医学遗传学（第6版） 左伋/本科临床/十二五普通高等教育本科国家级规划教材 pdf epub mobi txt 电子书 下载 2025

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左伋，顾鸣敏，张咸宁 编

图书标签:

• 医学遗传学
• 遗传学
• 临床医学
• 本科教材
• 国家级规划教材
• 左伋
• 第六版
• 十二五
• 高等教育
• 医学

出版社： 人民卫生出版社

ISBN：9787117169714

版次：6

商品编码：11254162

包装：平装

丛书名： 全国高等医药教材建设研究会“十二五”规划教材

开本：16开

出版时间：2014-05-01

用纸：胶版纸

页数：259

字数：495000

正文语种：中文

产品特色

编辑推荐

　　《“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材·卫生部“十二五”规划教材：医学遗传学（第6版）》是全国高等学校教材，供基础、临床、预防、口腔医学类专业用。

内容简介

　　《“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材·卫生部“十二五”规划教材：医学遗传学（第6版）》是积极贯彻落实教育部、卫生部关于实施临床医学教育综合改革的意见，努力优化人才培养结构，坚持以需求为导向，构建发展以“5+3”模式为主体的临床医学人才培养体系；改革课程体系、教学内容、教学方法和评价考核办法；将医德教育贯穿于医学教育的全过程，强化临床实践教学，采取多种措施，切实落实好“早临床、多临床、反复临床”的要求，提高医学生的临床实践能力。
　　为配合教学改革的需要、减轻学生负担和体现“干细胞”教材特色，全套教材精炼文字、压缩字数，注重提高内容质量，并根据学科需要，采用大16开国际开本、双色或彩色印刷，以提高印装质量和可读性。同时，在每一页都增加了留白，便于学生记录和标记书中重点知识。

内页插图

目录

绪论
第一节 医学遗传学的任务和范畴
第二节 医学遗传学发展简史
第三节 遗传病概述
一、遗传病的特点
二、人类遗传病的分类
三、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM）
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系
五、遗传病在医学实践中的一些问题
第四节 遗传病的研究策略
一、单基因遗传病的研究
二、多基因遗传病的研究
三、染色体病的研究

第一部分 医学遗传学基础（疾病发生的遗传学机制）
第一章 人类基因和基因组
第一节 基因的概念
第二节 基因的化学本质
一、DNA分子的组成
二、DNA分子结构
第三节 人类基因和基因组的结构特点
一、基因的结构
二、基因组的组成
第四节 基因的生物学特性
一、遗传信息的储存单位
二、基因的自我复制
三、基因表达
四、基因表达的调控
第五节 人类基因组计划
一、结构基因组学
二、后基因组学
第二章 基因突变
第一节 基因突变的一般特性
第二节 基因突变的诱发因素
一、物理因素
二、化学因素
三、生物因素
第三节 基因突变的形式
一、静态突变
二、动态突变
第四节 DNA损伤的修复
一、紫外线照射引起的DNA损伤与修复
二、电离辐射引起的DNA损伤与修复
三、修复缺陷引起的疾病
第三章 基因突变的细胞分子生物学效应
第一节 基因突变导致蛋白质功能异常
一、基因突变导致异常蛋白的生成
二、基因突变导致蛋白质功能异常
三、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变
四、突变蛋白的分子细胞病理学效应与相应临床表型之间的关系
第二节 基因突变引起性状改变的分子生物学机制
一、基因突变引起酶分子的异常
二、酶分子异常引起的代谢缺陷
三、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病
第四章 单基因疾病的遗传
第一节 系谱与系谱分析
第二节 常染色体显性遗传病的遗传
一、短指（趾）症Al型
……

