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编辑推荐
基因技术的迅猛发展让人类在自我进化和优化方面实现了重大的跨越,随着基因技术脚步的不断迈进,它将会变得愈加精密,会在胚胎受孕之前、在子宫孕育之时、来到瞬息万变的世上之后不断反馈出更多、更精确的信息。基因技术已经深入到了人类意义的核心,没有哪个时代比现在这个基因组时代更有希望。
内容简介
入选美国***年度百大好书榜
《基因传》《众病之王:癌症传》作者悉达多·慕克吉 鼎力推荐
基因技术是现代医学的巨大成功,还是装满各种可能的潘多拉魔盒?
基因技术在赋予人类塑造未来能力的同时,也在拷问着人类的道德情感。
胚胎筛查是人道主义的计划生育方式,还是向优生学的滑坡?
医生是否应该告诉你,你尚在襁褓中的女儿患乳腺癌的风险很高?
如果检测结果显示小孩的基因突变影响不明,你还想知道吗?
对基因的了解会使人强大,还是会加剧人们已然过多的焦虑感?
面对基因检测,父母们是会被压力击倒,还是会变得更加老练 ?
在《基因机器》中,获奖记者邦妮·罗彻曼深入探究了以上这些热点难题。她从携带者筛查到基因组测序等种种令人眼花缭乱的产前、产后测试出发,引导我们思考基因技术是如何影响了医药研究、生物伦理、医疗保健以及塑造家庭的因素的,全方位探讨了分享和解读个体基因信息对医疗、生育以及社会结构的影响。
作者简介
邦妮·罗彻曼是一名获奖记者。她曾是Time.com健康和育儿专栏作家以及《时代周刊》 的特约撰稿人。她的文章还经常发表于《华尔街日报》 《科学美国人》《奥普拉杂志》等媒体。目前,她与丈夫以及三个孩子一起住在西雅图。她的官网地址:www.bonnierochman.com。
目录
引 言 基因检测是一把双刃剑
对基因的了解会使人强大还是会让人恐惧? 父母们总是提心吊胆地等待着基因检测的结果, 而对基因的了解是否会加剧他们已然过多的焦虑?
01 犹太人如何打败泰 做好孕前筛查
有的基因突变比较明显, 有的会引发问题, 有的则不会。 常言道,“没有人是完美的”, 基因更是如此。
02扮演上帝,改写家族病史 移植前基因诊
随着基因技术的每一次进步,紧张情绪就会加剧,人们担心设计婴儿会创造出一个“有”和“没有”的世界。这种担忧并不是什么新鲜事。
03 医学界的“红字” 堕胎与基因检测的关系
人人平等, 但说有严重身体问题是一件好事,的确很牵强。 如果可以选择, 大多数人都不希望自己的身体有任何问题, 也不希望自己的孩子有问题。
04 父母们想要知道什么 与不确定意义的突变体做斗争
那么对于暗示了成年后的疾病风险的结果又该怎么办? 要是揭示了一种现在无法治疗的疾病, 比如阿尔茨海默病, 那又该怎么办? 谁来决定什么样的结果才可以反馈给病人?
05父母们想要知道什么 与不确定意义的突变体做斗争
那么对于暗示了成年后的疾病风险的结果又该怎么办? 要是揭示了一种现在无法治疗的疾病, 比如阿尔茨海默病, 那又该怎么办? 谁来决定什么样的结果才可以反馈给病人?
