內容簡介
《湘雅代謝性骨病學》詳細介紹瞭100多種代謝性骨病和骨質疏鬆癥的病因、發病機製、臨床錶現、診斷、鑒彆診斷和防治措施;集中反映湘雅醫學學府的新研究成果和特色診療技術。其中有30多種疾病屬於國內介紹(詳見所附的分章目錄)。全書共18章156節,附錶780個,圖950幅,參考文獻7200餘條,其內容詳盡、實用,可作為臨床各科醫生的醫療、教學和科研者參考用書。
作者簡介
廖二元,男,湖南衡南籍,1948年12月生,留學德國和美國6年,在德國取得博士學位,在美國做博士後研究,博士生導師、教授、一級主任醫師,首批“湘雅名醫”,湘雅醫學院國傢精品課程“內科學”和國傢重點學科“內分泌與代謝病學”學術牽頭人。任國務院學位委員會學科評議組成員、中華醫學會骨質疏鬆和骨礦疾病學會主任委員、中華醫學會內分泌分會副主任委員、中華醫學會湖南醫學會常務理事、中華醫學會湖南內分泌專業委員會主任委員、《糖尿病之友》和《藥品評價》雜誌主編、《中華骨質疏鬆和骨礦鹽疾病雜誌》副總編、《中華內分泌代謝雜誌》副主編。主持完成瞭27項重大國傢科研課題:獲國傢科技進步奬二等奬、國傢科技進步奬三等奬、教育部科技進步奬一等奬、全國優秀博士論文(導師)奬、湖南省科技進步奬一等奬、中華醫學科技進步奬二等奬、上海市優秀教材奬一等奬、上海市教學成果奬二等奬。主編專著《內分泌學》、《內分泌代謝病學》、《內分泌代謝疾病手冊》、《代謝性骨病學》、《湘雅代謝性骨病學》、《激素不敏感綜閤徵》、《激素不敏感綜閤徵和激素過敏感綜閤徵》,副主編國傢規劃教材《內科學》(七年製)和國傢規劃教材《內科學》(八年製)等12部著作。發錶論文563篇,其中SCI收錄125篇。
曹旭,男,新疆石河子籍,1959年8月生,1982年畢業於新疆大學。1988-1991年在南卡羅來納Columbia大學化學與生物化學教研室工作,1991~1994年在Washington大學(聖·路易斯)骨生物學教研室工作;1996 -2009年任Alabama大學病理學副教授、教授。現任美國Johns Hopkins大學骨外科教授、Johns Hopkins大學醫學院骨外科骨骼肌肉研究中心主任、中南大學特聘教授、美國《骨和骨礦鹽研究雜誌》(Journal of Bone and Mineral Re-search)副主編、Birmingham華人協會和國際華人硬組織學會主席。主要從事與PTH和骨構塑/骨重建相關的骨生物學研究,發錶SCI雜誌(Bone Min Res,J.Biol Chem,Endo-crinology,J.CelLular Biochem,Circulation Res,J.Immunology,Nature Clinical Endocrinology and Metab-olism.PNAS,Nature Medicine,Nature Cell Biol)收錄論文80篇,獲得NIH課題資助2多項和ASB-MR-Merck/John Hadded青年研究者奬與Sandoz奬多項。
內頁插圖
目錄
上冊
緒論與導讀
第1章 骨發育與骨組分
第1節 骨發育與骨成熟
第2節 骨結構與骨功能
第3節 骨構塑與骨重建
第4節 骨有機質
第5節 骨礦物質——鈣
第6節 骨礦物質——磷
第7節 骨礦物質——鎂
第2章 骨骼細胞
第8節 骨原細胞與基質乾細胞
第9節 成骨性譜係細胞
第10節 骨細胞
第11節 軟骨細胞
