基因芯片技術及應用 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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馬文麗，張超 編

圖書標籤:

• 基因芯片
• 生物芯片
• 基因組學
• 分子生物學
• 生物技術
• 醫學分子生物學
• 生物信息學
• 基因錶達譜
• 芯片技術
• 遺傳學

齣版社： 化學工業齣版社

ISBN：9787122279613

版次：1

商品編碼：12027743

包裝：平裝

開本：16開

齣版時間：2017-01-01

用紙：膠版紙

頁數：239

字數：309000

正文語種：中文

編輯推薦

適讀人群 ：本書適閤從事基因芯片技術應用的科研人員以及綜閤性大學、醫學院校生命科學專業本科生和研究生使用。
本書由國內專傢撰寫，內容較精要，配圖較多，係統性和實用性較強。

內容簡介

基因芯片利用微電子、微機械、生物化學、分子生物學、新型材料、計算機和統計學等多學科的先進技術,實現瞭在生命科學研究中樣品處理、檢測和分析過程的連續化、集成化和微型化，為生命科學研究，醫學，藥物研究與開發，法醫鑒定，工農業以及食品與環境衛生監督等領域，乃至整個人類社會帶來廣泛而深刻的變革。
全書除瞭介紹基因芯片的基本原理外，重點綜閤瞭國內外基因芯片領域的新進展，全麵係統介紹瞭不同基因芯片的原料選擇、製備、樣品標記和處理、質量控製、實驗設計、實驗過程以及儀器設備使用、芯片掃描和數據分析方法等，並介紹瞭芯片實驗過程中的故障排除和在各個領域中的廣泛應用。編寫中突齣實用性，對實驗過程和數據分析重點詳細介紹，既介紹方法，也有操作步驟，對實驗過程中應注意的問題也做齣瞭詳細的分析，並用瞭較大篇幅介紹瞭芯片實驗的質量控製，可操作性強。
本書旨在為從事基因芯片應用的科研人員和研究生提供全麵、實用的芯片原理和操作參考手冊，適閤從事基因芯片技術應用的科研人員以及綜閤性大學、醫學院校生命科學專業本科生和研究生使用。

作者簡介

馬文麗，國傢二級教授、博士生導師。現任南方醫科大學基因工程研究所所長，華南生物芯片研究中心主任；廣東省生物化學與分子生物學學會副理事長；中國生物化學與分子生物學學會理事。
基因芯片技術近年來發展迅速，可解決早期、高通量同步檢測多個基因的難題，從而達到早期分子診斷的目的。然而該技術在實際應用中仍然存在三大技術瓶頸（基因探針製備、樣品熒光標記及雜交檢測）。馬文麗教授針對上述三大關鍵技術進行瞭係統深入的自主創新性研究，取得瞭創新性成果。申請瞭11項國傢專利，其中8項國傢發明專利、3項實用新型專利已獲得授權，建立瞭生物芯片高新技術平颱。

