胎儿超声心动图实用指南:正常和异常心脏(第3版) epub pdf mobi txt 电子书 下载 2024
发表于2024-11-27
胎儿超声心动图实用指南:正常和异常心脏(第3版) epub pdf mobi txt 电子书 下载 2024
一本全新产前胎儿心脏筛查必备国际经典教科书
2016年荣获英国医学会(BMA)医学图书奖
本书共三十三章,涵盖了胎儿心脏检查的各个方面和所有主要的心脏畸形,正文的第一部分介绍心脏检查的技术方法,新增内容:心脏异常的危险因素,国际胎儿心脏筛查、胎儿超声心动图检查指南,心脏检查的优化,心脏胚胎学,三血管-气管切面和系统性评价胎儿静脉系统等;正文第二部分详细介绍胎儿心脏畸形的特征,包括定义、疾病谱和发病率,灰阶、彩色多普勒,三维超声,妊娠早期超声诊断,心脏异常的诊断和鉴别诊断,预后及转归。
书中用全新的彩色图表和插图说明心脏异常,并用表格列出各类心脏畸形的共性和差异。附录中还用图和表列出了心脏测量的参考值。
两位国际公认的胎儿超声心动图学及产前诊断领域的专家 倾心编著
Alfred Abuhamad,博士 妇产科教授 放射科教授 妇产科主席 东弗吉尼亚医学院临床事务部副主任
Rabin Chaoui ,博士 妇产科教授 产前诊断和人类基因研究中心
三重中译本质量保证 高标准译者队伍 高水平审校专家 一流专家推荐
主译 刘琳,博士 河南省人民医院心血管超声室主任
主审 何怡华,博士 北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心负责人
胎儿心脏母胎医学北京市重点实验室主任
2016年荣获英国医学会(BMA)医学图书奖
本书必将成为影像学专家必备的胎儿心脏病学的综合教科书。正因如此,它无愧在2016 年度BMA 医学图书奖评选中独占鳌头。
———— Mark Porter
英国医学会主席
“奇文共欣赏,疑义相与析”,由国际公认的胎儿心超和产前诊断专家编著的这本书内容如此精彩,远不仅仅是“实用指南”,不仅适用于临床超声医生,同时也是妇产科、小儿心内科和心外科医师的良师益友。
————李治安
中国超声医学工程学会超声心动图学会副主任委员
安贞医院前超声科主任
胎儿超声心动图是目前其他产前诊断无法替代的*实用、*有效的检查方法, 本书中涵盖了这一领域目前*新和*全面的内容。
————何怡华
北京安贞医院胎儿心脏病母胎医学会诊中心负责人
胎儿心脏母胎医学北京市重点实验室主任
胎儿心脏超声检查需要具备的知识广而深,包括遗传学、心脏内科学、心脏外科学、病理生理学、妇科学、产科学等等。如果需要选择一本精准、易懂、详实、好用的参考书做后盾的话,阿尔弗莱德和查欧里编写的这本《胎儿超声心动图实用指南》第3版是非常不错的选择。
————逄坤静
国家心血管病中心
中国医学科学院阜外医院超声科
第1 章 先天性心脏病:发病率、危险因素及预防策略 / 1
第2 章 胎儿心脏超声筛查和超声心动图检查指南 / 14
第3 章 心脏胚胎学 / 25
第4 章 先天性心脏病的遗传因素 / 34
第5 章 心脏解剖 / 52
第6 章 胎儿位置 / 66
第7 章 心腔:四腔心切面及短轴切面 / 77
第8 章 大血管:横切面、斜切面及矢状切面 / 95
第9 章 三血管- 气管切面和上纵隔 / 106
第10 章 系统性评价胎儿静脉系统 / 120
第11 章 胎儿心脏检查二维灰阶成像的优化 / 132
