内容简介
《湘雅代谢性骨病学》详细介绍了100多种代谢性骨病和骨质疏松症的病因、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断和防治措施;集中反映湘雅医学学府的新研究成果和特色诊疗技术。其中有30多种疾病属于国内介绍(详见所附的分章目录)。全书共18章156节,附表780个,图950幅,参考文献7200余条,其内容详尽、实用,可作为临床各科医生的医疗、教学和科研者参考用书。
作者简介
廖二元,男,湖南衡南籍,1948年12月生,留学德国和美国6年,在德国取得博士学位,在美国做博士后研究,博士生导师、教授、一级主任医师,首批“湘雅名医”,湘雅医学院国家精品课程“内科学”和国家重点学科“内分泌与代谢病学”学术牵头人。任国务院学位委员会学科评议组成员、中华医学会骨质疏松和骨矿疾病学会主任委员、中华医学会内分泌分会副主任委员、中华医学会湖南医学会常务理事、中华医学会湖南内分泌专业委员会主任委员、《糖尿病之友》和《药品评价》杂志主编、《中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志》副总编、《中华内分泌代谢杂志》副主编。主持完成了27项重大国家科研课题:获国家科技进步奖二等奖、国家科技进步奖三等奖、教育部科技进步奖一等奖、全国优秀博士论文(导师)奖、湖南省科技进步奖一等奖、中华医学科技进步奖二等奖、上海市优秀教材奖一等奖、上海市教学成果奖二等奖。主编专著《内分泌学》、《内分泌代谢病学》、《内分泌代谢疾病手册》、《代谢性骨病学》、《湘雅代谢性骨病学》、《激素不敏感综合征》、《激素不敏感综合征和激素过敏感综合征》,副主编国家规划教材《内科学》(七年制)和国家规划教材《内科学》(八年制)等12部著作。发表论文563篇,其中SCI收录125篇。
曹旭,男,新疆石河子籍,1959年8月生,1982年毕业于新疆大学。1988-1991年在南卡罗来纳Columbia大学化学与生物化学教研室工作,1991~1994年在Washington大学(圣·路易斯)骨生物学教研室工作;1996 -2009年任Alabama大学病理学副教授、教授。现任美国Johns Hopkins大学骨外科教授、Johns Hopkins大学医学院骨外科骨骼肌肉研究中心主任、中南大学特聘教授、美国《骨和骨矿盐研究杂志》(Journal of Bone and Mineral Re-search)副主编、Birmingham华人协会和国际华人硬组织学会主席。主要从事与PTH和骨构塑/骨重建相关的骨生物学研究,发表SCI杂志(Bone Min Res,J.Biol Chem,Endo-crinology,J.CelLular Biochem,Circulation Res,J.Immunology,Nature Clinical Endocrinology and Metab-olism.PNAS,Nature Medicine,Nature Cell Biol)收录论文80篇,获得NIH课题资助2多项和ASB-MR-Merck/John Hadded青年研究者奖与Sandoz奖多项。
内页插图
目录
上册
绪论与导读
第1章 骨发育与骨组分
第1节 骨发育与骨成熟
第2节 骨结构与骨功能
第3节 骨构塑与骨重建
第4节 骨有机质
第5节 骨矿物质——钙
第6节 骨矿物质——磷
第7节 骨矿物质——镁
