刀形細胞貧血癥等,解析其發病機製和遺傳規律。 錶觀遺傳學的崛起: 介紹DNA甲基化、組蛋白修飾、非編碼RNA等錶觀遺傳學調控機製,闡述它們如何不改變DNA序列,卻能影響基因錶達,並在生命發育、衰老以及多種復雜疾病中扮演重要角色。這一章節將為讀者提供理解“環境與基因相互作用”的新視角。 第二部分:遺傳學的疾病機製——從基因到臨床 在掌握瞭分子遺傳學的基礎知識後,本書將重點轉嚮遺傳學在疾病發生發展中的核心作用。我們將探討不同類型的遺傳病,以及它們背後復雜的分子機製。 單基因遺傳病: 詳細闡述常染色體顯性、常染色體隱性、X連鎖顯性、X連鎖隱性遺傳的遺傳規律,並結閤典型病例,深入剖析緻病基因、緻病突變以及疾病錶型的關係。同時,介紹基因診斷和攜帶者篩查的重要意義。 多基因遺傳病: 聚焦於現代醫學麵臨的重大挑戰——多基因遺傳病,如心血管疾病、糖尿病、高血壓、精神分裂癥、阿爾茨海默病等。我們將解釋環境因素與多個基因相互作用如何共同決定個體的易感性,並介紹全基因組關聯研究(GWAS)等前沿技術在揭示這些疾病遺傳風險中的應用。 染色體異常疾病: 再次深入探討染色體數目和結構異常所導緻的疾病,包括但不限於性染色體異常、整倍體異常以及染色體微缺失/微重復綜閤徵,詳細介紹其臨床錶現、診斷方法(如染色體核型分析、FISH、SNP-array)及預後。 綫粒體遺傳病: 介紹綫粒體DNA的特殊遺傳方式及其在能量代謝障礙性疾病中的作用,例如Leber遺傳性視神經病變、肌萎縮側索硬化等。 第三部分:醫學遺傳學在臨床實踐中的應用——診斷、治療與預防 本書的後半部分,我們將把理論知識迴歸臨床,展示醫學遺傳學如何革新疾病的診斷、治療和預防策略。 遺傳谘詢: 詳細講解遺傳谘詢的流程、內容和重要性,幫助患者及其傢屬理解遺傳病的風險,做齣明智的生育和生活決策。我們將探討如何進行傢係調查、風險評估以及提供心理支持。 産前診斷與新生兒篩查: 介紹各種産前診斷技術,如羊膜穿刺、絨毛膜活檢、無創産前基因檢測(NIPT)等,以及新生兒篩查項目的重要性,旨在及早發現並乾預可治療的遺傳性疾病,保障新生兒健康。 基因診斷技術: 係統梳理並介紹各種基因診斷技術,包括PCR、Sanger測序、新一代測序(NGS)技術(如全外顯子組測序WES、全基因組測序WGS),以及基因芯片技術等,闡述它們的原理、適用範圍和臨床價值。 基因治療的進展: 探索基因治療這一革命性的治療手段,包括基因插入、基因編輯(如CRISPR-Cas9技術)等,介紹其在治療單基因遺傳病、癌癥等疾病中的潛力和挑戰。 藥物基因組學: 闡述個體基因組差異如何影響藥物的代謝、療效和毒副作用,介紹藥物基因組學在個性化用藥、提高治療效果、降低不良反應方麵的應用,實現精準醫療。 遺傳性腫瘤: 深入探討遺傳性腫瘤綜閤徵,如傢族性腺瘤性息肉病(FAP)、遺傳性非息肉性結直腸癌(HNPCC,即Lynch綜閤徵)、BRCA相關性乳腺癌卵巢癌綜閤徵等,強調篩查、早期診斷和預防性治療的重要性。 疾病的基因預測與風險評估: 結閤現代基因檢測技術,介紹如何對個體罹患某些復雜疾病的風險進行預測,並在此基礎上製定個性化的健康管理和預防措施。 第四部分:中醫藥與醫學遺傳學——傳承與創新 本書的一個顯著特色在於,它並未孤立地探討現代醫學遺傳學,而是積極地將其與中醫藥的理論和實踐相結閤。 中醫藥辨證論治與基因調控: 探討中醫藥的整體觀、辨證論治思想在理解個體遺傳背景下的應用。例如,通過分析個體的基因型,是否能為辨證提供新的視角,從而實現更精準的治未病和個性化治療。 中藥的藥理作用與基因相互作用: 深入研究中藥成分如何與人體的基因、蛋白質相互作用,調控信號通路,發揮治療作用。這有助於從分子層麵闡釋中藥的藥效機製,為中藥的現代化研究提供科學依據。 遺傳因素在中醫藥治療中的考量: 討論在接受中醫藥治療時,個體遺傳背景可能帶來的差異,以及如何根據遺傳信息優化中醫藥的處方和療法。 基因技術在中醫藥研究中的應用: 介紹如何運用基因組學、轉錄組學、蛋白質組學等現代基因技術,研究中藥材的品質鑒定、道地藥材的形成機製、以及中藥復方的配伍規律等。 傳承與發展: 強調醫學遺傳學為中醫藥研究帶來的新機遇,以及如何通過交叉融閤,推動中醫藥理論的創新和臨床療效的提升,構建更具優勢的醫藥健康體係。 本書的價值與特色: 權威性與前瞻性: 作為國傢級規劃教材,本書匯聚瞭國內醫學遺傳學領域的頂尖專傢學者,內容緊跟國際前沿,具備高度的權威性和指導性。 係統性與完整性: 從分子基礎到臨床應用,再到中醫藥的融閤,本書構建瞭一個全麵而係統的醫學遺傳學知識體係。 理論與實踐並重: 深入的理論闡述與豐富的臨床案例相結閤,便於讀者理解和掌握。 創新性視角: 特彆關注醫學遺傳學與中醫藥的交叉融閤,為傳統醫學的現代化注入新的活力。 易於理解: 盡管內容深邃,但本書力求語言通俗易懂,邏輯清晰,適閤不同背景的讀者。 無論您是醫學專業的學生、臨床醫生、科研人員,還是對生命科學與疾病的奧秘充滿求知欲的愛好者,本書都將是您探索基因與健康之間深刻聯係的寶貴指南。它將引領您穿越生命的分子迷宮,理解疾病的遺傳根源,並為您揭示未來精準醫療和個性化健康管理的光明前景。本書不僅傳授知識,更激發思考,助力您在不斷發展的醫學領域中,成為一名更具洞察力、更富創新精神的從業者。