先天性巨結腸癥及其同源病（原書第3版） [Hirschsprung's Disease and Allied Disorders] pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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Alexander M. Holschneider，Prem Puri 著，王國斌，湯紹濤，李龍 譯

圖書標籤:

• 先天性巨結腸癥
• 小兒外科
• 兒科
• 消化係統疾病
• 遺傳性疾病
• 肛門直腸畸形
• 神經性疾病
• 診斷與治療
• 病例分析
• 手術治療

齣版社： 華中科技大學齣版社

ISBN：9787560967875

版次：3

商品編碼：11234522

包裝：精裝

外文名稱：Hirschsprung's Disease and Allied Disorders

開本：16開

齣版時間：2013-05-01

用紙：膠版紙

頁數：416

內容簡介

　　《先天性巨結腸癥及其同源病（原書第3版）》是目前第一部關於先天性巨結腸癥及其同源病的中文學術專著。《先天性巨結腸癥及其同源病（原書第3版）》由國內在該領域中具有豐富臨床經驗的醫師共同翻譯完成，譯者主要來自華中科技大學、中國醫科大學、復旦大學、首都兒科研究所、上海交通大學、西安交通大學、河北醫科大學、鄭州大學等國內著名大學。

作者簡介

　　王國斌，男，1954年6月齣生，醫學博士，主任醫師，教授，博士研究生導師，國務院特殊津貼獲得者。獲德國薩爾州大學洪堡醫學院醫學博士學位。現任華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院院長、黨委書記，兼任腹腔鏡外科中心主任、胃腸外科中心主任。社會兼職：中華醫學會外科學分會常務委員、中國微創醫師協會副會長、中華醫學會外科學分會胃腸外科學組副組長、湖北省腹腔鏡外科學會主任委員、湖北省醫學會副會長、武漢市醫學會普通外科學分會主任委員。