目錄

第一章　基因芯片分析技術簡介　 / 001
第一節　基因芯片分析原理　 / 002
第二節　基因芯片技術的應用　 / 002
第三節　基因錶達譜分析　 / 004
第四節　基因組分析中的基因芯片技術　 / 008
第五節　基因芯片技術在新藥研發領域的應用　 / 009
本章小結　 / 010
參考文獻　 / 011
第二章　基因芯片製備的相關材料　 / 013
第一節　閤成寡聚核苷酸片段製備基因芯片　 / 014
第二節　用於質量控製的靶序列　 / 016
第三節　其他生物芯片的原料　 / 018
本章小結　 / 022
參考文獻　 / 022
第三章　基因芯片的製備過程　 / 024
第一節　芯片製備技術總論　 / 025
第二節　基因芯片原位閤成技術　 / 025
第三節　基因芯片打印技術　 / 028
第四節　組織芯片製造技術　 / 031
第五節　納米技術在芯片製造中的應用　 / 033
第六節　電磁基因芯片的製備過程　 / 034
本章小結　 / 035
參考文獻　 / 035
第四章　基因芯片雜交樣品的熒光標記技術　 / 036
第一節　熒光素的分類　 / 037
第二節　常用熒光標記物的化學原理　 / 039
第三節　熒光標記的過程　 / 043
本章小結　 / 050
參考文獻　 / 050
第五章　樣品的處理過程　 / 052
第一節　RNA的純化過程　 / 052
第二節　RNA分子降解的防範　 / 055
第三節　RNA提取方法的選擇　 / 056
第四節　純化RNA的鑒定　 / 076
第五節　樣品準備過程中的注意事項　 / 080
本章小結　 / 083
參考文獻　 / 083
第六章　用於基因錶達譜分析的待測樣品標記　 / 085
第一節　轉錄序列的成分分析　 / 085
第二節　RNA標記方法的選擇　 / 089
第三節　RNA標記過程　 / 091
第四節　酶介導的標記過程　 / 094
第五節　cDNA反轉錄過程中的標記過程　 / 096
第六節　轉錄後cDNA的標記　 / 097
第七節　RNA擴增標記過程　 / 097
第八節　基因錶達譜的代錶性　 / 099
第九節　隨機引物標記過程　 / 103
第十節　直接法化學標記過程　 / 105
第十一節　標記後的樣品純化　 / 106
第十二節　標記後純化試劑盒的選擇　 / 108
本章小結　 / 111
參考文獻　 / 112
第七章　標記探針的質控　 / 113
第一節　用於標記探針質控的色譜技術　 / 113
第二節　標記核酸的定量計算　 / 119
第三節　標記探針的純化　 / 121
第四節　標記待雜交樣品的質控分析　 / 123
本章小結　 / 124
參考文獻　 / 124
第八章　基因芯片雜交過程　 / 125
第一節　基因芯片雜交過程概述　 / 125
第二節　預雜交過程　 / 126
第三節　芯片的分子雜交　 / 127
第四節　雜交後清洗的嚴謹度控製　 / 132
第五節　基因芯片片基與雜交後清洗　 / 133
本章小結　 / 141
第九章　雜交過程中儀器的使用　 / 143
第一節　雜交爐　 / 143
第二節　常用雜交爐的選擇　 / 145
第三節　雜交過程的監測　 / 150
本章小結　 / 152
第十章　用於雜交信息檢測的基因芯片熒光掃描儀係統　 / 153
第一節　基因芯片熒光掃描儀的原理　 / 154
第二節　掃描係統的構建　 / 155
第三節　激發光光源　 / 156
第四節　發射光的收集　 / 159
第五節　信號檢測與放大　 / 161
第六節　係統工作效率的確定　 / 163
第七節　熒光與波長濾片的選擇及其基本原理　 / 165
第八節　常用基因芯片掃描儀　 / 169
本章小結　 / 171
第十一章　基因芯片實驗的設計與數據分析　 / 172
第一節　基因芯片實驗設計　 / 172
第二節　基因芯片數據分析原理　 / 177
第三節　基因芯片雜交圖像的分析　 / 198
第四節　芯片實驗過程中的對照設計　 / 201
第五節　基因芯片數據分析常用數據庫與軟件　 / 202
本章小結　 / 210
第十二章　基因芯片實驗故障排除指南　 / 211
第一節　基因芯片實驗係統的優化　 / 212
第二節　基因芯片實驗的設計與實施　 / 216
第三節　基因芯片數據分析　 / 221
本章小結　 / 227
參考文獻　 / 228
第十三章　基因芯片發展大事記　 / 229
第一節　膜基因微陣列的齣現　 / 229
第二節　原位顯微光蝕刻與原位閤成技術　 / 230
第三節　納米技術與基因芯片技術　 / 232
第四節　組織芯片技術的發展　 / 233
第五節　電子基因芯片的可能　 / 234
第六節　基因芯片技術的臨床應用　 / 235
第七節　基因芯片技術在基因測序中的應用　 / 236
第八節　基因芯片的應用前景　 / 237
參考文獻　 / 238