第12 章 彩色多普勒胎儿超声心动图 / 140
第13 章 脉冲多普勒胎儿超声心动图 / 155
第14 章 胎儿心脏功能 / 172
第15 章 三维及四维胎儿超声心动图 / 194
第16 章 妊娠早期胎儿心脏检查 / 221
第17 章 胎儿心脏测量和参考范围 / 239
第18 章 房间隔缺损、室间隔缺损及房室间隔缺损 / 246
第19 章 单心室性房室连接、心室双入口和三尖瓣闭锁并室间隔缺损 / 273
第20 章 Ebstein 畸形、三尖瓣发育异常和三尖瓣反流 / 288
第21 章 主动脉狭窄和二叶主动脉瓣畸形 / 307
第22 章 左心发育不良综合征和重度主动脉狭窄 / 319
第23 章 主动脉缩窄和主动脉弓离断 / 341
第24 章 肺动脉狭窄、室间隔完整型肺动脉闭锁及动脉导管提前收缩 / 360
第25 章 法洛四联症、室间隔缺损型肺动脉闭锁和肺动脉瓣缺如综合征 / 381
第26 章 大动脉共干 / 407
第27 章 右心室双出口 / 419
第28 章 完全型和先天性矫正型大动脉转位 / 430
第29 章 右位主动脉弓、双主动脉弓和迷走锁骨下动脉 / 449
第30 章 胎儿内脏异位和反位 / 467
第31 章 体静脉和肺静脉连接异常 / 485
第32 章 胎儿心肌病和心脏肿瘤 / 515
第33 章 胎儿心律失常 / 525
附录:图解 / 541
索引 / 557
" 第1 章 先天性心脏病:发病率、危险因素及预防策略
先天性心脏病的发病率
先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)是最常见的严重先天性畸形[1],其中50%的CHD 为简单畸形,可以通过外科手术矫正,另外50% 的CHD 中,有超过一半的儿童死于先天性异常[1]。而且,在美国CHD 是出生缺陷中住院费用最高的一类疾病[2]。CHD 的发病率取决于首次受检者的年龄及对CHD 的定义。研究中将早产儿纳入会增加CHD 的发病
率。早产儿中动脉导管未闭和室间隔缺损最常见。大样本量的研究显示,CHD 占活产儿的
8‰~ 9‰ [1]。在诊断为CHD 的所有病例中,46% 于出生后1 周被诊断,88% 于出生后1 年
被诊断,98% 于出生后4 年被诊断 [1]。CHD 的发病率统计也受二叶主动脉瓣畸形的影响,据统计,二叶主动脉瓣畸形占活产儿的10‰~ 20‰ [3]。二叶主动脉瓣畸形可以引起CHD 患
儿较高的发病率及死亡率[3]。此外,如果合并其他较轻的畸形,如永存左上腔静脉(占活产儿的5‰~ 10‰)、孤立性房间隔膨出瘤(占活产儿的5‰~ 10‰),会使CHD 的发病率增加至出生人口的50‰ [4]。CHD 仍然是新生儿最常见的严重畸形;产前检查能为孕妇提供较好的妊娠期咨询并能改善新生儿出生状况。表1-1 列出了CHD 的常见类型及其发病率[5]。
CHD 的一些危险因素已被确定,包括胎儿因素和母体因素,将在以下章节详细讨论。
胎儿危险因素
心外畸形
胎儿心外畸形常与CHD 的发生有关,因此,发现心外畸形是进行胎儿超声心动图检查的指征。即使在染色体核型正常的情况下,胎儿存在心外畸形也会增加CHD 的发生风险[6]。发生CHD 的危险性与胎儿畸形的具体类型有关。多个脏器的畸形会增加CHD 的发生风险且常伴随染色体异常[7]。胎儿体内非免疫性积液常与CHD 的发生有关。体内有非免疫性积液的胎儿心脏畸形的发生率为10% ~ 20% [8,9]。表1-2 列出了胎儿心脏畸形合并心外畸形的发病率[7]。