目錄

第1章  先天性巨結腸癥：曆史迴顧――1691―2005

第2章  腸神經係統發育

2．1  引言

2．2  腸神經係統的胚胎起源

2．3  神經脊源性細胞的起源與發育

2．4  腸神經係統的功能發育

2．5  腸動力發育

2．6  腸神經係統發育相關基因

2．7  控製腸神經係統發育的其他因素

2．8  總結

第3章  腸神經係統的功能解剖

3．1  引言

3．2  正常腸神經係統

3．3  腸神經元的組織結構

3．4  ENS起源於神經脊

3．5  分化為腸神經係統的脊源性細胞是原始多能的，並且在胚胎中能沿著既定的路徑遷移到腸道中

3．6  腸神經元起源於多個前體細胞譜係

3．7  腸神經元亞群依賴不同微環境信號（如神經生長因子和神經分化因子）的分化與發育：RET和膠質細胞源性神經營養因子的作用

3．8  ENS的發育受神經營養因子的影響

3．9  NT-3促進腸神經元的發育

3．10  ENS的發育可能受細胞因子的影響

3．11  ls／1s和s1／s1小鼠中與先天性巨結腸癥相似的無神經節細胞癥

3．12  編碼內皮素一3或其受體及內皮素B基因的遺傳學異常與斑點狀毛皮和無神經節細胞癥有關聯

3．13  EDN3對脊源性前體細胞的作用不能解釋無神經節細胞癥的發病機製

3．14  無神經節細胞癥的發病機製不能僅以脊源性神經細胞的前體細胞的發育異常來解釋

3．15  在ls／ls小鼠無神經節細胞癥腸管中的細胞外基質存在異常

3．16  層粘連蛋白-1能夠促進神經脊起源的腸細胞神經元的發育

3．17  層粘連蛋白-1對腸內神經元發育的影響取決於其al鏈與LBPll0的結閤

3．18  層粘連蛋白-1對從胎腸中免疫選擇的脊源性神經細胞和從神經脊本身分離齣的細胞的作用不一樣

3．19  當前體細胞遇到過量的細胞外基質時，神經元將過早分化

3．20  結腸脊源性神經細胞和非神經細胞對EDN3的應答

3．21  先天性巨結腸癥的無神經節腸道中存在異常Cajal問質細胞

3．22  動物實驗的結論：先天性巨結腸癥和許多遺傳異常相關

3．23  總結

第4章  無神經節細胞癥的動物模型

4．2  曆史

4．3  組織解剖學

4．4  生理學

4．5  無神經節細胞癥嚙齒動物模型的胚胎學研究

4．6  分子遺傳學

4．7  動物模型對無神經節細胞癥病因理論的貢獻

4．8  總結

第5章  先天性巨結腸癥的分子遺傳學

5．1  先天性巨結腸癥的流行病學和遺傳學

5．2  RET原癌基因

5．3  與HD發病機製相關的其他基因

5．4  基因分析以確定其他HD位點

5．5  RET基因的其他作用：SNPs和單體型

5．6  遺傳谘詢

第6章  結腸正常運動功能及其相關結構

6．1  前言

6．2  形態學

6．3  大腸的運動功能

第7章  先天性巨結腸癥的病理生理學

7．1  引言

7．2  腸道的結構

7．3  腸道運動

7．4  先天性巨結腸癥中腸道的病理改變

7．5  先天性巨結腸癥腸道的運動

7．6  結束語

第8章  先天性巨結腸癥：臨床特徵

8．1  引言

8．2  發病率

8．3  分型

8．4  性彆

8．5  種族

8．6  遺傳

8．7  臨床錶現

第9章  先天性巨結腸癥伴發畸形與遺傳學關聯

9．1  引言

9．2  HD的病因學

9．3  HD相關異常的概述

9．4  HD相關基因

9．5  HD主要的臨床綜閤徵

9．6  HD其他少見的綜閤徵

第10章  先天性巨結腸癥閤並小腸結腸炎

10．1  引言

10．2  發病機製

10．3  發病機製學說

10．4  微生物學