前言/序言

隨著人類基因組計劃的完成，生命科學已進入全基因組和大數據時代。2015年2月國傢成立中國精準醫療戰略專傢組，標誌著我國精準醫療事業邁入新的發展紀元。基因芯片技術作為生命科學與醫學研究的重要手段，必將為闡明生命的本質、揭示生命之謎，發揮重要的作用。
基因芯片技術融閤瞭生物學、微電子學、生物信息學等眾多學科，經過20餘年的不斷發展，已經在各個學科發揮瞭重要的作用，並且取得瞭令人振奮的研究成果。它不僅是學科交叉融閤的典範，更是研究生命奧秘的極好工具，成為國內外眾多學者與企業傢們關注的焦點。
目前，國內係統介紹該技術的基本原理和方法方麵的書籍不多，我們在本書中結閤自己在基因芯片研究方麵的經驗，同時參考新的文獻資料，對基因芯片的基本理論、實驗方法與操作規程及其在基因錶達分析與基因組研究、基因突變檢測與多態性分析等方麵的應用進行瞭係統的闡述。本書將使讀者對這一技術有更加詳細的認識和瞭解，希望能為生命科學領域中從事教學與科研工作的高校教師、科研院所的研究人員、博士生、碩士生等提供有益的幫助。本書可以作為基因芯片操作和實驗的參考書。
在本書的編寫過程中，化學工業齣版社給予瞭大力支持和幫助，在此深錶感謝。由於基因芯片技術涉及廣泛、發展迅速、更新快，書中在理論與方法闡述以及名詞概念的錶述上難免存在不足之處，歡迎讀者批評、指正，提齣寶貴意見。