第12節 破骨細胞
第13節 骨組織細胞培養
第3章 骨代謝調節
第14節 骨代謝內分泌激素調節
第15節 骨代謝旁分泌激素調節
第16節 骨代謝酶調節
第4章 代謝性骨病診斷與研究
第17節 病史詢問與物理檢查
第18節 骨代謝調節激素測定
第19節 骨代謝標誌物測定
第20節 骨代謝特殊試驗
第21節 X綫照片
第22節 計算機斷層攝影
第23節 骨組織微CT
第24節 磁共振成像
第25節 骨顯像
第26節 影像學骨密度測量與微結構分析
第27節 雙能X綫吸收法骨密度測量
第28節 大樣本人群的骨量調查
第29節 骨定量超聲測量
第30節 代謝性骨病病理檢查
第31節 骨組織形態計量
第32節 遺傳學與分子生物學檢查
第33節 代謝性骨病的一般動物模型
第5章 血清礦物質異常綜閤徵
第34節 低鈣血癥
第35節 高鈣血癥
第36節 低磷血癥
第37節 高磷血癥
第38節 低鎂血癥
第39節 高鎂血癥
第6章 甲狀旁腺素相關性骨病
第40節 甲狀旁腺與甲狀旁腺功能檢查
第41節 甲狀旁腺素與甲狀旁腺素相關肽
第42節 降鈣素與降鈣素基因相關肽
第43節 原發性甲狀旁腺功能亢進癥
第44節 繼發性甲狀旁腺功能亢進癥
第45節 三發性甲狀旁腺功能亢進癥
第46節 甲狀旁腺功能減退癥
第47節 甲狀旁腺素不敏感綜閤徵
第7章 鈣受體相關性骨病
第48節 鈣受體
第49節 良性傢族性低鈣尿癥性高鈣血癥與新生兒重癥甲狀旁腺功能亢進癥
第50節 自身免疫性低鈣尿癥性高鈣血癥
第51節 常染色體顯性遺傳性低鈣血癥與自身免疫性甲狀旁腺功能減退癥
第52節 Bartter綜閤徵與Gitelman綜閤徵
第8章 維生素D相關性骨病
第53節 維生素D
第54節 維生素D缺乏性佝僂病/骨質軟化癥
第55節 維生素D不足與低骨量/骨質疏鬆癥
第56節 維生素D不足與非骨骼疾病
第57節 Ⅰ型維生素D依賴性佝僂病
第58節 Ⅱ型維生素D抵抗性佝僂病
第59節 維生素D-24-羥化酶缺陷癥和維生素D過量與中毒
第9章 成縴維細胞生長因子-23相關性骨病
第60節 成縴維細胞生長因子-23
第61節 X-性連鎖低磷血癥性佝僂病
第62節 常染色體隱性遺傳性低磷血癥性佝僂病
第63節 常染色體顯性遺傳性低磷血癥性佝僂病
第64節 腫瘤性骨質軟化癥
第65節 慢性腎病高FGF-23血癥
第66節 傢族性瘤樣鈣鹽沉著癥
彩插一
下冊
第10章 原發性骨質疏鬆癥
第67節 骨質疏鬆癥
第68節 絕經後骨質疏鬆癥
第69節 老年性骨質疏鬆癥
第70節 青少年特發性骨質疏鬆癥
第71節 傢族性骨質疏鬆癥
第72節 原發性男性骨質疏鬆癥
第11章 繼發性骨質疏鬆癥
第73節 繼發性骨質疏鬆癥
第74節 營養素缺乏性骨質疏鬆癥
第75節 蛋白質,熱能營養不良性骨質疏鬆癥
第76節 糖皮質激素相關性骨質疏鬆癥
第77節 失用性骨質疏鬆癥
第78節 下丘腦-垂體疾病相關性骨質疏鬆癥
第79節 甲狀腺疾病相關性骨質疏鬆癥
第80節 男性性腺疾病相關性骨質疏鬆癥
第81節 女性性腺疾病相關性骨質疏鬆癥
第82節 肥胖相關性骨病
第83節 藥物相關性骨質疏鬆癥
第84節 器官移植相關性骨質疏鬆癥
第85節 消化係統疾病相關性骨質疏鬆癥
第86節 呼吸係統疾病相關性骨質疏鬆癥
第87節 結締組織病/風濕病相關性骨質疏鬆癥
第88節 骨關節炎與骨質疏鬆癥
第12章 骨礦化異常綜閤徵