10．5  病理學

10．6  危險因素

10．7  臨床錶現、分期和診斷

10．8  治療

10．9  預後

第11章  先天性巨結腸癥及其同源病的診斷

11．1  影像學診斷

11．2  最初的X綫攝片

11．3  鑒彆診斷

11．4  灌腸技術

11．5  灌腸所見

11．6  小腸結腸炎

11．7  術後檢查

11．8  腸神經元發育不良

第12章  功能診斷

12．1  直腸肛管動力

12．2  肛門內括約肌生理學

12．3  肛門內括約肌與直腸肌比較

12．4  電測壓法

12．5  電測壓病理標準

12．6  電測壓潛在誤差

12．7  電測壓精確度

12．8  直腸肛管容量測量

12．9  肌電圖

12．10  腔內超聲檢查

12．11  傳輸時間研究

12．12  結論

第13章  先天性巨結腸癥的組織病理學診斷和鑒彆診斷

13．1  引言

13．2  先天性巨結腸癥

13．3  超短段巨結腸癥

13．4  全結腸無神經節細胞癥

13．5  結腸神經節細胞減少癥

13．6  黏膜下神經叢和腸肌間神經叢未成熟

13．7  B型腸神經元發育不良（IND B）

13．8  A型腸神經元發育不良（IND A）

13．9  黏膜下神經叢和腸肌間神經叢神經細胞發育不良

13．10  結腸結締組織病

13．11  先天性巨結腸癥及相關疾病的發病機製

13．12  酶組織化學技術中的假象和缺陷

第14章  NADPH黃遞酶組織化學

14．1  引言

14．2  NO和NADPH黃遞酶（NADPH―D）

14．3  NADPH黃遞酶免疫組織化學染色的組織製備

14．4  全組織包埋切片製備方法

14．5  NADPH黃遞酶免疫組織化學

第15章  HD的免疫組織化學研究

15．1  引言

15．2  常規標記物

15．3  膽堿能標記物

15．4  （去甲）腎上腺素能標記物（酪氨酸羥化酶／多巴胺J3羥化酶）

15．5  非腎上腺非膽堿能標記物

15．6  神經肽

15．7  神經支持細胞標記物

15．8  突觸標記物

15．9  HD增生神經縴維的特異性染色

15．10  診斷和臨床應用：推薦的免疫組織化學方法

第16章  先天性巨結腸癥的電鏡研究

16．1  引言

16．2  腸神經節細胞缺乏癥的超微結構特徵

16．3  病因的影響

第17章  腸神經元發育不良（IND）：臨床經驗與治療

17．1  引言

17．2  遺傳學觀察

17．3  發生學

17．4  分型

17．5  臨床癥狀

17．6  發病率

17．7  活組織檢查術

17．8  診斷標準

17．9  新的染色技術

17．10  年齡

17．11  組織學與臨床癥狀的相關性

17．12  成熟與凋亡

17．13  IND與HD的相關性

17．14  治療

17．15  結論：腸神經元發育不良真的是疾病嗎？

第18章  神經脊病與先天性巨結腸癥的特殊相關性

18．1  引言

18．2  神經脊病與HD的相關性

第19章  巨膀胱-小結腸-腸蠕動遲緩綜閤徵

19．1  引言

19．2  發病機製

19．3  産前診斷

19．4  臨床錶現

19．5  放射學錶現

19．6  手術或屍體解剖發現

19．7  組織學錶現

19．8  預後

19．9  總結

第20章  疑似先天性巨結腸癥的退行性中空內髒肌病

20．1  引言

20．2  分類

20．3  病因

20．4  診斷

20．5  病理學

20．6  腸外損害

20．7  平滑肌特有的功能障礙

20．8  鑒彆診斷

20．9  治療

20．10  預後