第2章 骨骼细胞
第8节 骨原细胞与基质干细胞
第9节 成骨性谱系细胞
第10节 骨细胞
第11节 软骨细胞
第12节 破骨细胞
第13节 骨组织细胞培养
第3章 骨代谢调节
第14节 骨代谢内分泌激素调节
第15节 骨代谢旁分泌激素调节
第16节 骨代谢酶调节
第4章 代谢性骨病诊断与研究
第17节 病史询问与物理检查
第18节 骨代谢调节激素测定
第19节 骨代谢标志物测定
第20节 骨代谢特殊试验
第21节 X线照片
第22节 计算机断层摄影
第23节 骨组织微CT
第24节 磁共振成像
第25节 骨显像
第26节 影像学骨密度测量与微结构分析
第27节 双能X线吸收法骨密度测量
第28节 大样本人群的骨量调查
第29节 骨定量超声测量
第30节 代谢性骨病病理检查
第31节 骨组织形态计量
第32节 遗传学与分子生物学检查
第33节 代谢性骨病的一般动物模型
第5章 血清矿物质异常综合征
第34节 低钙血症
第35节 高钙血症
第36节 低磷血症
第37节 高磷血症
第38节 低镁血症
第39节 高镁血症
第6章 甲状旁腺素相关性骨病
第40节 甲状旁腺与甲状旁腺功能检查
第41节 甲状旁腺素与甲状旁腺素相关肽
第42节 降钙素与降钙素基因相关肽
第43节 原发性甲状旁腺功能亢进症
第44节 继发性甲状旁腺功能亢进症
第45节 三发性甲状旁腺功能亢进症
第46节 甲状旁腺功能减退症
第47节 甲状旁腺素不敏感综合征
第7章 钙受体相关性骨病
第48节 钙受体
第49节 良性家族性低钙尿症性高钙血症与新生儿重症甲状旁腺功能亢进症
第50节 自身免疫性低钙尿症性高钙血症
第51节 常染色体显性遗传性低钙血症与自身免疫性甲状旁腺功能减退症
第52节 Bartter综合征与Gitelman综合征
第8章 维生素D相关性骨病
第53节 维生素D
第54节 维生素D缺乏性佝偻病/骨质软化症
第55节 维生素D不足与低骨量/骨质疏松症
第56节 维生素D不足与非骨骼疾病
第57节 Ⅰ型维生素D依赖性佝偻病
第58节 Ⅱ型维生素D抵抗性佝偻病
第59节 维生素D-24-羟化酶缺陷症和维生素D过量与中毒
第9章 成纤维细胞生长因子-23相关性骨病
第60节 成纤维细胞生长因子-23
第61节 X-性连锁低磷血症性佝偻病
第62节 常染色体隐性遗传性低磷血症性佝偻病
第63节 常染色体显性遗传性低磷血症性佝偻病
第64节 肿瘤性骨质软化症
第65节 慢性肾病高FGF-23血症
第66节 家族性瘤样钙盐沉着症
彩插一
下册
第10章 原发性骨质疏松症
第67节 骨质疏松症
第68节 绝经后骨质疏松症
第69节 老年性骨质疏松症
第70节 青少年特发性骨质疏松症
第71节 家族性骨质疏松症
第72节 原发性男性骨质疏松症
第11章 继发性骨质疏松症
第73节 继发性骨质疏松症
第74节 营养素缺乏性骨质疏松症
第75节 蛋白质,热能营养不良性骨质疏松症
第76节 糖皮质激素相关性骨质疏松症
第77节 失用性骨质疏松症
第78节 下丘脑-垂体疾病相关性骨质疏松症
第79节 甲状腺疾病相关性骨质疏松症
第80节 男性性腺疾病相关性骨质疏松症
第81节 女性性腺疾病相关性骨质疏松症
第82节 肥胖相关性骨病
第83节 药物相关性骨质疏松症
第84节 器官移植相关性骨质疏松症
第85节 消化系统疾病相关性骨质疏松症
第86节 呼吸系统疾病相关性骨质疏松症
第87节 结缔组织病/风湿病相关性骨质疏松症