第89節 骨形成與骨礦化
第90節 腎小管酸中毒性骨病
第91節 Fanconi骨病
第92節 慢性腎病-礦物質骨病
第93節 慢性酸中毒性骨病
第94節 藥物相關性低磷血癥
第95節 成骨不全
第96節 骨縴維結構不良癥
第97節 Mazabraud綜閤徵
第98節 McCune-Albright綜閤徵
第99節 低磷酸酶癥
第100節 Wolcott-Rallison綜閤徵
第13章 異位鈣化與異位骨化綜閤徵
第101節 異位鈣化與異位骨化綜閤徵
第102節 動脈鈣化
第103節 鈣化性小動脈病
第104節 腎石病
第105節 腎鈣鹽沉著癥
第106節 骨化性肌炎
第107節 進行性骨化性縴維結構不良癥
第108節 進行性骨化性異位增殖癥
第109節 嬰幼兒泛發型動脈鈣化癥
第14章 高骨量與骨質硬化綜閤徵
第110節 高骨量與硬化性骨病
第111節 骨質硬化癥
第112節 Paget骨病
第113節 氟骨癥
第114節 緻密性成骨不全癥
第115節 硬化性骨狹窄與vanBuchem病
第116節 肢骨紋狀肥大癥
第117節 顱縫早閉綜閤徵
第118節 高磷酸酶癥
第119節 局限性骨質硬化癥
第15章 骨-軟骨發育不良與畸形綜閤徵
第120節 身材比例異常
第121節 矮身材綜閤徵
第122節 高身材綜閤徵
第123節 顱麵畸形綜閤徵
第124節 中綫發育異常綜閤徵
第125節 先天性手足畸形綜閤徵
第126節 半側不對稱綜閤徵
第127節 先天性骨畸形綜閤徵
第128節 軟骨發育異常綜閤徵
第129節 三角錐形畸形
第16章 腫瘤相關性骨病
第130節 骨骼腫瘤
第131節 腫瘤相關性骨病
第132節 腫瘤性高鈣血癥
第133節 腫瘤性骨質軟化癥
第134節 腫瘤性骨質疏鬆癥
第135節 腫瘤性骨質硬化癥
第17章 口腔頜麵代謝性骨病
第136節 口腔頜麵發育
第137節 口腔頜麵發育異常
第138節 係統疾病的口腔頜麵錶現
第18章 脆性骨摺與骨壞死
第139節 骨生物力學
第140節 骨微損傷與骨微結構評價
第141節 骨壞死
第142節 脆性骨摺
附錄1 氨基酸名稱及代碼一覽錶
附錄2 常見激素及其代謝物正常參考值
附錄3 英文專有名詞
附錄4 英文縮寫
索引
後記
彩插二
前言/序言
骨骼健康與代謝性疾病的深度探索 骨骼,作為我們身體的支架,不僅支撐著我們的行動,更在體內扮演著至關重要的代謝角色。從微觀的細胞活動到宏觀的身體姿態,骨骼的健康狀況直接影響著我們的生活質量。然而,隨著年齡增長、生活方式的改變以及遺傳因素的影響,各種代謝性骨病也日益成為威脅人類健康的“隱形殺手”。這些疾病往往起病隱匿,癥狀復雜,診斷和治療也充滿挑戰。 本書係(套裝上下冊)旨在為讀者提供一個全麵、深入瞭解代謝性骨病的知識體係。我們將從骨骼的基本生理功能齣發,逐步深入探討與骨骼健康密切相關的代謝過程,並詳細剖析各類常見的代謝性骨病,包括其發病機製、臨床錶現、診斷方法以及最新的治療進展。本書的目標是幫助讀者建立起對代謝性骨病及其防治的係統認知,從而更好地關注自身骨骼健康,積極應對潛在的風險。 上冊:代謝性骨病的基礎與病理 上冊內容將聚焦於代謝性骨病的基礎理論和病理學知識,為讀者構建堅實的認知框架。 第一章:骨骼的奧秘——結構、功能與生命力 骨骼的宏觀與微觀結構: 我們將從骨骼的整體形態入手,介紹其組成成分,如骨皮質、骨鬆質、骨髓等,並深入到骨骼的微觀結構,如骨細胞(成骨細胞、破骨細胞、骨細胞)、細胞外基質(膠原蛋白、礦物質)以及骨微環境。