胎儿心律失常
胎儿心脏节律的紊乱可能与潜在的心脏结构异常有关。CHD 与胎儿心律失常的关系取决于胎儿心脏节律紊乱的类型。总的来说,大约1% 的胎儿心律失常与CHD 有关[8]。
胎儿心动过速及孤立性期前收缩很少与CHD 有关。另一方面,由房室结传导异常导致的完全性房室传导阻滞的胎儿中,50% 与胎儿心脏结构异常有关,而其余的病例与妊娠期母体存在Sjögren 抗体有关[10,11]。可疑或明确存在心律失常的所有胎儿需行胎儿超声心动图检查以评估心脏结构及功能。胎儿心律不规则如频发性期前收缩,如果持续存在,预示着会有更多恶性心律失常的发生[12]。对非频发性期前收缩的胎儿,尤其异位搏动持续1 ~ 2周以上者,建议行胎儿超声心动图检查[13]。关于胎儿心律失常的诊断及治疗将在第33 章详细讨论。
常规超声可疑心脏畸形
常规超声检查发现可疑心脏畸形是最常见的CHD 危险因素之一。产科常规超声提示胎儿可疑心脏畸形应行胎儿超声心动图检查。40% ~ 50% 的孕妇经证实存在CHD [8,9]。考虑到这点,以及对于大多数有CHD 的新生儿并没有已知危险因素这一事实而言,评估胎儿心脏的系统性超声检查不能只局限于有危险因素的孕妇。实际上,新近胎儿心脏筛查指南已经把大血管评估包含在内[14-16]。常规超声对CHD 的检查价值将在第2 章讨论。
已知或可疑染色体或基因异常
胎儿染色体或基因异常是心脏及心外畸形的高危因素之一,因此需做胎儿超声心动图检查。对这个内容的详细讨论请参见第4 章。
胎儿颈项透明层增厚
妊娠早期末或妊娠中期初行胎儿颈项透明层厚度(nuchal translucency,NT)测量是目前对胎儿染色体异常风险评估的有效方法。有些研究认为,NT 增加与遗传综合征及包括心脏畸形在内的大多数胎儿畸形有关[17-19]。心脏畸形的发生危险性随着NT 的增加而增加,但与CHD 的具体类型没有明显相关[18]。染色体正常的胎儿如果NT 大于或等于3.5mm,CHD的发病率为23‰,高于有CHD 家族史的胎儿[17,20]。因此,如果NT 大于或等于3.5mm,行
胎儿超声心动图检查是必要的。NT 大于或等于3.5mm 能帮助早期诊断CHD 的所有主要类
型[21]。关于妊娠早期胎儿心脏超声检查的内容将在第16 章进行更详细的讨论。
单绒毛膜胎盘
CHD 在单绒毛膜胎盘的胎儿中的发病率较高[22,23],占2% ~ 9%[22,24,25]。双胎输血综合征(twin-twin transfusion syndrome, TTTS)是单绒毛膜双胎胎盘的并发症之一,约占10%。TTTS 与获得性心脏畸形有关,包括右室流出道梗阻,在双胎中受血儿的发病率约占10%[26]。即使在排除TTTS 胎儿心脏畸形后,单绒毛膜胎盘的胎儿患CHD 的危险性仍增加[23]。一项包含165 对单绒毛膜双胎的研究表明,其中至少一胎有结构性CHD 的总体危险性为9.1%[23]。至少一胎有结构性CHD的危险性在单绒毛膜- 双羊膜腔双胎中为7%[23],在单绒毛膜- 单羊膜腔双胎中的危险性为57.1%[23]。如果一个胎儿有病变,那么双胎的另一个发生病变的危险性为26.7%[23]。一项对830 例单绒毛膜- 双羊膜腔双胎的系统性回顾研究进一步证实,在排除了TTTS 的病例,发生CHD 的危险性仍会增加[22]。在非TTTS胎儿中室间隔缺损最常见,而在TTTS 胎儿中肺动脉狭窄及房间隔缺损的发病率更高[22]。