06拥有开放性未来的权利 反馈检测结果大论战
如今我们正处在十字路口, 必须抉择如何分享、解读和利用我们的基因信息。 隐私被侵犯的烦恼在存储于我们 DNA 内的生物化学奥秘面前都会黯然失色。
07开启诊断新世界 终结罕见病诊断的奥德赛之旅
尽管人们对基因检测和其应用的合理边界忧心忡忡, 但在罕见疾病的诊断中使用测序已经成为该项技术最有帮助且争议最少的应用之一了。
08基因“瓶中精灵” 新生儿测序
技术发展的脚步不会停歇, 它会变得愈加精密,会在胚胎受孕之前、 在子宫孕育之时、 来到瞬息万变的世上之后不断反馈出更多、 更精确的信息。
精彩书摘
01 犹太人如何打败泰-萨克斯病:做好孕前筛查
2002 者,我的工作是专门报道一群县委委员守财奴,我靠向人提问 年在怀上儿子的时候,我还是北卡罗来纳州的一名调查记谋生。得知自己怀孕后,我就要求给自己和丈夫进行基因检测。因为此前的那次怀孕——我的首次妊娠以迅速失败告终,让我陷入了无尽的痛苦中。在第二次怀孕之前,我刚刚开始广撒网,研究我需要进行哪种基因检测。我是德系犹太人,家族来自东欧的一个小村庄。我明白,当孩子的父母都携带会导致泰 - 萨克斯病(Tay-Sachs)的 15 号染色体基因缺陷时,这种疾病对孩子的伤害有多大!这个致命的神经系统疾病会夺走病儿的视力,使其无法说话也无法运动。泰 - 萨克斯病是一种常染色体隐性遗传病,这意味着每一对有这种基因缺陷的夫妇所生的孩子,有 25% 的概率不会被遗传,有 50% 的概率像他们的父母一样成为携带者,有 25% 的可能会患上这种疾病。相比其他人,德系犹太人成为携带者的概率更高——这类人自己身体健康,但如果在怀孕期间与伴侣的基因突变相结合,可能会引发致命的基因突变。在美国,每 27 个德系犹太人中就有一个是这种基因缺陷的携带者,而在普通人中,这个比例是 1/250。当我遇到我现在的丈夫时,他已经参与了希勒尔大学的一个改变计划,接受了检测,这个组织专门为犹太大学生提供服务。因为他的结果呈阴性,所以我的产科医生说我们不会受泰 -萨克斯病的影响。但我的研究表明,仍有很多其他的事情需要担心。比如在纽约,犹太基因疾病的认知度与犹太人口的密度息息相关,与我有着相同族源的女性,也就是那些俄罗斯、德国、波兰的农民、农场主和纽扣商人的后代,她们需要检测全部的、东欧犹太人后裔患病概率更高的疾病项目。
基因检测是否真的与地理坐标具有相关性?在南方,犹太人是极少数,犹太裔母亲生一个罹患致命疾病的孩子的风险会比在曼哈顿的犹太裔母亲要高。在曼哈顿,犹太人众多,是社群根基的重要部分,所以犹太基因疾病协会和犹太基因健康项目组都设在该市。我不打算做实验——我想要做完整的检测,而不仅仅是检测那 12 种对我的种族有很大风险的疾病。
我找到了一位遗传咨询师,在我挖掘自己基因里隐藏着的秘密的征途上,她是我的合作伙伴。在多次向美国卫生和公众服务部咨询后,我在附近的一家医院找到了她。当我分享了找到她办公室之前所经历过的官僚主义混乱时,她乐不可支,但并不感到意外。她向我保证,在我想要再次怀孕之前,对遗传健康状况进行筛查——筛查我自己的基因,是一件负责任的事情。在这位遗传咨询师的帮助下,我成功地将她推荐的这一基因检测项目走了保险(她建议我先去接受筛查;如果我在检测某项疾病时呈阳性,那么我的丈夫也应该接受同样的疾病检测)。我不得不去一个独立实验室提取自己的血液样本,之后血液样本再被空运到得克萨斯州的一个实验室进行分析。 2002 年,一个南部的犹太女孩必须得花一番功夫,才能从她的 DNA 中窥视到风险的标记。最后,我的报告显示没有风险。
十多年后回头看,我那时的努力看起来似乎难以理解。当时有些女性仍然不知道自己面临的风险和选择,或者不知道她们要在怀孕之前或怀孕早期进行基因检测,但实际进行检测却很难,不是想做就能做——现在许多女性一旦想要做检测,就要努力理解那些越来越多的检测。这场革命的第一个阶段是携带者筛查。许多公司和实验室都意识到了这个机会,正倡导用新的、有效的方法来对美国所有的孕妇进行检测。对这些公司进行的市场营销,许多医生纷纷响应,他们接受了这种方法,针对所有刚怀孕的妇女提供 100 多种严重疾病的携带者身份检测。埃默里大学甚至声称,它的全套检查可以作为现代人送给挚爱的准妈妈的礼物。但仅仅因为我们现在可以筛查更多的疾病了,我们就该这样做吗 ?