第二部分 医学遗传学临床（遗传病及其诊断、治疗与预防的遗传学原则）

前言/序言

《医学遗传学（第6版）》：深入探索基因与健康的奥秘 本书是一部全面而深入的医学遗传学领域权威著作，旨在为本科临床医学专业的学生提供坚实的理论基础和实践指导。作为“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材，本书的编写紧密结合当前医学发展的前沿，涵盖了医学遗传学最核心的概念、最新的研究进展以及临床实践中的重要应用。 内容概览： 本书系统地阐述了人类基因组的结构与功能，详细介绍了遗传物质的复制、转录、翻译等基本生命过程，并深入探讨了基因突变、染色体异常等遗传物质的变异及其对人体健康的影响。 基因组学与分子遗传学： 读者将了解人类基因组计划的成果，掌握基因组测序技术、基因组变异分析等前沿技术。本书深入解析了基因表达调控的复杂机制，以及基因与疾病发生发展之间的分子联系。 遗传与疾病： 本书详细介绍了各种单基因遗传病、多基因遗传病以及染色体病的发病机制、临床表现、诊断方法和治疗策略。重点关注了常见遗传病的遗传特征，如遗传性代谢病、神经系统遗传病、心血管遗传病、肿瘤遗传病等，并结合丰富的临床案例进行讲解。 临床遗传学应用： 强调了医学遗传学在临床诊断、疾病筛查、遗传咨询、药物基因组学以及生殖健康等方面的实际应用。本书介绍了产前诊断、新生儿筛查、胚胎植入前遗传学诊断（PGD）等技术，为优生优育提供了科学依据。同时，也探讨了基因治疗、细胞治疗等新兴的治疗手段。 群体遗传学与进化： 简要介绍了群体遗传学的基本原理，以及人类进化与遗传多样性的关系，为理解疾病在不同人群中的分布差异提供背景知识。 生物技术与医学伦理： 探讨了基因工程、重组DNA技术等生物技术在医学中的应用，并深入讨论了医学遗传学发展所带来的伦理、法律和社会问题（ELSI），引导学生形成负责任的科学态度。 特色与优势： 权威性与前沿性： 由国内顶尖的医学遗传学专家团队倾力编著，内容严谨，紧跟国际学科发展步伐。 系统性与逻辑性： 结构清晰，由浅入深，将复杂的遗传学概念以易于理解的方式呈现，适合本科生学习。 临床导向： 强调遗传学知识在临床实践中的应用，理论联系实际，帮助学生将所学知识转化为解决临床问题的能力。 丰富的案例： 穿插大量经典的临床病例，生动形象地展示了遗传病的发病特点和诊断思路，加深读者对知识的理解。 图文并茂： 配备大量高质量的图片、图表和流程图，直观地展现遗传学原理和临床信息。 目标读者： 本书是高等医学院校临床医学、基础医学、预防医学、口腔医学、法医学等专业本科生的必备教材。同时，对于从事相关领域研究的学者、临床医生以及对医学遗传学感兴趣的读者，也具有重要的参考价值。 通过学习本书，读者将能够： 深刻理解人类遗传学的基本原理和核心概念。 掌握常见遗传病的病因、发病机制、临床表现、诊断和治疗原则。 熟悉现代医学遗传学研究的技术方法及其在临床上的应用。 培养分析遗传学问题的能力，并能进行基本的遗传咨询。 认识到医学遗传学在疾病预防、诊断、治疗和优生优育中的重要作用。 《医学遗传学（第6版）》将引导您踏上一段探索生命奥秘的精彩旅程，为您在未来的医学道路上打下坚实而卓越的遗传学基础。

评分☆☆☆☆☆

我拿到《医学遗传学（第6版）》的时候，第一感觉就是这本书的内容一定非常丰富，因为它毕竟是“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材，而且是左伋教授主编。作为一名在校的临床医学本科生，我对医学遗传学的认识还处于一个初级的阶段，但又深知它在现代医学中的重要性。我希望这本书能够为我系统地梳理医学遗传学的知识框架，从最基础的基因结构、DNA复制、转录、翻译讲起，一直到更复杂的遗传学定律、遗传病的发病机制。特别是我对染色体病的诊断和治疗方面特别感兴趣，比如，书中是如何详细介绍染色体核型分析、FISH（荧光原位杂交）等技术的？在面对一个疑似染色体病的患儿时，我们应该如何进行系统的诊断流程？此外，对于一些单基因遗传病，比如囊性纤维化、镰状细胞贫血等，书中是如何分析其遗传模式、致病基因和临床表现的？我希望它能提供一些具体的案例，让我能够将书本上的理论知识与实际的临床病例联系起来。这本书能否帮助我理解基因治疗的原理和前景？对于那些目前尚无有效治疗手段的遗传病，基因治疗的出现无疑带来了新的希望，我非常想了解这方面的内容。