因此,所有的单绒毛膜双胎妊娠均应建议行胎儿超声心动图检查。
母体危险因素
母体代谢性疾病
母体代谢性疾病主要包括妊娠糖尿病及苯丙酮尿症,显著影响CHD 的发病率。当母体患有代谢性疾病时,为了降低胎儿CHD 的发病率,建议孕前咨询及在胎儿器官形成之前或形成期及时严格地控制代谢水平。
糖尿病
合并糖尿病孕妇的胎儿CHD 发病率比正常孕妇的胎儿增加5 倍,发生危险性相对较高的心脏畸形包括内脏异位(相对危险度6.22)、大动脉共干(相对危险度4.72)、大动脉转位(相对危险度2.85)及单心室(相对危险度18.24)[27]。妊娠早期胰岛素水平下降、糖化血红蛋白(HbA1c)水平升高亦与合并糖尿病孕妇的胎儿先天畸形的危险性显著增加[28,29]。尽管部分研究证实HbA1c 水平升高到某一水平胎儿发生心脏畸形的危险性增加[28],但其他研究并没有发现HbA1c 达到某一确定值能预测CHD 的发生[30]。因此,虽然HbA1c 水平高于8.5% 的孕妇发生心脏畸形的危险性可能最高,但所有糖尿病合并妊娠的孕妇危险性均有一定的增高。因此,患有妊娠糖尿病的孕妇均应行胎儿超声心动图检查。妊娠糖尿病是一种妊娠早期才确诊的糖尿病,不会增加发生胎儿心脏畸形的危险性,因此不是胎儿超声心动图的检查适应证。妊娠晚期胎儿心室肥大是一种由于孕前和妊娠期血糖控制不良导致的并发症,而且肥大的程度与血糖控制水平相关。如果妊娠中期孕妇的HbA1c 水平超过6%,建议妊娠晚期行胎儿超声心动图检查以评估心室肥大程度[31]。
苯丙酮尿症
另一种与CHD 相关的代谢性疾病是苯丙酮尿症。苯丙酮尿症女性患者应该了解胎儿CHD 与母体尿苯丙酮水平升高的关系[32],尤其是在成人期苯丙酮尿症女性患者没有严格限制饮食时。胎儿器官形成期母体尿苯丙酮水平如果超过15mg/dl,则其发生CHD 的概率升高10 ~ 15 倍[33]。孕妇患有苯丙酮尿症,其胎儿可能出现的其他畸形有小头畸形和生长障碍[32]。据报道,限制饮食未达到10 周的孕妇发生胎儿CHD 的风险可达12%[34]。一项大样本的前瞻性研究结果显示,孕前及器官形成初期如果母体尿苯丙酮水平低于6mg/dl,发生CHD 的风险与正常孕妇无差别[35]。除非苯丙酮尿症女性患者有证据证明妊娠早期严格限制饮食且尿苯丙酮水平低于10mg/dl,否则仍然建议行胎儿超声心动图检查[13]。
母体致畸剂接触史(药物相关的先天性心脏病)
母体服用药物对胎儿在心脏发育期的影响已得到广泛研究,已有多种药物认为是心脏的致畸因素。有证据表明这些致畸因素对CHD 总的影响较小[36]。有文献认为母体应用锂、抗惊厥药、酒精、吲哚美辛、血管紧张素转换酶(angiotensin-converting enzyme,ACE)抑制剂和选择性5- 羟色胺再摄取抑制剂(selective serotonin reuptake inhibitors,SSRI)可能会增加新生儿心血管异常的相关性(表1-3)。
锂
