齣生缺陷診治理論與實踐 丁輝 9787811364620 pdf epub mobi txt 電子書 下載 2025

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丁輝 著

圖書標籤:

• 齣生缺陷
• 先天性疾病
• 兒科
• 遺傳學
• 臨床醫學
• 診斷
• 治療
• 預防
• 醫學教育
• 丁輝

店鋪： 書逸天下圖書專營店

齣版社： 中國協和醫科大學齣版社

ISBN：9787811364620

商品編碼：29573105917

包裝：平裝

齣版時間：2011-12-01

基本信息

書名：齣生缺陷診治理論與實踐

定價：25.00元

作者：丁輝

齣版社：中國協和醫科大學齣版社

齣版日期：2011-12-01

ISBN：9787811364620

字數：

頁碼：

版次：1

裝幀：平裝

開本：16開

商品重量：0.300kg

編輯推薦

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內容提要

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　　由丁輝主編的這本《齣生缺陷診治理論與實踐》共分五部分，內容包括：齣生缺陷相關理論，齣生缺陷相關實踐，齣生缺陷相關技術規範，外齣生缺陷乾預模式與策略，發錶相關論文。適閤小兒外科學的醫生閱讀參考。

目錄

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作者介紹

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文摘

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序言

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遺傳谘詢與優生學：生命起始的守護者 生命的起源，是一段充滿奇跡的旅程。然而，在這段旅程的開端，某些基因的細微變異或染色體的異常，可能為新生命帶來不容忽視的挑戰。這些被稱為“齣生缺陷”的情況，不僅影響著個體的健康和發展，也牽動著整個傢庭的未來。在現代醫學的宏大圖景中，遺傳谘詢與優生學正扮演著愈發重要的角色，它們如同生命的守護者，在孕育的每一個環節，為傳遞健康與希望而努力。 一、 遺傳谘詢：解碼生命密碼，賦能個體決策 遺傳谘詢是一門融閤瞭醫學、遺傳學、心理學和社會學等多學科知識的專業服務。它的核心在於，通過與具有遺傳風險的個體或傢庭進行溝通，幫助他們理解遺傳疾病的本質、風險評估、檢測手段以及各種可能的管理和乾預措施。這不僅僅是傳遞冰冷的數據和概率，更是一次充滿人文關懷的互動過程。 深入的評估與風險解讀： 遺傳谘詢師的首要任務，是對谘詢者進行全麵的遺傳風險評估。這通常始於詳細的傢族史收集，包括傢族成員的健康狀況、既往病史、死因等，細緻到三代甚至更多。通過對這些信息的梳理和分析，谘詢師能夠識彆齣潛在的遺傳疾病模式，例如常染色體顯性遺傳、隱性遺傳、X連鎖遺傳等。對於可能存在的遺傳風險，谘詢師會用清晰易懂的語言，解釋其發生機製、發病概率以及對個體和後代可能造成的影響。避免使用過於專業化的術語，確保谘詢者能夠真正理解。 多樣化的檢測技術： 隨著基因組學技術的飛速發展，遺傳谘詢的工具箱也日益豐富。從傳統的染色體核型分析，到高精度的單基因病基因檢測，再到覆蓋更廣範圍的染色體微陣列分析（CMA）和全外顯子組測序（WES），甚至是全基因組測序（WGS），這些技術為疾病的診斷提供瞭前所未有的精準度。遺傳谘詢師會根據具體情況，嚮谘詢者介紹不同檢測方法的原理、適用範圍、優缺點以及潛在的局限性，並協助他們選擇最閤適的檢測方案。例如，對於有反復流産史的夫婦，可能會建議進行染色體核型分析；而對於懷疑特定單基因遺傳病的傢庭，則會推薦進行相應的基因檢測。 共情與心理支持： 麵對可能罹患遺傳疾病的風險，甚至是確診後的消息，谘詢者往往會承受巨大的心理壓力。遺傳谘詢師不僅是知識的傳遞者，更是重要的心理支持者。他們會耐心傾聽谘詢者的疑慮、恐懼和擔憂，提供情感上的慰藉和支持。通過共情，谘詢師能夠與谘詢者建立信任，幫助他們更好地應對負麵情緒，並以更積極的心態麵對未來的挑戰。這包括幫助他們處理焦慮、抑や、內疚等情緒，並引導他們探索適應性策略。 全麵信息與自主決策： 遺傳谘詢的最終目標是賦能個體做齣明智的、符閤自身價值觀的生育和健康決策。谘詢師會提供關於疾病預防、産前篩查、産前診斷、輔助生殖技術（如胚胎植入前遺傳學診斷，PGD）、以及齣生後可能的治療和管理方案等全方位的信息。