編　者　 　
2016年3月於廣州

基因測序：生命密碼的破譯與未來展望 一、 基因測序的起源與發展：從一次性到高通量 基因測序，顧名思義，是指確定DNA分子中核苷酸（腺嘌呤A、鳥嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶T）的精確排列順序。這一技術的齣現，如同為我們打開瞭認識生命奧秘的一扇大門，讓我們得以窺探生物體的遺傳藍圖。 早期，基因測序的技術發展並非一帆風順。20世紀70年代，弗雷德裏剋·桑格（Frederick Sanger）和艾倫·麥剋斯姆（Allan Maxam）分彆獨立開發瞭兩種基本的DNA測序方法：桑格測序法（Sanger sequencing）和化學降解法（Maxam-Gilbert sequencing）。其中，桑格測序法憑藉其操作的簡便性和結果的準確性，逐漸成為主流。桑格測序法也稱為鏈終止法，其核心原理是利用帶有熒光標記的ddNTP（雙脫氧核苷酸），在DNA聚閤酶催化閤成新鏈的過程中，當ddNTP摻入時，鏈的延伸就會終止。通過不同長度的熒光標記的DNA片段，以及後續的激光掃描和熒光信號檢測，最終能夠解析齣DNA序列。 然而，早期的桑格測序法通量低，成本高，一次隻能測序幾百到幾韆個堿基對，對於大型基因組的測序而言，無疑是一項浩大的工程。例如，人類基因組計劃（Human Genome Project）的完成，耗費瞭巨額的資金和時間，正是得益於當時最先進的測序技術，但也充分暴露瞭單次測序通量不足的瓶頸。 進入21世紀，隨著分子生物學和計算機科學的飛速發展，新一代測序技術（Next-Generation Sequencing, NGS），又稱高通量測序（High-Throughput Sequencing, HTS），應運而生，徹底改變瞭基因測序的麵貌。NGS技術的核心在於“邊閤成邊測序”（sequencing by synthesis）或“連接測序”（sequencing by ligation）等原理，能夠同時對海量的DNA片段進行測序，極大地提高瞭測序速度和效率，同時顯著降低瞭測序成本。 NGS技術涵蓋瞭多種平颱和技術，如Illumina公司主導的邊閤成邊測序技術，通過在微珠上固定DNA片段，進行橋式PCR擴增，然後引入熒光標記的核苷酸進行堿基識彆；PacBio公司的單分子實時測序（Single Molecule Real-Time Sequencing, SMRT）技術，能夠一次性讀齣長達數萬甚至數十萬個堿基的序列，解決瞭傳統NGS短讀長的問題；Oxford Nanopore公司的納米孔測序技術，則利用DNA分子通過納米孔時産生的電流信號變化來識彆堿基，其便攜性和實時性使其在現場應用方麵展現齣巨大潛力。 這些NGS技術的發展，使得基因測序的通量呈指數級增長，成本卻呈現齣斷崖式下降，從早期完成一個基因組需要數十億美元，到如今幾韆美元甚至更低，使得基因測序的應用範圍空前拓展。 二、 基因測序的應用領域：從基礎研究到臨床實踐 基因測序技術的飛速發展，不僅是科學研究的突破，更在各個領域催生瞭革命性的應用。 1. 基礎生命科學研究： 基因測序是理解生命本質的基石。通過對不同物種基因組的測序，科學傢能夠揭示生命的進化曆程、物種間的關係、基因的功能以及調控機製。例如，比較基因組學研究通過比對不同物種的基因組序列，可以發現保守區域和差異區域，從而推斷基因和基因組的演化路徑。轉錄組學研究則利用RNA測序（RNA-Seq）來分析基因的錶達水平和調控模式，揭示細胞在不同狀態下的分子變化。錶觀基因組學研究，如DNA甲基化測序，則進一步深入理解基因的開關機製，以及環境因素如何影響基因錶達。 2. 醫學與健康： 在醫學領域，基因測序的應用更是日新月異，正在重塑疾病的診斷、治療和預防。 遺傳病診斷： 對於許多單基因遺傳病，如囊性縴維化、地中海貧血等，基因測序能夠直接檢測緻病基因的突變，為患者提供準確的診斷依據，並為傢族成員進行風險評估。無創産前檢測（NIPT）利用孕婦外周血中的胎兒遊離DNA進行測序，可以篩查齣常見的染色體異常，如唐氏綜閤徵。 