20．11  總結

第21章  腸無力綜閤徵

21．1  引言

21．2  臨床錶現

21．3  導緻假性巨結腸的疾病

21．4  腸神經係統疾病

21．5  影響腸道和泌尿係統平滑肌的疾病

21．6  內分泌紊亂

21．7  診斷技術

21．8  總結

第22章  肛門內括約肌失弛緩癥和超短段型先天性巨結腸癥

22．1  肛門內括約肌失弛緩癥

22．2  超短段型先天性巨結腸癥

22．3  肛門內括約肌失弛緩癥的分類

22．4  癥狀

22．5  肛門內括約肌失弛緩癥閤並先天性巨結腸癥

22．6  肛門內括約肌神經再支配

22．7  診斷

22．8  肛門內括約肌失弛緩癥的治療

22．9  結果

第23章  腹腔鏡輔助先天性巨結腸癥經肛門拖齣術

23．1  一期腹腔鏡輔助經肛門直腸內拖齣術

23．2  腹腔鏡下Duhamel手術

23．3  結果

23．4  總結

第24章  Swenson手術

24．1  Swenson手術

24．2  Swenson手術經驗

第25章  Soave黏膜下直腸內拖齣術

25．1  直腸內拖齣術曆史

25．2  Soave手術術前準備

25．3  手術技術

25．4  術後解剖狀況

25．5  Soave技術的改進

25．6  先天性巨結腸癥Soave手術治療的結果

第26章  Rehbein手術方法（低位骶前切除術）

26．1  原理

26．2  手術年齡

26．3  結腸造瘻術

26．4  Rehbein術的改進

26．5  直腸和結腸遊離

26．6  吻閤術

26．7  直腸、結腸口徑不一緻的處理

26．8  長段型無神經節細胞癥的手術處理

26．9  Retlbein手術的結果

26．10  小結

第27章  先天性巨結腸癥經肛門拖齣術

27．1  引言

27．2  一期拖齣術

27．3  經肛門拖齣術的發展史

27．4  手術技術

27．5  經肛門拖齣術的結果

27．6  目前存在的爭議

27．7  小結

第28章  Duhamel手術

28．1  概述

28．2  手術技術

28．3  Duhareel手術的改進

28．4  Duhareel手術的並發癥和療效

28．5  腹腔鏡輔助Duhamel手術

28．6  再次拖齣式手術技術

第29章  先天性巨結腸癥術後早期和晚期並發癥

29．1  引言

29．2  早期並發癥

29．3  晚期並發癥

29．4  結論

第30章  先天性巨結腸癥和巨結腸同源病治療後的遠期預後和生活質量

30．1  引言

30．2  排便控製

30．3  排便頻率和便秘

30．4  小腸結腸炎

30．5  全結腸型無神經節細胞癥

30．6  拖齣根治術術後狹窄問題

30．7  陽痿和排尿功能障礙

30．8  晚期死亡率

30．9  腸神經元發育不良（IND）患者的遠期預後

30．10  整體生活質量

30．11  結論

前言/序言

　　全世界先天性巨結腸癥的發病率約為1/5000，其中，在亞洲人群（特彆是我國人群）中的發病率最高（1/3000～1/2000）。對先天性巨結腸癥的認識和發展已有200餘年的曆史，我國小兒外科老一輩專傢張金哲、佘亞雄、童爾昌、王果、施誠仁、王維林等曆經近半個世紀的努力，在先天性巨結腸癥的基礎和臨床研究方麵取得瞭舉世矚目的成績，特彆是近年來在先天性巨結腸癥的診斷和微創治療方麵逐漸與世界先進水平接近，但在某些方麵如先天性巨結腸癥的分子遺傳學研究、先天性巨結腸同源病的診斷與治療、新生兒巨結腸癥的診斷等方麵與國際先進水平還有一定差距。同時，國內還未見關於先天性巨結腸癥及其同源性疾病的專著齣版。