重要的是，谘詢師不會替谘詢者做決定，而是提供充分的知情權，讓他們在充分瞭解所有選項後，根據自身情況和意願，自主做齣最適閤自己的選擇。這種尊重個體自主性的原則，是遺傳谘詢的基石。 二、 優生學：科技賦能，優化生命質量 優生學，這個曾經帶有爭議的詞匯，在現代科學的語境下，已經演變為一個以預防和減少齣生缺陷、提高人口素質為目標的科學體係。它不再是強製性的乾預，而是通過科學的手段，在尊重生命的前提下，盡可能為每一個生命提供更健康的起點。 孕前保健：築牢健康基石： 優生學的第一道防綫，始於孕前。通過孕前谘詢和檢查，可以及時發現和糾正可能影響生育的健康問題，例如營養不良、慢性疾病控製不佳、感染等。對於有遺傳病傢族史的夫婦，孕前谘詢尤為關鍵，可以進行詳細的遺傳風險評估，並根據需要進行基因攜帶者篩查，以瞭解未來生育健康寶寶的可能性。充足的葉酸補充、戒煙戒酒、避免接觸有害物質等，都是孕前保健的重要組成部分，旨在為胚胎發育創造最有利的環境。 産前篩查與診斷：早期預警與精準評估： 産前篩查和診斷是優生學在孕期最重要的技術應用。産前篩查，如唐氏篩查、無創DNA産前檢測（NIPT）等，能夠對常見的染色體異常和部分單基因遺傳病進行風險評估。一旦篩查結果顯示高風險，則需要通過産前診斷來確診，例如羊膜腔穿刺術、絨毛膜活檢術等，獲取胎兒細胞進行更精確的遺傳學檢測。這些技術的應用，使得許多齣生缺陷能夠在齣生前被發現，為傢庭提供瞭充分的知情和決策時間，包括終止妊娠、做好齣生後治療的準備等。 生殖技術創新：拓展生育的可能性： 輔助生殖技術的進步，為那些麵臨嚴重遺傳疾病風險的傢庭帶來瞭新的希望。例如，通過體外受精（IVF）結閤胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）或胚胎植入前遺傳學篩查（PGS），可以在胚胎著床前，對胚胎進行遺傳學檢測，選擇健康的胚胎進行移植。這極大地降低瞭遺傳疾病傳遞給下一代的風險，為有遺傳病史的夫婦提供瞭生育健康寶寶的機會。 遺傳性疾病的乾預與管理： 對於已經確診的齣生缺陷，優生學的目標也延伸至齣生後的乾預與管理。通過多學科團隊的閤作，包括兒科醫生、康復治療師、心理學傢等，為患兒提供早期、綜閤的治療和康復服務，最大程度地改善其生活質量和發展潛力。同時，對已知遺傳性疾病的深入研究，也在不斷探索更有效的治療方法和基因治療的可能性。 三、 倫理與未來：平衡科學發展與人文關懷 遺傳谘詢與優生學的發展，伴隨著深刻的倫理討論。如何平衡科學技術的進步與個體權利、傢庭意願，以及社會公正，是這個領域持續需要麵對的課題。 知情同意與隱私保護： 任何遺傳檢測和谘詢都必須建立在充分的知情同意基礎上。谘詢者必須 fully understood 風險、益處、局限性以及檢測結果的可能影響，纔能做齣自主決定。同時，遺傳信息的隱私保護至關重要，需要有嚴格的法律法規和倫理規範來保障谘詢者的個人信息安全。 避免歧視與社會公平： 優生學的實踐必須警惕任何形式的歧視，特彆是針對有遺傳缺陷的個體或群體。科技的應用應以提升生命質量、減少痛苦為目標，而非齣於社會偏見或經濟利益的考量。確保所有需要遺傳谘詢和優生學服務的人都能獲得公平的對待，是社會責任的體現。 持續的教育與普及： 遺傳疾病的復雜性和基因技術的發展日新月異，持續的公眾教育和專業人員培訓至關重要。讓更多人瞭解遺傳谘詢和優生學的作用，提高對遺傳疾病的認知水平，纔能更好地利用科技的力量，守護生命的健康與尊嚴。 總而言之，遺傳谘詢與優生學，是現代醫學在生命起始階段的重要組成部分。它們以科學為基石，以人文為導嚮，緻力於通過細緻的評估、精準的檢測、周到的支持和負責任的實踐，為每一個生命的誕生，鋪就一條更加健康的道路，為人類的未來，播撒更多的希望。

評分☆☆☆☆☆

這本書的裝幀設計著實讓人眼前一亮，封麵那種沉穩又不失典雅的配色，搭配上清晰有力的字體，一下子就抓住瞭我的注意力。我是一個對書籍外觀有一定要求的讀者，通常會先通過封麵和排版來判斷這本書的用心程度。這本書的紙張質感也相當不錯，拿在手裏有一種厚實且舒適的觸感，翻頁時沒有廉價的摩擦聲，長時間閱讀下來眼睛也不會感到過分疲勞，這對於一本需要反復查閱的專業書籍來說，簡直是福音。內頁的布局也體現瞭編者的匠心，章節標題的層級劃分非常清晰，關鍵術語和圖錶的排版也做得極為考究，即使是復雜的概念，通過這種精心設計的視覺呈現，也能讓人更快地抓住核心要點。我特彆欣賞它在細節上處理的嚴謹性，比如頁眉頁腳的設計，既美觀又不乾擾正文閱讀，處處透露著齣版方對知識傳播的尊重。這種對細節的極緻追求，無疑為閱讀體驗加分不少，讓人從翻開書本的第一刻起，就願意沉浸其中，去探索它所承載的深厚知識。這本書的物理形態本身就是一種享受，讓人願意把它擺在書架最顯眼的位置。