早期研究锂治疗这一致畸因素对妊娠的影响时,发现其与胎儿Ebstein 畸形的发生显著相关[37]。然而,更多近期对照研究显示,锂并不增加CHD 的危险性。208 例Ebstein 畸形胎儿分4 组进行对照研究显示,妊娠期母体摄入锂与Ebstein 畸形胎儿没有显著相关[38-40]。一项队列研究显示,锂对胎儿没有明显危险性[41]。与先前的研究相比,这些研究提示锂致畸的危险性较低,基于这一点,妊娠期应该重新评估锂治疗的风险/ 获益比。胚胎发育期进行锂治疗的孕妇可考虑行胎儿超声心动图检查,因为锂治疗发生CHD 的危险性极低,所以这一检查的实用性尚不明确。
抗惊厥药
抗惊厥药是一类包括乙内酰脲/ 苯妥英、卡马西平、三甲双酮和丙戊酸的药物,偶尔用于治疗妊娠期癫痫及镇痛。当妊娠期应用苯妥英时,先天畸形的发生率为2.2% ~ 26.1%[42]。有研究显示,苯妥英的致畸作用与因环氧化酶清除酶活性低而产生的羊水内氧化代谢产物增加有关[43]。胎儿乙内酰脲综合征包括不同程度的发育不良、远端指(趾)骨骨化及颅面骨异常,已被阐述[44],CHD 常与该综合征合并出现[45]。三甲双酮是一种主要用于治疗癫痫小发作的药物,与先天畸形的高发病率有关。畸形包括颅面骨畸形、发育异常、智力低下、肢体畸形及泌尿生殖系统畸形[45]。心脏畸形很常见,胎儿间隔缺损的发病率约为20% [45]。丙戊酸亦与先天畸形的发生有关,最严重的畸形为神经管畸形(占1% ~ 2%)[45]。尽管有报道认为应用丙戊酸会使胎儿患CHD 的危险性增加[46],但其发病机制尚不明确[47]。与正常孕妇相比,应用卡马西平发生CHD 的危险性为1.8% [48]。妊娠早期应用抗惊厥药的孕妇可考虑行胎儿超声心动图检查。
酒精
胎儿酒精综合征包括面部异常、生长障碍、智力低下及心脏畸形,易发生于妊娠期大量饮酒的孕妇 [49]。当酒精浓度相当于人体血液酒精含量时,对鸡胚心脏的致畸作用已经得到证实[50]。胎儿酒精综合征的CHD 发病率为25% ~ 30%,其中以间隔缺损最常见[49,51]。妊娠早期饮酒的孕妇建议行胎儿超声心动图检查。
异维A 酸
异维A 酸是维生素A 的衍生物,用于治疗严重的囊肿性痤疮。自从问世后,有文献报道其有致畸作用。畸形的典型特征包括中枢神经系统、颅面部、腮弓及心血管畸形[52]。心脏畸形通常为圆锥动脉干畸形和主动脉弓畸形[45,53]。其发生机制可能与前列腺素合成酶代谢过程中产生的自由基有关[54]。妊娠期应用异维A 酸的孕妇建议行胎儿超声心动图检查。
非甾体类抗炎药
非甾体类抗炎药(nonsteroidal anti-inflammatory drugs,NSAIDs)用于治疗妊娠期早产或缓解疼痛。吲哚美辛是一种NSAIDs,常用于妊娠中晚期保胎。吲哚美辛可能会导致胎儿动脉导管提前收缩(详见第24 章)。多普勒检查证实妊娠中晚期应用吲哚美辛的孕妇中超过50% 的胎儿出现明显的动脉导管收缩[55,56]。通常情况下,动脉导管收缩是轻微的并且停用药物后可缓解。动脉导管收缩也可出现于应用其他NSAIDs 时[57]。 新生儿还可发生其他症状,如少尿、小肠结肠坏死及颅内出血,这些并发症通常仅发生于孕32 周后应用吲哚美辛的孕妇[58]。妊娠中晚期应用NSAIDs 的孕妇建议行胎儿超声心动图检查。
血管紧张素转换酶抑制剂
血管紧张素转换酶抑制剂(angiotensin converting enzyme,ACE)抑制剂是常用于治疗高血压的药物。若妊娠早期母体使用ACE 抑制剂,则发生严重先天畸形的危险性明显增加,比其他抗高血压
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