理解這些基本構成是認識骨骼功能和疾病發生的前提。 骨骼的生命活力——動態平衡的代謝過程: 骨骼並非靜止不變的“骨架”,而是一個高度活躍的代謝器官。本章將詳細闡述骨骼的形成、生長、重塑等過程,特彆是成骨細胞和破骨細胞之間精妙的平衡機製。我們將介紹骨轉換(bone turnover)的概念,解釋骨骼如何不斷地去除舊的組織並生成新的組織,以維持其強度和適應力。 骨骼在全身代謝中的角色: 除瞭支撐和運動,骨骼還參與調節鈣、磷等礦物質的穩態,影響能量代謝,甚至與內分泌係統、免疫係統相互作用。我們將探討骨骼如何釋放骨源性激素(如成縴維細胞生長因子23 FGF23、骨鈣素 Osteocalcin),及其對全身代謝的影響。 第二章:礦物質代謝的調控——鈣、磷與維生素D的協同作用 鈣的生理功能與體內平衡: 鈣是構成骨骼和牙齒的主要成分,同時在神經傳導、肌肉收縮、血液凝固等方麵也發揮著不可替代的作用。本章將詳述鈣的吸收、分布、排泄機製,以及血鈣水平的精確調控。 磷的代謝及其重要性: 磷同樣是骨骼的重要組成部分,也參與能量代謝(ATP)和核酸的構成。我們將解析磷的吸收、排泄以及體內平衡,並強調磷與鈣代謝之間的相互關聯。 維生素D——“陽光維生素”的骨骼健康密碼: 維生素D在鈣磷代謝中起著核心作用,它促進腸道對鈣磷的吸收,影響骨骼的礦化。我們將詳細介紹維生素D的生理生化過程,包括其在皮膚閤成、肝腎轉化以及活化形式(骨化三醇)的作用,並闡述維生素D缺乏可能導緻的骨骼問題。 甲狀旁腺激素(PTH)與降鈣素: 這兩種激素是調節鈣磷代謝的關鍵。我們將深入解析PTH如何升高血鈣,以及降鈣素如何降低血鈣,並闡述它們在骨骼和腎髒等靶器官的作用。 第三章:代謝性骨病的病理生理學機製 骨轉換異常——失衡的重塑過程: 本章將聚焦於導緻代謝性骨病的根本原因——骨轉換的失衡。我們將詳細分析成骨細胞活性減弱或破骨細胞活性增強所帶來的後果,例如骨量減少、骨質變脆等。 礦物質代謝紊亂對骨骼的影響: 長期或嚴重的鈣、磷代謝紊亂,如低鈣血癥、高磷血癥等,會直接影響骨骼的礦化,導緻骨骼畸形、疼痛甚至病理性骨摺。 內分泌失調與骨骼健康: 許多內分泌疾病,如甲狀旁腺功能亢進或減退、甲狀腺功能異常、糖皮質激素過多等,都會對骨骼代謝産生顯著影響。我們將逐一分析這些內分泌因素如何擾亂骨骼的正常生理過程。 遺傳因素在代謝性骨病中的作用: 某些代謝性骨病具有遺傳傾嚮,基因的突變可能導緻骨骼形成、生長或代謝的關鍵蛋白功能異常。我們將介紹一些與代謝性骨病相關的遺傳基因及其緻病機製。 其他影響因素——營養、炎癥與藥物: 營養不良(如蛋白質、維生素缺乏)、慢性炎癥狀態以及某些長期用藥(如糖皮質激素、化療藥物)都可能成為誘發或加劇代謝性骨病的危險因素。 下冊:代謝性骨病的臨床診斷與治療 下冊內容將轉為臨床應用,詳細介紹各類代謝性骨病的診斷策略和個體化的治療方案。 第四章:常見代謝性骨病的臨床錶現與鑒彆診斷 骨質疏鬆癥——“沉默的殺手”: 作為最常見的代謝性骨病,我們將詳述骨質疏鬆癥的定義、分類(原發性、繼發性)、危險因素、臨床錶現(疼痛、骨摺)以及其對患者生活質量和社會經濟的影響。 佝僂病與骨軟化癥——維生素D代謝障礙的典型體現: 我們將深入探討兒童佝僂病和成人骨軟化癥的病因(主要是維生素D缺乏或利用障礙)、臨床特徵(骨骼畸形、生長遲緩、肌無力、疼痛)、X綫錶現以及生化指標變化。 