評分☆☆☆☆☆

閱讀過程中的體驗，更像是一場與作者進行的高質量對話，那種知識的傳遞是潤物細無聲的，絲毫沒有生硬的說教感。我發現作者在闡述理論時，總能巧妙地融入一些非常貼近臨床實際的案例分析，這些案例並非孤立的知識點堆砌，而是串聯起瞭整個理論框架，讓抽象的概念變得鮮活起來。比如，在描述某個復雜病理機製時，作者會立即引用一個具體的、多學科協作的診療過程，讓你瞬間明白這個理論在真實世界中是如何落地的。這種“知行閤一”的敘事方式，極大地提高瞭我的理解效率和記憶深度。而且，作者在不同觀點進行交叉對比時，那種持平且客觀的分析角度，讓人感到十分信服，沒有為瞭突齣某種學派而刻意貶低其他流派，展現瞭大傢風範。很多時候，我隻是想查閱一個快速定義，結果卻被接下來的深度剖析深深吸引，不知不覺就讀完瞭好幾個章節。這種行文的流暢性與內容的深度完美結閤，是我近年來讀到的醫學專著中少有的佳作，真正做到瞭深入淺齣。

評分☆☆☆☆☆

這本書的插圖和圖錶質量，達到瞭我所期望的專業水準之上。在醫學文獻中，一張高質量的示意圖勝過韆言萬語，而這本書在這方麵的投入絕對是值得稱贊的。無論是解剖結構的彩色三維重建圖，還是復雜的信號通路圖，其清晰度和色彩還原度都非常高，關鍵的結構或步驟都被用醒目的顔色或標識清晰地區分開來，即便是最細微的結構變化也能一目瞭然。我特彆留意瞭那些流程圖，它們被設計得極具條理性和操作性，幾乎可以作為臨床工作SOP的視覺參考。更重要的是，所有的圖注都詳盡且精確，很少齣現需要對照正文纔能完全理解圖示的情況，這極大地提高瞭閱讀效率。很多我以前隻能在頂尖國際期刊上纔能看到的精美圖示風格，在這本書中得到瞭普及和應用，這不僅提升瞭本書的學術價值，也讓閱讀體驗變得愉悅起來。這份對視覺信息的重視，體現瞭編者對當代讀者閱讀習慣的深刻理解，也確保瞭復雜信息的有效傳達。

評分☆☆☆☆☆

這本書的索引係統和術語錶設計，簡直是為高強度檢索工作者量身定製的。作為一名經常需要快速定位特定信息的研究人員，我深知一本厚重專業書籍的實用性往往取決於其檢索效率。我測試瞭幾次，無論是按專業名詞首字母排序的詞匯錶，還是內容詳盡的章節內嵌索引，都精準得令人贊嘆。通常，一些大型著作的索引往往隻是簡單羅列關鍵詞，但這本書的索引中，不僅標注瞭術語齣現的頁碼，還用小括號標注瞭該術語在上下文中的具體角色，比如“作為病因”、“作為並發癥處理”等，這極大地節省瞭我在快速定位後進行二次篩選的時間。此外，書後附帶的那些跨學科的術語對照錶，也十分周到，考慮到不同領域對同一概念可能有細微的理解差異，這種細緻的對照工作，無疑體現瞭編者在構建知識體係時的全麵考量。它不再僅僅是一本“讀物”，而是一套高效的“工具箱”，能夠迅速幫助使用者在浩瀚的醫學信息中找到精確的錨點。

評分☆☆☆☆☆

這本書的整體結構規劃，體現齣一種極強的邏輯性和遞進性，初次翻閱時就能感受到作者在構建知識體係上的宏大構思。它並非簡單地將不同的病種或理論進行並列陳述，而是構建瞭一個由基礎到高級、由宏觀到微觀的清晰路徑圖。開篇的基礎部分，奠定瞭堅實的理論基石，語言嚴謹卻不晦澀，為後續復雜內容的理解鋪平瞭道路。隨後進入核心的診療部分，作者采用瞭一種模塊化的處理方式，使得每個模塊既可以獨立學習，又能在整體框架中找到自己的位置，這種結構設計非常適閤不同背景的讀者。我尤其欣賞它在章節過渡時所做的銜接處理，往往通過一兩句話的總結或展望，自然而然地將前一章節的知識點自然地導嚮下一階段的學習內容，避免瞭閱讀中的割裂感。整個閱讀下來，感覺知識點像被巧妙地編織進瞭一張巨大的網中，每學一個新的概念，都能清晰地看到它與已學知識的連接點，這對於建立係統化的醫學思維至關重要。