第88节 骨关节炎与骨质疏松症
第12章 骨矿化异常综合征
第89节 骨形成与骨矿化
第90节 肾小管酸中毒性骨病
第91节 Fanconi骨病
第92节 慢性肾病-矿物质骨病
第93节 慢性酸中毒性骨病
第94节 药物相关性低磷血症
第95节 成骨不全
第96节 骨纤维结构不良症
第97节 Mazabraud综合征
第98节 McCune-Albright综合征
第99节 低磷酸酶症
第100节 Wolcott-Rallison综合征
第13章 异位钙化与异位骨化综合征
第101节 异位钙化与异位骨化综合征
第102节 动脉钙化
第103节 钙化性小动脉病
第104节 肾石病
第105节 肾钙盐沉着症
第106节 骨化性肌炎
第107节 进行性骨化性纤维结构不良症
第108节 进行性骨化性异位增殖症
第109节 婴幼儿泛发型动脉钙化症
第14章 高骨量与骨质硬化综合征
第110节 高骨量与硬化性骨病
第111节 骨质硬化症
第112节 Paget骨病
第113节 氟骨症
第114节 致密性成骨不全症
第115节 硬化性骨狭窄与vanBuchem病
第116节 肢骨纹状肥大症
第117节 颅缝早闭综合征
第118节 高磷酸酶症
第119节 局限性骨质硬化症
第15章 骨-软骨发育不良与畸形综合征
第120节 身材比例异常
第121节 矮身材综合征
第122节 高身材综合征
第123节 颅面畸形综合征
第124节 中线发育异常综合征
第125节 先天性手足畸形综合征
第126节 半侧不对称综合征
第127节 先天性骨畸形综合征
第128节 软骨发育异常综合征
第129节 三角锥形畸形
第16章 肿瘤相关性骨病
第130节 骨骼肿瘤
第131节 肿瘤相关性骨病
第132节 肿瘤性高钙血症
第133节 肿瘤性骨质软化症
第134节 肿瘤性骨质疏松症
第135节 肿瘤性骨质硬化症
第17章 口腔颌面代谢性骨病
第136节 口腔颌面发育
第137节 口腔颌面发育异常
第138节 系统疾病的口腔颌面表现
第18章 脆性骨折与骨坏死
第139节 骨生物力学
第140节 骨微损伤与骨微结构评价
第141节 骨坏死
第142节 脆性骨折
附录1 氨基酸名称及代码一览表
附录2 常见激素及其代谢物正常参考值
附录3 英文专有名词
附录4 英文缩写
索引
后记
彩插二
前言/序言
骨骼健康与代谢性疾病的深度探索 骨骼,作为我们身体的支架,不仅支撑着我们的行动,更在体内扮演着至关重要的代谢角色。从微观的细胞活动到宏观的身体姿态,骨骼的健康状况直接影响着我们的生活质量。然而,随着年龄增长、生活方式的改变以及遗传因素的影响,各种代谢性骨病也日益成为威胁人类健康的“隐形杀手”。这些疾病往往起病隐匿,症状复杂,诊断和治疗也充满挑战。 本书系(套装上下册)旨在为读者提供一个全面、深入了解代谢性骨病的知识体系。我们将从骨骼的基本生理功能出发,逐步深入探讨与骨骼健康密切相关的代谢过程,并详细剖析各类常见的代谢性骨病,包括其发病机制、临床表现、诊断方法以及最新的治疗进展。本书的目标是帮助读者建立起对代谢性骨病及其防治的系统认知,从而更好地关注自身骨骼健康,积极应对潜在的风险。 上册:代谢性骨病的基础与病理 上册内容将聚焦于代谢性骨病的基础理论和病理学知识,为读者构建坚实的认知框架。 