评分☆☆☆☆☆

拿到《医学遗传学（第6版）》这本书，我第一反应就是这本书的内容肯定非常扎实，因为它被定位为“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材，而且由左伋教授主编。这让我充满了期待，因为我是一名临床医学专业的学生，深知遗传学知识在现代医学中的重要性，尤其是在疾病的病因学、诊断学以及治疗学方面。我尤其想知道，书中对于基因与蛋白质功能的关系，以及基因突变如何导致蛋白质功能异常，进而引发疾病的机制，是如何进行阐述的？我希望能看到一些具体的分子机制图示，帮助我理解复杂的生物化学过程。此外，在药物基因组学方面，这本书是否会介绍一些常见疾病的药物基因组学标志物，以及如何利用这些标志物来指导药物的选择和剂量调整？例如，在抗肿瘤治疗中，EGFR基因突变与靶向药物的疗效密切相关，我希望书中能有这方面的详细介绍。这本书是否也涉及到一些与免疫系统相关的遗传学内容，比如，HLA基因多态性与自身免疫性疾病的关系？这些内容对于理解人体对疾病的易感性和治疗反应至关重要。

评分☆☆☆☆☆

拿到《医学遗传学（第6版）》这本书，我立刻被它严谨的学术风格和丰富的知识内涵所吸引。作为一名临床医学专业的本科生，我一直在寻找一本能够系统、深入地讲解医学遗传学知识的教材。左伋教授主编的这部“十二五”国家级规划教材，无疑满足了我的这一需求。我尤其关注书中关于遗传咨询和伦理学的内容。在临床实践中，与患者及其家属进行遗传咨询，帮助他们理解遗传风险、做出知情的医学决定，是一项非常重要的工作。我希望书中能够详细介绍遗传咨询的原则、方法和技巧，并探讨在遗传咨询过程中可能遇到的各种伦理困境，例如基因隐私、基因歧视等问题。此外，书中对于利用大数据和人工智能（AI）在医学遗传学研究中的应用，是否有相关的介绍？随着基因组学数据的爆炸式增长，如何有效地分析和利用这些数据，以及AI在辅助诊断、药物开发等方面的潜力，是我非常感兴趣的领域。这本书能否为我提供一些关于如何将前沿科技与医学遗传学研究相结合的思考？

评分☆☆☆☆☆

老实说，拿到这本《医学遗传学（第6版）》的时候，我还有点小小的忐忑。毕竟“十二五”国家级规划教材，这分量可不轻，内容肯定非常全面和深入。我是一名正在临床轮转的医学生，平时接触到一些遗传相关的病例，但总是觉得理论知识不够扎实，无法做出精准的判断。这本书，由左伋教授主编，我听说他在医学遗传学领域非常有造诣，所以这本书的质量应该是有保障的。我特别想知道，这本书在讲解染色体异常方面，有没有足够详尽的案例分析？比如，唐氏综合征、克兰费尔特综合征等，这些常见但又影响深远的疾病，其致病机制、遗传学特征和临床表现，书里是如何呈现的？我更关心的是，书中对于各种遗传病的基因诊断技术，如PCR、Sanger测序、NGS（下一代测序）等，是否有详细的原理介绍和在临床应用中的具体流程？这些技术的发展日新月异，一本好的教材应该能够及时更新，反映最新的科研进展。此外，在遗传性肿瘤方面，比如BRCA1/2基因突变与乳腺癌、卵巢癌的关系，书中是否有相关的章节进行深入探讨？如何进行风险评估和早期筛查？这些都是临床上非常急迫需要解决的问题。这本书作为本科临床教材，我期待它能为我打下坚实的理论基础，并且能够指导我在临床实践中更好地理解和处理与遗传学相关的疾病。