癌癥研究與治療： 癌癥的發生發展與基因突變密切相關。腫瘤基因測序能夠識彆驅動腫瘤生長的關鍵突變，為患者製定個體化的靶嚮治療方案。例如，EGFR、ALK等基因的突變信息，可以直接指導非小細胞肺癌的治療。腫瘤的液體活檢，通過檢測血液中的ctDNA（循環腫瘤DNA），可以實現對癌癥的早期篩查、復發監測和治療效果評估。 藥物研發與基因分型： 基因測序技術有助於識彆與藥物反應相關的基因變異，從而指導藥物的選擇和劑量調整，實現藥物的個體化用藥（Pharmacogenomics），提高療效，降低不良反應。例如，一些抗癌藥物的療效與患者的特定基因型密切相關。 傳染病監測與溯源： 基因測序在應對傳染病爆發中發揮著至關重要的作用。通過對病原體基因組的快速測序，可以準確識彆病原體，瞭解其傳播途徑，追蹤疫情的起源和演變，並開發相應的診斷試劑和疫苗。新冠病毒的快速基因測序和變異株的監測，就是最好的例證。 微生物組學研究： 人體內的微生物群落（如腸道菌群）對人體健康有著深遠的影響。基因測序技術能夠分析微生物群落的組成和功能，為疾病的預防和治療提供新的思路，例如，通過調節腸道菌群來治療肥胖、炎癥性腸病等。 3. 農業與育種： 在農業領域，基因測序技術被廣泛應用於動植物的改良和育種。 新品種培育： 通過對作物品種基因組的測序和分析，可以識彆與産量、抗病性、抗逆性、品質等性狀相關的基因，加速優良品種的選育。例如，利用基因組選擇技術，可以更高效地培育齣高産、抗病的水稻、小麥等作物。 傢畜改良： 基因測序技術有助於深入瞭解傢畜的遺傳特性，選育齣具有優良繁殖性能、生長速度和抗病能力的品種，提高畜牧業的生産效率。 病蟲害防治： 通過對農作物病原菌和害蟲的基因組進行測序，可以更有效地開發針對性的防治策略，減少農藥的使用，促進綠色農業的發展。 4. 法醫學與人類學： 基因測序在法醫學和人類學領域也扮演著重要角色。 親子鑒定與身份識彆： 基因測序的高度特異性使其成為親子鑒定和個體身份識彆的金標準，在刑事案件偵破、失蹤人口尋迴等方麵發揮著關鍵作用。 人類起源與遷徙研究： 通過對古 DNA 的測序，科學傢可以重構古代人類的遺傳信息，揭示人類的起源、遷徙路綫和種群演化曆史，為理解人類文明的形成提供重要的綫索。 三、 基因測序麵臨的挑戰與未來展望：精準、個性化與智能化 盡管基因測序技術已經取得瞭舉世矚目的成就，但仍麵臨一些挑戰，同時也孕育著更廣闊的未來。 1. 數據處理與分析： 隨著測序通量的不斷提高，産生的海量基因組數據對存儲、計算能力和生物信息學分析提齣瞭嚴峻的挑戰。開發更高效、更智能的數據分析工具和平颱，是未來發展的重要方嚮。 2. 技術創新與成本降低： 盡管成本已大幅下降，但進一步降低測序成本，提高測序精度和讀長，將使基因測序在更多領域得到普及應用。新型測序技術的不斷湧現，如納米孔測序的便攜性，以及長讀長測序的優勢，將為基因測序帶來新的可能性。 3. 倫理與隱私問題： 隨著基因信息的廣泛應用，如何保護個人基因信息的隱私和安全，避免歧視和濫用，是亟待解決的倫理和社會問題。建立完善的法律法規和倫理規範至關重要。 4. 應用的深度與廣度拓展： 未來，基因測序將更加深入地融入臨床實踐，實現更精準的診斷、更個體化的治療和更前瞻性的疾病預防。例如，對嬰兒進行全基因組篩查，提前預測和乾預潛在的健康風險。 5. 人工智能與基因測序的融閤： 人工智能（AI）在基因數據分析、疾病預測、藥物研發等方麵展現齣巨大的潛力。AI技術與基因測序的深度融閤，將極大地加速生命科學的研究進程，推動精準醫療和個性化健康管理的實現。例如，利用AI分析海量基因數據，可以更準確地預測疾病風險，發現新的藥物靶點，甚至設計齣更有效的治療方案。 結語： 基因測序技術，作為一把解鎖生命密碼的鑰匙，正在以前所未有的力量推動著科學研究的進步和人類健康的福祉。從揭示生命奧秘的基礎研究，到重塑疾病診斷和治療模式的醫學革命，再到優化農業生産和理解人類曆史的廣闊前景，基因測序的應用無處不在，並仍在不斷拓展其邊界。未來的基因測序，必將朝著更加精準、更加個性化、更加智能化的方嚮發展，為構建健康、美好的未來貢獻更為強大的力量。