《基因机器:推动人类自我进化的生物科技》——一本关于人类基因编辑、合成生物学与未来演进的深度探索。 引言:一个崭新的黎明 人类,这个曾经被自然选择的洪流裹挟前行的物种,如今站在了一个前所未有的十字路口。技术的进步,特别是生物科技领域的飞速发展,赋予了我们前所未有的能力——不仅能够理解生命的蓝图,更能对其进行精确的设计与改造。我们不再仅仅是基因的被动接受者,而是成为了基因的创造者、编辑者,甚至是下一代进化的操盘手。《基因机器:推动人类自我进化的生物科技》正是以此为出发点,深入剖析了当前生物科技的革命性进展,以及这些进展如何从根本上重塑我们对“人类”和“进化”的认知,并为我们描绘出一幅波澜壮阔的人类自我进化图景。 本书并非一篇冰冷的技术报告,而是对生命科学前沿探索的一次引人入胜的叙事。它将带领读者穿越基因测序的浩瀚星辰,抵达基因编辑的精妙工坊,再望向合成生物学构建的奇幻花园,最终聚焦于这些技术如何指向一个令人既兴奋又警惕的未来——一个由人类主动引导的进化之路。 第一篇:破译生命密码——基因的奥秘与力量 在探讨如何“改变”生命之前,我们首先需要深刻理解生命本身。《基因机器》的开篇,将带领读者回到生命的源头,回顾人类对自身基因组的探索历程。从孟德尔的豌豆实验到DNA双螺旋结构的发现,再到人类基因组计划的完成,每一步都标志着我们对生命运作机制的认识向前迈进了一大步。 基因组的地图: 我们将详细介绍基因组测序技术的发展,从早期耗时耗力的方法,到如今能够快速、廉价地读取个体基因信息的革新。这如同绘制出了一张详尽的生命地图,让我们得以辨识出承载着生命信息的每一个“岛屿”和“河流”。我们将探讨基因组不仅仅是简单的碱基序列,更是复杂的调控网络,其中蕴含着疾病的根源、个体差异的密码,以及潜在的进化路径。 从“读”到“写”的飞跃: 基因组图谱的绘制,为我们打开了“读懂”生命的大门。然而,真正的革命在于“写”——即对基因进行编辑和修改。本书将深入浅出地介绍CRISPR-Cas9等基因编辑技术的原理、发展以及它们所带来的颠覆性影响。我们将探究这些技术如何实现对DNA的精确切割、插入、删除和替换,以及它们在基础研究、疾病治疗、甚至是在生命体征改造方面的巨大潜力。 遗传变异的自然驱动力: 在自然界中,基因突变和重组是驱动进化的根本力量。本书将追溯这些自然过程,并将其与当前基因编辑技术进行对比。理解自然进化的机制,有助于我们更好地理解人类进行基因改造的伦理边界和技术可行性。我们将看到,人类正在模仿、加速甚至超越自然选择的步伐,将自身推向一个全新的演化方向。 第二篇:重塑生命的蓝图——基因编辑与生物设计 基因编辑技术如同生命科学领域的“外科手术刀”,为我们提供了前所未有的干预能力。本书将详细阐述基因编辑在各个领域的应用,以及其背后蕴含的巨大潜力和挑战。 疾病的终结者?——基因疗法的前沿: 许多曾经的不治之症,如今在基因编辑技术的曙光下,看到了治愈的希望。本书将聚焦于基因疗法在治疗单基因遗传病(如囊性纤维化、镰状细胞贫血症)方面的突破性进展。我们将探讨基因编辑如何纠正致病基因,恢复正常的生理功能,以及面临的递送难题、脱靶效应等挑战。同时,也将展望其在癌症治疗、神经退行性疾病等复杂疾病领域的应用前景。 超越治疗:增强与重塑: 《基因机器》将进一步探讨基因编辑技术所带来的更深层次的变革——即对人类能力的增强。