先天性巨結腸癥及其同源病：深入解析與臨床實踐 這本著作（原書第3版）緻力於為讀者提供關於先天性巨結腸癥（Hirschsprung's Disease，簡稱HD）及其相關同源疾病的全麵、深入且實用的知識。它不僅詳盡闡述瞭這些疾病的發病機製、病理生理學改變，更聚焦於最新的診斷技術、多元化的治療策略以及長期的預後管理。本書特彆適閤兒科醫生、外科醫生、遺傳學傢、病理學傢以及對消化係統發育異常感興趣的研究人員和醫學生。 第一部分：疾病基礎與發病機製 本部分將帶領讀者從根本上理解先天性巨結腸癥。我們將深入探討胚胎發育過程中神經脊細胞遷移和分化的復雜過程，詳細解析腸道神經係統（腸神經係統，ENS）的形成及其在維持正常腸道蠕動中的關鍵作用。對於HD，我們將重點闡述腸道神經節細胞缺失的病理基礎，解釋為何局部腸段無法正常舒張，導緻遠端腸道功能障礙，進而形成巨結腸。 同源疾病部分將拓展視野，介紹與HD在遺傳基礎、胚胎發育起源或臨床錶現上存在關聯的其他疾病，例如神經脊細胞發育異常相關的綜閤徵，這些疾病可能伴有腸道神經發育的缺陷。我們將梳理已知的遺傳因素，包括關鍵基因（如RET、EDNRB、EDN3等）的突變及其在不同患者群體中的影響，以及多基因遺傳和環境因素的潛在作用。 第二部分：診斷策略與鑒彆診斷 本書將詳細介紹診斷先天性巨結腸癥的各類方法，從基礎的病史詢問和體格檢查入手，強調識彆腹脹、便秘、嘔吐等典型癥狀的重要性。 影像學檢查： 鋇劑灌腸造影（X綫）仍然是重要的輔助診斷手段，我們將分析其在顯示狹窄段、擴張段以及“漏鬥形”徵象方麵的價值。同時，我們將深入探討最新的影像學技術，如高分辨率肛門直腸測壓術，解釋其如何通過評估肛門內括約肌的反射來輔助診斷，尤其在嬰兒和早期診斷中的應用。 病理學診斷： 活組織檢查（活檢）是確診HD的金標準。本書將詳盡介紹不同活檢部位（如直腸粘膜下活檢、全層活檢）的取材技巧、標本處理以及組織學檢查的關鍵要點，重點講解如何通過免疫組織化學染色（如乙酰膽堿酯酶染色）來識彆神經節細胞的存在與否。 遺傳學檢測： 隨著基因測序技術的發展，遺傳學檢測在HD的診斷和谘詢中扮演著越來越重要的角色。我們將討論哪些基因檢測對於疑似HD患者是必要的，以及如何解讀基因檢測結果，評估遺傳風險。 鑒彆診斷： 鑒於HD的癥狀與其他腸道功能異常疾病（如功能性便秘、胎糞性腸梗阻、小腸結腸炎等）存在交叉，本書將提供詳細的鑒彆診斷思路，幫助臨床醫生排除其他可能性，準確鎖定HD。 第三部分：治療方案與手術技術 本書的治療部分將涵蓋從非手術治療到手術治療的各個方麵，並強調個體化治療的重要性。 非手術治療： 對於部分患兒，尤其是在診斷初期或病情較輕的情況下，可能會采取保守治療，例如使用瀉藥、灌腸等方法緩解便秘。本書將討論這些方法的適用範圍、療效以及潛在風險。 手術治療： 手術是治療HD的主要手段。我們將係統介紹各類經典的以及現代的手術技術，包括： 一期根治術： 詳細講解Duhamel術、Swenson術、Soave術等經典術式的原理、操作步驟、優缺點以及術後並發癥。 改良術式與新進展： 介紹近年來齣現的改良技術，例如腹腔鏡輔助手術、經肛門直腸吻閤術（TEDAK、Laparoscopic Pull-through）等，分析其在縮短手術時間、減少創傷、加速恢復方麵的優勢。 手術適應癥與時機： 討論不同手術術式適用的年齡段、病情嚴重程度以及術前準備。 術後管理與並發癥： 術後管理對於HD患兒的康復至關重要。本書將詳細闡述術後飲食、排便指導、傷口護理以及可能齣現的並發癥（如腸梗阻、吻閤口瘻、便失禁、肛周皮炎等）的預防與處理。 第四部分：同源疾病的管理與長程預後 本部分將進一步拓展對HD同源疾病的關注，並探討HD患者的長程管理和生活質量。 同源疾病的特殊診療： 對於伴有其他遺傳綜閤徵的HD患者，我們將討論如何綜閤管理多方麵的健康問題，強調多學科協作的重要性。 長程隨訪與健康監測： HD患兒術後仍需長期的隨訪。本書將指導讀者如何進行術後評估，監測腸道功能恢復情況，以及定期進行相關檢查，及時發現並處理可能齣現的晚期並發癥。 生活質量與心理支持： 疾病的長期影響不僅限於生理層麵。本書也將關注HD患兒術後的生活質量，包括排便功能、生長發育、社交能力等方麵，並強調為患兒及其傢庭提供必要的心理支持和健康教育。 總結： 《先天性巨結腸癥及其同源病（原書第3版）》是一部集基礎理論、臨床實踐、前沿技術和長程管理於一體的權威著作。它旨在通過提供最新、最全麵的信息，幫助臨床醫生在麵對HD及其同源疾病時，能夠做齣更準確的診斷，製定更有效的治療方案，並最終改善患兒及其傢庭的生活質量。本書的詳實內容，將是相關領域專業人士不可或缺的參考工具。

評分☆☆☆☆☆

我是一名對罕見病感興趣的醫學科普作者，一直想寫一篇關於先天性巨結腸癥的文章，讓更多普通大眾瞭解這個疾病。在搜集資料的過程中，我發現瞭這本《先天性巨結腸癥及其同源病》。起初我擔心書的內容會過於晦澀難懂，但當我翻開它時，我驚喜地發現，它雖然專業性極強，但同時具備瞭很強的可讀性。作者在闡述復雜的醫學概念時，運用瞭很多生動的比喻和類比，並且配備瞭大量高質量的插圖和流程圖，極大地降低瞭理解的難度。我從中獲取瞭大量關於巨結腸癥的發病機製、臨床錶現、診斷方法以及治療進展的準確信息，這為我的科普創作打下瞭堅實的基礎。更重要的是，書中對患兒傢庭的心理支持和康復指導的部分，也讓我深刻體會到醫學不僅僅是科學，更是人文關懷。這本書讓我能夠以更科學、更人性化的視角來解讀這個疾病。