評分☆☆☆☆☆

我最近正在進行一項關於某種罕見病的課題研究，急需瞭解相關的基因檢測技術。偶然間翻閱瞭這本書，簡直如獲至寶！它對於基因芯片在遺傳病診斷方麵的應用進行瞭非常詳盡的闡述。從最初的原理介紹，到具體的檢測流程，再到不同疾病的基因芯片診斷策略，本書都給齣瞭非常全麵的講解。我尤其關注瞭書中關於基因芯片在單基因遺傳病和多基因遺傳病診斷中的區彆和優劣勢的分析，這對我選擇閤適的檢測方法提供瞭重要的參考。書中的圖錶和案例分析也十分生動，讓我能夠清晰地理解復雜的基因診斷過程。此外，作者還對基因芯片技術在産前診斷和新生兒篩查方麵的應用進行瞭介紹，這讓我對基因檢測技術在預防和早期乾預遺傳病方麵的重要性有瞭更深刻的認識。這本書不僅拓寬瞭我的視野，也為我解決瞭實際的研究難題，讓我對未來工作充滿瞭信心。

評分☆☆☆☆☆

這是一本令人拍案叫絕的書！我是一名生物信息學專業的學生，一直以來都對如何高效地分析大量的基因數據感到頭疼。這本書簡直是為我量身打造的！它不僅詳細介紹瞭基因芯片的原理和技術細節，更重要的是，它深入淺齣地講解瞭如何利用這些技術來獲取和解讀基因信息。書中提供的各種數據分析方法和工具介紹，對我來說是雪中送炭。我特彆喜歡它關於基因芯片數據預處理和質量控製的章節，這些細節對於保證分析結果的準確性至關重要。而且，作者還列舉瞭許多實際的應用案例，比如基因錶達譜分析、SNP分型等，並給齣瞭詳細的分析流程和結果解讀。這些案例讓我對基因芯片在各個生物學研究領域的應用有瞭更直觀的認識，也激發瞭我對這些領域的濃厚興趣。這本書無疑將成為我未來進行生物信息學分析的寶典，我一定會反復研讀，從中汲取更多的養分。

評分☆☆☆☆☆

這本書實在太棒瞭，讓我對生物科學的最新進展有瞭全新的認識！我一直對基因技術非常感興趣，但又覺得有些高深莫測。這本書就像一位循循善誘的老師，用清晰易懂的語言，從最基礎的概念講起，一步步深入到基因芯片的核心原理。我特彆喜歡它對不同類型基因芯片的詳細介紹，每種芯片的優缺點、適用範圍都解釋得明明白白。讀完這部分，我纔恍然大悟，原來基因芯片並非單一的技術，而是多種巧妙設計的集閤。書中對實驗操作的流程描述也極為細緻，配上精美的插圖，即使是沒有實際操作經驗的我，也能大緻勾勒齣整個實驗過程的模樣，仿佛身臨其境。更讓我驚喜的是，作者還聯係瞭基因芯片在疾病診斷、藥物研發等領域的實際應用案例，這些鮮活的例子讓抽象的技術變得具體可感，也讓我看到瞭基因芯片在改善人類健康方麵巨大的潛力。我迫不及待地想把書中學習到的知識應用到我自己的研究課題中，相信這本書一定會成為我未來科研道路上的得力助手。

評分☆☆☆☆☆

說實話，我之前對基因芯片這個領域幾乎是一無所知。在朋友的推薦下，我抱著試試看的心態買瞭這本書。沒想到，它完全顛覆瞭我對科技書籍的刻闆印象！這本書的語言風格非常活潑有趣，讀起來一點都不枯燥。作者用瞭很多生動的比喻和形象的例子，把那些復雜的基因芯片原理講得通俗易懂。我最喜歡的部分是它對基因芯片在食品安全和農産品質量檢測方麵的應用介紹。以前我隻知道基因檢測可以用於醫學，沒想到它在農業領域也有如此廣泛的應用。書中列舉瞭如何利用基因芯片來檢測轉基因食品、識彆農産品品種等案例，讓我大開眼界。這本書讓我意識到，基因芯片技術不僅僅是實驗室裏的高科技，它已經悄然滲透到我們生活的方方麵麵，為我們的生活帶來瞭更多的便利和保障。我非常推薦這本書給所有對科技感興趣的人，無論你是否有相關的專業背景，都能從中受益匪淺。

評分☆☆☆☆☆

坦白說，我本來對這本書的期望值並不高，隻是抱著瞭解一下大概的心理。沒想到，它卻給瞭我一個巨大的驚喜！這本書的敘事方式非常獨特，不像我以往讀過的那些枯燥的技術手冊，它更像是一部關於基因探索的史詩。作者巧妙地將曆史發展脈絡融入其中，從早期基因測序的艱難探索，到基因芯片的應運而生，再到如今的日新月異，整個過程娓娓道來，充滿瞭人文關懷。我尤其欣賞書中對科學傢們創新精神的描繪，那些為瞭突破技術瓶頸而付齣的艱辛努力，都讓我深受感動。而且，這本書並沒有迴避技術發展過程中遇到的挑戰和爭議，而是以一種客觀、理性的態度進行瞭探討，這使得我對基因芯片技術的理解更加全麵和深入。讀這本書的過程，不僅僅是知識的積纍，更是一次思想的啓迪。我感覺自己仿佛置身於科學進步的浪潮之中，與那些偉大的科學傢們並肩前行，共同見證著人類對生命奧秘的不斷探索。