从提高免疫力、延缓衰老,到增强认知能力、改善体能,这些曾经只存在于科幻小说中的设想,正逐渐被生物科技的现实所接近。本书将理性分析这些增强的可能性,同时也会深入探讨由此引发的伦理困境、社会不公以及对“何为人类”的定义提出的挑战。 合成生物学:生命的建筑师: 除了对现有生命进行改造,合成生物学则更进一步,旨在“从零开始”设计和构建具有特定功能的生物系统。本书将介绍合成生物学如何借鉴工程学的理念,将生命视为一种可编程的系统。我们将看到,科学家们如何设计新的基因线路、构建人工基因组,甚至创造出能够执行特定任务(如生产药物、生物燃料,或清除污染物)的“工程微生物”。这将为我们提供生产方式、医疗手段以及环境治理的全新范式。 生殖系基因编辑的争议与未来: 尤其值得关注的是生殖系基因编辑——即对生殖细胞或早期胚胎进行基因改造,从而将改变传递给后代。本书将深入剖析其技术可行性、潜在益处(如根除家族遗传病)以及由此引发的巨大伦理争议。我们将审视国际社会对此类研究的立场,以及未来可能的发展方向,这关乎人类遗传信息的未来走向。 第三篇:人类的未来进化——自我设计与社会影响 当我们将目光投向未来,《基因机器》将大胆地展望人类如何利用这些生物科技,主动引导自身的进化。这不再是漫长、随机的自然选择,而是充满主动性、可能性的“人类设计”。 “优生学”的回响与反思: 历史上的“优生学”曾给人类带来了深重的灾难。本书将深刻反思这段历史,并探讨当代基因技术如何避免重蹈覆辙。我们必须警惕以效率和“完美”为导向的单方面追求,而更应关注多样性、包容性和人类整体的福祉。 基因鸿沟与社会公平: 随着基因改造技术逐渐成熟并可能走向商业化,一个核心问题浮现:谁能获得这些“进化”的机会?本书将深入探讨潜在的“基因鸿沟”,即富裕阶层通过基因技术获得优势,而贫困阶层则被远远甩在后面,从而加剧社会不平等。我们将审视这些技术可能带来的社会分化,以及如何构建公平的获取机制。 “后人类”的可能性: 如果我们能够通过基因技术显著提升人类的能力,甚至改变我们的基本生理和认知特征,那么“后人类”的概念便不再遥不可及。本书将探讨人类在生物学意义上的“升级”所带来的深远影响,包括对社会结构、人际关系、甚至是我们对自身存在意义的重新定义。 伦理、法律与监管的挑战: 面对如此强大的技术,人类社会需要建立有效的伦理、法律和监管框架。本书将梳理当前国际社会在基因技术监管方面的努力,并指出其存在的不足。如何平衡创新与风险,如何界定“自然”与“人工”,如何保护个体权益,这些都是亟待解决的关键问题。 人类的终极选择: 《基因机器》的最终章节,将回归到人类作为一个物种的未来。我们是选择继续随波逐流,还是主动掌握自己的命运?我们是追求个体能力的极致,还是关注整个物种的可持续发展?本书不会给出简单的答案,而是鼓励读者进行深刻的思考。它提醒我们,技术的力量是双刃剑,关键在于使用它的智慧和审慎。 结语:一个充满责任的未来 《基因机器:推动人类自我进化的生物科技》不仅仅是关于基因的科学,更是关于人类的未来。它以严谨的科学态度,结合富有洞察力的思考,展现了生物科技如何为人类打开通往自我进化的新篇章。这本书将激发你对生命的敬畏,对科技的审慎,以及对人类未来可能性的无限遐想。它是一次关于我们是谁、我们从哪里来、以及我们将往何处去的深刻对话,邀请每一位读者共同参与到这场关乎人类命运的宏大叙事中。