评分☆☆☆☆☆

《医学遗传学（第6版）》这本书，从它的命名和定位来看，就足以引起我的极大兴趣。作为一名在医学道路上不断求索的学生，我深知遗传学是所有生物学的基础，也是理解许多复杂疾病的关键。左伋教授主编的这部“十二五”国家级规划教材，一定集结了该领域的精华。我特别关注书中关于基因调控网络的内容。我知道，细胞的正常功能依赖于精密的基因调控，而调控的异常往往是疾病发生的根源。我希望书中能详细介绍各种基因调控机制，例如转录因子、表观遗传调控、非编码RNA等，以及它们在不同疾病中的作用。此外，关于神经遗传学的内容我也非常感兴趣。像阿尔茨海默病、帕金森病等神经退行性疾病，其遗传学基础的研究正在不断深入，我希望书中能够涵盖最新的研究进展，包括相关的高风险基因、发病机制以及潜在的治疗靶点。这本书能否提供一些关于基因治疗在神经系统疾病中应用的可能性和挑战？这对于我理解未来神经科学的发展方向非常有帮助。

评分☆☆☆☆☆

手捧着这本《医学遗传学（第6版）》，我感受到的不仅是知识的分量，更是对医学未来发展方向的憧憬。作为一名对临床实践充满热情的医学生，我深知精准医疗的浪潮已经席卷而来，而医学遗传学无疑是这股浪潮的核心驱动力。左伋教授主编的这部“十二五”国家级规划教材，我期待它能够为我提供最前沿、最实用的医学遗传学知识。我尤其关注书中对于基因编辑技术，如CRISPR-Cas9等，在疾病治疗中的潜力与挑战的介绍。这项革命性的技术，为许多遗传性疾病带来了治愈的希望，但我同样好奇其在临床应用中可能面临的伦理、安全性和技术难题。书中是否有对这些方面的深入讨论，并且提供一些相关的研究进展和未来展望？此外，对于一些罕见病，它们的诊断往往充满挑战，我希望书中能介绍一些罕见病诊断的思路和策略，特别是在基因检测技术日益发达的今天，如何更有效地利用全基因组测序、全外显子组测序等技术来确诊这些疾病。这本书能否为我提供一些指导，让我能够更好地应对临床上遇到的罕见病病例？

评分☆☆☆☆☆

坦白讲，拿到《医学遗传学（第6版）》这本书，我首先注意到的是它厚实的装帧和精美的印刷质量，这在一定程度上给了我信心。作为一名即将毕业的本科临床医学专业的学生，我面临着毕业论文和未来的考研方向选择，医学遗传学是我一直非常感兴趣且认为未来发展潜力巨大的领域。左伋教授主编的这本书，加上“十二五”国家级规划教材的头衔，让我觉得它一定蕴含着扎实的知识体系。我尤其关注的是，书中对于基因与疾病关系的阐述是否清晰易懂，特别是对于一些多基因遗传病，例如糖尿病、高血压等，是如何解释其复杂的遗传背景和环境因素相互作用的？我希望书中能提供一些基于证据的案例，说明如何通过遗传学检测来辅助诊断和制定个体化的治疗方案。此外，书中关于药物基因组学的内容也备受我的关注。在精准医疗的大背景下，了解患者的基因型如何影响药物代谢和疗效，对于优化用药、减少不良反应至关重要。这本书在这方面是否有详实的介绍，比如常见的药物基因组学靶点，以及相关的临床应用指南？我对这本书的期望是，它不仅能够教授我基本的遗传学原理，更能让我理解如何在临床实践中运用这些知识，去更好地服务患者。