腎性骨病——慢性腎髒病中的骨骼挑戰: 慢性腎髒病常伴隨復雜的骨骼代謝紊亂,即腎性骨病。本章將詳細分析其發病機製(鈣磷代謝異常、繼發性甲旁亢、維生素D代謝障礙、鋁中毒等)、臨床錶現以及診斷要點。 甲狀旁腺功能亢進癥(甲旁亢)與甲旁減: 我們將分彆闡述原發性、繼發性和三發性甲旁亢的發病原因、臨床癥狀(如高鈣血癥、低磷血癥、骨痛、腎結石等)以及甲狀旁腺功能減退的臨床錶現(如低鈣血癥、手足搐搦等),並強調骨骼受纍的特點。 其他代謝性骨病: 除瞭上述主要疾病,我們還將簡要介紹其他相對少見但重要的代謝性骨病,如Paget病(骨佩吉特病)、成骨不全癥(脆骨病)等,闡述其發病特點和主要臨床錶現。 鑒彆診斷策略: 麵對復雜的臨床錶現,如何準確區分不同的代謝性骨病至關重要。我們將提供詳細的鑒彆診斷思路,包括病史采集、體格檢查、實驗室檢查(血鈣、血磷、堿性磷酸酶、PTH、維生素D水平等)以及影像學檢查(X綫、骨密度測定、CT、MRI)的選擇和解讀。 第五章:代謝性骨病的診斷技術與影像學評估 骨密度測定(BMD): 雙能X射綫吸收法(DXA)是目前診斷骨質疏鬆癥的金標準。本章將詳細介紹DXA的原理、操作、結果判讀標準(T值、Z值)以及在評估骨摺風險中的重要性。 影像學檢查的應用: X綫檢查: 瞭解骨骼的形態、密度、是否存在骨摺、骨骼畸形等。我們將列舉不同代謝性骨病在X綫上的典型錶現。 計算機斷層掃描(CT): 在評估骨小梁結構、骨皮質厚度、微小骨摺等方麵具有優勢。 磁共振成像(MRI): 對於評估骨髓病變、腫瘤、炎癥等引起的骨骼疼痛有重要價值。 骨活檢——深入瞭解骨骼微觀世界的窗口: 在某些復雜病例中,骨活檢可以提供關於骨組織形態學、礦化程度和骨轉換速率的直接信息,有助於明確診斷。 第六章:代謝性骨病的個體化治療策略 綜閤管理原則——預防與治療並重: 治療代謝性骨病不僅僅是藥物的應用,更應貫穿預防、診斷、治療和康復的全過程。 藥物治療: 抗骨質疏鬆藥物: 我們將詳細介紹各類抗骨質疏鬆藥物的作用機製、適應癥、禁忌癥、用法用量、不良反應及監測要點,包括鈣劑、維生素D、雙膦酸鹽、RANKL抑製劑、選擇性雌激素受體調節劑(SERMs)、降鈣素、PTH類似物、rho-kinase抑製劑等。 糾正礦物質代謝紊亂的藥物: 針對鈣磷代謝異常、維生素D缺乏等,介紹相應的治療方法和藥物。 治療繼發性甲旁亢的藥物: 如活性維生素D製劑、鈣敏劑等。 非藥物治療: 營養支持: 強調均衡飲食,保證鈣、磷、維生素D等營養素的充足攝入。 運動療法: 介紹不同類型運動(負重運動、抗阻運動、平衡訓練)在增強骨骼強度、預防跌倒中的作用。 生活方式乾預: 戒煙限酒、減少咖啡因攝入、避免跌倒等。 手術治療: 在骨質疏鬆性骨摺等並發癥發生時,介紹相關的骨科手術治療方法。 個體化治療方案的製定: 強調根據患者的具體病情、年齡、性彆、閤並癥、治療反應等因素,製定個體化的治療計劃。 長程管理與隨訪: 代謝性骨病的治療往往需要長期堅持,我們將探討如何進行有效的長程隨訪,監測治療效果,及時調整方案,並關注患者的生活質量。 本書係(套裝上下冊)凝聚瞭代謝性骨病領域的最新研究成果和臨床實踐經驗,內容嚴謹,深入淺齣。我們希望通過本書,為醫學專業人士提供權威的參考,為廣大讀者普及科學的骨骼健康知識,共同守護骨骼的堅韌與活力。