第一章:骨骼的奥秘——结构、功能与生命力 骨骼的宏观与微观结构: 我们将从骨骼的整体形态入手,介绍其组成成分,如骨皮质、骨松质、骨髓等,并深入到骨骼的微观结构,如骨细胞(成骨细胞、破骨细胞、骨细胞)、细胞外基质(胶原蛋白、矿物质)以及骨微环境。理解这些基本构成是认识骨骼功能和疾病发生的前提。 骨骼的生命活力——动态平衡的代谢过程: 骨骼并非静止不变的“骨架”,而是一个高度活跃的代谢器官。本章将详细阐述骨骼的形成、生长、重塑等过程,特别是成骨细胞和破骨细胞之间精妙的平衡机制。我们将介绍骨转换(bone turnover)的概念,解释骨骼如何不断地去除旧的组织并生成新的组织,以维持其强度和适应力。 骨骼在全身代谢中的角色: 除了支撑和运动,骨骼还参与调节钙、磷等矿物质的稳态,影响能量代谢,甚至与内分泌系统、免疫系统相互作用。我们将探讨骨骼如何释放骨源性激素(如成纤维细胞生长因子23 FGF23、骨钙素 Osteocalcin),及其对全身代谢的影响。 第二章:矿物质代谢的调控——钙、磷与维生素D的协同作用 钙的生理功能与体内平衡: 钙是构成骨骼和牙齿的主要成分,同时在神经传导、肌肉收缩、血液凝固等方面也发挥着不可替代的作用。本章将详述钙的吸收、分布、排泄机制,以及血钙水平的精确调控。 磷的代谢及其重要性: 磷同样是骨骼的重要组成部分,也参与能量代谢(ATP)和核酸的构成。我们将解析磷的吸收、排泄以及体内平衡,并强调磷与钙代谢之间的相互关联。 维生素D——“阳光维生素”的骨骼健康密码: 维生素D在钙磷代谢中起着核心作用,它促进肠道对钙磷的吸收,影响骨骼的矿化。我们将详细介绍维生素D的生理生化过程,包括其在皮肤合成、肝肾转化以及活化形式(骨化三醇)的作用,并阐述维生素D缺乏可能导致的骨骼问题。 甲状旁腺激素(PTH)与降钙素: 这两种激素是调节钙磷代谢的关键。我们将深入解析PTH如何升高血钙,以及降钙素如何降低血钙,并阐述它们在骨骼和肾脏等靶器官的作用。 第三章:代谢性骨病的病理生理学机制 骨转换异常——失衡的重塑过程: 本章将聚焦于导致代谢性骨病的根本原因——骨转换的失衡。我们将详细分析成骨细胞活性减弱或破骨细胞活性增强所带来的后果,例如骨量减少、骨质变脆等。 矿物质代谢紊乱对骨骼的影响: 长期或严重的钙、磷代谢紊乱,如低钙血症、高磷血症等,会直接影响骨骼的矿化,导致骨骼畸形、疼痛甚至病理性骨折。 内分泌失调与骨骼健康: 许多内分泌疾病,如甲状旁腺功能亢进或减退、甲状腺功能异常、糖皮质激素过多等,都会对骨骼代谢产生显著影响。我们将逐一分析这些内分泌因素如何扰乱骨骼的正常生理过程。 遗传因素在代谢性骨病中的作用: 某些代谢性骨病具有遗传倾向,基因的突变可能导致骨骼形成、生长或代谢的关键蛋白功能异常。我们将介绍一些与代谢性骨病相关的遗传基因及其致病机制。 其他影响因素——营养、炎症与药物: 营养不良(如蛋白质、维生素缺乏)、慢性炎症状态以及某些长期用药(如糖皮质激素、化疗药物)都可能成为诱发或加剧代谢性骨病的危险因素。 下册:代谢性骨病的临床诊断与治疗 下册内容将转为临床应用,详细介绍各类代谢性骨病的诊断策略和个体化的治疗方案。 第四章:常见代谢性骨病的临床表现与鉴别诊断 骨质疏松症——“沉默的杀手”: 作为最常见的代谢性骨病,我们将详述骨质疏松症的定义、分类(原发性、继发性)、危险因素、临床表现(疼痛、骨折)以及其对患者生活质量和社会经济的影响。 佝偻病与骨软化症——维生素D代谢障碍的典型体现: 我们将深入探讨儿童佝偻病和成人骨软化症的病因(主要是维生素D缺乏或利用障碍)、临床特征(骨骼畸形、生长迟缓、肌无力、疼痛)、X线表现以及生化指标变化。 