评分☆☆☆☆☆

收到《医学遗传学（第6版）》这本书，我感到非常振奋。作为一名对医学前沿领域充满好奇的临床医学本科生，我对遗传学在疾病诊断和治疗中的应用越来越感兴趣。左伋教授主编的这部“十二五”国家级规划教材，其权威性和学术价值毋庸置疑。我特别希望书中能详细讲解与生殖相关的遗传学问题，例如，在辅助生殖技术（ART）中，如何进行胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和筛查（PGS）？对于有遗传病家族史的夫妇，如何进行产前诊断，以规避遗传风险？书中关于非编码RNA，如microRNA、lncRNA等在疾病发生发展中的作用，是否有深入的探讨？这些新兴的研究领域，对于理解复杂的疾病发生机制具有重要意义。此外，我想了解书中是如何介绍复杂疾病的遗传风险评估的，比如，如何结合基因组学数据、家族史和环境因素，来预测个体患上某些疾病的风险？这本书能否提供一些在临床上可以借鉴的风险评估工具和方法？我期待这本书能够为我打开一扇了解医学遗传学在临床应用中更广阔的视角，让我能够更好地为未来的医学实践做好准备。

评分☆☆☆☆☆

《医学遗传学（第6版）》这本书，我拿到手的时候，真的被它沉甸甸的分量给惊艳到了，感觉里面知识量肯定很扎实。作为一名临床医学专业的学生，我深知遗传学在现代医学诊断和治疗中的核心地位，很多疑难杂症的根源都可能指向基因层面。这本书，由左伋教授主编，并且是“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材，这几个标签加在一起，就已经让我充满了期待。我特别关注的是它如何将复杂的遗传学理论，转化成临床上能够直接应用的知识。比如，在遗传病的诊断方面，书中有没有详细介绍各种遗传病的发病机制、临床表现，以及最新的诊断技术，像是全基因组测序、外显子组测序的应用？我希望它能提供一些典型的病例分析，让我能更好地理解理论与实践的结合。另外，在遗传咨询方面，这本书有没有深入探讨遗传咨询的流程、伦理问题以及如何与患者及家属进行有效沟通？这对于我未来面对患者至关重要。这本书的编排结构也非常重要，我希望它能逻辑清晰，层层递进，从基础的遗传学原理讲到复杂的临床应用，让我在学习过程中不会感到茫然。同时，书中的插图和图表质量也直接影响学习效果，我希望它们能够清晰、准确地展示复杂的分子结构和遗传通路。总的来说，我对这本书寄予厚望，希望它能成为我学习医学遗传学最坚实的后盾。

评分☆☆☆☆☆

当我拿到《医学遗传学（第6版）》这本书时，一种厚重的学术气息扑面而来。作为一名在临床医学领域探索多年的学生，我深知遗传学知识对于理解疾病的根源、制定个性化治疗方案的重要性。左伋教授主编、并入选“十二五”普通高等教育本科国家级规划教材的这部著作，无疑承载着丰富的知识和深厚的底蕴。我尤其关注书中对于群体遗传学在疾病流行病学研究中的应用。例如，如何利用群体遗传学的数据来分析特定人群中某种疾病的遗传易感性，以及如何通过对群体基因频率的监测来评估遗传病的携带者率？书中对基因与环境互作的研究是否有详细的阐述？我理解许多疾病的发生并非单一基因作用的结果，而是基因与多种环境因素协同作用的产物，因此，我希望书中能够清晰地解释这一复杂过程，并提供相应的研究方法和案例。另外，在肿瘤遗传学方面，除了大家熟知的致癌基因和抑癌基因，书中是否会涉及到表观遗传学修饰在肿瘤发生发展中的作用？例如，DNA甲基化、组 τ 蛋白修饰等，这些在肿瘤的诊断和治疗中正变得越来越重要。这本书能否为我揭示这些深层次的分子机制？

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我的天啊，字迹清晰，很受用的一本书买了好几本呢

评分☆☆☆☆☆

特别差，很旧的书，就是二手的

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书本印刷清晰，纸质良好，全新。值得购买。

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医学遗传更侧重于遗传病的症状与成因

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很可以，给力，关键速度

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好好好好好好好好好

评分☆☆☆☆☆

一次买了几本，正版书。

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题目很多，很全，买来准备考试很不错

评分☆☆☆☆☆

我的天啊，字迹清晰，很受用的一本书买了好几本呢