評分☆☆☆☆☆

這本書對於我來說，更像是一本“癥狀與解決方案”的實用指南。我是一名長期與慢性便秘和腹脹睏擾的孩子打交道的傢庭醫生，經常會遇到一些棘手的病例，需要進行更深入的鑒彆診斷。在工作中，我經常會遇到一些疑似巨結腸癥的患兒，但有時候臨床錶現並不典型，或者需要與其他一些功能性胃腸道疾病進行區分。這本書就給瞭我極大的幫助。它不僅詳細描述瞭巨結腸癥的典型和非典型錶現，還深入分析瞭多種同源疾病的相似之處和關鍵區彆，讓我能夠更準確地把握診斷的脈絡。書中所提供的鑒彆診斷思路和流程，以及對各種輔助檢查方法的解讀，都非常清晰實用，能夠直接應用於臨床實踐，幫助我更快、更準確地為患兒做齣診斷，並製定後續的治療計劃。

評分☆☆☆☆☆

天哪，這本書簡直是我的救星！我是一名新手傢長，我的小寶寶被診斷齣患有先天性巨結腸癥，一開始我完全是懵的，上網搜羅瞭各種信息，看得眼花繚亂，而且很多東西過於專業，我這個外行人根本看不懂。偶然間聽朋友推薦瞭這本書，說是內容很全麵，而且比較通俗易懂，我抱著試一試的心態買瞭下來。拿到手後，我迫不及待地翻開，發現它真的超齣瞭我的預期！書的開頭就詳細地講解瞭巨結腸癥的病因、發病機製，用瞭很多圖示和錶格，讓我這個醫學小白也能大概理解。更重要的是，書中還非常詳細地介紹瞭治療方案，從保守治療到手術治療，每種方法的優缺點、適應癥都說得清清楚楚，而且還附帶瞭一些真實案例分析，讓我對寶寶接下來的治療有瞭更清晰的認識，不再那麼焦慮和無助。這本書真的是為像我一樣需要瞭解和麵對這種疾病的傢庭量身定做的。

評分☆☆☆☆☆

作為一名長期從事小兒消化道疾病研究的醫生，我一直緻力於尋找能夠更新和深化我專業知識的權威著作。這本《先天性巨結腸癥及其同源病》絕對是我近期閱讀過最令人滿意的書籍之一。它不僅僅是對現有知識的梳理，更是對領域內前沿研究的深入挖掘和解讀。書中關於基因突變、細胞信號通路以及腸道發育異常的最新發現，為我們理解疾病的根源提供瞭新的視角。我尤其欣賞的是，作者在介紹臨床實踐時，不僅詳述瞭診斷技術（如影像學、病理學檢查）的最新進展，還對不同手術方式的療效和預後進行瞭嚴謹的比較分析，這對於我優化臨床治療方案，為患者提供更精準、個體化的治療提供瞭寶貴的參考。這本書讓我有機會與全球頂尖的同行們進行一場“思想的對話”，它的價值體現在它能夠激發新的研究思路，推動學科的進步。

評分☆☆☆☆☆

我是一名在讀的醫學專業學生，正在攻讀小兒外科方嚮。在學習過程中，我接觸到瞭很多關於消化係統疾病的內容，其中先天性巨結腸癥是重點和難點之一。我的導師強烈推薦我閱讀這本《先天性巨結腸癥及其同源病》，說是該領域的經典之作，信息量非常大，而且能夠幫助我構建起完整的知識體係。我花瞭很長時間來閱讀這本書，發現它確實名副其實。書中對巨結腸癥的病理解剖學、病理生理學做瞭極其深入的探討，引用瞭大量的最新研究成果和數據，讓我對疾病的本質有瞭更深刻的理解。而且，書中還詳細闡述瞭與之相關的其他疾病，例如神經肌肉係統發育異常、腸道動力學障礙等，這對於我全麵掌握同源疾病的臨床錶現和鑒彆診斷非常有幫助。書中的論述邏輯嚴謹，專業性極強，對於提升我的學術視野和臨床思維能力有著不可估量的價值。