肾性骨病——慢性肾脏病中的骨骼挑战: 慢性肾脏病常伴随复杂的骨骼代谢紊乱,即肾性骨病。本章将详细分析其发病机制(钙磷代谢异常、继发性甲旁亢、维生素D代谢障碍、铝中毒等)、临床表现以及诊断要点。 甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)与甲旁减: 我们将分别阐述原发性、继发性和三发性甲旁亢的发病原因、临床症状(如高钙血症、低磷血症、骨痛、肾结石等)以及甲状旁腺功能减退的临床表现(如低钙血症、手足搐搦等),并强调骨骼受累的特点。 其他代谢性骨病: 除了上述主要疾病,我们还将简要介绍其他相对少见但重要的代谢性骨病,如Paget病(骨佩吉特病)、成骨不全症(脆骨病)等,阐述其发病特点和主要临床表现。 鉴别诊断策略: 面对复杂的临床表现,如何准确区分不同的代谢性骨病至关重要。我们将提供详细的鉴别诊断思路,包括病史采集、体格检查、实验室检查(血钙、血磷、碱性磷酸酶、PTH、维生素D水平等)以及影像学检查(X线、骨密度测定、CT、MRI)的选择和解读。 第五章:代谢性骨病的诊断技术与影像学评估 骨密度测定(BMD): 双能X射线吸收法(DXA)是目前诊断骨质疏松症的金标准。本章将详细介绍DXA的原理、操作、结果判读标准(T值、Z值)以及在评估骨折风险中的重要性。 影像学检查的应用: X线检查: 了解骨骼的形态、密度、是否存在骨折、骨骼畸形等。我们将列举不同代谢性骨病在X线上的典型表现。 计算机断层扫描(CT): 在评估骨小梁结构、骨皮质厚度、微小骨折等方面具有优势。 磁共振成像(MRI): 对于评估骨髓病变、肿瘤、炎症等引起的骨骼疼痛有重要价值。 骨活检——深入了解骨骼微观世界的窗口: 在某些复杂病例中,骨活检可以提供关于骨组织形态学、矿化程度和骨转换速率的直接信息,有助于明确诊断。 第六章:代谢性骨病的个体化治疗策略 综合管理原则——预防与治疗并重: 治疗代谢性骨病不仅仅是药物的应用,更应贯穿预防、诊断、治疗和康复的全过程。 药物治疗: 抗骨质疏松药物: 我们将详细介绍各类抗骨质疏松药物的作用机制、适应症、禁忌症、用法用量、不良反应及监测要点,包括钙剂、维生素D、双膦酸盐、RANKL抑制剂、选择性雌激素受体调节剂(SERMs)、降钙素、PTH类似物、rho-kinase抑制剂等。 纠正矿物质代谢紊乱的药物: 针对钙磷代谢异常、维生素D缺乏等,介绍相应的治疗方法和药物。 治疗继发性甲旁亢的药物: 如活性维生素D制剂、钙敏剂等。 非药物治疗: 营养支持: 强调均衡饮食,保证钙、磷、维生素D等营养素的充足摄入。 运动疗法: 介绍不同类型运动(负重运动、抗阻运动、平衡训练)在增强骨骼强度、预防跌倒中的作用。 生活方式干预: 戒烟限酒、减少咖啡因摄入、避免跌倒等。 手术治疗: 在骨质疏松性骨折等并发症发生时,介绍相关的骨科手术治疗方法。 个体化治疗方案的制定: 强调根据患者的具体病情、年龄、性别、合并症、治疗反应等因素,制定个体化的治疗计划。 长程管理与随访: 代谢性骨病的治疗往往需要长期坚持,我们将探讨如何进行有效的长程随访,监测治疗效果,及时调整方案,并关注患者的生活质量。 本书系(套装上下册)凝聚了代谢性骨病领域的最新研究成果和临床实践经验,内容严谨,深入浅出。我们希望通过本书,为医学专业人士提供权威的参考,为广大读者普及科学的骨骼健康知识,共同守护骨骼的坚韧与活力。